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畸形学概述

畸形学概述. 优生优育，利国利民 !. 预防先畸，刻不容缓 !. 保护环境，人人有责 !. ⒈ 分类 ⒉ 发生原因 ⒊ 致畸敏感期. 概 述. 先天性畸形（ congenital malformation ）是由于胚胎发育紊乱而出现的 形态结构异常 。 研究先天畸形的科学称畸形学（ teratology ）。. 先畸发生率呈上升趋势 ……. 警告！. 警告！. 警告！. 我国的一项统计（ 1986 ）：畸形率为 1.3 ％，其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 工业发达国家的畸形率高于我国。.

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Presentation Transcript

  1. 畸形学概述 优生优育，利国利民 ! 预防先畸，刻不容缓 ! 保护环境，人人有责 !

  2. ⒈ 分类 ⒉ 发生原因 ⒊ 致畸敏感期

  3. 概 述 • 先天性畸形（congenital malformation）是由于胚胎发育紊乱而出现的形态结构异常。 • 研究先天畸形的科学称畸形学（teratology）。

  4. 先畸发生率呈上升趋势…… 警告！ 警告！ 警告！ • 我国的一项统计（1986）：畸形率为1.3％，其中神经管畸形和唇腭裂畸形的出现率最高。 • 工业发达国家的畸形率高于我国。 • 随着工业发展和环境污染的加重，先畸发生率呈上升趋势，已严重地威胁到人类健康。

  5. ㈠ 先天性畸形的分类 • 1．整胚发育畸形 • 2．胚胎局部发育畸形 • 3．器官局部畸形 • 4．组织分化不良畸形 • 5．发育过度性畸形 • 6．吸收不全性畸形 • 7．超数和异位发生畸形 • 8．发育滞留性畸形 • 9．重复畸形 • 10．寄生畸形

  6. 头不全，无心胎 • 头面发育不全

  7. 象鼻独眼畸形 难道这就是 希腊神话中的 “独眼巨人”？

  8. 你看我象不象 “美人鱼”？ • 并肢畸形 背面 正面

  9. 多指（趾）畸形

  10. 缺指（趾）畸形

  11. 联 胎

  12. 寄生胎 面部寄生胎 腹部寄生胎

  13. 脊髓脊膜膨出 • 无脑儿

  14. 国际监测的12种先天畸形

  15. 我国监测的19种先天畸形

  16. ㈡ 先畸发生原因 • 1．遗传因素 • 染色体畸变 减少：Turner综合征，核型为45，xo； 增多：18号三体，Edward综合征； 13号三体，Patau综合征； 21号三体，先天愚型（Down综合征）； 性染色体三体（47，xxy），睾丸发育不全。 断裂：5号染色体断臂断裂，猫叫综合征

  17. 先天愚型

  18. 性染色体三体（Klinefelter）综合征 47, xxy

  19. ㈡、先畸发生原因 • 1．遗传因素 • 基因突变 多囊肾 小头畸形 肾上腺肥大 皮肤松垂症 软骨发育不全 睾丸女性化综合征

  20. 新生儿多囊肾

  21. 软骨发育不全

  22. ⒉　环境因素 • 致畸因子（teratogen） 能引起先天畸形的环境因素。 • 五大类：生物性、物理性、药物、化学物质、其它致畸因子。

  23. 致畸因子一览表

  24. “ 反应停事件 ” • 1962年，西德发现在出生婴儿中有大批无肢或短肢畸形,俗称 “海豹胎”。 • 孕妇服用了当时新合成的一种治疗妊娠呕吐的药——酞胺哌啶酮（又名反应停）。

  25. 巨细胞病毒感染所致畸形

  26. 药物引起小头畸形 • 某些抗肿瘤药物有明显的致畸作用，如氨基喋呤可引起无脑、小头及四肢畸形； • 白血福恩、苯丁酸氮芥、环磷酰胺、6－巯基嘌呤等均能引起多种畸形。

  27. 烟、酒导致畸形 • 烟草中的尼古丁使胎盘血管收缩、胎儿缺血缺氧，吸烟所产生的其它有害物质也可影响胎儿发育、导致畸形。 • 过量饮酒可致胎儿酒精综合征，主要表现为发育迟缓、小头、小眼、短眼裂、眼距小等。

  28. ⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用 • 两者关系： • 环境因素通过引起遗传物质的改变而导致先天畸形； • 遗传特性决定了胚胎对致畸因子的易感程度。

  29. ⒊ 环境与遗传在畸形中的相互作用 • 遗传度： • 在相互作用引起的先畸中，衡量遗传因素所起作用的程度。遗传度越高，说明遗传因素在该畸形发生中的作用越大。 • 几种畸形的遗传度：巨结肠80％，腭裂76％，无脑儿60％，先心病35％……

  30. ㈢ 胚胎的致畸敏感期 • 定义：受到致畸作用最易发生畸形的发育阶段。 • 时期：第3周至第8周（胚期） • 原因：此期细胞增生、分化活跃，胚体形态发生复杂，最易受到干扰而发生形态结构畸形。

  31. 差异性： • 不同器官的发生时间不同，故致畸敏感期不同。 • 不同致畸因子对胚胎的致畸敏感期也有差异。

  32. 致畸敏感期示意图 致畸敏感度低 致畸敏感度高

  33. 谢谢大家的支持！ 祝大家 再见！ 心想事成、好运长久！

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