fenil Z etonuria
fenil Z etonuria. DEFINICIÓN. Hiperfenilalaninemia (HPA) ~ Fenilcetonuria (PKU). > 500 mutaciones. El defecto de la función a nivel hepático de la fenilalanina hidroxilasa (PAH) conlleva un aumento de la Phe en el organismo, que es el responsable de los efectos nocivos en el SNC:.
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