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La natura ereditaria dei caratteri multifattoriali si manifesta come aumento dell’incidenza del carattere fra I PARENTI di chi ha gia’ il carattere (probando). h 2 = 0.9. h 2 = 0.0. h 2 = 0.6. A. B. C. D. E. F. G. H. *CCTGCCA C CGGCTG. A. B. C. D. E. F. G. H.
E N D
La natura ereditaria dei caratteri multifattoriali si manifesta come aumento dell’incidenza del carattere fra I PARENTI di chi ha gia’ il carattere (probando)
A B C D E F G H *CCTGCCACCGGCTG A B C D E F G H *CCTGCCAGCGGCTG
rs859208 rs1043657 A B C D E F G H A B C D E F G H
rs1043657 A G 6/188=0.032 (75x2+6+12)/ 188=0.894 G 174 a b rs859208 (12+1x2)= 0.074 0 14 C c d 188 6 182 rs859208 rs1043657 G/G; A/A G/G; A/G G/G; G/G G/C; A/A G/C; A/G G/C; G/G C/C; A/A C/C; A/G C/C; G/G G A 6 G G G G 75 G G C G 12 G G C G 1 C G 94
[(a x d) - (b x c)] 2 = 0.0027 r2 = (a+c) (b+d) (a+b) (c+d) rs1043657 A G H0: a:d = b:c; a:b = d:c 6/188=0.032 (75x2+6+12)/ 188=0.894 0.926 G (a+b) a b rs859208 (12+1x2)/188= 0.074 0 0.074 D = (a x d) - (b x c) = .00237 C c d (c+d) D' = D/Dmax = 1 6/188=0.032 (14+168)/188= 0.968 (a+c) (b+d) 2 = r2 x N = 0.0027 x 188 = 0.508
LINKAGE DISEQUILIBRIUMAssociazione NON CASUALEdi alleli A LOCI DIVERSIin cis
r2 r2 r2 = 1 = 0.00 = 0.44 rsxxxxxxxx A A A G G G 0.16 0 0.40 0.24 0.40 0 0.40 0.40 0.40 G a a a b b b rsyyyyy 0.36 0.24 0.20 0.60 0.40 0 0.60 0.60 0.60 C c c c d d d 0.40 0.60 0.40 0.60 0.40 0.60 (a+c) (b+d) (a+c) (b+d) (a+c) (b+d) D = .24 D = .00 D = -0.16 D' = D/Dmax = 1 D' = D/Dmax = 0 D' = D/Dmax = 1 G-A C-G G-A G-G C-A C-G G-G C-A C-G
r2 r2 = 0.00 = 0.44 rsxxxxxxxx A A G G 0.10 0 0.30 0.40 0.40 0.40 G a a b b rsyyyyy 0.50 0.10 0.40 0.20 0.60 0.60 C c c d d 0.20 0.80 0.20 0.80 (a+c) (b+d) (a+c) (b+d) D = .02 D = -0.08 D' = D/Dmax = 0 D' = D/Dmax = 1 G-A G-G C-A C-G G-G C-A C-G
DEDUZIONE DELLO STATO ANCESTRALE H.sapiens Clint (Pan troglodytes) A A, G Ho: Uguali per discesa cioe' ancestrale
C G 5' ala gln G A 5' thr his G G 5' ala his APLOTIPI INDIVIDUATI FILOGENESI rs1043657 rs859208 Africa Eurasia occ. In- e out-of-Africa Mut. G>A in rs1043657 Mut. C>G in rs859208