第 八 章

1. 第 八 章 遗传病的诊断、治疗和预防

2. 第一节 遗传病的诊断 第二节 遗传病的治疗 第三节 遗传病的预防 第八章遗传病的诊断、治疗和预防

3. 第一节 遗传病的诊断 一、概念及类型 二、临床诊断 三、系谱分析 四、细胞遗传学检查 五、生化检查 六、基因诊断 七、皮纹分析 八、产前诊断

4. 第一节 遗传病的诊断 一般诊断 （1）按诊断方法分：2种 遗传学特殊诊断 临床诊断 （2）按诊断时间分:3种 症状前诊断 出生前诊断 一、遗传病的诊断概念及类型 1.遗传病的诊断医生对某病是否为遗传性疾病做出的诊断，是开展遗传咨询和预防工作的前提。 2.遗传病诊断的类型

5. （1）按诊断方法分2种 临床诊断

6. 第一节 遗传病的诊断 二、临床诊断（临症诊断） 临床诊断从病史——症状——体征入手！

7. 二、临床诊断（临症诊断） 1.病史—很重要，要求准确、详尽。 ①家族史 家族成员有无同病者，需耐心。 ②婚姻史 结婚年龄、次数、配偶的健康状 况；夫妻双方及父母家系有无近亲 婚配。 ③生育史 生育年龄、子女数及健康状况。 流产、早产或死产史，有无新生儿 死亡。若儿童患者，要了解患儿有无产伤、窒息和母亲人参早期病毒 感染、服用药物、接触致畸因子等。

8. 软骨发育不全症 (UPI/ Bettmann News Photos) 二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征 (1)多数遗传病在婴儿期或儿童期既有特殊症状和体征表现，且持续存在，可与一般病区别。 如：白化病、软骨发育不全症、多指、唇裂等。

9. 苯丙酮尿症 先天愚型 猫叫综合征 二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征 (2)有些遗传病具有部分共同的症状和体征，但每种 遗传病也有特殊的表型。 如：同为智力低下，但有伸舌样痴呆面容的是先天愚 型；毛发发黄伴有特殊腐臭尿味是苯丙酮尿症;叫声特 殊的猫叫综合症。

10. 二、临床诊断（临症诊断） 2.症状和体征 (3) 由于遗传的异质性，仅凭症状和体征很难做出准确的判断，还需借助其他手段。

11. 遗传的异质性

12. 三、系谱分析 （一）系谱分析的作用 1.有助于区别所患疾病是遗传病还是非遗传病。 2.有助于区分是单基因病、多基因病还是染色体病。 3.若是单基因病，有助于区别是常染色体还是性连锁；是显性还是隐性的。 4.预期再发风险。

13. 三、系谱分析 （二）系谱分析应注意事项 “四要四不要”，获得完整、准确、详细、可靠资料。 1.要亲自诊察，不要只听咨询者口述。 2.要使系谱中成员足够多（3代以上患者），详细记录，不要遗漏、不完整。 3.要注意患者及家属的文化水平、心理状态等，不要材料不真实。 4.要考虑遗传度异质性、注意新基因的突变等不典型系谱，不要轻率下结论。

14. 三、系谱分析 （三）系谱分析的步骤 1.绘制系谱，通过分析确定是否属于遗传病。 2.若是遗传病，确定遗传类型：单基因病？多基因病？染色体病？ 3.若单基因病，确定遗传方式；确定家系各成员基因型。 4.估计可疑携带者及子女发病风险。 5.对家系有风险成员提出合理建议和意见。

15. 三、系谱分析

16. 三、系谱分析

17. 多指的系谱 三、系谱分析

18. 四、细胞遗传学检查 （一）染色体检查（核型分析） 是确诊染色体病的主要方法。各种染色体异常综合征、各种异常核型均可准确检出。 1.检查方法 标本：胎儿皮肤、脐血、绒毛和羊水细胞，外周血、各种组织进行现症患者的检查。 细胞培养→染色体制片→核型分析

19. （一）染色体检查（核型分析） 2.染色体检查适应指正（检查对象） ①智力低下、发育迟缓，伴其他先天畸形者； ②已生育过先天畸形或染色体异常患儿的父母； ③有习惯流产史的夫妇双方； ④原发闭经和女性不育症患者； ⑤无精子症和男性不育症患者； ⑥恶业血液病患者； ⑦35岁以上的高龄孕妇； ⑧接触各种致畸物质者；（需要估计其造成的危害程度） ⑨有两性内外生殖器畸形者

22. Y染色质 （二）性染色质检查 包括：X染色质、Y染色质检查。 样本：口腔粘膜细胞、发根鞘细胞、阴道粘膜细胞、羊水脱落细胞、绒毛膜细胞、毛囊细胞。 染色：甲基蓝染色液、荧光染料、硫堇染色。 用途：性染色体数目畸变的疾病诊断、性连锁遗传病、胎儿性别鉴定。 X染色质A、B、C、D、E：分别为含0、1、2、3、4、5个 X染色质

23. 五、生化检查 生化检查 用生化手段，定性、定量分析机体中酶和蛋白质及其代谢产物的检测方法。 是诊断单基因疾病的首选方法，最常见的是检 查酶的缺陷。 生化检测的材料 血液、活体组织（肝、肾、皮肤、甲状腺、肠粘 膜）以及培养的成纤维细胞。

26. 六、基因诊断 1.基因诊断概念 利用分子生物学的方法，在DNA和RNA分子水平上 对某一基因进行诊断，从而对特定的疾病进行诊断 的方法和过程。

27. 六、基因诊断 2.基因诊断的特点

28. 六、基因诊断 3.基因诊断的临床意义

29. 4.常用的方法 核酸分子杂交 聚合酶链式反应（PCR） 六、基因诊断 （1）核酸分子杂交 具有一定同源性的两条核酸单链在一定条件下， 根据碱基互补的原则 形成双链的过程。

30. 4.常用的方法 （1）核酸分子杂交

31. G A C U 4.常用的方法

32. 4.常用的方法 （2）聚合酶链式反应（PCR，无细胞克隆） 概念：利用DNA聚合酶对特定基因做体外或试管内 的大量合成。 原理：DNA在高温时发生变形而解链，当温度降低后有可以复性形成双链。通过温度变化控制DNA的变性和复性，并设计引物作为启动子，加入DNA聚合酶等，即可以完成特定基因的体外复制。

33. PCR的步骤 ①DNA变性(95℃) ②退火（37-55℃,引物与互补单链结合） ③延伸（72 ℃Taq酶催化合成DNA ） ①→③循环25-30次，理论上可使目的基因扩增几十万倍乃至上百万倍。

34. 5.基因诊断的应用 在感染疾病中的应用 （1）病毒——乙肝病毒（HBV）， 检测乙肝病毒DNA分子。

35. 5.基因诊断的应用 （1）病毒——乳头瘤病毒（HPV）

36. 5.基因诊断的应用 （2）细菌——幽门螺杆菌（HP）

37. 5.基因诊断的应用 （2）细菌——结核杆菌

38. 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤

39. 5.基因诊断的应用 （3）肿瘤

40. 嵴纹-凸起的纹 沟纹-嵴纹之间的凹陷 七、皮纹分析 皮肤纹理：人类皮肤某些特殊部位（手掌、手指、脚趾、 脚掌等）上出现的纹图形。——多基因遗传。

41. 七、皮纹分析 atd角 是三个 三叉点 的连线， 反应t点 的位置。 a d 三叉点 掌三叉 t 腕纹

42. 七、皮纹分析

43. 七、皮纹分析 50% 21三 体患者； 80%猫叫 综合症患 者为通贯手 远端 近端 大鱼际

45. 八、产前诊断 产前诊断（宫内诊断）：胎儿出生前，对其在子宫内发 育是否正常进行的诊断。 1.产前诊断的适应症

46. 摩尔根和表妹玛丽 • 生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。 达尔文和表妹爱玛 • 生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。

47. 八、产前诊断 2.产前诊断的方法 （1）物理学诊断技术 使用特殊仪器检查胎儿表面。例如：胎儿镜检查、超声波。 （2）细胞遗传学技术 染色体分析，有无染色体异常，性别等。 （3）生物化学方法 检测酶及代谢产物，检查代谢病和分子病。

48. 八、产前诊断 3.产前诊断取材技术

49. 第二节 遗传病的治疗 一、手术治疗 二、药物治疗 三、饮食治疗 四、基因治疗

50. 一、手术治疗 1.切除 切除病变的器官:多指、睾丸女性化的睾丸、结肠息肉等。 2.修补和矫正 修补矫正病变的器官：唇裂、腭裂、先天性幽门狭窄、外 生殖器畸形等。