1 / 29

Kardiomyopatie

Kardiomyopatie. MUDr.Kačaras. Klasifikace. HyKMP. Klinická – primární srdeční onemocnění charakterizované jinak nevysvětlitelnou hypertrofií srdce (hypertenze, vada).

leslie-chang
Download Presentation

Kardiomyopatie

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Kardiomyopatie MUDr.Kačaras

  2. Klasifikace

  3. HyKMP • Klinická – primární srdeční onemocnění charakterizované jinak nevysvětlitelnou hypertrofií srdce (hypertenze, vada). • Patologická – hypertrofie srdce s abnormálním uspořádáním svaloviny doplněné fibrózou a přítomností ložisek abnormální struktury myokardu Elliott P et al. Eur Heart J 2008

  4. Genetika HCM • mutace sarkomerických proteinů většinou na základě dědičnosti, ale i nové mutace - těžký řetězec β-myozinu (20-25%) - vazebný protein C (15-20%) - troponin T (3-5%) a I (1-2%) - α-tropomyosin (1-2%) - reg. podjednotka lehkého řetězce myozinu - ostatní méně než 1% • celkem identifikujeme příčinné mutace u 50-60% pacientů

  5. Patologicko – anatomický obraz • Makroskopické změny - ztluštění komorového septa s/nebo bez ztluštění ostatních stěn - zvětšení cípů mitrální chlopně • Mikroskopická charakteristika - nepravidelné zvětšení kardiomyocytů - ložiska neuspořádanosti „disarray“ - fibrosa • Ultrastrukturální změny - zmnožení sarkomer, mitochondrií

  6. Klinická symptomatologie Velká část pacientů je asymptomatická, odhadem asi 70% • Dušnost – nejčastější příznak, souvisí s diastolickou dysfunkcí • Anginapectoris– multifaktoriální • Palpitace – nespecifický příznak • Synkopy a presynkopy • Náhlá smrt • Celková prognóza je dobrá, 10-20% pacientů je však ohroženo rizikem NS

  7. Dilatační kardiomyopatie • Dilatační kardiomyopatie (DKMP)je charakterizována zvětšením dutiny a snížením systolické funkce levé nebo obou srdečních komor (bez souvislosti s vrozenou či získanou vadou, ICHS nebo hypertenzí). • Minimálně dilatovaná (městnavá) kardiomyopatieje onemocnění charakterizované snížením systolická funkce levé/obou komor bez současně přítomné restriktivní hemodynamiky nebo významné dilatace LK (> 10-15%), klinický obraz a prognóza se významně neliší od DKMP.

  8. Etiologie a prevalence • Etiologie: • Geneticky podmíněná(familiární) 40-60% • Ostatní (nefamiliární) - zánětlivá (viry, …) - toxická (alkohol, anthracykliny, …) - těhotenská kardiomyopatie - svalové dystrofie - hemochromatóza, …

  9. Klinická manifestace • Symptomy:srdeční selhání - námahová dušnost - paroxysmální noční dušnost, nykturie - únava - nechutenství - palpitace • Fyzikální nález: - plicní chrůpky - tachykardie, cval - systolický šelest (mitrální regurgitace) - zvýšená náplň krčních žil, hepatomegalie, periferní otoky (symetrické, většinou DK) - periferní vazokonstrikce

  10. Diagnóza Morfologický obraz ze zobrazovacích metody a vyloučení jiné příčiny (ICHS, chlopenní vada, hypertenze, …) Echokardiografie – základní vyšeřovací metoda • Standardní hodnocení (2-D, Doppler) - dilatace srdečních oddílů, často pravostranné - difusně snížená systolická funkce levé/obou komor - mitrálníregurgitatace (centrální, často středně významná)

  11. Zánětlivá kardiomyopatie • Diagnóza: • EKG, echokardiografie, kardiospecifickémarkery, CRP • SKG, CT – vyloučení koronární nemoci, MRI – ložiska zánětu • EMB – nejvíce specifická • Léčba: • Konvenční léčba srdečního selhání(BB, ACEi, diuretika, CRT, ICD, …) • Imunosuprese • Wojnicz (2001) – 84 pacientů, kortikoidy + azathioprin, zlepšení EF LK, NYHA třídy, ↓ mortality • Frustaci (2008) – TIMIC, 85 pacientů, kortikoidy + azathioprin, zlepšení EF LK,  EDD LK, zánětu • Imunomodulace • Schultheiss (2008) - 143 patientů, 2 roky, β-interferon, eliminace virové nálože, zlepšení třídy NYHA (12M, x 24M) a QOL, bez změny EF LK, rozdíl mezi viry (parvovirus x adenovirus, enterovirus) • ATB léčba u „lymské karditidy“

  12. Alkoholem navozená DKMP • způsobená pravidelnou konzumací alkoholu, efekt alkoholu je na dávce závislý, ale vztah není lineární, předpokládá se také podíl genetiky • pravidelná konzumace více než 90 g alkoholu/d • častější u mužů • kombinace přímého toxického působení a nutriční karence • Klinicky rozeznáváme 2 fáze: • Počáteční stádium - asymptomatická dilatace LK s/bez dysfunkce LK • Pokročilé stádium – symptomy, snížená systolické funkce • Léčba - abstinence

  13. Těhotenská kardiomyopatie • Je nefamiliární DKMP: • 1) vznik v době 1 měsíc před porodem nebo v průběhu 5 měsíců po porodu • 2) nepřítomnost preexistujícího kardiálního onemocnění • 3) nepřítomnosti jiné příčiny vyvolávající srdeční dysfunkci • Rizikové faktory tradičně zahrnují vyšší věk rodiček (>30 let), vícečetné těhotenství, vícerodičky, obezitu, hypertenzi, preeklampsii a je častější u černochů • Patofyziologie zůstává neznámá • u poloviny nemocných dochází po porodu k částečnému zlepšení nebo k plné normalizací parametrů LK • další těhotenství představuje zvýšené riziko (21% respektive 44%, mortalita 19%) • Léčba • hydralazin, nitráty, amlodipin, event. ionotropika • Antikoagulační léčba - LMWH

  14. Kardiomyopatie způsobená protinádorovými léky • Antracykliny • Mechanismus – předpokládá se na dávce závislé poškození myocytu ↑ oxidačního stresu  kumulativní ztráta myocytů  snížení systolické funkce LK • Histologicky – charakteristický nález v EMB (ztráta myofibril) • Typy • Akutní – arytmie, reverzibilní snížení EF LK, může být i fatální • Chronická – 1–12 měsíců, ireverzibilní • Pozdní – více než 1 rok, ireverzibilní • Riziko: věk, ženy, předchozí ozařování hrudníku a onemocnění srdce • Kumulativní dávka doxorubicinu 400-500 mg/m2 (300 mg/m2) • Léčba: standardní léčba srdečního selhání • Transtazumab, Taxany, Cyklofosfamid

  15. Arytmogenní KMP (ACMP) • 0,02 – 0,1 % (1:5000) • endemický výskyt (ostrov Naxos, regiony Benátek a Padovy) s prevalencí 0,4 - 0,8 %. • postihuje častěji muže v poměru 2,7:1 • muži více ohroženi náhlou smrtí (relativní riziko 6,8) Anderson EL. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Am Fam Physician 2006;73:1391-8. McNally E, MacLeold H, Dellefave L. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia/Cardiomyopathy. GeneReviews 2008.

  16. Patofyziologie • postižení myokardu nejčastěji PK (i LK) • náhrada myocytů tukovou a fibrózní tkání (arytmogenní substrát) • dilatace PK, systolická dysfunkce PK – typicky ložisková (aneurysmata), méně často difusní • mezikomorové septum bývá postiženo až v pokročilých stádiích nemoci • nejprve subepikardiální postižení Anderson EL. Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia. Am Fam Physician 2006;73:1391-8.

  17. Klinický obraz • první stádium - subklinické postižení (náhlá smrt bez předchozích prodromů) • druhé stádium - projevy elektrické nestability (palpitace či synkopy často vázané na fyzickou zátěž, arytmie zprvu izolované, postupně až setrvalé komorové tachykardie s morfologií BLRTw) • třetí stádium - selhávání pravé komory • čtvrté stádium - biventrikulární postižení s projevy bilaterálního srdečního selhávání, s morfologickým obrazem podobným dilatační kardiomyopatii, výskyt polymorfních komorových arytmií Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007;2:45.

  18. Diagnostika (ARVC) EKG • inverze T vln v pravých prekordiálních svodech (V2 a V3) v nepřítomnosti BPRTw • iBPRTw • vlna epsilon (elektrický potenciál na konci QRS) • prodloužení QRS ve svodech V1-V3 nad 110ms Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007;2:45.

  19. Diagnostika Nukleární magnetická rezonance Jain A, Tandri H, Calkins H, Bluemke DA. Role of cardiovascular magnetic resonance imaging in arrhythmogenic right ventricular dysplasia. J Cardiovasc Magn Reson 2008;10:32

  20. Prognóza • ACMP je progresivní onemocnění, které si žádá pravidelné přehodnocování stavu • celková mortalita 2,5 % za rok • ve Spojených státech 5 % náhlých úmrtí u osob mladších 35 let, v některých oblastech Itálie (region Benátek) až 25 % • nejčastější příčinou smrti obvykle bývá arytmická smrt, méně často srd. selhání • prediktory špatné prognózy: mladý věk v době stanovení diagnózy, rodinná anamnéza náhlé smrti, anamnéza synkopy či oběhové zástavy, záchyt KT a postižení LK. Thiene G, Corrado D, Basso C. Arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia. Orphanet Journal of Rare Diseases 2007;2:45.

  21. Terapie • empirická data • režimová opatření (zákaz sportovních a fyzicky náročných aktivit) • u asymptomatických nemocných není pravděpodobně léčba indikovaná • u pacientů s nízkým rizikem nebo jako první krok farmakologická léčba • u pacientů s vysokým rizikem ICD • radiofrekvenční ablace • chirurgie - HTx nebo ventrikulotomie

  22. TTE RT-3D TTE TEE

  23. Restriktivní KMP Restriktivní kardiomyopatie Srdeční amyloidóza • Primární diastolická dysfunkce levé komory + • Normální objemy komor & tloušťka stěny avšak… • + amyloidóza Elliott P, et al. Eur Heart J 2008;29:270-6

  24. Klasifikace restriktivních kardiomyopatiíElliott P, et al. Eur Heart J 2008;29:270-6 Nedědičné Dědičné • Amyloidóza ≈ 10/milion osob/rok • Postiradiační • Endomyokardiální fibróza • Hypereosinofilní syndrom • Idiopatická • Sklerodermie • Chromosomální příčiny • Léky anthracykliny, serotonin, methysergid, ergotamin, sloučeniny Hg, busulfan) • Karcinoid, metastázy ca • Familiální, neznámý gen • Mutace sarkomerických proteinů • Troponin I (RCM +/- HCM) • Lehké řetězce myosinu • Familiální amyloidóza • Transthyretin (RCM + neuropatie) • Apolipoprotein (RCM+ nefropatie) • Desminopatie • Pseuxanthomaelasticum • Haemochromatóza • Anderson–Fabryho nemoc • Glykogenózy

  25. Amyloidóza = onemocnění spojené s chybnou konformací proteinu, „protein misfoldingdisease“ • Amyloid: • Fibrilární bílkovina • Extracelulární depozice • Rezistence k proteolýze • Systémové ukládání Zapůjčil prof. Šteiner Zapůjčil dr. Daum

  26. Diagnostika amyloidózy • EKG • Echokardiografie • Laboratorní metody • Magnetická rezonance • Biopsie z postižené tkáně (endomyokardiální biopsie, břišní tuk, rektální sliznice)

  27. Laboratorní vyšetření • Detekce monoklonálního imunoglobulinu imunofixační vyš. moči a séra, senzitivita 90%, nález gamapatie neznamená automaticky amyloidózu! • Stanovení cirkulujících volných lehkých řetězců „FLC“ imunoglobulinu + poměr frakce κ/λ nebo λ/κ >2 U ostatních imunopatologických stavů stoupají obě frakce, poměr se nemění

  28. Magnetická rezonance • Pozdní sycení kontrastní látkou s gadoliniem („lateenhancement“) • Difuzní nález • Maximum změn v subendokardu • Senzitivita 80 % • Specificita 94 % Vogelsberg, H. et al. J Am Coll Cardiol 2008;51:1022-1030 Snímky zapůjčil dr. Adla

  29. Biopsie • Senzitivita pro srdeční amyloidózu • Biopsie rekta 75-85 % • Endomyokardiální biopsie ~100 % • Histologie amyloidu • Odolný vůči proteolýze • Eosinofilní • Kongo červeň pozitivní, • Jablkově zelený dvojlom • Imunohistochemická typizace Zapůjčil dr. Daum

More Related