1 / 13

遺傳諮詢

遺傳諮詢. ~ 馬凡氏症候群 ~. Marfan syndrome. 1896 年由法國小兒科醫師 Marfan 提出 結締組織構造異常 發生率為 1/5000~1/3000. Lincoln. Gabrielle. FBN1 (Fibrillin-1) gene. 70% ~ 93% patients found mutations in FBN1 gene. Clinical Symptoms. 影響的系統包含心臟血管、硬膜 、 骨骼以及眼睛. 70% 的死因為心血管疾病的合併症 最主要的還是主動脈剝離

kaitlin-hays
Download Presentation

遺傳諮詢

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. 遺傳諮詢 ~ 馬凡氏症候群~

  2. Marfan syndrome • 1896年由法國小兒科醫師 Marfan 提出 • 結締組織構造異常 • 發生率為1/5000~1/3000 Lincoln Gabrielle

  3. FBN1 (Fibrillin-1) gene • 70% ~ 93% patients found mutations in FBN1 gene

  4. Clinical Symptoms 影響的系統包含心臟血管、硬膜、骨骼以及眼睛

  5. 70%的死因為心血管疾病的合併症 • 最主要的還是主動脈剝離 • 在院的馬凡氏症患者因剝離的致死率更高達21% • 平均死亡年齡男性44歲，女性47歲

  6. 診斷上主要是依據臨床表徵以及家族史為基礎。診斷上主要是依據臨床表徵以及家族史為基礎。 • 臨床診斷 - Ghent criteria (DePaepe , 1996) ※Family/ Genetic History 【Major ≧1】 Diagnostic tool: 1. Pedigree 2. FBN1 gene detection ※Cardiovascular system 【Major ≧1, Minor ≧1】 Diagnostic tool: 1. Cardiac echo 2. Cardiac CT ※Skeletal 【Major ≧4, Involvement: Major = 2 or Major=1 & minor≧2】 Diagnostic tool: 1. Spine, feet, pelvis X-ray 2. Consult Orthopaedics / Rehabilitation 3. Physical assessment

  7. ※Dura 【Major ≧1】 Diagnostic tool: Spine (Lumbar + Sacrum ) MRI ※Ocular System 【Major ≧1, Minor≧2】 Diagnostic tool: Consult Ophthalmology ◎Pulmonary system 【Minor ≧1】 ◎Skin/ Integument 【Minor ≧1】 Diagnostic tool: Chest X-ray Diagnostic tool: Physical assessment

  8. 疑似馬凡氏症 他科轉診 基因醫學部 復健科/骨科 心臟外科 眼科 馬凡氏症整合門診 1.詢問家族史以及診斷經過 2.依據Ghent criteria進行各項評估 3.安排各項檢查(EKG、X-ray、MRI、UCG) 4.安排轉診，由專科醫師進行評估 5.基因檢測 6.遺傳諮詢 1.統整各科及各項檢查的結果 2.排除疑似個案 3.建議臨床表徵符合或是仍疑似馬凡者 進行基因檢測 4.已經符合Ghent criteria或是已在基因上 找到突變者，建議長期規則追蹤 以及藥物之預防 眼科 復健科/骨科 心臟外科

  9. 馬凡氏症候群的治療 藥物治療 投藥是以防範於未然的角度來進行的，因此會建議個案需要耐心的服用，由於這些保護心血管的藥物，有降血壓的作用(TGF-β拮抗劑)或是降低心跳的作用(乙型阻斷劑)，藉以減少心血管的負荷，只要沒有出現血壓過低導致頭暈生活無法正常作息，或是心搏過緩導致的不適，都不建議停藥。

  10. 手術治療 預防性主動脈手術是預防主動脈剝離無庸置疑之方法；當主動脈直徑達到5公分或是主動脈直徑生長速度超過每年1公分時，則建議施行此預防性手術。

  11. 馬凡氏症候群的注意事項 • 馬凡氏症候群患者應避免有接觸性、競賽型以及肌肉等長性收縮等體育活動，因為這些運動會增加主動脈擴大以及破裂之危險性。然而，在容許的情況下，病患還是應該被鼓勵持續中度有氧活動及等張運動，可增進骨骼、心血管以及身心方面的健康。 • 前胸撕裂痛合併轉移後背痛是主動脈剝離的典型症狀，彷彿刀割的劇烈胸痛，從背後心窩痛起，也有人從前胸痛到背後，還有人從胃部往下痛，疼痛感覺會移動，另外，下肢癱瘓、腰痛都是主動脈剝離的徵兆。 • 平時就要控制血壓，規則服藥及追蹤，在天氣寒冷、疲累、工作壓力大、喝酒後，一有胸痛、腹痛、背痛症狀，就要趕緊就醫。 • 懷孕會帶來主動脈擴大或破裂之危險性，此風險與懷孕前主動脈大小有關；病患於準備懷孕前應先經過充分的諮詢，並於孕程中與心臟科、婦產科醫師密切配合。

  12. 馬凡氏症候群的注意事項 • 水晶體脫位的會出現的症狀包含高度散光、單眼複視、水晶體的調節能力喪失、虹彩震顫、極度遠視（完全脫位），可分為水晶體半脫位及全脫位，水晶體半脫未散瞳後可見部分水晶體赤道部，該區懸韌帶斷裂；前房深淺不一致，虹膜震顫，水晶體半脫位後可產生單眼複視：眼底可見到雙像，一個像為通過水晶體區所形成，另一個像較小，為通過無水晶體區所見 。水晶體全脫位則是水晶體懸韌帶全部斷裂，水晶體可脫位至前房內、玻璃體腔內、或是水晶體嵌於瞳孔區當水晶體全脫位離開瞳孔區後，患眼的視力為無水晶體眼視力，前房加深，虹膜震顫，在脫位的早期，水晶體可隨體位的改變而移動，既而發生眼壓急性升高、水晶體過敏性葡萄膜炎和繼發性青光眼、視網膜粘連等症狀。

More Related