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第三章 电离辐射对染色体 的作用

第三章 电离辐射对染色体 的作用. 第一节 人类染色体. 定义： 细胞增殖周期有丝分裂中期核内易被碱性染料着色的丝状或棒状小体。 其上载有基因－储存、传递遗传信息，调控细胞分化、发育的作用。 增殖间期，松散无定形－染色质. 染色体的包装方式. 一、染色体的化学组成. DNA+ 蛋白质（组蛋白、非组蛋白）＋少量 RNA 。 高度重复性 DNA 集中于着丝粒区和端粒区，无遗传信息，不进行转录。 中度重复 DNA 分布于副缢痕区和非重复性 DNA 之间的区域，转录 rRNA ， tRNA 非重复区 DNA 代表结构基因. 人类正常核型.

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第三章 电离辐射对染色体 的作用

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Presentation Transcript

  1. 第三章电离辐射对染色体的作用

  2. 第一节 人类染色体 定义： • 细胞增殖周期有丝分裂中期核内易被碱性染料着色的丝状或棒状小体。 • 其上载有基因－储存、传递遗传信息，调控细胞分化、发育的作用。 • 增殖间期，松散无定形－染色质

  3. 染色体的包装方式

  4. 一、染色体的化学组成 • DNA+蛋白质（组蛋白、非组蛋白）＋少量RNA。 • 高度重复性DNA集中于着丝粒区和端粒区，无遗传信息，不进行转录。 • 中度重复DNA分布于副缢痕区和非重复性DNA之间的区域，转录rRNA，tRNA • 非重复区DNA代表结构基因

  5. 人类正常核型

  6. 有丝分裂中期，染色体的形态特征最为典型，数目、形态具物种特征性。有丝分裂中期，染色体的形态特征最为典型，数目、形态具物种特征性。

  7. 二、人类中期细胞染色体的形态和结构 • 1、着丝粒（centromere,cen）： • 染色体未着色或着色很浅的狭窄处，又称主缢痕。 • 每一条染色体都有一个着丝粒 • 与细胞分裂有关 • 短臂（p）和长臂（q） • 两条染色单体，彼此称为姐妹染色体

  8. 染色单体（chromatid） 中期染色体由两条染色单体所组成，两者在着丝粒部位相互结合。

  9. 染色体的长度和着丝粒的位置决定染色体的形态有以下几种形状。染色体的长度和着丝粒的位置决定染色体的形态有以下几种形状。 • 1、中着丝粒(metacentric)染色体： 着丝粒在中部或接近中部，这种染色体的长臂和短臂的长度差不多。 1／2～5／8。 • 2、亚中着丝粒(submetacentric)染色体： 着丝粒偏在染色体的一侧，有明显的长短臂之分。 5／8～7/8。 • 3、近端着丝粒 (acrocentric）染色体：7／8以上。 • 4、端着丝粒(telocentric)染色体：末端。

  10. 4.次缢痕（secondary constriction） 某些染色体上可存在另一种缢缩的部位。多为核仁组织者区(NOR)。常见于1，3，9，16号和Y染色体

  11. 核仁组织区(nucleolar organizer region，NOR)： 染色体上能高速转录rRNA的DNA区域，一般定位在一些染色体的次缢痕部位。多个次缢痕理论上可以形成多个核仁组织区。

  12. 3、随体（satellite,S）： • 近端着丝粒染色体短臂顶端的小球状结构 • 随体间容易发生连接－随体联合 4、端粒（telomere) • 每条染色体的两个末端 • 端粒丢失，染色体易发生重排－畸变 • 稳定保护染色体的作用

  13. （p） （q） 染色体各部分的名称

  14. 三、人类染色体的命名和核型 • 1、人类染色体命名 • 背景： 国际人类遗传学会议 1977年斯德哥尔摩 人类染色体命名的国际常务委员会 人类染色体命名的国际体制（ISCN）

  15. 2、非显带染色体的核型 • 核型（karyotype）：细胞分裂中期染色体特征的总和，包括染色体的数目、大小和形态特征等方面。 • 如果将成对的染色体按形状、大小依顺序排列起来叫核型图(karyogram）

  16. 非显带染色体主要的形态特征： 着丝粒的位置和相对长度 描述着丝粒的位置的参数： 1、染色体的臂率：q/p 2、着丝粒指数：q/(p+q)×100％ 非显带染色体核型分析： 两个原则 1、人类分裂中期的染色体按长度递减 2、着丝粒的位置

  17. 人类染色体核型一般特征 人类体细胞的正常核型包括46条染色体，可配成23对，其中22对是常染色体，1对是性染色体。每23条染色体构成一个染色体组，所以人类体细胞中有2个染色体组，称为二倍体（2n）。 染色体核型一般都根据丹佛(Denver)会议提出的标准，故称丹佛体系。按照染色体的长度和着丝粒的位置以及其他标准，将44个常染色体配对编号为1～22。用常规染色方法，22对常染色体分为七个组。

  18. 3、染色体显带技术 (chromosome banding technique) 通过特殊处理的染色体再用Giemsa染色，使染色体长、短臂上显出清晰的横纹。又称G－显带 此外还有荧光显带法、C带、翻转显带法等。

  19. 显带染色体的命名和区带定位 • 界标：选择每条染色体的显著形态特征（着丝粒、明显带、端粒）作为界标。 • 区（region）：位于相邻界标之间的染色体区域。从邻近着丝粒的带作为起始，到臂的末端为止，依次编号为1区、2区、3区等。同一区内，由近及远，依次编该区的带。

  20. 表示方法： 染色体号、P或q、区、带、亚带 如：1p22 13q14、1

  21. 人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域人类G带核型，G带显示的是染色体上富含AT的区域

  22. 第二节 辐射诱导的染色体畸变

  23. 染色体畸变（chromosome aberrationCA)：某些条件下，细胞中的染色体组发生数量或结构上的改变 • 自发畸变：自发、随机地发生（正常生活或环境因素）；无着丝粒：0.5％；双着：0.05％。 • 诱发畸变：物理、化学or生物诱变剂

  24. G1 染色体型畸变 畸变 染色单体型畸变 S或G2 一、染色体结构畸变 • 1、畸变与细胞周期之间的关系

  25. 2、染色体型畸变 末端缺失 微小体 无着丝粒 着丝粒环 双着和多着 简单的缺失 染色体型畸变 倒位 相互易位 结构重建

  26. 1、末端缺失(del)： 一条染色体的长臂或短臂的远端发生一次断裂后，断片离开原位，导致一个正常染色体丢失了末端区段。 无着丝粒断片 2、微小体（min） 染色体臂内发生两次断裂，形成三个片段，两个断裂之间的片段离开原位，余下的两个断端在断面直接相接，形成一条中间缺失的染色体。

  27. 3、无着丝粒环: • 与微小体属一种畸变类型 • 断裂点之间距离较大 • 断裂点之间形成一对空心圆 4、着丝粒环 • 断裂发生在长、短臂 • 含着丝粒的片段两端重接成环状。 • 两个无着丝粒片段连接成断片

  28. 5、倒位 • 一条染色体两次断裂，形成上、中、下三个片段 • 中断上下颠倒，与上下两段相接 • 臂间倒位：断裂发生在着丝粒两侧 • 臂内倒位：断裂发生在着丝粒一侧

  29. 6、相互易位 • 两条染色体各发生一处断裂 • 交换无着丝粒片段 • 形成两个重排染色体 7、双着丝粒体和多着丝粒体

  30. 50 mg Cyclophosphamide/kg. Metaphase with eight fragments and one chromatid break

  31. 某些染色体畸变形成示意图 （1）末端缺失（断片），　（2）双着丝点　（3）环

  32. 相互易位

  33. 1、稳定性畸变（Cs） • 染色体的位置发生改变 • 遗传物质、基因总数不变 • 不影响细胞分裂，子细胞中相对恒定 • 如倒位、相互易位 2、不稳定性畸变（Cu） • 遗传物质在细胞分裂过程中分配不均 • 遗传物质丢失，子细胞死亡 • 无着丝粒断片、微小体、无着丝粒环、着丝粒环、双着

  34. 用于生物剂量估算的畸变指标多用的dic或d＋r，小剂量照射时用ace。用于远后效应研究的，主要观察Cs畸变,其中又以t是早先照射剂量估计的主要指标。用于生物剂量估算的畸变指标多用的dic或d＋r，小剂量照射时用ace。用于远后效应研究的，主要观察Cs畸变,其中又以t是早先照射剂量估计的主要指标。

  35. 3、染色单体型畸变 • 1）染色单体断裂（chromatid break,ctb) • 2）染色单体互换(chromatid exchange,cte) • 3）裂隙(gap)

  36. 染色单体断裂

  37. 二、染色体数量畸变 1）多倍体(polyploid)： 有两个以上染色体组的细胞 2）非整倍体(aneuploid) 3）核内复制(endoreduplication) 两次细胞分裂之间染色体复制了两次，得到四条姐妹染色单体

  38. 如：先天性卵巢发育不全，又称Tuner综合症（45XO）。如：先天性卵巢发育不全，又称Tuner综合症（45XO）。 • 染色体的数目增多表现为三体型，如Down syndrome，为21号染色体的三体型。 • 性染色体三体型（二、染色体数量畸变47XXY）可引起先天性睾丸发育不全。

  39. Duplication d'ADN sans mitose

  40. 4 Endoreduplication with an aberration

  41. 三、自发畸变率 • 人类所处的辐射环境，包括天然本底辐射和人工辐射。前者包括宇宙、地球辐射及人体内固有的放射性物质的辐射。因此在未受到附加辐射的细胞中也能见到有畸变，通常称之为自发畸变。 • 除天然本底辐射外，其他因素如病毒、环境中一些诱发物质也能诱发染色体畸变。 • 自发畸变的类型和辐射引起的结构改变是相似的，只是频率很低，主要的畸变是无着丝粒断片，双畸变很少见。

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