Primer 1

1. Primer 1 10-letna deklica je prišla na pregled, ker so starši v skrbeh, da bi se pri njej razvila epilepsija. Dosedaj še ni imela napada konvulzij ali epizode s srepim pogledom. Njena enojajčna dvojčica ima od 7-ega leta otroško epilepsijo z absenco. Zaradi pozitivne družinske anamneze je družinski zdravnik indiciral EEG, ki je pokazal 3-Hz ostre valove. Kakšna je verjetnost, da se pri deklici razvije epilepsija? • 5% • 30% • 50% • 75% • 100%

2. Primer 2 4 dni star novorojenček, s hipotonijo, in z nezadostnim sesanjem, se je rodil po normalno potekajoči nosečnosti in porodu brez zapletov; Apgar 8/8. Zaradi hipotonije dečka, dojenje ni bilo mogoče, vstavljena je bila NGS. Tudi dihanje je bilo šibko, vendar umetna ventilacija ni bila potrebna. Deček je bil hipotoničen, s šibkim Morojevim refleksom. V družini do sedaj ni bilo prisotne živčno-mišične bolezni. 30-letna mati, ki ima od insulina odvisno sladkorno bolezen, je bila posvojena, in se ne zaveda prisotnosti živčno-mišične bolezni v družinah svojih bioloških staršev. Občasno opaža, da težko spusti ročaje nakupovalne vrečke, če jih je pred tem trdno držala. Ima koničast obraz, z izbočenimi ličnicami, in milo šibkost v distalnih mišicah rok in stopal. Pri pregledu je vidna perkusijska miotonija mišic palca. Z genetskim testom je ugotovljeno 1000 CTG ponovitev na 3’UTR genu za protein kinazo miotonične distrofije. Kaj od spodaj naštetega najbolje opisuje, da ima otrok hujšo obliko bolezni kot mati? • X-vezano dominantno dedovanje • Anticipacija • germinalni mozaicizem • novonastala mutacija pri otroku • variabilna penetranca

3. Primer 3 13-letni deček je prišel zaradi leto trajajoče progresivne ataksije in slabše koordinacije rok. Sicer dober študent, se letos ni udeležil športnih aktivnosti, ker ni zmogel teči. Starši so nedavno opazili njegov nerazločen govor. Pri pregledu je bila vidna mila torakalna skolioza, mila ataksična dizartrija, ataksično vidno sledenje, nistagmus. Normalna fundoskopija. Povsod moč 5/5. Simetrično zmanjšani globoki kitni refleksi. Obojestransko prisoten znak Babinskega. Na stopalih prisoten zmanjšan občutek za vibracije in lego sklepa. Negativno testiranje za presnovne motnje. MRI glave kaže cerebelarno atrofijo. Genetsko testiranje pokaže ekspanzijo GAA zaporedja (500 ponovitev) v genu FRDA na kromosomu 9q. Kajteri od spodaj naštetih testov bi bil najbolj primeren? • Imunoglobulini v serumu • α-fetoprotein v serumu • ehokardiogram • razmaz krvi na akantocite • Nivo ceruloplazmina

4. Primer 4 V ambulanto je prišla 5-letna deklica z zaostankom v razvoju in tri mesece trajajočimi generaliziranimi tonično-kloničnimi krči. Pri pregledu je opaziti angiofibrome in hipomelanotične makule po koži obraza. Katera od naštetih je najbolj verjetna diagnoza? • Bolezen Lafora • Unverricht-Londbergova bolezen • Huda oblika mioklonične epilepsije otroške dobe (SMEI) • Tuberozna skleroza • MERRF

5. Primer 5 12-letnega dečka je v ambulanto pripeljala mati, ker je v skrbeh, da bi se pri njem razvila Huntingtonova bolezen (HD). Deček nima nobenih nevroloških ali psihiatričnih simptomov ali znakov. V šoli dobro napreduje. Pri njegovem 36-letnem očetu se je pred letom ugotovila HD. Katera od naštetih trditev testiranju za HD je najbolj natančna? • testiranje HD gena pri otroku le v primeru, ko se pridobi pisno privolitev za genetsko testiranje od obeh staršev • testiranje HD gena pri otroku le v primeru, ko se pridobi pisno privolitev za genetsko testiranje od obeh staršev in ko otrok popolnoma razume genetsko testiranje in vse njegove posledice • testiranje HD gena pri otroku poteče samo v primeru, če rutinsko nevropsihološko testiranje pokaže abnormnosti • testiranje HD gena pri otroku ni primerno, ker zaenkrat ni na voljo učinkovite preventivne terapije E. testiranje HD gena pri otroku ni primerno, ker na osnovi rezultata testa ne moremo natančno napovedati poteka bolezni

6. Primer 6 • Mati ima dva sina z Duchennovo mišično distrofijo, z delecijo eksonov 40-52 v genu za distrofin in z začetkom v zgodnji otroški dobi. Mati sama nima ugotovljene delecije v distrofinskem genu. Kateri od naštetih genetskih mehanizmov z največjo verjetnostjo razloži normalen genetski status pri ženi? • A. anticipacija • B. germinalni mozaicizem • C. mitohondrijsko dedovanje • D. mutacija de novo • E. Paternalno dedovanje