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主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

《 医学遗传学 》 网络课程. 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室. 第五章、染色体病 (chromosome syndrome). 第二节、染色体多态性. 是指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等（表 7-3 ）。 一、染色体长度的多态（图 7-6 ） 二、随体大小和数目多态（图 7-7 ） 三、副缢痕大小多态（图 7-8 ，图 7-9 ） 四、 Q ， G 和 C 带的多态. 第三节、染色体畸变. 一、数目异常 1 、概念： 2 、类型：（ 1 ）多倍体和多倍性

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主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

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Presentation Transcript

  1. 《医学遗传学》网络课程 主讲人：郭奕斌 中山医学院医学遗传学教研室

  2. 第五章、染色体病 (chromosome syndrome) ****《医学遗传学》CAI教学 ****

  3. 第二节、染色体多态性 是指在正常健康人群中存在的一些恒定的染色体微小变异，包括染色体形态结构、带纹的宽窄和着色强度等（表7-3）。 一、染色体长度的多态（图7-6） 二、随体大小和数目多态（图7-7） 三、副缢痕大小多态（图7-8，图7-9） 四、Q，G和C带的多态

  4. 第三节、染色体畸变 一、数目异常 1、概念： 2、类型：（1）多倍体和多倍性 （2）异倍性或非整倍性 （3）三体性、单体性和多体性 3、发生机理： （1）多倍体形成机理：①双雌受精；②双雄受精；③核内复制

  5. （2）非整倍体形成机理： ①第一次减数分裂不分离； ②第二次减数分裂不分离； ③合子有丝分裂不分离； ④染色体丢失

  6. 精子和卵子的产生过程

  7. 第一次减数分裂不分离 23X 2n-1 23X 2n-1 23X 2n+1 23X 2n+1

  8. 第二次减数分裂不分离 23X 2n 23X 2n 23X 2n-1 23X 2n+1

  9. 体 细 胞 不 分 离 与 嵌 合 体 形 成 46 46 46 46 46 45 47 2n 2n 2n-1 2n+1

  10. 染 色 体 丢 失 与 嵌 合 体 形 成 46 46 46 46 46 45 46 2n 2n 2n-1 2n

  11. 核型的书写格式：总数，性染色体，异常类型（异常的染色体号），有简式和繁式两种。核型的书写格式：总数，性染色体，异常类型（异常的染色体号），有简式和繁式两种。 1.简式：46，XX，del(1)（q21q31） 2.繁式：46，XX，del(1)（pter→q21::q31→qter）

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