Сирота фон Виллебранд

1. Сирота фон Виллебранд Когда 3 года назад на таком же заседании в Хорватии мы подняли разговор о сиротских технологиях все говорили – что-что? Сегодня это что-что – 47 миллиардов рублей

2. Интрига нашей поездки создана благодаря усилиям сотрудников фирмы Октафарма, представителей которой здесь нет, но которые выступили спонсором данного мероприятия

3. Вот портрет нашего героя:Эрик Адольф фон Виллебранд

4. Мы с вами находимся в 300 км от города Васа, в котором 1 Февраля 1870 г. родился Виллебранд И совсем недалеко от Аланских островов, где впервые он увидел девочку с этой болезнью

5. Бароны фон Виллебранды – известный российский дворянский род • У Карла Эрика Маннергейма и Вендлы Софии фон Виллебранд 08.08 1797 родился сын - Карл Густав, родился, который был членом Финского комитета в Санкт Петербурге, секретарем императорской канцелярии и государственного секретариата Финляндии. Кавалер ордена Святого Владимира четвёртого класса, губернатор Выборга. • Его дочь София Августа, родившаяся 10.08 1833 в Васа была фрейлиной при императрице Александре Федоровне - супруге Николая I • Еще одна фрейлина - баронесса Аврора Карловна Шернваль фон Валлен, дочь Выборгского губернатора барона Карла Иоганна Шернваля и Евы Евстафьевны Виллебранд

6. Рок семьи Виллебрандов • Аврора Карловна – роковая Аврора: всех ее обожателей преследовал смертельный рок • Первый ее жених умер при трагических обстоятельствах за несколько дней до свадьбы. • Второй жертвой рока стал полковник А.А.Муханов, приятель А.С.Пушкина, умерший за 2 дня до свадьбы • Через 2 года состоялась свадьба с почетным членом Петербургской академии наук П.Н. Демидовым, но вскоре Аврора овдовела. • Через 6 лет она вышла замуж за сына историка, полковника А.Н.Карамзина, но во время турецкой кампании полковник Карамзин был изрублен саблями. • После ее смерти в 1902 г. ее поэт Г. Маслов решил написать поэму "Аврора", посвященную Шернваль. "И на смерть роком обречен, поцеловавший эти губы,". Работая над поэмой, Маслов заболел, и умер, до последней минуты шлифуя строки этих стихов. • Ее мать, урожденная фон Виллибранд, в минуту гнева прокляла всех мужчин, которые посмеют влюбиться в ее дочь.

7. Эрик Адольф фон Виллебранд • Учился в медицинском университете, получил степень бакалавра в 1888 году и поступил в Университет в Хельсинки. • После окончания Университета в 1894 и 1895 гг. работал врачом в г. Мариегам (центр Аландских островов). • В 1889 году получив квалификацию врача, написал научную работу по изменениям в кроветворной системе после значительных кровотечений. • Читал лекции на кафедре внутренних болезней в Хельсинском Университете, в Госпитале Диаконисы, стал профессором лишь в 1930 г.

8. Открытие болезни в 1925 г • Обследовал 5-летнюю девочку по имени Хио из деревни на Аландских островах. • Ее мать и отец страдали от спонтанно возникающих кровотечений. • Она была 9-м ребенком из 12 детей, 4 из которых умерли от тяжелых кровотечений в раннем возрасте. • 66 членов этой семьи страдали от спонтанных кровотечений, чаще встречавшихся у женщин. • В 1926 г. Виллебранд предположил, что это новая форма гемофилии и назвал ее «псевдогемофилией». • В том же году он опубликовал статью на шведском языке.

9. Сиротская проблема! • Реально, в нашей стране диагноз этой болезни не ставиться: в Москве 761 пациент, в Санкт Петербурге – 2622 пациента, в Кирове – 150 больных, какое-то количество больных в Алтайском филиале ГНЦ РАМН. • На круг в России выявлено от 3,5 до 4 тысяч человек. • Распространенность патологии – около 1% живущих, или от 1 до 1,5 миллионов человек. • Следовательно: выявляются около 0,3% больных.

10. Сиротская проблема??! • У 1\2-2\3 больных носовые кровотечения, • У 1\3 – меноррагии и кровотечения после экстракции зубов, • Реже – гематомы и гематрозы, желудочно-кишечные кровотечения. • Никто толком не считал, сколько послеоперационных кровотечений связано с этой патологией

11. Диагностика • Изучение семейного анамнеза, • Выявление случаев повторных кровотечений у пациента и в семье • В отличие от истинной гемофилии этой патологией страдают и женщины • При подозрении следует сделать исследование свертывающей системы крови, как ориентировочные тесты, так и тесты, направленные на уточнение формы и тяжести заболевания • (увы, как и МНО, их у нас не делают, и не из-за дороговизны!!!)

12. 3 формы болезни • 1-й тип - относительно небольшой дефицит фактора Виллибранда, • 2-й тип – его качественная неполноценность, • 3-й тип – почти полное отсутствие этого фактора. 3-й тип –наиболее тяжелая форма болезни, при ней значительно чаще бывают выраженные кровотечения.

13. Лечение • 1-й тип: купирование кровотечений десмопрессином, в тяжелых случаях – концентрат «Фактор VIII с фактором Виллебранда». • 2-й тип - концентрат «Фактора VIII и фактор Виллебранда», терапией выбора является десмопрессин. • 3-й тип - концентрат «Фактор VIII и фактор Виллебранда», если лекарственная терапия не срабатывает, необходимо применять тромбоциты

14. Что делать? • Составлять регистр больных • Писать стандарт медицинской помощи и протокол ведения больных (уже есть проекты) • Налаживать диагностику в регионах страны, экономически обосновав выгоду правильного диагноза • Учиться, учиться и учиться!

15. Цель этой мини-лекции Показать, как сиротские технологии можно и нужно «двигать» в массы: сегодня они редкие, завтра – массовые, если есть чем лечить

16. Мы подняли этот разговор про сироты в стране, нам его и продолжать

17. Формулярный комитет ЕДИНСТВЕННАЯ структура в стране, которая на протяжении 10 лет планомерно, на основании правил, формирует политику справедливого лекарственного обеспечения, объединяя мнения ученых, практиков, производителей. Давайте подключим и больных!