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1/2 A. 1/2 a. 1/2 A. AA. Aa. aa. Aa. 1/2 a. Tema 2: Principios mendelianos. Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa. Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa. Objetivos tema 2: Principios mendelianos. Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

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Presentation Transcript

  1. 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa aa Aa 1/2 a Tema 2: Principios mendelianos Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa

  2. Objetivos tema 2: Principios mendelianos • Deberán quedar bien claros los siguientes puntos • El método experimental y la terminología de Mendel • Ilustrar los dos principios de la transmisión de los genes (la leyes de Mendel) • Cruce monohíbrido y principio de la segregación equitativa (1:1) • Cruce dihíbrido y principio de la transmisión independiente • La naturaleza probabilística de los principios mendelianos • Ejemplos de herencia mendeliana • Aplicación de las leyes mendelianas

  3. El problema de la herencia antes de Mendel: • La herencia de las mezclas • Preformacionismo (siglo XVII y XVIII). Hipótesis del homúnculo

  4. Los experimentos de Mendel demuestran que: • La herencia se transmite por elementos particulados (no herencia de las mezclas), y • sigue normas estadísticas sencillas, resumidas en sus dos principios

  5. GregorMendel (1822-1884) • Jardín del monasterioagustino de Santo Tomás de Brunn, actual república Checa, donde Mendel realizósus experimentos de crucesconelguisante Mendel Web: http://www.mendelweb.org/

  6. Características del experimento de Mendel: • Elección de caracteres cualitativos(alto-bajo, verde-amarillo, rugoso-liso, ...) • Cruces genéticos de líneas puras (línea verde x línea amarilla) • Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción de cada fenotipo en la descendencia)

  7. Flor de la planta del guisante, Pisumsativumestudiada por Mendel

  8. Los siete caracteres estudiados por Mendel

  9. Polinización cruzada Autofecundación Método de cruzamiento empleado por Mendel

  10. Cruce monohíbrido de Mendel Líneas puras: grupo de individuos idénticos que producen siempre descendencia del mismo fenotipo cuando se cruzan entre sí P: generación parental F1: primera generación filial F2: segunda generación filial

  11. Resultados de todos los cruzamientos monohíbridos de Mendel

  12. Interpretación genética del cruce monohíbrido de Mendel

  13. Definiciones y notación en cruces mendelianos • Alelo: una de las formas diferentes de un gen • dominante: alelo que manifiesta su fenotipo frente a un alelo recesivo en un heterocigoto • recesivo: alelo que no manifiesta su fenotipo frente a un alelo dominante en un heterocigoto • Genotipo: para un gen dado, los dos alelos de un organismo o una célula diploide • Homocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos idénticos • Heterocigótico: estado en el que un gen porta un par de alelos distintos Alelo A a Relación dominancia A > a Genotipo AA ó A/A Aa ó A/a Aa ó a/a Fenotipo A- Dominante aaRecesivo

  14. 1/2 A 1/2 a 1/2 A AA Aa aa Aa 1/2 a Primera ley de Mendel: Segregación equitativa • Los dos miembros de un par de alelos segregan en proporciones 1:1. La mitad de los gametos lleva un alelo y la otra mitad el otro alelo Razón genotípica 1/4 AA 1/2 Aa 1/4 aa Razón fenotípica 3/4 A- 1/4 aa

  15. La dominancia no es universal Ausencia de dominancia en el Dondiego de noche (Mirabilis jalapa) P1 Relación alélica para la ausencia de dominancia (o dominancia intermedia) A1 = A2 F1 Razón fenotípica F2 1 : 2: 1 F2

  16. Caracteres mendelianos en humanos • Capacidad de sentir el sabor • de la feniltiocarbamida (PTC) • Cabello pelirrojo (Mc1r) • Albinismo • Tipo sanguíneo • Braquidactilia • (dedos de manos y pies cortos) • Hoyuelos de la mejilla • Lóbulos oreja sueltos o adosados • Pecas en la cara • Pulgar hiperlaxo • Polidactilia Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/ OMIM - Online MendelianInheritance in Man http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=OMIM

  17. Caracteres mendelianos Albinismo

  18. Unaenzima no funcionalcausa el albinismo

  19. Crucedihíbrido y segundaley de Mendel Gen Color Y (amarillo) > y (verde) Gen textura semilla R (liso) > r (rugoso)

  20. Crucedihíbrido: Interpretacióngenética El cuadrado de Punnettilustra los genotiposquedanlugar a lasproporciones 9 : 3 : 3 : 1

  21. Segunda ley de Mendel Transmisión independiente • Durante la formación de los gametos la segregación de alelos de un gen es independiente de la segregación de los alelos en el otro gen A B A b Gametos Genotipo Aa Bb ó A/a ; B/b a b a B

  22. Segunda ley de Mendel Razón genotípica AABB AabbaaBB 1/16 : 1/16 :1/16 : aabbAaBbAABb 1/16 : 4/16 : 2/16 : aaBbAaBBAabb 2/16 : 2/16 : 2/16 1/4 AB 1/4 Ab 1/4 aB 1/4 ab AABB AAbB AaBB AaBb 1/4 AB 1/4 Ab AABb AAbb AabB Aabb 1/4 aB AaBB AaBb aaBB aaBb • Razón fenotípica • 9/16 A-B- • 3/16 A-bb • 3/16 aaB- • 1/16 aabb 1/4 ab AaBb Aabb aaBb aabb

  23. Segundaley de Mendel: Crucetrihíbrido P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc F2 1/8 1/8 ABC 1/8 ABc 1/8 AbC 1/8 Abc 1/8 aBC 1/8 aBc 1/8 abC 1/8 abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

  24. ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc Razón fenotípica 27 9 9 9 3 3 3 1 Segundaley de Mendel: Crucetrihíbrido P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc F2 ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc

  25. Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia Razón genotípica ? 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 1/4 A1B1 1/4 A1B1 A1A1B1B1 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 Número fenotipos distintos? Razón fenotípica ?

  26. Cruce dihíbrido con ausencia de dominancia (o herencia intermedia) Razón genotípica ? 1/4 A1B2 1/4 A2B1 1/4 A2B2 1/4 A1B1 1:1:2:2:4:2:2:1:1 1/4 A1B1 A1A1B1B1 A1A1B1B2 A1A2B1B1 A1A2B1B2 A1A2B2B2 A1A1B2B1 A1A1B2B2 A1A2B2B1 1/4 A1B2 A2A2B1B2 A2A1B1B1 A2A1B1B2 A2A2B1B1 1/4 A2B1 A2A2B2B2 A2A1B2B1 A2A1B2B2 A2A2B2B1 1/4 A2B2 Número fenotipos distintos? 9 Razón fenotípica ? 1:1:2:2:4:2:2:1:1

  27. Los número esperados de cruces mendelianos MonohíbridoDihíbridoTrihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n = 3 n 2 4 8 2n 1/4 1/16 1/64 (¼)n 2 4 8 2n 3 9 27 3n Tipos de gametos en la F1 Proporción de homocigotos recesivos en la F2 Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

  28. Los número esperados de cruces mendelianos MonohíbridoDihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d homdom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial p(d,r) = p(d1 ,r1) p(d2,r2) p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

  29. Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: • Las leyes son probabilísticas (como si los alelos de los genes se cogieran al azar de urnas), no deterministas • Permiten predecir la probabilidad de los distintos genotipos y fenotipos que resultan de un cruce • Permiten inferir el número de genes que influyen sobre un carácter

  30. Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: ½ amarillo ½ verde ½ liso ½ rugoso ½ x ½ = ¼ ½ x ½ = ¼ Probabilidad de los gametos ½ x ½ = ¼ ½ x ½ = ¼

  31. Descubrimiento de genes mediante observación de proporciones mendelianas Ejemplo: Flores blancas (mutante flores sin pigmentos) y flores rojas. Cruce blancas con rojas. F1 rojas, 500 F2 : 378 rojas y 122 blancas

  32. Naturaleza probabilística de las leyes Mendel: Axiomas de probabilidad (Kolmogorov) Primer axioma La probabilidad de un suceso A es un número real mayor o igual que 0. Segundo axioma La probabilidad del total, Ω, es igual a 1, es decir, Tercer axioma • Si son sucesos mutuamente excluyentes (incompatibles dos a dos, disjuntos o de intersección vacía dos a dos), entonces:

  33. Naturaleza probabilística de las leyes Mendel Regla de la multiplicación Regla de la suma Probabilidad de dos o másresultadosmutuamenteexcluyentes en unaprueba (o experimento) (p.e., tirarunavez un dado y obtener 3 ó 4 o en un cruce Aa x Aa que el fenotipo sea A-). Probabilidadque se produzanunaserie de resultados a la vez (obtener 4 y 5) en dos o máspruebas (experimentos) independientes (p.e., tirar dos dados y obtener 4 y 5, o obtener el genotipo AA Bb cc en un crucemendelianotrihíbrido)

  34. Trabajar con la segregación independiente • ¿Qué proporción de descendientes tendrá un genotipo concreto? • Prob [AABbcc / (AaBbCc x AaBbCc)] • ¿Cuántos descendientes se necesitan obtener para observar ese genotipo con una probabilidad p? • (1 - Prob(genotipo))n = 1 – p -> • n = ln (1 – p) / ln( 1 - Prob(genotipo)) • ¿Cuántos genotipos diferentes se producen tras un cruzamiento?

  35. 3 formas de resolver un ejerciciomendeliano P.e., en un cruce de dos trihíbridosAa Bb Cc x Aa Bb Cc, si hay dominancia en los tres loci, ¿cuáles la probabilidad de queaparezcan los triples homocigotosrecesivossi los genes segreganindependientemente? Solución 1: Utilizar tabla de Punnett para representar el cruce y los genotipos descendiente 1/8 X 1/8 = 1/64 P F1 AABBCC x aabbcc AaBbCc x AaBbCc F2 ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc ABC AABBCC AABBCc AABbCC AABbCc AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc ABc AABBCc AABBcc AABbCc AABbcc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc AbC AABbCC AABbCc AAbbCC AAbbCc AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc Abc AABbCc AABbcc AAbbCc AAbbcc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aBC AaBBCC AaBBCc AaBbCC AaBbCc aaBBCC aaBBCc aaBbCC aaBbCc aBc AaBBCc AaBBcc AaBbCc AaBbcc aaBBCc aaBBcc aaBbCc aaBbcc abC AaBbCC AaBbCc AabbCC AabbCc aaBbCC aaBbCc aabbCC aabbCc abc AaBbCc AaBbcc AabbCc Aabbcc aaBbCc aaBbcc aabbCc aabbcc

  36. CC Cc cc BB Bb bb CC Cc cc AA Aa aa CC Cc cc CC Cc cc BB Bb bb CC Cc cc CC Cc cc BB Bb bb CC Cc cc CC Cc cc CC Cc cc Gen A (A i a) Gen B (B i b) Gen C (C i c) Genotipos AABBCC AABBCc AABBcc AABbCC AABbCc AABbcc AaBBCC AaBBCc AaBBcc AaBbCC AaBbCc AaBbcc AabbCC AabbCc Aabbcc aaBBCC aaBBCc aaBBcc aaBbCC aaBbCc aaBbcc aabbCC aabbCc aabbcc ¼ x ¼ x ¼ 1/4 ¼ x ¼ x ½ Crucetrihíbrido 1/2 1/4 ¼ x ¼ x ¼ Solución 2: Expandir el diagrama árbol de los distintos genotipos 1/4 1/2 1/4 1/4 1/2 1/4 3 X 3 X 3 = 27

  37. Los número esperados de cruces mendelianos Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos MonohíbridoDihíbridoTrihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n = 3 n 2 4 8 2n 1/4 1/16 1/64 (¼)n 2 4 8 2n 3 9 27 3n Tipos de gametos en la F1 Proporción de homocigotos recesivos en la F2 Número de fenotipos distintos de la F2 suponiendo dominancia completa Número de genotipos distintos de la F2 (o fenotipos si no hay dominancia)

  38. Los número esperados de cruces mendelianos Solución 3: Utilizar la información resumen sobre los números esperados de cruces mendelianos MonohíbridoDihíbrido Regla general n = 1 n = 2 n Probabilidad de fenotipos en m descendientes: p(d dominantes + r recesivos) -> Distribución binomial Probabilidad de genotipos en m descendientes: p(d homdom + h het + r hom recesivos) -> Distribución trinomial p(d,r) = p(d1 ,r1) p(d2,r2) p(d,h,r) = p(d1 ,h1, r1) p(d2 ,h2, r2)

  39. Uso de la prueba de chi cuadrado en las proporciones de cruzamientos monohíbridos y dihíbridos En uno de los crucesdihíbridos, Mendel observó315 plantaslisas-amarillas, 108 lisas-verdes, 101 rugosas-amarillas y 32 rugosas-verdes en la F2. Probar si estos datos se ajustan a las proporciones esperadas a las leyes de mendelusandoel test de chi-cuadrado. Test de chi-cuadrado de bondad de ajuste a una proporción Número de clases(n) = 4 gl = n-1 + 4-1 = 3 Valor chi-cuadrado = 0.47 Tabla de chi-cuadrado

  40. La mala fortuna de Mendel al adelantarse a su tiempo C. Darwin Carl W. von Nägeli Hieraciumpilosella 1900: Redescubrimiento trabajos Mendel Carl Correns Hugo de Vries

  41. ¿Cuántas leyes de Mendel hay? Muchos libros de texto de bachillerato consideran la dominancia observada en los siete caracteres estudiados por Mendel una ley mendeliana. ¿Consideras que la dominancia es una ley de transmisión? • Navega por la página Web de Mendel (http://www.mendelweb.org/). La versión en castellano del trabajo original de Mendel se encuentra en http://www.ucm.es/info/antilia/asignatura/practicas/trabajos_ciencia/mendel.htm • Véase el apartado de las leyes mendelianas en la animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm) • Inspecciona en OMIM (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?db=omim) algunas enfermedades genéticas humana • Véanse los links de la dirección http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd#mendelismo • Ejemplos de caracteres mendelianos en humanos http://learn.genetics.utah.edu/content/begin/traits/ • Practica las leyes de Mendel en esta dirección http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html • Practica ejercicios mendelianos en el aula permanente de genética (http://bioinformatica.uab.es/aulagenetica) • En esta dirección se encuentran ejemplos de ejercicios mendelianos resueltos (http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/problemas/guionproblemas/resolucioproblemasgeneticamendeliana.ppt)

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