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울산의대 서울 아산병원 임상전문간호사 구 보 경

울산의대 서울 아산병원 임상전문간호사 구 보 경. Role of Genetic Counseling in Korea. 인간게놈프로젝트 Human Genome Project. 유전자정보 해독. 2004 년에는 40.5 명. 2004 년에는 40.5 명. 2004 년에는 40.5 명. 2004 년에는 40.5 명. 2004 년에는 40.5 명. 인간 게놈의 모든 DNA 의 염기서열을 판독하는 프로젝트 2001 년 완료 유전자를 이용한 진료 급속 발전.

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울산의대 서울 아산병원 임상전문간호사 구 보 경

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Presentation Transcript

  1. 울산의대 서울 아산병원 임상전문간호사 구 보 경 Role of Genetic Counseling in Korea

  2. 인간게놈프로젝트 Human Genome Project 유전자정보 해독 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 • 인간 게놈의 모든 DNA의 • 염기서열을 판독하는 프로젝트 • 2001년 완료 • 유전자를 이용한 진료 급속 발전

  3. Human Genome Project 이후의 변화 질병 HGP의 정보 원인 유전자 파악 예측 치료 진단 예방 조기 진단 정확한 진단 예후 분석 발병가능성 및 위험도 예측 원인에 맞는 치료 체질에 맞는 약물치료 (약리유전학/맞춤의학) 유전자 치료 질병으로부터의 해방

  4. 예측 진단 예방 Human Genome Project 이후의 변화 질병 원인 유전자 파악 치료 조기 진단 정확한 진단 예후 분석 발병가능성 및 위험도 예측 질병으로부터의 해방

  5. 유전상담간호사의 역할과 과정 Cancer risk Assessment and Education Facilitation of genetic testing pre- and post-test counseling and Follow up Cancer risk Management option and Recommendation Psychosocial Counseling and Support service

  6. 유전상담 간호사 필요성 예방과 치료에 대한 관심 고조 전문적 유전지식 및 정보결여 자발적 조기검진 참여저조 유전성 유방암환자의 추후관리 성숙된 질적 의료서비스 요구

  7. 고위험 유전성 유방암 • 가족력(Family history)이 흔하다. • 양측성 유방암(Bilateral breast cancer). • 유방암 또는 난소암, 그외 한꺼번에 다수의 암 발생 (multiple development), • 조기에 암이 발생((under age 35) • 남성 유방암(male breast cancer ) 유전상담(genetic counselling)필요 : BRCA1&2

  8. 유전자 검사 지침 확정

  9. 유전성 유방암의 비율 산발성 암 (Sporadic Cancer) 70 - 80% 가족성 암 (Familiar Cancer) 15 – 20% 유전성 암 (Hereditary Cancer) 5 – 10% MacDonald, 2002

  10. 50/50 법칙 부모 중 어느 한 사람으로부터 돌연변이를 물려 받을 수 있다.

  11. Ovrian Ca 50% Ovrian Ca 20% 1.6% Lifetime Risk for Breast Cancer Moderate (familial) High (hereditary) Average (Sporadic) 85% (%) 75 56% 40% BRCA1 BRCA2 50 BRCA1 25 10% 10% BRCA2

  12. Cancer Screening & prevention Moderate (가족성) High (유전성) Average (Sporadic) Ovrian Ca 85% 75 Ovrian Ca 56% 40% BRCA1 BRCA2 50 50% BRCA1 10% 25 20% Ovrian Ca 10% BRCA2 1.6% ACS Screening Guidelines • BSE monthly • CBE 40세 부터 1년 간격 • MMG 40세 부터 1년 간격 • BSE monthly • CBE 2회 / 1년 • MMG 1회 / 1년 - 35세 (5-10년 일찍) • USG • Same surveillanc • CA15-3 & CA125 • Trans-vaginal USG Option • Prophylatic surgery • Chemoprevention 2회/1년

  13. 검사설명 유전자 검사 추후 관리 2002.3월 2004 2006년 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명 2004년에는 40.5명

  14. 가족력이 있는 일반인 유방암 진단 수술 치료완료 치료방법결정 정기검진 유전상담시기 : AMC 유전상담(genetic counselling) : BRCA1&2

  15. 유전상담기법 자기 소개 전문용어 사용하지 않는다 부정적 이미지 강조하지 않는다 동반자가 있으면 좋은 경우가 있다 상담 종료 후 반복해서 이야기 한다 상담시간은 1시간

  16. 직접임상실무자 고 위험군 관리 • 유전성과 비 유전성 위험 요인 사정

  17. 직접임상실무자 유전성과 비 유전성 위험 요인 사정 • 대상자 선별 • 심리적 충격, • 사회적 적응의 어려움 • 심리적 부담 증폭 한국 고위험 유전성 유방암 사정 도구를 개발 필요

  18. 직접임상실무자 고 위험군 관리 • 유전성과 비 유전성 위험 요인 사정 • 가족력 작성 • 3세대 이상의 가계도 작성

  19. http://www.progeny2000.com http://www.progeny2000.com

  20. http://www.progeny2000.com http://www.progeny2000.com

  21. 60 68 위암 66 유방암48 난소암64 대장암82 대장암 췌장암 유방암45 34 위암 예방적 유방 절제술 좌측유방암 예방적 난소절제술 http://www.progeny2000.com

  22. 상담자 고 위험군 관리 • 유전성과 비 유전성 위험 요인 사정 • 가족력 작성 • 3세대 이상의 가계도 작성 • 종양 유전 및 유전자 검사와 관련된 정보 제공

  23. 유전자 검사의 본질과 한계점 • BRCA돌연변이 보유시 위험성 • 유전자의 침투도 • 검사비용 • 검사방법 • 검사결과의 의미 • 윤리적/법적/보험 관련 문제 논의 • 유전 검사에 관심이 있는지 확인 • 유전 검사를 희망하는 경우 동의서 작성 왜 알아야 하는가? 알면 관심을 갖는다

  24. 상담자 고 위험군 관리 • 유전성과 비 유전성 위험 요인 사정 • 가족력 작성 • 3세대 이상의 가계도 작성 • 종양 유전 및 유전자 검사와 관련된 정보 제공 • 종양 감시방법 및 종양 위험감소를 위한 전략 제시 • 유전 및 종양 위험 정보에 대한 가족이나 친지들과의 커뮤니케이션

  25. 교육자 환자, 보호자, 의료진 교육 • 홍보자료, 교육 컨텐츠 개발 • 환자 연계 • 조기검진프로그램 개발 • 미국 유방암 고위험군 정기검진 • 50세 이상 : 97% MMG • 50세 미만 : 극히 소수만 • Anderson(2003)

  26. BRCA1&2 양성결과 예방적 수술 현황 중복 60 12 26.6% 환자수 양성 비율 가족성 유방암 218 14 6.42% 예방적 난소절제술 35세이전젊은 유방암 299 15 5.01% 6 명(10.9%) 양측성 유방암 52 5 9.61% 12.5% 예방적 유방절제술 다발성 유방암 49 5 10.2% 1 명 중복 60 12 26.6% 남성 유방암 8 1 Total 686 56 8.01% (서울아산병원) 고위험 유방암 환자 (2002년~2006년 8월)

  27. 66 62 52 33 41 38 36 34 9 16 가족 상담 필요

  28. 63 97 대장암 72 62 Lung ca 80 Br.CA 56 Lt BR.CA 60 Tonque CA 69 Rt.Br.CA 71 Stomch CA 72 35 33 가족 지속적인 연락 48 36 45 43 40 32 16 8 14 11 17 12 17 12

  29. 유방암 진단을 변화, 예방할 수 없다고 인식 2. 유전자 검사 응하는 경우 • 자녀들에게 유전자가 전달될 가능성 확인 • (암보험 가입, 유방암 검진 적극 참여) 유전자 검사 경험 2003년 6월부터 2005년 5월까지 (서울아산병원) 1. 유전자 검사 응하지 않는 경우 • 경제적 부담 • 노인인 경우

  30. 유전자 검사 경험 2003년 6월부터 2005년 5월까지 (서울아산병원) 검사전 난소암 검진의 중요성 새롭게 인식 결과 확인후 수술 후 보조적 항암요법, 방사선 치료 종료후 주기적인 검진 지속적인 병원과의 연계 심리적 위안

  31. 유전자 검사 경험 2003년 6월부터 2005년 5월까지 (서울아산병원) 질병관련 반응 유전자 검사 < 조직검사 고위험군임을 인식거부 검사전 수술후 보조적치료 몰두 수술후 유방암적응 몰두 검사 후 결과 대기 혼란 &위로 검사결과 통보 직후 가족 검진 재발&전이:불안&대처 건강 습관 변화 암 예방법 재구축 검사 후 결과 확인 후

  32. 검사전 자녀&조카 염려 자녀 확인 위해 검사 검사 후 결과 대기 자녀 보호 방안마련; 자녀들을 위한 노력강화 :보험 가입, 적극적인 유방암검진 계획 어린자녀의 심리적 부담 배려 경제적 문제로 노인의 유전자 검사 이행도는 저조 검사결과 통보 직후 검사 후 결과 확인 후 유전자 검사 경험 2003년 6월부터 2005년 5월까지 (서울아산병원) 자식 및 가족 사랑

  33. 유전성 유방암의 지식정도 양성환자 음성환자 일반환자 유전자 돌연변이를 지니고 있지 않다면, 자녀와 가족들은 유방암 검진을 받을 필요가 없다 100% 100% 80% 유전자 검사는 유방촬영검사를 통해 확인 할 수 있다 71% 76% 53% 아버지도 딸에게 유전자 돌연변이를 줄 수 있다 60% 60% 36% 엄마가 유전자 돌연변이를 지니고 있어도 아들은 유방암에 걸리지 않는다 56% 73% 49%

  34. 유전성 유방암의 지식정도 양성환자 음성환자 일반환자 유방암 유전자 돌연변이를 지니고 있는 남자도 유방암 발생이 증가 한다 53% 56% 60% 엄마에게 유전자 돌연변이가 있으면, 딸도 유전자 돌연변이를 지니고 있다 51% 40% 20% 건강한 유방을 제거한 여자는 절대로 유방암에 걸리지 않는다 49% 67% 67% 친정엄마나 자매 중에 유방암 환자가 있는 여성에게 유방암이 발생하면 유전성 유방암이다 44% 60% 24%

  35. 제 언 홍보자료, 교육 컨텐츠 개발 1 전문 유전자 클리닉 신설 2 고위험 유전성 유방암 사정 도구개발 3 유전상담 양성 전문 교육 프그램 개설 4 의료 기록 양식과 보관체계 수립 5

  36. Thank you !!

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