Kalıtsal çeşitliliğin Kökeni

1. Kalıtsal çeşitliliğin Kökeni

2. Hardy-WeinbergYasası • İngiliz matematikçi Godfrey H. Hardy • Alman Fizikçi Wilhelm Weinberg

3. Hardy-Weinberg Yasası • Hardy-Weinberg yasası «ideal» bir populasyondaallel ve genotiplere ne olacağını tanımlar.

4. Hardy-Weinberg Yasası • Hardy –Weinberg yasası iki öngörüde bulunur: • Gen havuzundaki allellerin sıklığı zaman içinde değişmez. • Eğer bir lokustaki A ve a gibi iki allel göz önüne alınırsa, bir kuşak rastgele döllenme sonucunda populasyondakiAA:Aa:aagenotiplerininsıklığı p2+2pq+q2=1

5. Hardy-Weinberg Yasası • Örnek: A=0.7, a=0.3; A+a (0.7+0.3)=1 • Rastgele eşleşme ile herhangi bir zigotta AA olma ihtimali 0.7x0.7=0.49 Aa olma ihtimali 0.7x0.3=0.21x2=0.42 Aa olma ihtimali 0.3x0.3=0.09 • 0.49+0.42+0.9=1 (p2+2pq+q2=1) • Zigotlar ergin hale geldiklerinde ve ürediklerinde yeni populasyondakiallellerin sıklık dağılımları ne olur?

6. Hardy-Weinberg Yasası • AA taşıyan bireyler populasyonun %49 = üretecekleri gametlerin hepsi A taşır. • Aa taşıyan bireyler populasyonun %42 = üretecekleri gametlerin yarısı A (42x1/2=%21) diğer yarısı a (42x1/2=%21) taşır. • Aa taşıyan bireyler populasyonun %9 = üretecekleri gametlerin hepsi a taşır. • Allel sıklığı A için 0.49+0.21=0.7, a için 0.21+0.09=0.3 • 0.7+0.3=1 (Allel sıklığı)

7. Hardy-Weinberg Yasası • Hardy-Weinberg yasasının temel varsayımı; Populasyondakiallel sıklıkları bir kuşaktan diğerine değişmez yani Populasyonlar değişmez ve evrilmez!

8. Hardy-Weinberg yasasının varsayımları • Yeni alleller oluşmaz veya bir allel diğerine dönüşmez. • Bireyler populasyonun içine veya dışına göç etmez. • Populasyondaki bireyler rastgele çiftleşirler. • Populasyon sınırsız büyüklüktedir. • Bütün genotipler eşit hayatta kalma oranlarına ve eşit üreme başarılarına sahiptir.

9. Mutasyonlar yeni alleller oluşturur • Gen havuzunda bulunan olağanüstü büyük genetik depo, Mendel dağılımı ve rekombinasyonlarla devamlı olarak yeni genetik kombinasyonların oluşmasını mümkün kılar. • Ancak sadece mutasyon gen havuzunda yeni alleller oluşturur.

10. Mutasyon • Mutasyon, hem genin ya da kromozomun değişimine hem de o genin ürününün değişimine işaret eder.

11. Mutasyon • Mutasyonların sadece sonra gelen kuşaklara geçirildiyse, yani üreme hücrelerinde gerçekleştiyse, evrimsel önemi vardır.

12. Mutasyon • Mutasyonların çoğunun hücre bölünmesi sırasında DNA kopyalanırken olduğu düşünülmektedir.

13. Mutasyon • Mutasyonların organizmaya yarar veya zarar verdiğine bakılmaksızın, rastlantısal ortaya çıkan olaylar olduğu unutulmamalıdır. • Yani uyarlanmayı amaçlayan mutasyon olmaz! • Mutasyonlar yeni türler oluşturmaz! • Mutasyon evrimin karşılığı değildir!

14. Gen Mutasyonları • Moleküler bağlamda bir gen mutasyonu bir DNA dizisinin değişimidir.

15. Gen Mutasyonları • Nokta mutasyonlar: Bir baz çiftinin diğerinin yerine geçmesi • Eş anlamlı mutasyon • Eş anlamlı olmayan mutasyon • Anlamsız mutasyon • Çerçeve kayması mutasyonları: Tek bir baz çiftinin girmesi ya da çıkması • Yer değiştirebilen öğelerin eklenmesi - çıkması

16. Gen mutasyonları • Eş anlamlı mutasyon

17. Gen Mutasyonları • Eş anlamlı olmayan mutasyon

18. Gen Mutasyonları • Anlamsız mutasyon

19. Gen Mutasyonları • Çerçeve kayması (Frameshift) mutasyonları

20. Gen Mutasyonları • Yer değiştirebilen öğelerin eklenmesi - çıkması

21. Mutasyonların fenotipik etkileri • DNA dizisindeki mutasyonların etkileri sıfırdan çok şiddetliye kadar olabilir. • Mutasyonların çoğu zararlıdır • Ancak çok sayıda yararlı mutasyon tespit edilmiştir. • Örn: İnsan FOXP2 geni – Şempanzelerle insan soy hatlarının ayrılmasından sonra (7 myö) iki eşanlamlı olmayan mutasyon sonucu ortaya çıkmıştır. • İnsan hattında bu allellerin diğerlerinin yerine geçmesi 200.000 yıl önce olmuştur.

22. Mutasyonların fenotipik etkileri • Özellikle “ana kontrol genleri”nde (diğer genleri kontrol eden genler) meydana gelen mutasyonların etkisi çok büyük olabilir.

23. Gen mutasyonu sıklıkları • Bir lokusta her bir kuşakta eşey hücresi başına mutasyona uğrama oranı 10-6-10-5 • Her bir baz çifti için ortalama mutasyona uğrama hızı prokaryotlarda her bir koyalamada 10-11-10-10, ökaryotlarda 10-9 • İnsan genomunda mutasyon hızı her bir kuşakta her baz çifti için 4.8x10-9

24. Gen mutasyonu sıklıkları • Mutasyonlar nadir oluşmakta gibi görünmektedir ancak tüm genler düşünüldüğünde mutasyon yoluyla çeşitliliğin topluma girdisi önemlidir. • Bir insan zigotunda, genomun işlevsel kısmında yer alan dizilimde baz çifti değişme sayısı 1.6’dır. • 1 milyon insanın yaşadığı bir toplumda 1.6 milyon mutasyon gerçekleşir. • Bununla birlikte mutasyon tek başına bir allel sıklıklarında önemli bir değişime neden olamaz, çünkü hızı çok düşüktür.

25. Gen mutasyonu sıklıkları • Örneğin Başlangıçta populasyondaki sıklığı 1.0 olan A allelininmutant a alleline karşı sıklığının 0.5 değerine düşmesi için yaklaşık 70.000 kuşak geçmesi gerekmektedir. • Allel sıklığının değişmesi için başka mekanizmalara ihtiyaç vardır.

26. Karyotip değişimleri • Bir canlının karyotipi, kromozomların tamamının tanımıdır – onların sayısı, büyüklüğü, şekli ve iç düzeni. • Kromozomların sayısında; • Duplikasyon (ikilenme) • Delesyon (eksilme) • Polyploidy (çok takımlılık) • Kromozomların yeniden düzenlenmesi ile değişiklikler meydana gelir.

27. Karyotip değişimleri • Polyploidy • (Çok takımlılık)

28. Kromozom yeniden düzenlenmeleri • Ters dönme (İnversiyon)

29. Kromozom yeniden düzenlenmeleri • Kromozomlar arası parça değişimleri (translokasyon)

30. Kromozom yeniden düzenlenmeleri • Bölünmeler ve kaynaşmalar (Fizyon ve füzyonlar)

31. Kromozom sayısı değişimleri • Bir kromozomda yeniden düzenlenmenin ortaya çıkış hızı 10-4-10-3 • Kromozomlarda gerçekleşen polyploidy, kromozomların yer değiştirmeleri, bölünmeler ve kaynaşmalar evrim sürecinde önemlidir.

32. Göç ve gen akışı allel sıklıklarını değiştirebilir • Bir türün toplumları birbirleri ile az ya da çok belli derecelerde gen alışverişi yaparlar. • Genler; • göç eden bireyler • gametler ile toplumlararası taşınırlar

33. Göç ve Gen Akışı • Eğer genetik sürüklenme ve doğal seçilim gen akışına karşı çalışmıyorsa gen akışı bir türün toplumlarını homojenleştirir.

34. Göç ve Gen Akışı • Bir türün dağılımı ve hareket özellikleri toplumlararası gen akışını etkiler. • Örneğin kanatsız böcekler ve kara salyangozları toplumlarındaki büyük genetik farklılıklar

35. Genetik sürüklenme • Genetik sürüklenme bir populasyondaallel sıklıklarının bir kuşaktan bir kuşağa rastlantısal olarak değişimidir. • Bu değişiklikler kuşaklar boyunca birikerek çok önemli farklılıklara neden olabilir. • Doğal seleksiyonla birlikte genetik sürüklenme toplumlarda bir allelin yerine diğerinin geçmesinin en önemli nedenlerindendir.

36. Genetik sürüklenme • Doğal seleksiyondan farklı olarak genetik sürüklenme uyarlanmaya neden olmaz. • Genetik sürüklenme bazı allellerin sabitlenmesine yol açarken bazılarını toplumdan silinmesine yol açar. • Genetik sürüklenme yoluyla evrim küçük toplumlarda büyük toplumlara göre daha hızlı ilerler.

37. Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir • Rastgele olmayan eşleşmeler populasyondakiallel sıklığının değişmesinde potansiyel etkiye sahiptir. • Bu yolla allel sıklığının değişmesi için eşleşme sonrası bazı genotipler için veya onlara karşı seçilim olmalıdır. • Rastgele olmayan eşleşme tek başına doğrudan allel sıklığını değiştiremez.

38. Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir • Pozitif benzer eşleşme

39. Doğal populasyonlarda rastgele olmayan eşleşmeler gerçekleşir • Soy içi eşleşme • Homozigot bireylerin ortaya çıkmasını sağlar • Soy içi eşleşen populasyonlarda uyumluluk ortalaması düşüktür (Soy içi eşleşme çöküntüsü)

40. Bütün genotipler eşit hayatta kalma oranlarına ve eşit üreme başarılarına sahiptirdeğildir Doğal seçilim (haftaya)