Modulo III. Introducción a la Biología. Genética

1. Modulo III. Introducción a la Biología. Genética Docentes: Leda Roche, Pablo López, Julio da Luz Parciales: 2 de mayo y 13 de junio Examenes. Primerperíodo: 25 de julio Segundoperíodo 29 de agosto Bibliografía recomendada: Introducción a la Genética. Griffits et al Genética. Strickberger Introducción a la Genética. Tamarin

2. Modulo III. Introducción a la Biología. Genética www.cbasico.fmed.edu.uy

3. ¿Qué es la Genética? • La Genética es el estudio de la Herencia Biológica • Estudio de la unidad de la herencia: GEN • Los mecanismos y patrones de herencia de los caracteres biológicos • La variabilidad entre los individuos.

4. GENETICA GENETICA HUMANA GENETICA MEDICA La Genética Médica atiende específicamente los aspectos de la Genética Humana relevantes para las enfermedades y su tratamiento

5. La Genética Humana se enfoca fundamentalmente a la familia: • La historia familiar se esquematiza en el árbol genealógico (pedigree):

6. Caracteres biológicos Cuantitativos Estatura Presión arterial Pulso Cualitativos - discretos Sano – Hemofílico Rh(+) - Rh(-) Lóbulo unido – Lóbulo libre (Oreja)

8. 2. Gen 1. ADN Cell 4. Genoma 7. Población 3. Cromosoma 6. Familia 5. Individuo Niveles de transmisión de la información genética

9. NUESTRO CURSO • Bases cromosómicas de la herencia • Transmisión de los caracteres biológicos: Leyes de Mendel • Herencia Mendeliana en el hombre I • Herencia Mendeliana en el hombre II • Bases moleculares de la herencia • Ligamiento • Interacción • Poblaciones • Multifactorial • Herencia de rasgos complejos en el hombre • Bases moleculares de la herencia • Bases cromosómicas de la herencia • Modos de Herencia • Leyes de Mendel • Herencia Mendeliana humana • Ligamiento • Interacción génica • Multifactorial • Herencia de rasgos complejos • Genética de Poblaciones Genética

10. Clasificación de los rasgos y enfermedades genéticas • Monogénicos - mendelianas - no tradicional • Poligénicos • Cromosómicos

11. Anemia falciforme (Sickle-cell disease) Herencia Autosómica Recesiva Nivel Individuo

12. Extendido de sangre venosa de un paciente con anemia falciforme Nivel Tejido Extendido de sangre venosa normal

13. Nivel Celular

14. Nivel Proteínas Electroforesis de hemoglobina + -

15. Nivel Gen: ADN

16. Disminución de la presión O2 Non-sickled Hb Sickle Cell Hb polymers Aumento de la presión O2 http://www.nslc.wustl.edu/sicklecell/part2/molecular.html • http://carnegieinstitution.org/first_light_case/horn/lessons/sickle.html

17. Genealogía Nivel Familia

19. Diagnóstico Pronóstico Tratamiento Asesoramiento genético Prevención Programas de tamiz genético Diagnóstico prenatal Diagnóstico pre-sintomático Identificación humana -Análisis de paternidad Análisis forense Genética clínica

20. Poblaciones Origen y distribución de la anemia falciforme Nivel Poblacional

21. Bases cromosómicas de la herencia Ciclo celular Mitosis Cromosomas Cariotipo humano Meiosis

22. Ciclo celular Epitelio intestinal

23. Renovación del epitelio

24. Ciclo celular División del citoplasma y los organelos G = gap M = mitosis, el DNA se divide entre las dos células hijas

25. El núcleo eucariota 10,000 nm El genoma nuclear humano comprende 46 moléculas de ADN lineales El largo sumado de este ADN es mas de 1.5 metros El diámetro del núcleo es aprox. 10 mm

26. El nucleo interfásico Cromatina complejo compuesto por ADN y proteínas Eucromatina: zonas menos condensadas Heterocromatina: zonas más condensadas Toda la cromatina se condensa previamente a la división celular

29. mitosis (raiz de cebolla)

31. Etapas de la mitosis Núcleo interfásico con dos pares de cromosomas homólogos Metafase Los cromosomas se ordenan en la placa ecuatorial Profase Se forma el huso mitótico. mitosis Prometafase Ruptura de la membrana nuclear. Los microtúbulos de cada polo se unen a los centrómeros de cada cromosoma 2n Cada cromosoma está formado por dos cromátidas hemanas unidas por el centrómero

32. Etapas de la mitosis 2 células hijas con la misma información genética que la célula original Citocinesis Anafase La fibras del huso dirigen el movimiento de las cromátidas hermans hacia los polos 2 X 2n Telofase Se forman las membranas nucleares Se decondensa la cromatina

33. 4C 2C2n C n G1 S G2 M G1

34. Animación de mitosis 1 Animación de mitosis 2

35. Cromosomas Placa metafásica

36. Cromosomas • Cromátidas hermanas • Brazos: corto: p • largo: q • Telómeros • Centrómeros • Tipos de cromosomas: • Metacéntricos • Submetacéntricos • Acrocéntricos

38. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 46, XY

39. Idiogramade los cromosomas humanos

40. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 47, XY, +21

41. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 47, XY, +18

42. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 45, X0

43. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 47, XXY

44. Cariotipo humano: Bandeo GFórmula cromosómica: 46, XY, t(4;5)