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Mioclonus Distonia (M-D)

Mioclonus Distonia (M-D). Dra. María José Ferrada Neurología Hosp. Roberto del Río. Denominaciones. Paramioclonus multiplex Mioclonus esencial hereditario Mioclonus esencial familiar M-D con dramática respuesta al alcohol Mioclonus-distonía hereditaria

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Mioclonus Distonia (M-D)

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Presentation Transcript

  1. Mioclonus Distonia (M-D) Dra. María José Ferrada Neurología Hosp. Roberto del Río

  2. Denominaciones • Paramioclonus multiplex • Mioclonus esencial hereditario • Mioclonus esencial familiar • M-D con dramática respuesta al alcohol • Mioclonus-distonía hereditaria • Síndrome mioclonus-distonía hereditaria • Mioclonus-distonía (Quinn,Lang 1997)

  3. Epidemiología M-D(Mioclonus permanente) Olmstedt County • Incidencia: 1.3 por 100.000 por año • Prevalencia: 8.6 por 100.000 • Solo el 12% era esencial • Aumenta con la edad • Mayor presentación en hombres

  4. Cuadro Clínico (fenotipo M-D) • Comienzo 1era a 2da década • Inicio • Cuello y EESS • EEII raramente comprometidas • Distonía tiende a mejorar con el desarrollo • M-D • Aumentan con la actividad, stress, ansiedad, tacto, sonidos. • Mejoran con el OH • Disminuyen en el sueño • Curso benigno • Alteraciones psiquiátricas

  5. M-D Genotipo • Mutación DYT 11 (SGCE) • cromosoma 7q • Mutación Gen por establecer • cromosoma18p11 • Mutación DRD2 • Cromosoma 11q • Mutación DYT 1 • Cromosoma 9q Modo de herencia Autosómica Dominante Penetrancia variable Imprinting materno

  6. DYT11 fenotipo • 19 familias con 115 afectados • Edad de inicio • 8±6 años (1-37 años) • Mioclonus 92% • Solo distonía 8% • Distonía 56% • Solo mioclonus 44% • Mioclonus EESS y cuello • Con respuesta al OH • 15 familias • Trastornos neurológicos asociados • Temblor • Trastornos psiquiátricos Genetics Movement Disorders Capitulo 40, 2003

  7. Paterno Materno Movement Disorders 1990;5:270-279

  8. Trastornos psiquiátricos DYT11 Saunders: Neurology, 2002;58:242-245

  9. Clínica M-D DYT11(SGCE) • Criterios diagnósticos: • Inicio del mioclonus en la 1era ó 2da década de la vida; distonía en 50% de los casos. • Ambos sexos igualmente afectados. • Evolución benigna relativa. • Autosómica dominante con penetrancia variable. • Ausencia de convulsiones, demencia ,ataxia • EEG, SSEP, RM ó CT normales • Criterios opcionales: • Respuesta de los síntomas al alcohol • Trastornos de la personalidad y psiquiátricos • Test genético: Mutación confirmada para SGCE Gasser: Adv Neurol,1998 78:325-334

  10. Clasificación DYT11 • Clasificación distonias S Fahn • Distonía primaria plus • Clasificación genética • DYT11 • Clasificación etipatológica • Sarcoglicanopatias

  11. Peculariedades del fenotipo en otras mutaciones • Mutación DRD2 • Sólo una familia alemana; 8 miembros • Indistinguible del DYT11 • Mutación DYT1 deleción 18-pb • Sólo un miembro afectado M-D • Distonía y mioclonía comienza por EEII • No responde a OH

  12. Diagnostico Diferencial M-D • Epilepsia mioclonica progresiva • Epilepsia Lafora • MERRF • Atrofia dentatorubro-palidoluysial • Distonía que responde a L- Dopa

  13. Tratamiento M-D • Ac.gamma hidroxi-butirico • Benzodiacepinas • Baclofeno • L-dopa • Estimulación cerebral profunda • GPI • NVIT

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