1 / 44

Dr. Pamzsav Horolma Igazságügyi genetikus phorolma@hotmail

A férfi genetikai útja. Matematikai Modellalkotás Szeminárium (BME) 2011. november 29. Dr. Pamzsav Horolma Igazságügyi genetikus phorolma@hotmail.com. BEVEZETÉS. A modern ember világhódítása (60 ezer év). ÉVA. ÁDÁM. Genetikai örökség. Sejt és szervecskéi. GENOM: Férfi. NŐ.

lis
Download Presentation

Dr. Pamzsav Horolma Igazságügyi genetikus phorolma@hotmail

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. A férfi genetikai útja Matematikai Modellalkotás Szeminárium (BME) 2011. november 29. Dr. Pamzsav Horolma Igazságügyi genetikus phorolma@hotmail.com

  2. BEVEZETÉS

  3. A modern ember világhódítása (60 ezer év) ÉVA ÁDÁM

  4. Genetikai örökség

  5. Sejt és szervecskéi

  6. GENOM: Férfi

  7. NŐ 223 = 8,4 millió 223 x 223 = 70 ezer milliárd

  8. Genom: digitális könyv (4 betű) • GENOM =  DNS = 6x109 bp • 3% - kódoló DNS (kb. 30-40 000 GÉN) • 97% - nem kódoló DNS • 99,7% - azonos minden emberben • 0,3 % - eltér és egyedi: Személyazonosítás és evolúciós kutatások

  9. Rekombináció : genetikusok átka X Y 1 1 X X

  10. Rekombináció: demo

  11. Az Y kromoszóma kutatása • Népcsoportok eredetének kutatása és vándorlási útvonaluk meghatározása • Evolúciós kutatások (kromoszóma evolúció) Ádámkutatás

  12. Y-kromoszómális Ádám és mitokondriális Éva öröksége

  13. Apáról fiúra öröklődik Nincs rekombináció Az információ tehát változatlanul öröklődik át a következő generációra, kivéve a mutációs eseményeket Y KROMOSZÓMA PAR1 60 Mb PAR2

  14. DYS 389 I DYS 389II DYS 385 DYS 390 DYS 391 DYS 392 DYS 437 DYS 438 DYS 439 DYS 393 DYS 19 PowerPlex Y kit Fragmens analízis

  15. DNS VIZSGÁLAT

  16. HAPLOTÍPUS STR vizsgálatokkal definiálható, rövid távú rokonsági vizsgálatra alkalmas (2x10-3) • SNP vizsgálatokkal definiálható, hosszú távú rokonsági vizsgálatra (UME, 1:60 Millióhoz) • 1.43 x 10-9 /bp/év. HAPLOCSOPORT Y-STR(Short Tandem Repeat) és Y-SNP (Single Nucleotide Polymorphism) TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA TACGTAGCTAGCTAGCTAGCTAATGCAC TTCGTAGCTAGCTAGCTAATGCACGCTA ősi leszármazott

  17. HOGYAN LEHET MODELLEZNI A HAPLOCSOPORTOK KIALAKULÁSÁNAK IDEJÉT? Biallélikus SNP markerek esetében: Emberszabásúak (csimpánz) szekvencia analíziséből lehet az ősi SNP (UME) státuszokra következtetni, az egymás után megjelenő mutációk T időpontokban következnek. • STR markerek esetében: A különböző SNP státuszú Y kromoszómák (A,B,C,D) kialakulása közötti időszakban STR mutációk következtében sokféle Y kromoszóma alakul ki. Viszont T időpontokban az új SNP státuszú Y kromoszómák közül csak egyből lehetséges a többi STR státuszú kromoszóma kialakulása (bottleneck). Peter de Knijff, Am. J. Hum. Genet. 67:1055-1061, 2000.

  18. A Homo sapiens sapiens világhódítása: 60 ezer éve

  19. Eurázsiai Ádám: 31-79 ezer éve M168(C/T): C-R, ma élő összes nem afrikai férfi őse M89: F (F-R), nem afrikaiak 90-95%-a Közel-Kelettől Ausztráliáig M9: K(K-R): Irán v. Közép-Ázsia, leszármazottai: eurázsiai klán M45: P (P-R): A mutáció Közép-Ázsiában egy férfiban keletkezett, aki a legtöbb európai és amerikai indián őse volt. M343: R1b M173: R1 M207: R

  20. Haplocsoport R*: M207 30 000 év R*: hordozó, aki Közép-Ázsiában hosszú időt töltött és utódai két csoportra váltak: R1 és R2

  21. Korai ázsiai bevándorlók Európában: R* utódai Az R1a1-M17 mutáció egy férfiban keletkezett, aki 10-15 000 évvel ezelőtt élt a mai Ukrajna vagy Oroszország területén. Az indoeurópai nyelv elterjedése valószínűleg az ő utódainak köszönhető. Kurgán kultúra: halomsír (Szkíták) R1a1 Az R1b1-P25 mutációt hordozók lehettek a cro-magnoni emberek, akik Európát benépesítették. A cro-magnoni emberek nevéhez fűződik az un. aurignaci  kultúra (párhuzamos élű, pengeszerű kőeszközök és finoman megmunkált csonteszközök) . R1b1

  22. Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők I-M170 kromoszómát hordozó férfiak 21-28 000 éve a Közel-Keletről a Balkánon keresztül jöttek Európába. Utódaik alapították és terjesztették el az un. Gravettikultúrát (apró "mikrogravett" nyílhegyekről). I Az I1-M253 kromoszóma kb. 15-20 000 éve alakult ki, valószínűleg az Ibériai félszigeten, többek között itt kerestek menedéket az emberek az utolsó jégkorszak idején. Napjainkban inkább Nyugat-Európában élnek (Skandinávia). I1

  23. Európai őslakosok: vadászok és gyűjtögetők A I2a-P37.2 mutáció kb. 15 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki a Balkánon élt, ez a terület menedéket jelentett a jégkorszak zordsága elől. Napjainkban az I2a kromoszómát hordozó férfiak leszármazottai főleg Közép- és Kelet-Európában élnek nagy létszámban. I2a Az I2b az M223 pontmutációval definiálható, kb. 14-18 000 évvel ezelőtt keletkezett egy férfiban, aki Dél-Franciaország területén élt. Az I2b kromoszómát hordozó férfiak Németországban és Horvátországban elég gyakoriak (11%). I2b

  24. Földművelők, állattenyésztők utódai (kb. 20% Európában) G J2 A J2,G és E haplocsoportok a Közel-Keleten alakultak ki és onnan terjedtek el. A neolitikum (kb. 8000 éve) idején jutottak el Európába, amit régészeti leletek is alátámasztanak pl. un. lineáris fazekasság és lenyomatos kerámia (kézművesség). Ők terjesztették el Európában a földművelést és az állattenyésztést. E1

  25. EREDMÉNYEK

  26. Magyar populáció haplocsoport megoszlása: 230 férfi R1a1 nagyon gyakori Kelet- Európában és Indiában. R1b1 Nyugat-Európában H1: Jelenleg Indiában gyakori, helyi törzsekben és alacsony kasztbeliekben 25-30%. J2 haplocsoport A mediterrán területeken és a Kaukázus vidékén , Dél- és Kelet-Indiában is gyakori. E1Balkánon, Ghaplocsoport Kaukázusban. I1Skandináviában, I2aKözép- és Kelet-Európában, I2b Német- és Horvátországban gyakori. Uráli nyelvet beszélők: N1c 1%

  27. Genetikai távolság (Fst, Rst)

  28. Population genetic structure inferred by analysis of variance (AMOVA)

  29. France Denmark Saami Italy Finland Belgium Gemany Hungary* Spain Norway HUNGARY Yugoslavia Slovenia Mari Czeh Rep. Estonia Ukrainia Bulgaria Russia Poland Romania 0,01 Slovakia Greece Turkey Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval

  30. France Denmark Saami Italy Finland Belgium Gemany Hungary* Spain Norway HUNGARY Yugoslavia Slovenia Mari Czeh Rep. Estonia Ukrainia Bulgaria Russia Poland Romania 0,01 Slovakia Greece Turkey Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval • Slovakia: 0.05361 • Romania: 0.01097 • Yugoslavia: 0.01688 • Slovenia: 0.00867 • Czeh Republic: 0.02326 • Hungary*: 0.00977 • Poland: 0.08104 • Germany: 0.03606 • Bulgaria: -0.00193 • Turkey: 0.06650 • Norway: 0.00344 • Russia: 0.07445 • Ukrainia: 0.02656 • Greece: 0.07180

  31. France Denmark Saami Italy Finland Belgium Gemany Hungary* Spain Norway HUNGARY Yugoslavia Slovenia Mari Czeh Rep. Estonia Ukrainia Bulgaria Russia Poland Romania 0,01 Slovakia Greece Turkey Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval • Saami: 0.1149 • Finnland: 0.24011 • Estonia: 0.11976 • Mari: 0.13983

  32. France Denmark Saami Italy Finland Belgium Gemany Hungary* Spain Norway HUNGARY Yugoslavia Slovenia Mari Czeh Rep. Estonia Ukrainia Bulgaria Russia Poland Romania 0,01 Slovakia Greece Turkey Filogenetikai fa: Magyar populáció összehasonlítása 23 európai populációval • France: 0.08292 • Belgium: 0.15216 • Spain: 0.20762 • Italy: 0.10792 • Denmark: 0.07296

  33. A N1c haplocsoporton belüli network analízis 7 Y-STR lokusz alapján (133 személy) Magyar N1c-1 9 Székely Madjar Hun (2500 éves sírból) 21 Hanti N1c-2 71 Mansi Burját Mongol Anatolia

  34. N1c: TMRCA (Time to Most Recent Common Ancestor) Számításaink alapján N1c-1: kb.7000 év N1c-2: kb.4000 év N1c-1 : kb. 8000 év (irodalmi adat) N1c-2: kb. 5000 év(irodalmi adat)

  35. Multidimension scaling (MDS): A vizsgált populációk genetikai távolság mátrixa alapján (SNP)

  36. Magyarok eredete ?

  37. Torgaji Madjarok

  38. Populációk : 38 3300 km 1. Madjar, 2. Magyar 3. Kazakh, 4. Uzbek, 5. Turkmen (2 populations), 6. Kyrgiz, 7. Tajik (Khoisant and Dushanbe) 8. Uyghur, 9. Uygur-Urumqi, 10. Uygur-Yili, 11. Turkish, 12. Ossetian, 13. Azeri, 14. Georgian, 15. Kurdish, 16. Armenian (2 populations), 17. Outer Mongolian, 18. Daur, 19. Inner Mongolian, 20. Oroqen, 21. Manchu, 22. Ewenki, 23. Tibetian, 24. Bulgarian, 25. Mari, 26. Ukrainian, 27. Russish, 28. Estonian, 29. Finnish, 30. Saami, 31. Greek, 32. Italian, 33. Spanish, 34. Polish, 35. German, 36. French, 37. Japanese, 38. Han-Harbin

  39. 3950 km Ősmagyarok: Kárpát-medence meghódítása (1100 év) Ural 1/A Aral lake Black Sea Caspian Sea Etelköz Kazakhstan Turkey 1, Altay - Balhash - Alatau region 2, Aral area 3, Northern foreground of South-Ural 4, Foreground Northern-Caucasus 5, Steppe between the confluence of rivers Don and Dneper, 6 Northwestern foreground of Black-sea (Bug-Dnester area), 7 Carpathian Basin1/A, Origin of the Hungarians according to the classical hypothesis

  40. Köszönöm figyelmüket!

More Related