第二章 孟德尔式遗传分析

1. 第二章 孟德尔式遗传分析 • 第一节 孟德尔第一定律及其分析 • 第二节 孟德尔第二定律及其分析 • 第三节 遗传的染色体学说 • 第四节 基因的作用与环境因素的相互关系

2. 孟德尔（Gregor Mendel，1822- 1884），奥地利人，遗传学的 奠基人。1857~1864年连续做了 8年的豌豆杂交试验，确立了遗传因子的分离和自由组合定律。 • 遗传学是一棵根深叶茂的大树，孟德尔便是具有顽强生命力的种子，由摩尔根等人发展起来的细胞遗传学则是这棵茁壮大树的主干。（谈家桢）

3. 第一节 孟德尔第一定律及其分析 • 一、孟德尔遗传分析的方法 （1）严格选材：自花授粉而且是闭花授粉的豌豆； （2）精心设计：单因子分析法； （3）定量分析：对杂交后代出现的性状进 行分类、计数和数学的归纳； （4）首创了侧交方法：证明遗传因子分离假设的正确性。

4. 二、孟德尔实验及其分析 • （一）孟德尔分析的关键性名词解释 1、基因（gene）：孟德尔在遗传分析中所提出的遗传因子，由丹麦的约翰逊提出。 2、基因座位（locus）：基因在染色体上所处的位置。 3、等位基因（alleles）：同源染色体上占据相同座位的两个不同形式的基因。 4.显性基因（dominant gene）：杂合状态下能表现其表型效应的基因，一般用大写字母或 + 表示。 5、隐性基因（recessive gene）杂合状态下不表现其表型效应的基因，一般用小写字母表示。

5. 6、基因型（genotype）：个体或细胞的特定基因的组成。7、表型（phenotype）：生物体某特定基因所表型的性状。8、纯合体（homozygote）：基因座位上有两个相同的等位基因，就这个基因座而言，此个体称纯合体。9、杂合体（heterozygote）：基因座位上有两个不同的等位基因。10、真实遗传（true breeding）：子代性状永远与亲代性状相同的遗传方式。11、回交（backcross）：杂交产生的子一代个体再与其亲本进行交配的方式。

6. 12、侧交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。12、侧交（testcross）：杂交产生的子一代个体再与其隐性亲本的交配方式。 13、性状(character/trait) ：生物体或其组成部分所表现的形态特征和生理特征称为性状。 14、单位性状(unit character)：孟德尔把植株性状总体区分为各个单位，称为单位性状，即：生物某一方面的特征特性。 15、相对性状(contrasting character)：不同生物个体在单位性状上存在不同的表现，这种同一单位性状的相对差异称为相对性状。

7. （二）孟德尔实验及其分离定律的归纳 • 一对相对性状的分离现象 相关背景知识： • 豌豆的7个单位性状及其相对性状 • 孟德尔的豌豆杂交试验 • A、豌豆花色杂交试验 • B、七对相对性状杂交试验结果 • C、性状分离现象

8. 豌豆的7个单位性状及其相对性状

9. 所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异；所选择的七个单位性状的相对性状间都存在明显差异，后代个体间表现明显的类别差异； 按杂交后代的系谱进行的记载和分析，对杂交后代性状表现进行归类统计、并分析了各种类型之间的比例关系。 孟德尔的豌豆杂交试验

10. A、豌豆花色杂交试验 • 1. 试验方法 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1红花 ↓ F2红花 白花

11. 植物杂交试验的符号表示 P：亲本(parent)，杂交亲本； ♀：作为母本，提供胚囊的亲本； ♂：作为父本，提供花粉粒的杂交亲本。 ×：表示人工杂交过程； F1：表示杂种第一代(first filial generation)； ：表示自交，采用自花授粉方式传粉受精产生后代。 F2：F1代自交得到的种子及其所发育形成的的生物个体称为杂种二代，即F2。由于F2总是由F1自交得到的，所以在类似的过程中符号往往可以不标明。

12. 2. 试验结果 • F1(杂种一代)的花色全部为红色； • F2(杂种二代)有两种类型的植株，一种开红花，一种开白花；并且红花植株与白花植株的比例接近3:1。 P 红花(♀) × 白花(♂) ↓ F1红花 ↓ F2红花 白花 株数 705 224 比例 3.15 1 ?

13. 3. 反交(reciprocal cross)试验及其结果 • 孟德尔后来用白花亲本作为母本、红花亲本作为父本进行杂交试验，即：白花(♀)×红花(♂)。通常人们将这两种杂交组合方式之一称为正交，另一种则是反交(reciprocal cross)。 • 反交试验结果： • F1植株的花色仍然全部为红色； • F2红花植株与白花植株的比例也接近3:1。 • 反交试验结果与正交完全一致，表明：F1、F2的性状表现不受亲本组合方式的影响，与哪一个亲本作母本无关。

14. B、七对相对性状杂交试验结果

15. C、性状分离现象 • F1代个体(植株)均只表现亲本之一的性状，而另一个亲本的性状隐藏不表现。 • 相对性状中，在F1代表现出来的相对性状称为显性性状(dominant character)，而在F1中未表现出来的相对性状称为隐性性状(recessive character)。 • F2有两种性状表现类型的植株，一种表现为显性性状，另一种表现为隐性性状；并且表现显性性状的植株数与隐性性状个体数之比接近3:1。 • 隐性性状在F1中并没有消失，只是被掩盖了，在F2代显性性状和隐性性状都会表现出来，这就是性状分离(character segregation)现象。

16. 分离现象的解释 • A、遗传因子假说 • B、遗传因子的分离规律 • C、豌豆花色分离现象解释

17. A、遗传因子假说 孟德尔在试验结果分析基础上提出了遗传因子(inherited factor /determinant, hereditary determinant/factor)的概念，认为： • 生物性状是由遗传因子决定，且每对相对性状由一对遗传因子控制； • 显性性状受显性因子(dominant ~)控制，而隐性性状由隐性因子(recessive ~)控制；只要成对遗传因子中有一个显性因子，生物个体就表现显性性状； • 遗传因子在体细胞内成对存在，而在配子中成单存在。体细胞中成对遗传因子分别来自父本和母本。

18. B、遗传因子的分离规律 遗传因子在世代间的传递遵循分离规律(the law of segregation)： • (性母细胞中)成对的遗传因子在形成配子时彼此分离、分配到配子中，配子只含有成对因子中的一个。而杂种体细胞中，分别来自父母本的成对遗传因子也各自独立，互不混杂；在形成配子时彼此分离、互不影响。 • 杂种产生含两种不同因子(分别来自父母本)的配子，并且数目相等；各种雌雄配子受精结合是随机的，即两种遗传因子是随机结合到子代中。

19. C、豌豆花色分离现象解释

20. （三）、分离规律的验证方法 • A、测交法 • B、自交法

21. A、测交法 • 1、测交的作用： 如果用F1与隐性个体(隐性纯合体)杂交，后代的表现型类型和比例就反映了杂种F1配子的种类和比例，事实上也反映(测验)了F1的基因型。

22. A、测交法 • 2、测交试验结果 Mendel用杂种F1与白花亲本测交，结果表明： • 在166株测交后代中： • 85株开红花，81株开白花； • 其比例接近1:1。 • 结论：分离规律对杂种F1基因型(Cc)及其分离行为的推测是正确的。

23. B、自交法 • F2基因型及其自交后代表现推测 • (1/4)表现隐性性状F2个体基因型为隐性纯合，如白花F2为cc； • (3/4)表现显性性状F2个体中：1/3是纯合体(CC)、2/3是杂合体(Cc)； • 推测：在显性(红花)F2中： • 1/3自交后代不发生性状分离，其F3均开红花； • 2/3自交后代将发生性状分离。

24. F2基因型及其自交后代表现推测

25. B、自交法 • 2、 F2自交试验结果 • 孟德尔将F2代显性(红花)植株按单株收获、分装。 • 由一个植株自交产生的所有后代群体称为一个株系(line)。 • 将各株系分别种植，考察其性状分离情况。所有7对性状试验结果均表明： • 发生性状分离现象的株系数与没有发生性状分离现象的株系数之比总体上是趋向于2:1。 • 表现出性状分离现象的株系来自杂合(Cc)F2个体；未表现性状分离现象的株系来自纯合(CC)F2个体。 • 结论：F2自交结果证明根据分离规律对F2代基因型的推测是正确的。

26. （三）分离规律的理论意义 • 遗传因子假说及基因分离规律对以后遗传和生物进化研究具有非常重要的理论意义。 1. 形成了颗粒遗传的正确遗传观念； 2. 指出了区分基因型与表现型的重要性； 3. 解释了生物变异产生的部分原因； 4. 建立了遗传研究的基本方法。

27. 第二节 孟德尔第二定律及其遗传分析 • 一、两对相对性状的遗传 • 二、独立分配现象的解释 • 三、独立分配规律的验证 • 四、遗传比率的推算

28. 一、两对相对性状的遗传 • (一)、两对相对性状杂交试验(自由组合现象). • 豌豆的两对相对性状： • 子叶颜色：黄色子叶(Y)对绿色子叶(y)为显性； • 种子形状：圆粒(R)对皱粒(r)为显性。

29. (二)、试验结果与分析 • 1. 杂种后代的表现： • F1两性状均只表现显性状状，F2出现四种表现型类型(两种亲本类型、两种重新组合类型)，比例接近9:3:3:1。 • 2. 对每对相对性状分析发现：它们仍然符合3:1的性状分离比例；这表明：子叶颜色和籽粒形状彼此独立地传递给子代，两对相对性状在从F1传递给F2时，是随机组合的。 • 黄色 : 绿色 = (315+101) : (108+32) = 416 : 140 ≈ 3:1. • 圆粒 : 皱粒 = (315+108) : (101+32) = 423 : 133 ≈ 3:1.

30. 二、独立分配现象的解释 • 1.独立分配规律的基本要点： • 控制不同相对性状的等位基因在配子形成过程中的分离与组合是互不干扰的，各自独立分配到配子中去。 • 2.棋盘方格(punnett square)图示两对等位基因的分离与组合： • 亲本的基因型及配子基因型； • 杂种F1配子的形成(种类、比例)； • F2可能的组合方式； • F2的基因型和表现型(种类、比例)。

31. 棋盘方格图示：Y/y与R/r两对基因独立分配

32. 三、独立分配规律的验证、归纳及扩展 • (一)、 独立分配规律的验证 • A: 测交法 B:自交法 • (二)、第二定律的归纳及扩展

33. A、 测交法 • 1. F1配子类型、比例及与双隐性亲本测交结果预期 • 2. 实际测交试验结果 • 3. 结论

34. 为什么测交能够用来测定某个体的基因型呢？ • 由于隐性纯合体只能产生一种含隐性基因的配子，它们和含有任何基因的另一种配子结合，其子代将只能表现出另一种配子所含基因的表现型。因此，测交子代表现的种类和比例正好反映了被测个体所产生的配子种类和比 例。所以根据测交所出现的表现型种类和比例，可以确定测验的个体的基因型。

35. B、自交法 1. F2各类表现型、基因型及其自交结果推测. • 4种表现型：只有1种的基因型唯一，所有后代无不发生性状分离； • 9种基因型： • 4种不会发生性状分离，两对基因均纯合； • 4种会发生3:1的性状分离，一对基因杂合； • 1种会发生9:3:3:1的性状分离，双杂合基因型。 2. 实际自交试验结果. 3. 结论.

36. （二）、第二定律的归纳及其扩展 控制多对不同性状的等位基因，分别载于不同对的同源染色体上时，其遗传都符合独立分配规律。

37. 两对基因在杂合状态时，保持其独立性。配子形成时，同一对基因各自独立分离，不同对基因则自由组合，一般情况下，F1配子分离比为1∶1∶1∶1；F2基因型比为(1∶2∶1)2； F2表型比为(3∶1)2。 • 这一规律适用于所有真核生物多对基因的遗传分析。 • 杂交是增加变异组合的主要方法。涉及的基因越多，后代的结果就越难分析，后代的数量必须足够多，才能保证带有相应性状的纯合个体能够出现。

38. 四、 遗传比率的推算 • 1、棋盘法（P14图2-1） • 2、分支法 • 3、二项式展开法

39. 杂合基 F2表型 F1配子 F2基因 F2表型 因对数 种类 型 比例 1 2 2 3 3:1 2 22 22 32 (3:1)2 ……… n 2n 2n 3n (3:1)n

40. 2、分支法计算遗传比率

42. 3、二项式展开法 • 二项式展开能把后代所有可能的某种随机事件的组合推算出来，用途很广。 • 比如对有某一给定孩子数的家庭的组合可以通过（p+q）n的二项式展开计算，其中p和q分别代表所涉及的组群的含量。 • 例：有两个孩子的家庭:（p+q）2= p2+2pq+q2; p=q=1/2 有两个男孩的比率为1/4 一男一女比率为2/4 有两个女孩的比率为1/4

43. 3、二项式展开法 • 例：有三个孩子的家庭来说：（p+q）3= p3+3 p2 q +3p q2 +q3; • 有三个男孩的比率为：p3=（1/2）3=1/8 • 有两男一女的比率为：3 p2 q =3/8 • 有两女一男的比率为： 3p q2 =3/8 • 有三个男孩的比率为：q 3=（1/2）3=1/8

44. 从而得出：若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通式中求算出：从而得出：若求算的只是一个给定含量的组群中某种组合的概率，则可从二项式分布的通式中求算出： • P=n!px qn-x /x!(n-x)! 其中 n为组群内总的含量； x为其中所含一种类别(p)的含量； n-x为另一种类别(p)的含量； p 代表一种（如男孩）出现的概率； q代表另一种（如女孩）出现的概率 ！代表阶乘 0的阶乘等于1，任何数的0次方也等于1

45. 例如：某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴，试问这6个婴儿红2个是男婴、4个是女婴的概率是多少？例如：某医院同一天出生6个婴儿中2个是男婴，试问这6个婴儿红2个是男婴、4个是女婴的概率是多少？ 解：p=q=1/2 P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 6!(1/2)2 (1/2) 4 /2!(6-2)!=15/64 • 例如：在人类中有一种白化病隐性遗传，若一对夫妇，双方都是杂合体，则生出一个有正常色素的婴儿的概率(p)应该是3/4，出生一个白化病婴儿的概率（q)应该是1/4。问：出生两个正常色素孩子和两个白化病孩子的概率是多少？ 解：P= n!px qn-x /x!(n-x)!= 4!(3/4)2 (1/4) 2 /2!(4-2)!=27/128

46. 五、用二项式法分析多对相对性状遗传 • 1.一对基因F2的分离(完全显性情况下)： • 表现型：种类：21=2，比例：显性:隐性=(3:1)1; • 基因型：种类：31=3，比例：显纯:杂合:隐纯=(1:2:1)1； • 2.两对基因F2的分离(完全显性情况下)： • 表现型：种类：22=4，比例：(3:1)2=9:3:3:1； • 基因型：种类：32=9，比例：(1:2:1)2=1:2:1:2:4:2:1:2:1。 • 3.三对/n对相对性状的遗传(完全显性情况下) (p16:表2-3)

47. 六、孟德尔学说的核心 • 颗粒遗传（particulate inheritance): 孟德尔定律指出，具有一对性状差异的亲本杂交后，隐性性状在杂交子一代中并不消失，在子二代中按特定比例重新分离出来。遗传因子的颗粒性体现在以下几点： 1、每个遗传因子是一个相对独立的功能单位。 2、因子的纯洁性 3、因子的等位性 此即孟德尔遗传学的精髓。

48. 七、遗传学数据的统计学处理 • (一) 、概率原理与应用 概率(机率/几率/或然率)：指一定事件总体中某一事件发生的可能性(几率)。 • 例：杂种F1产生的配子中，带有显性基因和隐性基因的概率均为50％。 • 在遗传研究时，可以采用概率及概率原理对各个世代尤其是分离世代(如F2)的表现型或基因型种类和比率(各种类型出现的概率)进行推算，从而分析、判断该比率的真实性与可靠性；并进而研究其遗传规律。

49. (二) 概率基本定理(乘法定理与加法定理) • 1.乘法定理：两个独立事件同时发生的概率等于各个事件发生的概率的乘积。 • 例：双杂合体(YyRr)中，Yy的分离与Rr的分离是相互独立的，在F1的配子中: • 具有Y的概率是1/2，y的概率也1/2； • 具有R的概率是1/2，r的概率是1/2。 • 而同时具有Y和R的概率是两个独立事件(具有Y和R)概率的乘积：1/2×1/2=1/4。

50. 2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。2.加法定理：两个互斥事件的和事件发生的概率是各个事件各自发生的概率之和。 • 互斥事件——在一次试验中，某一件出现，另一事件即被排斥；也就是互相排斥的事件。如：抛硬币。又如：杂种F1(Cc)自交F2基因型为CC与Cc是互斥事件，两者的概率分别为1/4和2/4，因此F2表现为显性性状(开红花)的概率为两者概率之和3/4——基因型为CC或Cc。