E N D
1- Herència i informació genèticaL'ADN Herència, gens i cromosomes Divisió cel·lular i replicació de l'ADN Flux de la informació genètica2- Biotecnologia i enginyeria genèticaTecnologia de l'ADN recombinant Reacció en cadena de la polimerasa Seqüenciació3- Aplicacions de l'enginyeria genèticaProducció de fàrmacs Teràpia gènica Diagnòstic clínic Aplicacions en agricultura i ramaderia: Els transgènics Aplicacions mediambientals4- El projecte genoma humà5- Reproducció assistida6- Cèl·lules mare i Clonació7- Bioètica
1- Herència i informació genèticaL'ADN Herència, gens i cromosomes Divisió cel·lular i replicació de l'ADN Flux de la informació genètica2- Biotecnologia i enginyeria genèticaTecnologia de l'ADN recombinant Reacció en cadena de la polimerasa Seqüenciació3- Aplicacions de l'enginyeria genèticaProducció de fàrmacs Teràpia gènica Diagnòstic clínic Aplicacions en agricultura i ramaderia: Els transgènics Aplicacions mediambientals4- El projecte genoma humà5- Reproducció assistida6- Cèl·lules mare i Clonació7- Bioètica
1- Herencia i informació genètica1.1 L'ADN1.2 Herència, gens i cromosomes1.3 Divisió cel·lular i replicació de l'ADN1.4 Flux de la informació genètica
1.1 L’ ADN Una cèl·lula és un sistema capaç de l’AUTOMANTENIMENT, mitjançant la realització de les funcions vitals: NUTRICIÓ, RELACIÓ I REPRODUCCIÓ.
1.1 L’ ADN La informació per al funcionament del sistema resideix en els CROMOSOMES del nucli. (pag. 88) La informació està CODIFICADA en la seqüència de bases de l'ADN del nucli de la cèl·lula La informació és traslladada al citoplasma cel·lular mitjançant l’ARNm. La unitat d'informació és una seqüència de tres bases anomenada CODÓ.
1.1 L’ADN L'ADN és una molècula capaç de fer rèpliques de si mateix (REPRODUCCIÓ) i de fer còpies parcials per a altres funcions (NUTRICIÓ I RELACIÓ) ARNt ADN PROTEÏNA ARNm Transcripció Traducció RIBOSOMES Replicació NUCLI CITOPLASMA El que els fills reben dels pares és l'HERÈNCIA. Consisteix en INFORMACIÓ en un suport material (Cadena d'ADN) empaquetada (CROMOSOMES) i amb una maquinària capaç de fer-la funcionar (Elements cel·lulars)
1.2 REPLICACIÓ REPLICACIÓ Polimerasa Polimerasa Polimerasa Gen Un GEN és un fragment de cromosoma que conté informació per a construir una proteïna. En un Cromosoma hi ha molts gens, col·locats uns darrere d'uns altres i separats per trossos que aparentment no contenen informació útil. Per a passar la informació a les dues cèl·lules filles el primer és fer una còpia de la informació (REPLICACIÓ) seguida d'un repartiment escrupolós (MITOSI).
1.3 MITOSI La MITOSI és el procés de repartiment que fa una cèl·lula quan es divideix en dues cèl·lules filles. Una vegada duplicat l’ADN, s'empaqueta formant els cromosomes Profase Metafase Anafase Telofase i Citocinesi
1.4 LA INFORMACIÓ GENÈTICA Les activitats cel·lulars, en resposta a les ordres de l'ADN, es realitzen mitjançant PROTEÏNES específiques.
Les proteïnes són polímers d'aminoàcids que formen cadenes convenientment plegades per a obtenir formes precises. Les proteïnes específiques requereixen un procés de construcció(SÍNTESI) molt acurat.
1.4 LA INFORMACIÓ GENÈTICA Recordant: A D N A R N
1.4 TRANSCRIPCIÓ 3 SÍNTESI DE PROTEÏNES TRANSCRIPCIÓ Citoplasma Nucli ARNm Polim ADN
1.4 TRANSCRIPCIÓ Codó 1 Codó 2 ARNm El Codi Genètic permet traduir la informació en format ADN-ARN en informació format proteïnes. El Codi Genètic ÉS UNIVERSAL Un GEN és un tros d'ADN que conté la informació necessària per a construir una PROTEÏNA.
1.4 TRADUCCIÓ 3 SÍNTESI DE PROTEÏNES TRADUCCIÓ
LA REVOLUCIÓN GENÉTICA 1.4 LA INFORMACIÓ GENÈTICA Repassant: EL CODI GENÈTIC Un CODÓ està format per una seqüència de tres bases
1.4 LA INFORMACIÓ GENÈTICA Repassant: EL CODI GENÈTIC La TRANSCRIPCIÓ trasllada la informació d'ADN a ARNm. La TRADUCCIÓ trasllada la informació de ARNm a PROTEÏNES
1.4 LA INFORMACIÓ GENÈTICA Esquema simplificat de la Transcripció i la Traducció en la cèl·lula.
1.1 Les proteïnes Siguen els aminoàcids de l'exemple de dalt Formar la proteïna:aa1-aa2-aa5-aa1 Formar la proteïna: aa1-aa3-aa5-aa1-aa6 Segons el tipus, ordre i nombre d'aminoàcids, cada proteïna tindrà una forma i unes propietats diferents
. Exercici:Esbrinar la proteïna que es formarà amb la següent seqüència de ARNm. AUGACCCCUGGGGAGAGAAGAAAUCAAUCCUUUCAGUGAGC Met-Thr-Pro-Gly-Glu-Arg-Arg-Asn-Gln-Ser-Phe-Gln-Stop
2- Biotecnologia i enginyeria genètica 2.1 Tecnologia de l'ADN recombinant 2.2 Reacció en cadena de la polimerasa 2.3 Seqüenciació
2- BIOTECNOLOGIA BIOTECNOLOGIA, es defineix com: la utilització d'organismes vius , o part dels mateixos, per a obtenir o modificar productes, millorar plantes i animals o desenvolupar microorganismes amb objectius específics Concepte clau. Com ara sabem que les eines cel·lulars són les proteïnes i el secret de la seua fabricació està en l'ADN, quan volem que una cèl·lula realitze millor una acció o faça una nova, hem de proporcionar-li l'eina (proteïna) necessària o la informació (gen) per a poder-la fabricar.
2- ENGINYERIA GENÈTICA L'enginyeria genètica és la part de la Biotecnologia que es basa en la manipulació i transferència d'ADN d'un organisme a un altre. Com s'obté un organisme transgènic? 1-Localitzar el gen desitjat en un cromosoma d'un organisme. Eines Enzims de restricció 2-Aïllar aqueix gen 3-Introduir-ho en una cèl·lula receptora i aconseguir que s'incorpore al seu genoma. Plàsmids iADN ligasa 4-Clonar aqueixa cèl·lula per a aconseguir moltes o un organisme complet
2- ENGINYERIA GENÈTICA Vore pàg 93 2.1- Tecnologia de l’ADN recombinant
2- ENGINYERIA GENÈTICA Ver pág 95 2.2 Reacció en cadena de la polimerasa, tècnica PCR És una tècnica que permet amplificar ràpidament el nombre de cadenes d'ADN a partir de mostres molt xicotetes (fins a una sola cadena) mitjançant un procés automàtic.
2- ENGINYERIA GENÈTICA Ver pág 95 2.2 Seqüenciació Es tracta de determinar la seqüència de nucleòtids que formen un gen, un cromosoma o un genoma sencer. La seqüenciació permet comparar uns gens amb uns altres per a determinar les semblances i les diferències.
3- Aplicacions de l'enginyeria genètica 3-1. Producció de fàrmacs 3-2. Teràpia gènica 3-3. Diagnòstic clínic 3-4. Aplicacions en agricultura i ramaderia Els transgènics 3-5. Aplicacions mediambientals
2- APLICACI0NS 3-1. Producción de fármacos Com el cas de la insulina, introduint els gens adequats en bacteris s'estan produint i ho faran en el futur múltiples fàrmacs i altres substàncies. Insulina. Tract. de la diabetis. Interferón. Tract. de l'esclerosi múltiple i SIDA. Hormona del creixement. Tract. del nanisme hipofisari. ADN-polimerasa I. Tract. de la fibrosi quística. Vacunes. Com ara la de l'Hepatitis B. Hormonadel creixement boví.Estimula la producció de llet en les vaques. Lipolasa.Una lipasa molt eficient contra la brutícia (Ind. de detergents)
2- APLICACI0NS 3-2. Terapia gènica Per teràpia gènica s'entén aquell tractament d'una malaltia que es basa en la introducció de gens en l'organisme. • Amb quines malalties es pot utilitzar? • 1- La malaltia ha de tenir una base genètica. • 2- Cal conèixer què gen o gens estan implicats en aqueixa malaltia i cal tenir còpies (l'ADN) sanes d'aqueixos gens en el laboratori per a poder treballar amb ell. En molt pocs casos se sap amb certesa quins gens estan implicats en una determinada malaltia.
“El xiquet bambolla"Aquest xiquet tenia un sistema immunològic que no funcionava correctament. El contacte amb l'aire sense filtrar podia acabar amb la seua vida i açò li va obligar a romandre en un ambient esterilitzat, aïllat del món exterior, durant molts anys. La solució per al seu problema no va arribar a temps. L'any 1976, John Travolta va protagonitzar una pel·lícula per a la televisió (El xic de la bambolla de plàstic) David Vetter "el niño burbuja" La teràpia gènica va començar en 1990
2- APLICACI0NS 3-2. Teràpia gènica Manera d’actuació en teràpia gènica. Obtindre el gen sa Introduir-ho en el vector de transport adequat Retrovirus Herpesvirus Adenovirus Incorporar-ho al genoma de la cèl·lula diana i aconseguir que funcione. Liposomes
2- APLICACI0NS 3-2. Teràpia gènica Incorporació dels gens Estrategia “in vivo” S'empren generalment retrovirus i són útils per a teixits que es dividisquen freqüentment.
2- APLICACI0NS 3-2. Teràpia gènica Incorporació dels gens Estrategia “ex vivo” Aquest procediment és més costós, però permet controlar millor tot el procés: selecció de cèl·lules i funcionament del gen.
2- APLICACI0NS 3-3. Diagnòstic clínic Si coneixem la seqüència de bases d'un gen que produeix una malaltia, podem llançar sondes d'ADN per a detectar la malaltia, fins i tot abans que apareguen els símptomes (oncogens, Alzheimer, etc.) (Les sondes d'ADN són fragments de seqüència coneguda, complementària del gen cercat i marcades radioactivament o amb fluorescència.
Hi ha empreses que ofereixen anàlisis genètiques L'anàlisi d'ADN pot estudiar les probabilitats de contraure Alzheimer, diabetis, glaucoma, obesitat, càncer de pulmó, si i pròstata entre un total de 22 malalties.
2- APLICACI0NS 3-4. Aplicacions en Agricultura i Ramaderia: Elstransgènics Vegetals Retard en la maduració dels fruits. Ex. Tomàquet Resistència a herbicides. Ex. Soia Resistència a plagues. Ex.. Virus del mosaic del tabac, creïlla, tomàquet, etc. Millores nutritives i organolèptiques. Ex.- Arròs daurat (Vitamina A), .Producció de substàncias extrañas. Ex.. Roses blaves amb un transgen de petunia. - Bananas per a produir vacuna antitetànica. Millor producció. Ex. Dacsa. Es denominen organismes transgènics els organismes modificats genèticament (OMGs) que porten un gen estrany (transgen).
Comparant-ho amb la dacsa blanca salvatge, el transgènic conté sis vegades més vitamina C i 169 vegades més betacaroté
No obstant açò, els transgènics estan sent qüestionats pels ecologistes
2- APLICACI0NS 3-4. Aplicacions en Agricultura i Ramaderia: Els transgènics Animals Carpes que creixen molt de pressa. Introduint en l'ou el gen de l'hormona del creixement. Salmons que aconsegueixen 10 vegades la grandària normal. Incorporen un gen d'un peix àrtic . Vaques que produeixen més llet. Injectant-los hormona del creixement. Gats fluorescents
2- APLICACI0NS 3-4. Aplicacions en l’Indústria : Els transgènics Indústria Aminoàcids produïts per microorganismes que s'usen com a additius i suplements alimentaris Enzimsbacterians per a millorar el poder netejador de detergents Plàstics biodegradables produïts per bacteris utilitzats en medicina. Cautxú. S'espera produir cautxú amb bacteris transgènics. Fibres especials. Es vol produir proteïnes de la tela d'aranya amb bacteris
2- APLICACI0NS 3-5. Aplicacions Mediambientals BIORREMEDIACIÓ S'han obtingut, per enginyeria genètica, organismes capaços de degradar petroli en diferents ambients de salinitat i temperatura BIOADSORCIÓ Bacteris capaços de fixar en la seua superfície certs metalls que interessa retirar del medi.. - retirar ions tòxics en sòls contaminats - enriquir fangs actius de les depuradores i acumular grans quantitats de metalls Fabricar biofiltres que retinguen ions tòxics.
4- El projecte genoma humà 5- Reproducció assistida 6- Cèl·lules mare i clonació 7- Bioètica
4- Projecte GENOMA HUMÀ (1990) • Objectius: • Seqüenciar tot el genoma d’un ésser humà. Es va aconseguir després de 13 anys i a,mb un cost inferior al previst, mitjançant els avanços tecnològics i la cooperació internacional. • Localitzarla posició en els cromosomes d'un gran nombre de gens. • Esbrinar la funció dels gens humans comparant-los amb gens ja coneguts • Determinar les proteïnes que codifiquen aquests gens i esbrinar el seu paper en el desenvolupament de malalties.
4- Projecte GENOMA HUMÀ (1990) • El genoma humà conté vora 3.200 milions de parells de bases • Tan sols el 2% del genoma conté gens funcionals. • El 98% del genoma està constituit per fragments de gens, duplicacions, recombinacions de virus del pasat, etc. la funció dels quals es desconeix. • Alguns trossos se sap que funcionen com a interruptors o modificadors d'altres gens. • Entre humans les diferències són menors del 0,1%. • . Conté entre 20.000 i 25.000 gens, més de la meitat amb funció desconeguda.
4- Projecte GENOMA HUMÀ (1990) Futur del projecte: Test gènics. Per a la detecció precoç de malalties i la seua prevenció. Teràpia gènica. Es basa en la substitució de gens danyats per gens correctes. Diagnòstic genètic pre-trasplantament.Millora la detecció de compatibilitat d’òrgans. Coneixements sobre la evolució humana. Moltes més encara no desenvolupades.
5- REPRODUCCIÓ ASISTIDA Inseminació artificial Consisteix a introduir els espermatozoides en l'úter d'una femella mitjançant un aparell que no siga el penis. Es va iniciar a Rússia cap a 1910 en granges d'animals. Actualment s'utilitza de forma generalitzada en quasi totes les granges d'animals “grans”. També s'empra en humans.
5- REPRODUCCIÓ ASISTIDA Fecundació “in vitro” Consisteix a produir la fecundació en el laboratori i implantar l'embrió en la femella. El primer humà “bebè proveta” va nàixer en 1978; actualment més d'1,000.000. La tècnica s'ha complicat amb, òvuls prestats, embrions congelats, mares de lloguer, etc. (Ex. A Sud-àfrica una àvia ha parit als seus propis néts)
Microinjecció espermàtica: Consisteix a introduir un sol espermatozoide en un ovòcit mitjançant una microinjecció. (1992)