IL DNA

1. IL DNA Cos’è il DNA e da che cosa è formato Dov’è contenuto Cos’è mRNA Cosa sono i cromosomi Sintesi di una proteina Cos’è un gene Le mutazioni genetiche Cos’è il patrimonio genetico Il genoma umano

2. Cos’è il DNA e da che cosa è formato Filamento di DNA La composizione di un nucleotide Il DNA è un polimero formato dall’unione di tante unità dette NUCLEOTIDI. È costituito da due catene di nucleotidi avvolti a formare una doppia elica. Un nucleotide è costituito nel seguente modo: • Un zucchero (desossiribosio) • Un FOSFATO • Una BASE AZOTATA (Adenina, Timina, Citosina, Guanina). Le due catene che formano il dna sono COMPLEMENTARI ossia fissato l’ordine delle basi azotate su una catena risulta automaticamente determinato l’ordine delle basi azotate sull’altra catena poiché esse appaiono solo nei seguenti legami: A-T C-G.

3. Dov’è contenuto Il DNA è contenuto nel nucleo delle cellule eucariote infatti se guardato al microscopio si nota il dna che arrotolato su se stesso dentro al nucleo. Cellula eucariote

4. Cosa sono i cromosomi I cromosomi sono visibili al microscopio solo quando la cellula sta per riprodursi perchè il dna in questo caso si arrotola ancora su se stesso formando appunto i cromosomi. I cromosomi sono una copia del DNA della cellula madre che sarà trasferito alle due cellule figlie. Ogni cromosoma risulterà quindi formato da due filamenti identici chiamati CROMATIDI FRATELLI uniti per il centromero. Ogni cellula umana contiene 46 cromosomi divisi in 23 coppie. Ogni coppia è costituita da due cromosomi uno paterno e uno materno essi si chiamano CROMOSOMI OMOLOGHI sono simili ma non identici: hanno la stessa lunghezza, la stessa posizione del centromero, contengono lo stesso tipo di geni nella medesima posizione ma nei due cromosomi uno stesso gene puo presentarsi in varianti diverse. Cromosoma

5. Cos’è un gene Un gene si puo definire un pezzetino di DNA. Esso contiene le informazioni principali per la produzione di una proteina.

6. Cos’è mRNA Il DNA si trova nel nucleo, ma le proteine vengono costruite nel citoplasma. A portare le informazioni dal nucleo ai ribosomi provvede una speciale molecola-messaggero, chiamata RNA messaggero o mRNA. Tratto di un filamento di mRNA

7. Sintesi di una proteina All’interno del nucleo, il tratto di DNA che corrisponde al gene che codifica per la proteina da produrre si srotola e si divide in due filamenti. Su uno dei due, detto FILAMENTO CODIFICANTE, si forma l’RNA messaggero. Il processo è detto TRASCRIZIONE. L’mRNA è formato da quattro nucleotidi che differiscono da quelli del DNA per la presenza della base azotata URACILE (U) al posto della timina e dello zucchero RIBOSIO al posto del desossiribosio. Al termine della trascrizione, cio che si ottiene e una molecola di mRNA complementare al filamento di DNA codificante. Anche l’mRNA quindi è formato da una serie di triplette di basi, con l’uracile al posto della timina. A questo punto l’mRNA esce dal nucleo e va nel citoplasma e si attacca a un organello chiamato ribosoma. Li si comincia a leggere le triplette; per esempio la tripletta GAC corrisponde all’aminoacido leucina, sull’mRNA troveremo la tripletta CUG. Il codicegenetico è proprio la relazione tra la sequenza di basi nel DNA (o nell’mRNA trascritto) e la sequenza di aminoacidi nelle proteine.

8. Le mutazioni genetiche Il materiale genetico che viene distribuito ai gameti è stato prodotto grazie alla duplicazione del DNA. Seppur molto raramente, questo meccanismo è soggetto ad errori. Un errore nella duplicazione del DNA viene chiamata mutazione. Gli errori possono essere di tipo differente: • se l’errore interessa una sola base si parla di mutazione puntiforme; • se interessa tratti più lunghi di DNA si parla di mutazione cromosomica; • se interessa il numero dei cromosomi si parla di mutazione genomica; Le mutazione sono la causa delle malattie genetiche.

9. Il genoma umano L’insieme dei geni che permettono di formare e mantenere in vita una persona rappresenta il genoma umano. Esso è costituito dalle 23 coppie di cromosomi che sono presenti nel nucleo di tutte le nostre cellule somatiche. Il sesso negli esseri umani è determinato da una coppia di cromosomi sessuali: se essi sono uguali (xx), l’individuo è femmina, mentre se sono differenti (xy), l’individuo è maschio. Cariotipo umano

10. Cos’è il patrimonio genetico Ciascun individuo possiede delle caratteristiche che permettono di distinguerlo rispetto ad altri esemplari della stessa specie. Queste caratteristiche si riscontrano spesso sia nei genitori sia nei figli. Ciò significa che sono trasmissibili da una generazione all’altra: sono, cioè, caratteri ereditari. Lo studio scientifico dell’ereditarietà costituisce la genetica. Questa disciplina deve il proprio nome al fatto che l’unità trasmissibili di generazione in generazione sono detti geni. L’insieme dei geni, o genoma, costituisce il patrimonio genetico di un individuo o di una specie. I geni corrispondono a tratti di DNA e sono <<portati>> dai cromosomi. L’azione di un gene si manifesta in un carattere attraverso una serie di passaggi: il messaggio del DNA viene <<trascritto>> nell’RNA e poi <<tradotto>> nelle proteine, le quali determinano infine le caratteristiche dell’individuo.