1 / 57

Základy Geneti ky

Základy Geneti ky. Dag Lindgren Tomáš Funda. ROSTLINNÁ BUŇKA. aaaaaaaa. mitochondrie. jádro. chromatin (DNA). aaaaaaaa aaaaaaa. aaaaaaaa. aaaaaaaa. plastid. ribozómy. aaaaaaaaa. aaaaaaaa. aaaaaaaa. Cell. Buňka. jádro. jádro. chromozómy. ribozómy. aaaaaaaaaaaaaa.

lou
Download Presentation

Základy Geneti ky

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Základy Genetiky Dag Lindgren Tomáš Funda

  2. ROSTLINNÁ BUŇKA aaaaaaaa mitochondrie jádro chromatin (DNA) aaaaaaaa aaaaaaa aaaaaaaa aaaaaaaa plastid ribozómy aaaaaaaaa aaaaaaaa aaaaaaaa

  3. Cell Buňka jádro jádro chromozómy ribozómy aaaaaaaaaaaaaa mitochondrie aaaaaaaaaaaaaa jádroeeeeeee

  4. Chromozómy Chromozóm Chromosome Jádro Chromatidy Telomera Centromera Buňka Telomera Jaderné Histony Nukleotidové báze Nukl DNA (dvojšroubovice)

  5. Chromozómy • Vyskytují se v sadách • Nejčastější jsou diploidní organismy s 2 sadami, vyskytují se tedy v párech • Gamety (pohlavní buňky) mají pouze 1 sadu

  6. Základní počty chromozómů

  7. Karyotyp Karyotyp octomilky Drosophillamelanogaster Chromozómy jsou v párech, kromě pohlavních

  8. Člověk Chromozómy v diploidních buňkách 2n Celkem 46 (2 sady po 23) 22 párů autozómů (homologických chromozómů) a 1 pár gonozómů (pohlavních chromozómů) Samičí jsou homologické (XX) Samčí jsou nehomologické (XY)

  9. Karyotyp- Člověk A A

  10. Příbuzné druhy mohou mít podobné, i když poněkud odlišné chromozómy. Je možné studovat evoluci karyotypů Karyotypy -Larix

  11. Lokus A lokus B lokus Od otceOd matky

  12. DNA

  13. Struktura DNA nosná kostra DNA homopolymerní řetězec cukr-fosfát Molekula DNA má tvar pravotočivé dvojšroubovice. Obě vlákna, skládající se z řetězce cukr(2-deoxyribóza) a fosfáta dále z připojených nukleotidových bází, jsou vzájemně komplementárně spojena vodíkovými můstky mezi párovými bázemi, a sice adenin (A) s thyminem (T) a guanin (G) s cytosinem (C). A aTjsou spojeny dvěma vodíkovými můstky, zatímco C a G třemi. Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů. Haploidní genom člověka obsahuje cca 3,000,000,000 párů bází, které jsou rozděleny mezi 22 párů autozómů a 1 pár gonozómů.

  14. Páry bází DNA Na 1 otáčku připadá cca 10 nukleotidových párů

  15. Charakteristiky DNA a 106párů bází u haploidní sady (čísla orientační)

  16. Geny a • Gen je možné definovat jako úsek DNA (sekvence nukleotidových bází, eventuelně tripletů), které po transkripci a translaci kódují syntézu specifického proteinu nebo RNA. • Geny se skládají z: • kódujících sekvencí (nazývají se exony) • nekódujících sekvencí (introny) • regulační části (promotor, místo počátku transkripce) • koncových sekvencí • Genymohou mít různou délku (od cca 1000 až po několik set tisíc párů bází)

  17. RNA • v eukaryotních buňkách se vyskytuje RNA v několika formách: • mediátorová RNA • transferová RNA • ribozómová RNA

  18. Proteosyntéza = exprese genů Proces, při kterém dochází k produkci proteinů na základě genetické informace uložené v DNA Je možné jej rozdělit do 2 dílčích částí: 1) Transkripce Nejprve je přepsána informace z DNA do m-RNA.Jedno vlákno dvoušroubovice DNA je při transkripci využito jako šablona, podle které RNA-polymerázy (syntetizující enzymy) vytvářejí m-RNA. Tato m-RNA následně přechází z jádra do cytoplazmy. Přitom prochází různými úpravami včetně vystřihání nekódujících sekvencí (intronů) a následného spojení exonů. Kódující m-RNA může být popsána jednotkami 3 nukleotidů, které se nazývají kodony (triplety).

  19. DNA transkripce (přepis) matrice DNA do m-RNA vzniká primární transkript m-RNA, následně podléhá úpravám (zejména vystři-hání nefunkčních intronů) přechází z jádra do cytoplazmy DNA

  20. Kodony Kodon (triplet) = skupina tří sousedních nukleotidů na mediátorové (informační) RNA, které svým pořadím určují kvalitu AK a její polohu v peptidickém řetězci

  21. tRNA Transferové tRNA jsou sestaveny z jednoduchého polynukleotidového řetězce, cca 80 nukleotidů Svým tvarem připomínají jetelový list Funkce tRNA je přenos jednotlivých aminokyselin, z nichž se polypeptidy skládají

  22. 2) Translace = překlad proces překladu genetické informace z jazyka nukleotidů (kodonů) do pořadí aminokyselin v polypeptidovém řetězci Molekuly transferové t-RNA se svými antikodony (specifické sekvence 3 nukleotidů) vážou na komplementární kodony na mRNA. Translace (syntéza proteinů) začíná v místě iniciačního kodónu AUG (tomu odpovídá tRNA nesoucí AK methionin) a dále pokračuje ve smyslu kodónů AK se k sobě vážou za vzniku polypeptidu probíhá na ribozómech, které se přitom postupně pohybují podél řetězce m-RNA (po jednotlivých kodónech) Ukončení translace je zakódováno v kodónech UAA, UGA a UAG – po dosažení této sekvence dojde k uvolnění vytvořeného polypeptidu

  23. Exprese genů = Proteosyntéza

  24. Řetězec aminokyselin

  25. Genetickýkód DNA přenáší informaci do m-RNA ve formě kódu definovaného sekvencemi nukleotidových bází. - ribozómy se pohybují podél molekuly m-RNAa čtou její sekvence po 3 nukleotidech najednou (kodon). - kodón na m-RNA se páruje s komplementárním antikodónem na t-RNA - každá AK je specifikována určitým kodónem (nebo více kodóny) na m-RNA - RNA je konstruována ze 4 nukleotidů, existuje 64 možných kodónů (43) - tři z nich specifikují ukončení polypeptidového řetězce (nekódují AK), nazývají se STOP kodóny pak na 61 kodónů připadá 20 různých aminokyselin.

  26. Ala: Alanin  Cys: Cystein  Asp: Asparagová kys. Glu: Glutamová kys. Phe: Fenylalanin Gly: Glycin His: Histidin  Ile: Isoleucin Lys: Lysin Leu: Leucin  Met: Methionin Asn: Asparagin Pro: Prolin Gln: Glutamin Arg: Arginin Ser: Serin Thr: Threonin Val: Valin Trp: Tryptofan Tyr: Tyrosin The Genetic Code 2 A = adenin G = guanin C = cytosin T = thymin U = uracil

  27. Vlastnosti genetického kódu Tripletový Základní jednotkou je trojice nukleotidů – triplet, kodón, která při translaci kóduje 1 AK (nebo ukončení translace) Nepřekrývající se Záleží na začátku čtení (tj. od kterého nukleotidu se začne, neboť jinak by se změnil smysl informace), výjimka: viry Univerzální Smysl čtení tripletů platí pro veškeré živé organizmy Nadbytečný Většina z 20 AK je kódována více než 1 tripletem, u různých organizmů a různých typů NK může triplet kódovat odlišné kyseliny

  28. Buněčný cyklus Cyklická reprodukce buněk od jednoho dělení ke druhému, zahrnuje 5 fází (včetně G0 – klidové): G1-fáze: Nastává po dokončení předešlého dělení a vzniku dceřiných buněk Probíhá syntéza RNA a proteinů, buňka v této fázi roste S-fáze (= syntetická) Probíhá replikace DNA, chromozómy jsou „zdvojeny“  vzniklé sesterské chromatidy jsou spojeny v místě centromery + syntéza RNA a proteinů (zejména těch, které tvoří chromatin – histony) jako v G1

  29. G2-fáze Příprava pro vlastní dělení buňky pokračuje růst, intenzívně se tvoří RNA a proteiny • M-fáze • Vlastní dělení buňky na 2 geneticky identické dceřiné buňky • Zahrnuje 4 fáze: • Profáze • Metafáze • Anafáze • Telofáze

  30. Mitóza aaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaaa replikace DNA (S-fáze) homologické chromozómy sesterské chromatidy po replikaci segregace chromozómů aaaaaaa sesterské chromatidy se oddělí

  31. Profáze • nastává kondenzace chromozómů • mizí jaderná membrána a jadérko • začíná se tvořit mitotické vřeténko • u pólů buňky se morfologicky zvýrazňuje část centrozómu v podobě 2 centriol

  32. Metafáze • chromozómy jsou maximálně nahuštěné a uspořádané v rovníkové rovině • sesterské chromatidy jsou zřetelně oddělené, ale stále spojené v centromeře

  33. Anafáze chromatidy (nyní již nové chromozómy) po rozdělení centromery putují k pólům pohyb je umožněn zkracováním fibril dělícího vřeténka

  34. Telofáze • shlukování chromozómů u pólů • dekondenzace • tvorba jaderné membrány V rovníkové rovině se objevují mikrofibrily odškrcující nové buňky

  35. Meióza aaaaaaaaaaaa Proces crossing over A homologické chromozómy sesterské chromatidyi Oddělení homologických chromozómů I Oddělení homologických chromozómů II AAAAA sesterské chromatidy nadále spojeny centromerou Gamety Gamety AAAAAAAAaaaaaaaa

  36. Meióza Proces dělení jádra, při kterém se tvoří haploidní gamety Dělí se na 2 základní etapy: 1) Heterotypické dělení (= redukční, meióza I) • Profáze I – časově zaujímá 90% • Leptotene chromozómy tvořící klubko začínají kondenzovat • Zyotene homologické chromozómy se párují, vytvářejí bivalenty • Pachytene nesesterské chromatidy spárovaných chromozómů se překřižují (= crossing over), tj. chromozómy si vymění části chromatid (= rekombinace) • Diplotene, diakineze

  37. Crossing over

  38. Metafáze I chromozómy (zde páry nerozdělených bivalentů) se řadí v rovníkové rovině Anafáze I homologické chromozómy s vyměněnými nesesterskými chromatidami se NAHODILE rozchází k pólům (centriolám) Telofáze I vznikají 2 dceřiné buňky = gametofyty 2. řádu

  39. 2) Homeotypické dělení(meióza II) do značné míry podobné mitóze v anafázi II se sesterské chromatidy s rekombinovanými segmenty oddělí v telofázi II vznikají z gametofytů 2. řádu 2 dceřiné buňky = gamety (n) Výsledkem celé meiózy je VZNIK 4 HAPLOIDNÍCH GAMET z původní jedné zárodečné buňky

  40. GENETICKÉ DŮSLEDKY MEIÓZY • počet možných kombinací chromozómů ve vzniklých gametách je 2n (u rodu Pinus 4096) • kromě nahodilých kombinací navíc crossing over u nesesterských chromatid Výsledkem současného působení obou procesů je existence prakticky nekonečné genetické variability (žádní 2 jedinci nejsou u pohlavního rozmnožování identičtí – kromě monozygotických dvojčat)

  41. Rodiče  potomstsvo přesně polovina genetické výbavy od každého z rodičů průměrně jedna čtvrtina genetické výbavy od prarodičů, množství se může lišit

  42. Oplodnění haploidní gamety diploidní zygota

  43. Dědičnost na úrovni organizmu • Zakladatel moderní nauky o dědičnosti byl Johann Gregor Mendel: • nejvhodnějším přístupem ke studiu dědičnosti a proměnlivosti znaků je analýza hybridologických experimentů (křížení) • pro studium základních genetických zákonitostí nejprve dědičnost kvalitativních znaků

  44. Křížení = hybridizace vzájemné oplozování organizmů s různými genotypy, tj. generativní spojení 2 různých gamet písmenem P se označuje rodičovská generace (parentes) písmenem F (filius, filia) + indexy generace potomků vzniklých křížením (1., 2., 3., …. filiální generace) např. P:AA x aa F1: Aa F2: AA : 2 Aa : aa

  45. A lokus A a B lokus Podvojné založení dědičnosti Znak je u diploida založen 2 formami genu – alelami (od otce a od matky), které jsou uloženy na příslušných lokusech homologních chromozómů, mohou být dominantní a recesivní Výjimka: dědičnost znaků vázaných na pohlaví Alely mohou být na homolo-gických chromozómech: stejné kvality – homozygot v daném znaku různé kvality – heterozygot v daném znaku

  46. Při studiu dědičnosti Mendel použil hrách setý(Pisum sativum) Dominantní homozygot Recesivní homozygot • je samosprašný • sledoval pouze alternativní znaky • křížil čisté linie, tj. homozygoty v daných znacích (7 znaků, např. tvar semen, barva květů) P:AA x aa F1: Aa F2: AA : 2Aa : aa

  47. dominantní homozygotx recesivní homozygot P: AA x aa heterozygot xheterozygot P: Aa x Aa recesivní homozygotxheterozygot P: aa x Aa dominantní homozygotxheterozygot P: AA x Aa

  48. Dihybridní křížení křížení ve 2 znacích zároveň P: AABB x aabb F1: AaBb F2: A žlutá semena a zelená semena B kulatá semena b hranatá semena

  49. Dihybrid tvoří 16 zygotických kombinací, u kterých můžeme zjistit • 9 odlišných genotypů • 4 odlišné fenotypy

More Related