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第 1 节 基因突变和基因重组

高中生物必修 2 《 遗传与进化 》. 第 5 章 基因突变及其他变异. 第 1 节 基因突变和基因重组. 广东省珠海市实验中学. 复习 : 表现型与基因型的关系. 表现型. 基因型. + 环境条件. （改变）. （改变）. （改变）. 生物体遗传性状的改变就是生物的变异. 不可遗传的变异. 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是 再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子。. 可遗传的变异.

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第 1 节 基因突变和基因重组

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Presentation Transcript

  1. 高中生物必修2《遗传与进化》 第5章 基因突变及其他变异 第1节 基因突变和基因重组 广东省珠海市实验中学

  2. 复习:表现型与基因型的关系 表现型 基因型 + 环境条件 （改变） （改变） （改变） 生物体遗传性状的改变就是生物的变异

  3. 不可遗传的变异 普通的小麦种子种植在肥沃的土壤中，给予充足的阳光和水分，结出的是粒多饱满的种子，但是再把这些种子种下去结出的仍就是普通的种子。

  4. 可遗传的变异 太空椒（经过太空遨游，也就是经过辐射的）和普通椒相比，太空椒具有明显的优势，果实肥大，把其种子下去后结出的仍是太空椒。

  5. 生物变异的类型 不遗传的变异： 仅仅由环境不同引起，遗传物质没有改变，不能进一步遗传给后代。 变异的类型 基因突变 遗传的变异： 基因重组 由于生殖细胞中遗传物质发生了改变，其后代将继承这种改变 染色体变异

  6. 圆饼型的红细胞 镰刀状的红细胞 一、基因突变 (一)基因突变的实例

  7. 镰刀型贫血症简介: 镰刀型贫血症是一种异常血红蛋白病。一旦缺氧，患者红细胞变成长镰刀型，血液的粘性增加，引起红细胞的堆积，导致各器官血流的阻塞。而出现脾脏肿大，四肢的骨骼、关节疼痛，血尿和肾功能衰竭等症状，病重时，红细胞受机械损伤而破裂产生溶血现象，引起严重贫血而造成死亡。

  8. 1949年，美国鲍林博士首先意识到，红细胞中血红蛋白分子不完善引起使红细胞变形，从而失去输氧功能。 血红蛋白究竟出了什么问题？

  9. 1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。1956年，英国科学家英格拉姆发现镰刀状细胞贫血症患者血红蛋白异常，一条多肽链上的谷氨酸被缬氨酸取代。 为什么谷氨酸会被缬氨酸取代呢？ 正常 …－脯氨酸－谷氨酸－谷氨酸—… …－脯氨酸－缬氨酸－谷氨酸 —… 异常

  10. GUA GAA CTT CAT GAA GTA 镰刀型细胞贫血症病因分析 红细胞 圆饼状 镰刀型 血红蛋白 正常 异常 氨基酸 谷氨酸 缬氨酸 mRNA 突变 DNA

  11. 具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 这种变化可否遗传? 如何遗传？ mRNA分子中的碱基发生变化 可以遗传 相应氨基酸的改变 突变后的DNA分子复制,通过减数分裂形成带有突变基因的生殖细胞,并将突变基因传给下一代. 相应蛋白质的改变 相应性状的改变

  12. (二)基因突变的概念： 替换 增添 DNA分子中发生碱基对的、和 ，而引起的的改变。 基因结构 缺失 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 替换 增添 缺失 ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷ ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷

  13. 思考与讨论： 基因碱基对的改变，是否一定会引起蛋白质（性状）的改变？

  14. (08广东生物) 1、正常双亲产下一头矮生雄性牛犊。以下解释不可能的是（ ） A.雄犊营养不良 B.雄犊携带X染色体 C.发生了基因突变 D.双亲都是矮生基因的携带者 B

  15. (08广东生物) 2、如果一个基因的中部缺失了1个核苷酸对，可能的后果是（多选） A.没有蛋白质产物 B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止 C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸 D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化 BCD

  16. （10福建卷）3、下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨突变为谷氨酸。该基因发生的突变是：（10福建卷）3、下图为人WNK4基因部分碱基序列及其编码蛋白质的部分氨基酸序列示意图。已知WNK4基因发生一种突变，导致1169位赖氨突变为谷氨酸。该基因发生的突变是： B 甘氨酸：GGG 赖氨酸：AAA AAG 谷氨酰胺：CAG CAA 谷氨酸：GAA GAG 丝氨酸：AGC 丙氨酸：GCA 天冬氨酸：AAU A．①处插入碱基对G—C B．②处碱基对A—T替换为G—C C．③处缺失碱基对A—T D．④处碱基对G—C替换为A—T

  17. (三)基因突变发生的时间 细胞周期中的分裂间期 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 思考：基因突变都会遗传给后代吗？ 体细胞 可以发生基因突变 （一般不能传给后代） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）

  18. （10江苏卷）4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在（10江苏卷）4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C

  19. (四)基因突变的原因 X射线、激光等 物理因素 亚硝酸和碱基类似物等 基因突变的原因 化学因素 病毒和某些细菌等 生物因素 讨论： 能不能列举一些实例来说这 些因素确实会导致基因突变？

  20. 案例一： 在第二次世界大战临近结束的1945年8月，美国先后向日本广岛和长崎投下了两颗原子弹，造成约10.6万人死亡，约13万人受伤。当时缪勒就指出：原子弹爆炸产生的放射性污染将给广岛和长崎幸存居民的后代带来难以预料的影响。缪勒不幸言中了。在战后的20多年里，广岛和长崎先后出生了数以百计死胎和智障、肢体畸型的新生儿。

  21. 案例二： 1986年4月26日，前苏联切尔诺贝利核电站发生爆炸，给当地造成了严重的核污染。 1995年，美国乔治亚大学生态实验室研究人员前往实地考察。在捕获的野猪、野鹿及老鼠中，发现DNA束上发现许多断裂处，这说明突变速率很高。 时隔一年，联合国组织的一支科学考察队来到切尔诺贝利，竟遭到了一群不明动物的进攻。人们仔细一瞧，竟是老鼠!一只只大如猪崽！ 切尔诺贝利核事故后还发现了一米左右的青蛙以及宛如潜艇般的怪鱼。

  22. 案例三： ？ 北京市民李发君的妻子朱继荣2002年8月初买了一辆新车作为上下班的交通工具，9月底就发现身上有大量出血点。10月经正规医院诊断为重症再生障碍性贫血（白血病），治疗5个月后宣告治疗无效病逝。由于苯中毒可导致重症再生障碍性贫血，朱也是继买车后才出现病症，于是李在中国室内装饰协会下属室内环境监测中心进行车内空气检测，确认车内苯超标后，认为罪魁祸首就是这辆新车。 如果没有这些因素， 基因突变会不会发生？

  23. (五)基因突变的类型 自然突变 诱发突变 1、按来源分__________与__________ 有利突变 有害突变 2、按突变后对生物个体的影响分与________,对生物体而言，多数为____________。 有害突变 为何基因突变对生物体而言，多数为有害突变? 如此的话基因突变对生物岂不是没有意义? ①打破生物对环境的适应性 ②产生新基因 引发生物变异 为进化提供原始材料 3、按表现条件分显性突变和隐性突变

  24. (六)基因突变的特点 1. 普遍性； 思考1：基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？ 任何时期 分裂间期的细胞 思考2：基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？有什么关系？ 有 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 2. 随机性；

  25. 小资料 3、低频性；

  26. 白化苗 4、多害少利性 为什么呢？ 白化病 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们 与环境取得了高度的协调。

  27. 5、多方向性： 基因突变是不定向的。

  28. （10江苏卷）5、育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是（10江苏卷）5、育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植蛛，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 A.这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B.该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C.观察细胞有丝分裂中期染色体形卷可判断基因突变发生的位置 D.将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 B

  29. (08广东理基) 6、有关基因突变的叙述，正确的是（ ） A.不同基因突变的频率是相同的 B.基因突变的方向是由环境决定的 C.一个基因可以向多个方向突变 D.细胞分裂的中期不发生基因突变 C

  30. (七)基因突变的结果和意义 常见突变性状： 基因突变的结果往往使一个基因变成它的等位基因,即产生了新的基因。 棉花 ：正常枝——短果枝 果蝇 ：红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 ：羽毛白色——灰红色 人 ： 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 基因突变的意义: 生物变异的根本来源，为生物进化提供了最初的原始材料,能使生物的性状出现差别，以适应不同的外界环境，是生物进化的重要因素之一。

  31. A (08上海生物) 7 、（1）人类镰刀形细胞贫血症发生的根本原因是 A．基因突变 B．染色体结构变异 C．基因重组 D．染色体数目变异 （2）基因突变：是由于DNA分子发生碱基对的_______、______或______，而引起的基因_________的改变。 （3）基因突变时间：所以基因突变常发生在____________时期。 （4）基因突变是水平上的变化，不改变染色体上基因的数量及所处位置，只改变某一基因的结构及表现形式，既由A ，或由a 。 （5）基因突变若发生在配子中，将遵循遗传规律_______给后代；若发生在体细胞中，________ __。 增添 替换 缺失 结构 分裂间期 分子、 a A 独立遗传 一般不能遗传给后代

  32. 思考：“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的?思考：“一母生九仔，连母十个样”，这种个体的差异，主要是什么原因产生的? 基因重组

  33. 二、基因重组 1、概念: 在生物进行有性生殖过程中,控制不同性状的基因的自由组合. 2、类型: ①基因的自由组合: 非同源染色体上的非等位基因的 自由组合 ②基因的互换: 同源染色体上的非姐妹染色体之间 发生局部互换. 后一页

  34. 非同源染色体上的非等位基因自由组合 B b A A Ab和aB AB和ab a a b B 一种具有20对等位基因（这20对等位基因分别位于20对同源染色体上）的生物进行杂交时，F2可能出现的表现型就有种。 220=1048576 上一页

  35. 同源染色体的非姐妹染色单体之间的局部交换 上一页

  36. 3、意义: 通过有性生殖实现基因重组为生物变异提供了极其丰富的来源,是生物多样性的重要原因之一。 思考：基因重组能否产生新的基因？

  37. 8、比较基因突变和重组引起的变异： 1．基因突变： 基因_________改变，它________新的基因 发生时期：________________________ 特点：①普遍性、②随机性、③___________、 ④多数有害、⑤不定向性。2．基因重组： 控制不同性状的_____________，_______新基因，可形成新的________。 发生时期：___________________ 特点：__________ 内部结构 能产生 细胞分裂间期（DNA复制时） 突变率低 基因重新组合 不产生 基因型 有性生殖过程中(减数分裂) 非常丰富

  38. （09福建卷）9、细胞的有丝分裂和减数分裂都可能产生可遗传的变异，其中仅发生在减数分裂过程的变异是 （ ） A.染色体不分离或不能移向两极，导致染色体数目变异 B.非同源染色体自由组合，导致基因重组 C.染色体复制时受诱变因素影响，导致基因突变 D.非同源染色体某片段移接，导致染色体结构变异 B

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