Vrijeme: 22. & 23.03.2013.

1. Simpozij s međunarodnim sudjelovanjem Symposium with international participation GENETIKA U PEDIJATRIJSKOJ KARDIOLOGIJI I REUMATOLOGIJI GENETICS IN PEDIATRIC CARDIOLOGY AND RHEUMATOLOGY Time Petak/ Friday 15:00 - 19:00 Subota/ Saturday 9:00- 18:00 Vrijeme: 22. & 23.03.2013. Ven’ue Croatian Medical Association, Zagreb, Šubićeva 9 Mjesto Hrvatski liječnički dom, HLZ, Zagreb, Šubićeva 9 Organizator Hrvatsko društvo za pedijatrijsku kardiologiju i reumatologiju, HLZ-a Hrvatsko društvo za humanu genetiku HLZ-a Organiser: Croatian Association for Pediatric Cardiology and Rheumatology, Croatian Society for Human Genetic, Croatian Medical Association

2. Introduction Uvod Genetika je svakodnevno prisutna u poslu pedijatrijskih kardiologa i reumatologa i sve smo svjesniji te činjenice. Zahvaljujući novim spoznajama promijenio se i način razmišljanja o srčanim i reumatskim bolestima u djece. Genetika je sve prisutnija kada promišljamo o uzrocima, mehanizmima nasljeđivanja kao i mogućnostima liječenja pojedinih bolesti. Sve je veći broj prikaza slučajeva, rasprava i znanstvenih radova u kojima se etiopatogeneza bolesti dovodi u vezu s genetikom. Uz ranije korištene metode za otkrivanje aneuploidija i delecijskih sindroma danas se sve više koriste novije dijagnostičke metode koje omogućuju otkrivanje manjih promjena (mikrodelecije, mutacije, translokacije, amplifikacije).Kada se zapitamo što smo u svojoj državi napravili na ovom planu, činise da je odgovor prilično razočaravajući.Iako je kod nas do sada publicirano nekoliko članaka iz epidemiologije prirođenih srčanih grješaka (koja je esencijalno vezana uz genetsku osnovu) kao i pojedinačni prikazi pojedinih delecija i mutacija te nekoliko znanstvenih radova iz područja pedijatrijske reumatologije, nije bilo sistematskog razmatranja genetike u okviru našeg Društva. Svrha ovog simpozija jest sabrati dosadašnja saznanja o genetici u pedijatrijskoj kardiologiji i reumatologiji kao i upoznati se s novim suvremenim mogućnostima implementacije genetike u naš klinički i znanstveni rad. Stoga smo ujedinili snage našeg društva s aktivnim članovim društva za humanu genetiku HLZ i dobili podršku nekih istaknutih inozemnih predavača. Uvjereni smo da na taj način možemo obogatiti naše znanje na ovoj razini i još se jednomdružiti u ugodnoj radnoj atmosferi. We are becoming increasingly aware of the everyday presence of genetics in the work of pediatric cardiologists and rheumatologists. New realizations have also changed the way of thinking about cardiac and rheumatic diseases in children. Genetics is increasingly present in reflecting upon the causes, inheritance mechanisms, but also treatment possibilities for particular diseases. Number of case reports, discussions and articles relating etiopathogenesis of diseases with genetics is also constantly increasing. Previously used methods for deletions and aneuploidies detection are supplied by new diagnostic methods which enable detection of smaller chromosomal changes (microdeletions, mutations, translocations, amplifications). If one asked himself what we have done in this field in our country, I believe the answer would be quite disappointing. Although we have published several articles related to the epidemiology of congenital heart diseases (essentially relying on the genetic basis), case reports on deletions and mutations, as well as several scientific articles from the field of paediatric rheumatology, genetics has not yet been systematically approached within our Society. The purpose of this symposium is to summarize the existing knowledge of genetics in paediatric cardiology and rheumatology as well as to introduce new modern possibilities of implementing genetics in our clinical and scientific work. In an effort to achieve these goals, our Society has combined forces with active members of Croatian Society of Human Genetics of the Croatian Medical Association and has also received backing from several distinguished foreign lecturers. We are confident that the pleasant working atmosphere of the symposium will lead to enhancing our knowledge to a new level. Prof dr sci Ivan Malčić Prof dr sci Ingeborg Barišić

3. Petak, 22.03.2013 Friday, 22.03.2013

4. Subota, 23.03.2013 Saturday, 23.03. 2013

5. Subota Saturday

6. Predavači Lecturers Ivo Barić, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Marko Barešić, Klinika za unutarnje bolesti KBC Zagreb Ingeborg Barišić, Klinika za dječje bolesti Zagreb Dorotea Bartoniček, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Dražen Belina, Klinika za kardijalnu kirurgiju KBC Zagreb Dubravka Bobek, Zavod za fizikalnu i rehabilitacijsku medicinu i reumatologiju, KB Dubrava Tomica Božić, Klinika za pedijatriju KB Mostar Iva Bilić Čače, Klinika za pedijatriju KBC Rijeka Neven Čače, Klinika za pedijatriju KBC Rijeka Andrea Dasović Buljević, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Daniel Dilber, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Sanja Dorner, Klinika za pedijatriju KBC Osijek Marco Gattorno, Pediatria II Reumatologia, (EULAR Centre of Excellence in Rheumatology 2008-13) Gaslini Institute, Genoa, Italy Danka Grčević, Zavod za fiziologiju i imunologiju, Medicinski fakultet Zagreb Marijan Frković, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Sanda Huljev Frković, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Marija Jelušić Dražić, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Hrvoje Kniewald, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Elvira Lazić Mosler, Laboratorij za molekularnu imunologiju, Medicinski fakultet Zagreb Ivan Krešimir Lukić, Partek Inc., St. Louis (MO), USA, Katedra za istraživanja u biomedicini i zdravstvu, Medicinski fakultet Split Ivan Malčić, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Alberto Martini, University of Genoa, Director of Pediatria II Reumatologia (EULAR Centre of Excellence in Rheumatology 2008-13) Gaslini Institute, Genoa, Italy, President of the Pediatric Rheumatology European Society (PRES), Željka Mustapić, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Gabrijela Rendulić Wolf, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Iva Rukavina, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Heide Seidl, Institut für Humangenetik der TU München, Trogerstr. 32, München, Germany Dalibor Šarić, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Ivana Tonković Đurašević, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Nataša Toplak, Pediatrična klinika, UKC Ljubljana Marija Vidaković, Klinika za pedijatriju KBC Zagreb Predavanja se održavaju na hrvatskom i engleskom jeziku, a dijapozitivi su na engleskom jeziku. Lectures will be held on Croatianand English language, slides should be in English. Sudjelovanje se boduje prema pravilniku HLK: Kotizacija: 400 kn za sudionike 200 kn za specijalizante za predavače besplatno za umirovljenike i studente Kontakt adrese: Kotizacija se može platiti kod ulaza ili unaprijed andrea.db.savoia@gmail.com broj računa: HLZ 2360000-1101214818 , ivan.malcic1@gmail.com poziv na broj 268-390 ingeborg.barisic@kdb.hr marija.jelusic.drazic@gmail.com