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第二十三章

第二十三章. 基因组学与医学 Genomics and Medicine. 第　一　节 基　因　组　学 Genomics. 一、 基因组学概念及范畴. 基因组 ( genome ) 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体） DNA 。. 基因组学 (genomics) 就是发展和应用 DNA 制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。. 基因组学概念. 基因组学包括 3 个不同的亚领域 结构基因组学 (structural genomics)

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第二十三章

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Presentation Transcript

  1. 第二十三章 基因组学与医学 Genomics and Medicine

  2. 第　一　节基　因　组　学Genomics

  3. 一、基因组学概念及范畴 • 基因组(genome) • 泛指一个有生命体、病毒或细胞器的全部遗传物质；在真核生物，基因组是指一套染色体（单倍体）DNA。 • 基因组学(genomics) • 就是发展和应用DNA制图、测序新技术以及计算机程序，分析生命体（包括人类）全部基因组结构及功能。

  4. 基因组学概念 • 基因组学包括3个不同的亚领域 • 结构基因组学(structural genomics) • 功能基因组学(functional genomics) • 比较基因组学(comparative genomics)

  5. 二、结构基因组学 • 结构基因组学(structural genomics)是通过HGP的实施来完成的。 • HGP的内容就是制作高分辨率的人类遗传图和物理图，最终完成人类和其它重要模式生物全部基因组DNA序列测定，因此HGP属于结构基因组学范畴。

  6. HGP包括以下研究内容 （一）物理制图 （二）遗传制图 （三）基因组DNA序列测定 （四）创建计算机分析管理系统

  7. HGP主要任务及内容

  8. 通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。通过HGP获得的广泛基因组信息组成了结构基因组学的基本内容，是开展功能基因组学的研究的基础；同时为详尽研究每一个单基因遗传病提供“平台”，并将成为复杂的多基因遗传病研究的发端。

  9. 完成一个生物体全部基因组测序后即进入后基因组测序阶段——详尽分析序列，描述基因组所有基因的功能，包括研究基因的表达及其调控模式，这就是功能基因组学（functional genomics）。 三、功能基因组学

  10. 主要具体内容包括以下方面 （一）鉴定DNA序列中的基因 （二）同源搜索设计基因功能 （三）实验性设计基因功能 （四）描述基因表达模式

  11. 功能基因组学研究策略及主要内容

  12. 四、比较基因组学 比较基因组学(comparative genomics)涉及比较不同物种的整个基因组，以便深入理解每个基因组的功能和进化关系。

  13. 第 二 节 基因组学与医学关系 The Relation between Genomics and Medicine

  14. 一、基因病的概念 以基因组学为基础，从疾病和健康的角度考虑，人类疾病大多直接或间接地与基因相关，故有“基因病”概念产生。根据这一概念，人类疾病大致分为三类： （一）单基因病 （二）多基因病 （三）获得性基因病

  15. 二、疾病相关基因的鉴定 （一）检测人类基因变异或突变 （二）疾病时基因组差异表达分析 （三）染色体制图定位及疾病相关基因克隆

  16. 寡核苷酸杂交分析SNP和等位基因特异寡核苷酸杂交 目 录

  17. DNA芯片检测的差异表达谱

  18. 三、基因组学与肿瘤病因学 四、基因组学与流行病病因学 五、基因组学与医学伦理、法律和社会问题

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