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第十 四 章 基因在群体水平的遗传

生物常常以群体存在的，其群体的遗传性，关系到能否适应环境和在生态系统中占据一定位置等重要问题 。 第一节 群体的遗传结构 第二节 群体的遗传平衡 第三节 影响群体遗传平衡的因素 第四节 近亲繁殖与杂种优势 第五节 自然群体中的遗传多态性 ※. 第十 四 章 基因在群体水平的遗传. 第一节 群体的遗传结构. 一、群体的类别 群体遗传学 ( Genetics of population ): 在群体水平上的遗传学分支学科。群体遗传学研究总是要建立在具有一定交配模型的群体基础上。

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第十 四 章 基因在群体水平的遗传

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  1. 生物常常以群体存在的，其群体的遗传性，关系到能否适应环境和在生态系统中占据一定位置等重要问题。 第一节 群体的遗传结构 第二节 群体的遗传平衡 第三节 影响群体遗传平衡的因素 第四节 近亲繁殖与杂种优势 第五节 自然群体中的遗传多态性※ 第十四章 基因在群体水平的遗传 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  2. 第一节 群体的遗传结构 • 一、群体的类别 • 群体遗传学(Genetics of population): 在群体水平上的遗传学分支学科。群体遗传学研究总是要建立在具有一定交配模型的群体基础上。 • 实验群体的类型：即随机交配群体(Random-mating population)和非随机交配群体(Nonrandom-mating population)。 • 随机交配群体(也称为理想群体)的特点： (1)群体较大，个体间完全随机交配，配子间完全自由结合，无选择性受精，受精卵和胚胎无选择性存活和选择性发育等现象。 (2)无突变、选择、迁移等因素影响基因或基因型频率变化。 • 在随机交配群体中，所有基因或基因型完全遵照孟德尔遗传规律遗传，所以这种群体又被称为孟德尔群体(Mendelian population)。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  3. 非随机交配群体的基本特点 • 即交配的非随机性。它又有多种情况。其中主要是： • 1. 近交群体(Inbreeding population)：自交或近交，群体中纯合基因型比例不断增加，最后由纯系组成。因此，遗传性趋向纯化。如自花授粉作物小麦、大麦等自交群体，动物中的同血缘个体之间的交配群体。 • 2. 远交群体(Outbreeding population)：自交或近交被抑制，远交大大降低了纯合基因型在群体中所占比例，相应地提高了杂合基因型所占比例。因此遗传趋向杂合，即远交有助于保存群体的杂合性。如植物中的自交不亲和类型，大多数动物等。 • 在实际中，生物个体交配时，配子的选择性可能还受其它因素的影响。比如，地理限制。在动物中，配子选择总是需要地理上的接近和与配偶的相遇，因此明显受到地理限制。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  4. 5月28日二、基因频率及基因型频率 • 基因库(a gene pool): 一个群体中所有基因所编码的遗传信息的总和，即，群体中所有基因位点所有等位基因的总和。 • 基因库的常用参数：基因频率和基因型频率等。 • 群体遗传结构：群体中基因的组成情况。 • 基因频率和基因型频率是反映群体遗传结构特点的主要指标。 • 基因频率(Gene frequencies):指群体中特定基因频数在群体相应等位基因总频数中所占比率。 • 基因型频率(Genotypic frequencies):指群体中特定基因型频数在群体相应基因型总频数中所占比率。 • 在群体中，由基因型频率可以计算基因频率，而基因型频率则可通过表型频率来估算。在随机交配群体中，由基因频率也可以计算出基因型频率。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  5. （一）一对等位基因时基因频率和基因型频率的估计（一）一对等位基因时基因频率和基因型频率的估计 • 若某性状受一对等位基因所控制，在容量(个体数)为N的群体中，其三种基因型AA、Aa、aa的个体数分别为NAA 、NA a 、Naa ，则这三种基因型的频率分别为PAA 、PAa 、Paa ，即： PAA = NAA / N； PAa = NAa / N； Paa = Naa / N。 • 各基因型频率的总和为1，即：PAA +PAa +Paa =1。 • 根据基因型频率计算基因频率：若A基因的频率为p，a基因的频率为q，则： p = PAA + ½ PAa；q = ½ PAa +Pa a; p+q=1。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  6. 例16.1.1已知小麦育性恢复基因R，在其纯合时（RR）植株育性在80%以上，杂合时（Rr）育性为20-60%，纯隐性时（rr）育性为0%。现调查一群体所得育性资料如下。试计算其基因频率和基因型频率。 育性： 0% 20-60% > 80% 总和株数： 28 68 204 300 解：根据(16.1.1)式可得基因型RR、Rr、rr的频率分别为： PRR = NRR / N= 204/300=0.680= 68.0% PRr = NRr / N= 68/300= 0.227 = 22.7% Prr = Nrr / N=28/300=0.093 = 9.3% 根据(16.1.3)和(16.1.4)式可得基因R和r的频率分别为p、q: p = P RR + ½ P Rr= 0.680 + ½ 0.227=0.794=79.4% q = ½ P Rr +Prr = 1 – p = 1- 0.794 = 0.206=20.6% ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  7. （二）存在复等位基因时基因频率和基因型频率的估计（二）存在复等位基因时基因频率和基因型频率的估计 设一由N个个体所构成群体中，某位点存在n个复等位基因A1、A2、……、An，i=1,2,…,n, j=1,2,…,n, 其基因频率分别为p1、p2、……、p n，第i和第j基因所构成基因型的个体数为NAiAj，则任2个基因构成的基因型A iAj所占频率为P AiAj ： P AiAj = NAiAj / N （16.1.5） • 显然, 各基因型频率的总和为1，即： ∑P A1Aj+ ∑P A2Aj +……+∑P AnAj = 1 （16.1.6） • 任一基因的基因频率p i 为： p i = P AiAi + ½ ∑P AiAj（16.1.7） 其中，i≠j，j=1、2、……、n。 • 同样有：p 1 + p2 + ……+ p n = 1 （16.1.8）※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  8. 例16.1.2已知荞麦栽培群体中存在三个控制育性的复等位基因R1、R2、r，有关基因型植株花粉育性比例为：R1R2 R1R1 R2R2 R1r rR2 rr 91-100 80-90 61-79 20-60 1-19 0现调查一栽培荞麦群体528株。检查各植株花粉碘染率，结果如下：花粉碘染率(%): 91-100 80-90 61-79 20-60 1-19 0 总和植 株 频 数：58 202 221 32 12 3 528试计算其基因频率和基因型频率。 • 解：基因型R1R2、R1R1、R2R2、R1r、rR2、rr的频率分别为： • PR1R2 = NR1R2 / N= 58/528=0.1098= 10.98% • PR1R1 = NR1R1 / N= 202/528=0.3826= 38.26% • PR2R2 = NR2R2 / N= 221/528=0.4186= 41.86% • PR1r = NR1r / N= 32/528= 0.0606 = 6.06% • PR2r = NR2r / N= 12/528= 0.0227 = 2.27% • Pr r = Nr r / N= 3/528=0.0057 = 0.57% • 显然，PR1R2 + PR1R1 + PR2R2 + PR1r + PR2r + Pr r = 1 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  9. 复等位基因R1、R2、r的频率为p 1 、p 2 、p 3 ，即： • p 1 = P R1R1 + ½(P R1R2 + P R1 r) = 0.3826 + ½(0.1098 + 0.0606) =0.4678 • p 2 = P R2R2 + ½(P R2R1 + P R2 r) = 0.4186 + ½(0.1098 + 0.0227) =0.4849 • p 3 = P r r + ½(P r R1 + P r R2) = 0.0057 + ½(0.0606 + 0.0227) =0.0474 • 显然，p 1 + p 2 + p 3 =1 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  10. 第二节 群体的遗传平衡 • 一、随机交配群体的遗传平衡(哈迪-温伯格定律) • 1908年英国剑桥大学数学家哈迪(Godfrey H. Hardy)在分析封闭的大群体中人类短手指和正常手指基因在不同世代中的变化后，发表了一篇短论文阐明了随机交配群体的遗传平衡定律。 • 几周后，德国医生温伯格(W. Weinberg)也发表了一篇文章，用不同的方法也揭示了该遗传平衡定律。为纪念之，将此定律称为哈迪-温伯格定律(the Hardy-Weinberg Equilibrium，the Hardy-Weinberg law，或 the Hardy-Weinberg law of genetic equilibrium)。 • 由于1903年美国科学家William Ernest Castle出版的实验资料中一部分内容本质上与哈迪-温伯格定律相同，因此此定律有时也称“the Castle-Hardy- Weinberg law”。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  11. （一）哈迪-温伯格定律要点 • 1.在随机交配的大群体中，如无其它因素（如基因突变、选择、迁移、适合度、自交等）影响，基因频率可代代保持不变。 • 2.在任何一个大的自然群体中，如只考虑一对等位基因遗传时，无论亲代的基因型频率如何，只要经过一代的随机交配，基因型频率的平衡就可固定下来；若无其它因素干扰，继续随机交配，基因型频率亦代代不变； • 3.由亲代个体间随机交配产生的子代基因型频率可根据亲代基因频率(设显性基因频率为p，隐性基因频率为q)按下列二项式展开来计算： (p + q)2 = p2AA + 2pq Aa + q2 aa ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  12. （二）哈迪-温伯格定律的基本假设条件 • 1.随机交配基因是从父本和母本基因库中随机和独立选择的。 • 2.性决定和存活不依赖于基因型。 • 3.雌雄比例均等。 • 4.在子代中，每一个性状(显性或隐性)的比例在雌雄群体中是相同的。 • 5.基因库是封闭的、不改变的，无选择、基因突变、迁移等因素的影响。 • 6.群体是非常大的，以致于抽样误差可以忽略不计。 • 如果上述条件被满足，最早可在F2代就建立起群体的遗传平衡，而且根据哈迪-温伯格定律，从F2代开始，基因频率和基因型频率代代保持不变。 • 由于上述假设并不总是现实的，偏离平衡值的情况可能发生※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  13. （三）哈迪-温伯格定律的证实 • 设某雌雄初始群体中显性基因A的基因频率分别为p和p’，隐性基因a的基因频率分别为q和q’，若满足哈迪-温伯格定律的基本假设条件即为孟德尔群体，则随机交配后的第一代中，基因型及其频率分别为： • AA：Aa：aa = pp’ ：pq’+ qp’：qq’(16.2.2) • 交配1代群体中的基因频率p1和q1 ： p1 = pp’ + ½(pq’+ qp’)(16.2.3) q1 = qq’ + ½(pq’+ qp’) (16.2.4) ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  14. 同理，在满足哈迪-温伯格定律的基本假设条件下随机交配产生下一代(第2代)，由于雌雄配子基因频率相等，故其后代基因型及其频率分别为：同理，在满足哈迪-温伯格定律的基本假设条件下随机交配产生下一代(第2代)，由于雌雄配子基因频率相等，故其后代基因型及其频率分别为： AA：Aa：aa = p12：2p1q1：q12 • 同样由此可计算出此代群体中的基因频率p2和q2 ： p2= p12 + ½(2p1q1) = p1(p1 + q1) = p1 q2 = q12 + ½(2p1q1) = q1(p1 + q1) = q1 • 由上面可以看出，随机交配一代后即达成哈迪-温伯格平衡。随机交配2代群体与随机交配1代群体的基因频率和基因型频率是完全相等的。显然，若条件不变基因频率和基因型频率在世代之间将保持不变。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  15. 例16.2.1.人类M、N血型的群体遗传是一个典型例子。这种血型是由单基因控制的，通过化验血就可以确定其血型是M型、MN型还是N型(表现型分别与基因型LMLM、LMLN、LNLN一致)。有人调查了某城市(如贵阳市)的随机样本3100人，并发现其M型、MN型、N型的比例分别为0.289、0.503、0.208。例16.2.1.人类M、N血型的群体遗传是一个典型例子。这种血型是由单基因控制的，通过化验血就可以确定其血型是M型、MN型还是N型(表现型分别与基因型LMLM、LMLN、LNLN一致)。有人调查了某城市(如贵阳市)的随机样本3100人，并发现其M型、MN型、N型的比例分别为0.289、0.503、0.208。 • ①试计算其基因频率。 • ②若假定这3100人及其后代对于M、N等位基因而言是独立和随机交配的(由于人们婚配时一般并不考虑血型问题，这种假设是成立的)，试计算其各基因型的理论频率，并检验实际频率与理论频率是否相符合。 • ③假设该市有1000人（含其亲戚）举家搬迁到一个无人居住的小岛上安家。并测得其血型M型、MN型、N型的比例分别为0.100、0.600、0.300。试计算其基因频率。 • ④如该群体个体在此岛上随机交配，预计M、N血型基因将很快达成新的哈迪-温伯格平衡。试计算其平衡时的基因型频率。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  16. 解：①由实际调查结果可以计算出基因频率p和q：解：①由实际调查结果可以计算出基因频率p和q： M基因的概率=p=M型比率+½ MN型比率=0.289+½0.503 = 0.5405 N基因的概率= q = N型比率 + ½ MN型比率 = 0.208 + ½ 0.503 = 0.4595 • ②根据p和q值，由哈迪-温伯格定律，血型M型、MN型、N型的理论比例应该分别为： p2=0.54052=0.2921 2pq=2×0.5405×0.4595=0.4967 q2 =0.45952 =0.2111。 • 显然，理论比例与实际比例不完全相同。如何检验？ • 可用卡方测验。由于卡方测验不适合频率，故可先将实际频率和理论频率转化为相应的实际频数(Oi)和理论频数(Ei)，然后利用公式：χ2 =∑[(Oi – Ei)2 / Ei]，计算卡方值。 • 结果见下表： ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  17. 表16-1 M、N血型的实际频数和理论频数的卡方测验 • 血型 实际频数 理论频数 卡方（χ2） M 896 905.63 MN 1559 1539.53 0.48 < 1 N 645 654.53 ∑ 3100 3100 • 因此，该群体符合哈迪-温伯格平衡。 • 注意：由于利用实际数据估算了基因频率p而用去了一个自由度，故此时尽管分组数是3，其查卡方临界值时的自由度比一般情况要少1，即其自由度为3-1-1=1。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  18. 迁移前后的基因型频率的改变 • ③假设该市有1000人(含其亲戚)举家搬迁到一个无人居住的小岛上安家。若测得其血型M型、MN型、N型的比例分别为0.100、0.600、0.300。 • 由此比例可计算出基因频率： LM基因频率p=0.1+0.6/2=0.4 LN的基因频率q=0.3+0.6/2=0.6。 • 卡方测验：χ2 =185.25**。 • 此群体显著偏离贵阳市的哈迪-温伯格平衡值※。 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  19. ④如该群体个体在此岛上随机交配，正如前面所讨论的，我们可以预计M、N血型基因将很快达成新的哈迪-温伯格平衡。 ④如该群体个体在此岛上随机交配，正如前面所讨论的，我们可以预计M、N血型基因将很快达成新的哈迪-温伯格平衡。 • 其预期的血型M型、MN型、N型的比例应该分别为： p2 =0.402 =0.16 2pq =2×0.40×0.60=0.48 q2 =0.602 =0.36。 • 而且如果情况不发生变化，此血型比例在以后的世代中将保持不变※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  20. 二、 哈迪-温伯格平衡定律的拓展 • （一） 性连锁等位基因的群体遗传平衡 • 前面讲的哈迪-温伯格平衡定律中曾假定性决定与基因型无关，而且在子代中，基因频率在雌雄群体中是相同的。 • 对于性连锁的等位基因如人类色盲、血友病(Hemophilia)等性状基因而言，则不满足这种条件。 • 研究发现，性连锁基因在随机交配群体中也能达成遗传平衡，但是达到遗传平衡点需要比正常情况下长得多的时间，而且在稳定于遗传平衡点以前雌雄群体中的基因频率是波动的※。 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  21. 第n代随机交配群体性连锁基因频率 • 设X-连锁性状由基因A和a控制，第n世代中A基因在雌雄群体(雌雄个体数相等)中的频率分别为pn,f、pn,m，相应地, a基因频率分别为qn,f、qn,m。 qn,f= 1 – pn,f，qn,m= 1 – pn,m • 若群体是随机交配的，则第n世代中A基因在雌雄群体中的基因频率分别为： pn,f= (pn-1,f+ pn-1,m)/ 2 (16.2.5) pn,m= pn-1,f(16.2.6) ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  22. 第n代随机交配群体中雌雄群体的基因型频率 • 于是可得第n世代中雌雄群体的基因型频率分别为： • 雌性群体中： XA XA基因型频率= pn,fpn,m XA X a基因型频率= pn,fqn,m+ qn,fpn,m（16.2.7） X a X a基因型频率= qn,fqn,m • 雄性群体中： X A Y基因型频率= pn,f X a Y基因型频率= qn,f（16.2.8） • 雌雄群体（总群体）中，由于雌性个体有两个XX染色体，而雄性个体只有一个X染色体，故总群体中A基因的平均频率为： • （16.2.9） ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  23. 例16.2.2 某初始群体X连锁基因A的基因频率在雌雄群体中分别为p0,f=0.3、p0,m=0.9，试计算其各世代雌性群体和雄性群体中基因型频率及雌雄群体中A基因的平均频率。 • 解：根据上述公式，可计算出各世代雌性群体和雄性群体中基因型频率及雌雄群体中A基因的平均频率。结果见表16-2。 • 从此表中可以看出，在达到平衡点之前，不管是雌性群体还是雄性群体，其基因型频率和基因频率都在平衡点上下波动，随着世代的增加，大约6代以后，它非常接近于平衡点。然而，总群体中A基因的平均频率在不同世代始终保持恒定。 • 在人类及动物中有许多不良性状(缺陷)由隐性基因控制。若这种基因与性染色体X连锁，根据上述结果，当达成平衡时，雄性群体中的隐性表型频率为(1-p)，而雌性群体中隐性表型频率为(1-p)2。由于(1-p)是小于1的，故(1-p)2 < (1-p)，也就是说，雌性群体中隐性表型频率将比雄性群体中的隐性表型频率要低得多，即雄性个体较易遭受性连锁突变基因的危害。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  24. （二）复等位基因的遗传平衡 • 群体中不同植株可含有不同的等位基因，因此存在复等位基因的情况。 • 如果群体满足哈迪-温伯格平衡定律的基本条件，这些复等位基因也将达成平衡。 • 设随机交配群体中复等位基因A1、A2、A3的基因频率分别为p、q、r，随机交配一代即达成哈迪-温伯格平衡，其基因型A1A1 、A2A2 、A3A3、A1A3、A2A3、A1A2 的频率分别为： (p+q+r)2 = p2 + q2 + r2 +2pr+2qr+2pq p+q+r=1 • 同样可以用上述相似的方法可以建立3个以上复等位基因时的哈迪-温伯格平衡。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  25. （三）多个基因位点时的遗传平衡 • 在随机交配的理想群体中，只考虑一个基因位点时，群体只需一代即可达成遗传平衡。 • 若考虑多个基因位点，群体也可以达成遗传平衡，但是需要很长时间。 • 多位点时，理想群体达成遗传平衡所需要的时间与位点数、初始群体离开平衡值的差值和各位点间的重组率等因素有关。 • 详细情况参见群体遗传学有关内容。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  26. 三、近交群体的遗传平衡(赖特平衡定律) • 近交群体：个体间以近亲交配方式进行交配的群体。 • 近交结果：杂合性降低。 • 近交方式：自交(很多植物和少数动物)、同宗交配(多数动物)。 • 近交系数(the inbreeding coefficient，简F)：指近交群体中杂合体频率相对于随机交配群体中杂合体频率所下降的比率。 • 近交系数的计算：设一等位基因中显性基因频率为p、隐性基因频率为q、近交群体中杂合体频率为H1，由于随机交配群体中杂合体频率为2pq，因此此近交群体中近交系数F为： F = (2pq - H1) / 2pq (16.2.11) • 在已知近交系数时可据此公式计算杂合体频率: H1 = 2pq – 2pqF = 2pq(1 – F) (16.2.12) 即杂合体频率比理想群体减少2pqF，相应地，显性及隐性纯合体频率各增加pqF。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  27. 赖特平衡定律 • 因此，近交群体中各基因型频率为： AA：p2 + pqF； Aa：2pq(1 – F)； aa：q2 + pqF • 赖特(S.Wright,1921)发现, 在近交群体中，若近交系数一定，群体可达成平衡，上述基因型频率在世代之间保持不变。因此，该定律被称为赖特平衡定律。 • 显然，F值的取值范围是0–1。 F=0：无近交，群体基因型频率与哈迪-温伯格平衡值相同。 F=1：完全近交纯化，群体完全由AA和aa纯合体所组成，而且其基因型频率分别为p和q。 • 因此，赖特平衡定律的适应范围比哈迪-温伯格定律更广泛。哈迪-温伯格定律只是当F=0 (即无近交)时的一个特例。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  28. 近交下隐性有害基因的频率 • 在群体中存在有害(缺陷)隐性基因(基因频率为q)时，不同交配群体中缺陷个体出现频率是明显不同的。 • 若群体个体间是随机交配的，则缺陷个体出现频率为q2 。由于q一般是很低的，缺陷个体出现频率为q2 将很低。 • 若群体为近亲交配，则缺陷个体出现频率为q2 + pqF将大大高于q2 。 • 如一隐性基因频率为0.1%，在近交系数为1/16的群体中，缺陷个体出现频率为q2 + pqF=0.0012 +0.001×(1-0.001)×(1/16) = 6 / 100,000，比随机交配时的1/1,000,000要高63.44倍。 • 由于群体中常常隐含有多个不同的隐性(缺陷)基因，近亲交配将大大增加缺陷个体出现频率。而且近交程度越高，缺陷个体出现频率也将大幅度增加。因此在人类婚姻上切不可近亲结婚。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  29. 例16.2.3 • 在某植物群体中磷酸葡萄糖变位酶Pgm的等位酶分析表明，其基因型频率不符合哈迪-温伯格定律。研究表明这是由于群体中一定程度的近交所致。若此群体由350个个体组成，其近交系数恒定为0.64。现调查发现基因型比例为Pgm A Pgm A：Pgm A Pgm B：Pgm B Pgm B = 150：60：140。试计算其基因频率, 并判断此群体是否处于赖特平衡。 • 解：设PgmA 和PgmB 的基因频率分别为p和q，此群体近交系数F=0.64，于是此群体PgmA 和PgmB 的基因频率分别为： p = 150/350 + (1/2) 60/350 = 0.5143 q = 1-p = 1 – 0.5143 = 0.4857※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  30. 若此群体符合赖特平衡，则理论上其基因型频率为：若此群体符合赖特平衡，则理论上其基因型频率为： PgmA PgmA = p2 + pqF = 0.5143 2 + 0.5143×0.4857×0.64 = 0.4244 PgmA PgmB = 2pq(1–F) = 2×0.5143×0.4857×(1-0.64) =0.1799 PgmB PgmB = q2 + pqF = 0.4857 2 + 0.5143×0.4857×0.64 =0.3924 将基因型频率转化为赖特平衡的理论频数得： PgmA PgmA : PgmA PgmB : Pgm B Pgm B = 148.54 : 62.97 : 137.36 χ2 = 0.2052 < χ2 1, 0.05=3.84，故此群体遵循赖特平衡定律。 实际中，近交系数常常是未知的，需要从实际观察值中计算： F = (2pq - H1)/2pq = (2×0.5143×0.4857 – 60/350)/(2×0.5143×0.4857) = 0.6569 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  31. 第三节 影响群体遗传平衡的因素 • 一、基因突变（Gene Mutation） • 什么是基因突变？ • 基因突变在群体上的重要性： (1)给生物进化提供可选择的素材。如一个新突变可使其编码产物在更广泛的环境条件下发挥功能，从而使生物通过选择此新基因而能够在新的环境条件下生存和繁殖。 (2)改变群体的基因频率，打破原有的遗传平衡。 • 突变压：A基因可突变成a基因，其频率用u来表示， 而a基因也可突变成A基因, 其频率用v来表示。若up≠vq，则在群体中形成一种变化压力，这种压力称为突变压。 • 在突变压的长期作用下，群体遗传结构将发生定向的改变※。 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  32. 突变平衡 • A基因频率的总变化为Δp = vq – up = 0，则群体将取得遗传平衡，即：Δp= vq - up=0，vq = up = u(1-q), 由此可得： p = v /(u+v) , q = u /(u+v) • 只要正突变率和回复突变率不改变，正突变使A基因减少量与回复突变使A基因的增加量将逐渐倾向于相等并达成平衡，群体随机交配，也无其它改变基因频率因素存在，则这种平衡将长期保持不变、代代恒定。这种平衡称为突变平衡。 • 处于突变平衡时，尽管突变仍然在连续进行，但相互抵消，群体遵循哈迪-温伯格定律。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  33. 6月2日一定突变率下预测第n代群体的基因频率 • 若A基因在某一世代的基因频率为p0 ，群体中只有正突变u，无回复突变v，则： 下一代A基因频率为p1 = p0 - u p0 = p0 (1-u) 第2世代A基因频率为p2 = p1 - u p1 = p1(1-u)= p0(1-u)2 第3世代A基因频率为p3 = p0(1-u)3 …… 第n世代A基因频率为pn = p0 (1-u)n 。 • 显然根据这个公式，可以计算在突变率u存在时，A基因频率变化到某一特定数值时所需要的世代数，也可以预测n世代后的基因频率。 • 由于大多数基因的突变率是较小的，一般为10-4 ~10-7 。因此，只靠突变压使群体基因频率发生显著改变，要经历许多世代。对于繁殖迅速的细菌、真菌、病毒等低等生物，在短时间内可繁殖很多世代并产生巨大群体，突变便成为其变异的重要因素。如病菌致病性、抗药性变异是农业上的重要问题。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  34. 例16.3.1 某初始群体的A、a基因频率分别为p0=0.9、q 0 =0.1，A突变为a的频率u=5×10-5 ，a突变为A的频率为v=2×10-5 。（1）试计算其下一代的基因频率；（2）经过若干代后群体将达成遗传平衡，试计算其平衡时的基因频率和基因型频率。 • 解：(1)由于p0=0.9、q 0 =0.1，u=5×10-5 ，v=2×10-5 ，因此A基因频率变化值为：Δp= vq-up=0.1（2×10-5 ）- 0.9（5×10-5）= - 4.3×10-5 • 下一代的基因频率: p1 = p0 +Δp = 0.9 - 4.3×10-5 = 0.899955 q1 = 1- p1 = 1 - 0.899955=0.100045 • 由于突变频率很低，少数世代并不能引起基因频率的较大改变。 • (2)从题意可知，u=2.5v。于是平衡时的基因频率为： q= u /(u+v)=2.5v / (2.5v+v) =2.5/3.5=0.714 p= v /(u+v)= 1-p= 1-0.714 = 0.286 • 由于突变平衡时群体遵循哈迪-温伯格定律。因此其基因型频率分别为： AA：p2 = 0.2862 =0.0818 Aa：2pq=2 ×0.286×0.714 = 0.4084 aa：q2 = 0.7142 = 0.5098 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  35. 二、选择（Selection） • 不同个体在群体中的生存(survive)能力是不同的。这种生存能力可用适合度来衡量。 • 适合度(fitness)取决于生活力(viability)和繁殖力(fertility)，可由个体产生的有效子代个体数(即能繁殖后代的子代个体数)来衡量。 • 在本质上，选择是对群体中一定个体施加一定的适合度。 • 选择可分为自然选择和人工选择两种，它们在选择的目的和强度上有所不同外，其作用是一样的。 • 根据选择的强度可分为部分选择和完全淘汰选择※。 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  36. （一）部分选择 • 部分选择：一世代只能淘汰某基因型的部分个体的选择方法。其结果是使最能适应其特定环境的类型发展壮大，形成优势种，从而形成生物在各生态位上分布的不均等性。 • 适应(adaptation):生物群体，通过进化过程，在特定环境中，逐步能良好生长和繁殖的现象。结果：生活力和繁殖力增加 • 适合度：是繁殖上的成功程度，可用f来表示，是特定基因型(或类型)个体中，能产生后代并能存活和生长至成熟的个体所占比率，即能产生有效子代个体的个体数在群体中的比率。实际中常用实际个体数与理论个体数的比值来表示。 • 相对适合度=标准适合度：以适合度最高的基因型作为参照，其他基因型的适合度与之相比所求得的其比率，用w表示。 • 由于参照类型的适合度常常被确定为1，因此适合度(f)与标准适合度(w)取值上是相等的。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  37. 选择系数(the coefficient of selection):用s表示，是指群体中个体被淘汰的比率。 • 适合度(w)与选择系数的关系是：w=1-s，或s=1-w。 • 根据上述，判断适合度w=0, 1, 0-1的情况？ • w=0：选择系数s便是1，暗示该基因型完全被淘汰，或完全不育，或未繁殖就死亡，或其后代不能生长至成熟，这种选择可称为完全选择(完全淘汰选择)。 • w=0~1：大多数情况。 • w=1：选择系数为0，暗示选择有利于这种基因型，这种基因型是此群体中适合度最好的类型。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  38. 表16-3适合度的计算 基因型 AA Aa aa ∑ 基因型频率 p02 2p0q0 q02 1 适合度 f1 f2 f3 在选择有利于杂合体时： 选择系数 s1 s2 = 0 s3 标准适合度 w 1 = f1 / f2 w2 = f2 / f2 w3 = f3 / f2 =1- s1=1 =1- s3 选择后的基因型频率 (1- s1)p02 2p0q0 (1- s3 )q02 1- s1p02 - s3 q02 在选择有利于显性纯合体时： 选择系数 s1 =0s2 s3 标准适合度 w 1 = f1 / f1 w2 = f2 / f1 w3 = f3 / f1 =1 =1- s2=1- s3 选择后的基因型频率 p02 2p0q0(1- s2) (1- s3 )q02 1- 2s2p0q0 - s3 q02 参考姚世鸿等(2001) Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  39. 平衡多态性(balanced polymorphism) • 杂合体常常有优势，其适合度大于纯合体。由于杂合体可均等地分离出显性纯合体和隐性纯合体，在随机交配群体中，选择过程淘汰的纯合体频率与杂合体分离增加的纯合体频率可相互抵消，最终可达成遗传平衡。这种在选择条件下达成的遗传平衡可称为选择平衡。 • 平衡时群体遵循哈迪-温伯格定律。在杂种有优势时达成的选择平衡，可产生平衡多态性。 • 平衡多态性：在稳定的平衡群体中存在多种基因型的现象。 • 在杂合体有优势的随机交配群体中，若各基因型AA、Aa、aa的选择系数分别为s1 、s2 (=0)、s3 ，从表16-3可知，1次选择后的a基因频率为： q 1 = [(1- s3 )q02 +p0q0 ] /(1-s1p02-s3q02)= q0(1-s3 q0)/(1-s1p02-s3q02) 选择作用导致的a基因频率变化值为： Δq = q1 - q0 = q0(1-s3 q0)/(1-s1p02-s3q02)- q0 = p0q0 (s1p0-s3q0)/(1-s1p02-s3q02) 显然，在Δq=0时，即s1p0=s3q0 时，群体达成平衡。于是可得： 平衡时的A和a基因频率为：q= s1 /(s1 +s3 ), p= 1- q= s3 /(s1 +s3 ) • 群体平衡时, 基因频率只与选择系数有关，而与初始基因频率无关。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  40. 例16.3.2若在自然选择有利于杂合体时的某群体基因型比例分别为：AA：Aa：aa=450：510：40。试计算其适合度和遗传平衡时的基因型频率。*=平衡群体时的频率例16.3.2若在自然选择有利于杂合体时的某群体基因型比例分别为：AA：Aa：aa=450：510：40。试计算其适合度和遗传平衡时的基因型频率。*=平衡群体时的频率 解：从实际比例可计算出A和a基因频率分别为p0、q0： p0=(450+510/2)/(450+510+40)=0.705, q0=1-p0=1-0.705=0.295 适合度的计算过程见表16-4。 基因型 AA Aa aa ∑ 基因型频数 450 510 40 1000 基因型频率 0.45 0.51 0.04 1 理论基因型频率*p02 =0.497 2p0q0=0.416 q02 =0.087 1 理论基因型频数 497 416 87 1000 适合度=实际数/理论数 f1=0.9054 f2 =1.2260 f3 =0.4598 标准适合度w w1 = f1 / f2 w2 = f2/ f2 w3 = f3 / f2 =0.7385 =1 =0.3750 选择系数 s1 =1- w1 =0.2615 s2 =1- w2 =0 s3 =1- w3 =0.6250 ※ 参考姚世鸿等(2001) Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  41. 平衡时的基因频率为： q=s1 /(s1+s3)=0.2615/(0.2615+0.6250)=0.2950 p=s3/(s1 +s3)=0.625/(0.2615+0.6250)=0.7050 • 由于基因频率不变，显然，平衡时的基因型频率与表中的理论基因型频率相同。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  42. （二）完全选择 完全选择：在群体中完全淘汰某类型个体。 若淘汰类型是由显性基因控制的，则一次完全选择便可使此显性基因从群体中消失，形成隐性纯系群体。 若淘汰类型受隐性基因控制，由于杂合体显性基因对隐性基因的掩盖作用，完全淘汰隐性表型个体，可使隐性基因频率大大下降，但常常不能使隐性基因从群体完全消失。 设某随机交配群体中A和a基因频率分别为p0和q0，其基因型频率分别为AA:Aa:aa=p02:2p0q0:q02 。 若对隐性表型个体进行多代连续完全选择: 第1次完全淘汰后，a基因频率为q1 =(q0)/(1+q0) 第n代完全淘汰后，a基因频率为qn =(q0)/(1+nq0)。 由此可计算出隐性基因频率降到一定频率所需要的世代数： n = 1/q n – 1/q0 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  43. 例16.3.3 • 玉米是异花授粉植物，当群体足够大时可认为是随机交配群体。此群体中控制叶色正常和白条纹的基因分别为S和s，而且对于S/s基因而言群体是遗传平衡的。由于s纯合时植株叶色为白条纹、影响光合作用、使籽粒饱满度有所下降，从而降低群体产量。在育种中欲降低此基因频率以改进产量，采用完全淘汰白条纹植株的方法。 初始群体中白条纹植株频率为25%，正常植株比率为75%。 (1)问要进行多少代完全选择，群体中的白条纹植株频率才能下降到1%以下。 (2)若完全选择4代后，群体基因频率为多少。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  44. 例16.3.3------解： (1)设初始群体中S和s基因频率分别为p0和q0，进行n代的连续完全选择可使群体中的白条纹植株频率下降到qn2 =1%以下，即s基因频率qn 要低于√0.01=0.1。 从题意可知，初始群体是随机交配和遗传平衡的，ss基因型频率为25%，故q0=√0.25=0.50，p0=1-q0=1-0.50=0.50。 需世代数为： n = 1/q n – 1/q0 = 1/0.1 – 1/0.5 = 10-2=8 即需连续8代的完全选择，才能将群体中白条纹植株频率下降到1%以下。 (2)若完全选择4代后的S和s基因频率分别为p4和q4 ，则： q4 =(q0)/(1 +4q0)=0.5/(1 + 4×0.5)= 0.1667 p4 = 1- q4 =1-0.1667=0.8333 即完全选择4代后的S和s基因频率分别为0.8333和0.1667 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  45. 三、突变和选择的共同作用 在实际群体中，可同时存在突变和选择现象。正常的显性基因常常突变为有害的隐性基因，突变增加隐性基因频率，同时隐性基因纯合使个体适合度下降，选择减少隐性基因频率。二者可达成平衡。这种由突变与选择共同作用所产生的遗传平衡，可称为突变-选择平衡。 • 设A和a基因频率分别为p0和q0，淘汰隐性表型(aa基因型)的选择系数为s，Aa突变率为u，则根据表15.3.2和公式(16.3.8)可知， • 由选择因素产生的a基因频率变化值为: Δqs = -(sq02)(1- q0)/(1- sq02)= - s p0q02 /(1- sq02) 由于q0 常常很小，(1- sq02)接近于1，于是：Δqs = - s p0q02 • A基因突变为a基因使a基因频率增加，其增加值为:Δqt = u p0。 a基因频率q0 常常很小，其回复突变可以忽略不计。 • 因此，当Δqs +Δqt =0时，群体将达到平衡。即：s p0q02 = u p0 • 若平衡时的a基因频率用表示，则: q=√(u / s) • 若完全淘汰aa个体，即s=1，则：q=√u ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  46. 例16.3.4 • 在某群体中，基因A突变为a的频率为10 – 6 ，a基因的纯合可使aa个体适合度下降0.1，群体中无其它因素影响遗传平衡。试计算其平衡时的基因频率和隐性表型频率。 • 解：由于u=10–6，s=0.1，根据公式(16.3.16)可得平衡时a和A基因频率分别为： q=√(u / s)=√(10–6 / 0.1)=0.0032 p= 1 - q= 1 – 0.0032 = 0.9968 • 相应地，其平衡时的隐性表型频率=q2 = 10 – 5 。 • 从上述可以看出，只需很小的选择压力就可使隐性表型处于很低的频率。 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  47. 四、迁移(Migration) • 哈迪-温伯格定律的假设条件之一是群体是封闭的，即无个体从群体中迁入或迁出。但是，自然条件下，在不同群体间，常常发生基因流动(gene flow)，导致基因频率的改变。 • 设原群体a基因频率为q0，群体个体数为N0，迁入群体个体数为Nm、同一基因的频率为qm，迁入群体和原群体个体在混合群体中的比率分别为m和(1-m)，则： • 迁入个体在混合群体中的比率为m= Nm/(Nm+N0) • 原个体数在混合群体中所占比率为(1–m)= N0/(Nm+N0) • 混合群体中的a基因频率q1 为: q1=mqm+(1-m)q0 • 外来群体迁入到原群体后基因频率变化为Δq： • Δq = q1 - q0 = m qm +(1-m)q0 - q0 = m(qm - q0) ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  48. 迁移对群体遗传结构的影响 • 1、同化小群体，不利于遗传歧化和保持已分化小群体的独特遗传性. • 2、给小群体导入新基因、促进小群体的进化和改进，也促进群体间基因交流，有利于物种的发展和繁荣※。 Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  49. 例16.3.5. 某昆虫随机交配群体I中个体数为10000头，A和a基因频率分别为0.3和0.7。此种昆虫的另一随机交配群体（群体II）中个体数为8000头，A和a基因频率分别为0.6和0.4。其中1000头迁移到群体I中，并能与群体I中个体随机交配。试计算迁入后群体I的基因频率和基因型频率。 解：群体I中a基因频率为q0=0.7，群体个体数为N0=10000，迁入群体个体数为Nm=1000、a基因频率为qm =0.4，迁入群体和群体I个体在混合群体中的比率分别为m和(1-m)，则： 迁入个体在混合群体中的比率为 m= Nm /(Nm+N0)=1000/(10000+1000)=10% 群体个体I 在混合群体中所占比率为: (1 – m)= 1-10%=90% 迁入后群体I中a基因频率q1 为： q1 = m qm +(1-m)q0 = 0.1×0.4+0.9×0.7=0.67 迁入后群体I中A基因频率p1 为：p1 = 1- q1 =1-0.67=0.33 相应基因型频率为：AA%= p12=0.332 =0.11；Aa%= 2q1 p1=2×0.33×0.67=0.44；aa%= q12=0.672 =0.45； 外来群体迁入到原群体后基因频率变化为Δq： Δq = q1 - q0 = 0.67-0.7= - 0.03 ※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

  50. 五、随机遗传漂变（Random genetic drift） • 遗传漂变: 是指群体中基因频率及基因型频率的各种变化。 • 类型: (1)定向漂变或稳定漂变:群体中基因频率的变化是定向的、稳定的。前面所述的选择、突变、迁移等因素引起定向的遗传漂变。 (2)随机遗传漂变，简随机漂变(Random drift)：群体中基因频率的不确定变化。一般是由随机因素如随机抽样误差等引起的。 • 由于群体中不是所有配子都能受精和产生合子或后代幼体或种子，也不是所有后代幼体或种子都能发育成成熟个体产生下一代，因此参与受精的配子及子代能发育成成熟个体的个体，都形成样本，因此群体在世代传递过程中必然存在随机抽样误差。 • 子代群体越小，样本就越小，也就越没有代表性，则抽样随机误差越大，随机漂变对群体基因频率的影响也就越大。 • 赖特效应(Sewall Wright effect): 随机遗传漂变对群体基因频率的影响。※ Prof. QF Chen, Guizhou Normal University

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