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MUTAZIONE

Sc.Biosanitarie Genetica I. Universita’ di Bari. MUTAZIONE. Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula cellule somatiche non ereditabile cellule germinali ereditabile. genoma mutazioni genomiche. Può interessare il.

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MUTAZIONE

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Presentation Transcript

  1. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari MUTAZIONE Cambiamento nella costituzione genetica di una cellula cellule somatiche non ereditabile cellule germinali ereditabile genoma mutazioni genomiche Può interessare il cromosoma mutazioni cromosomiche gene mutazioni geniche by GP&NA

  2. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Mutazioni cromosomiche si distinguono in: di numero (varia il numero totale dei cromosomi) di struttura (varia la struttura del/i cromosoma/i) Mutazioni cromosomiche di numero....... by GP&NA

  3. diploide diploide 2n = 4 triploide triploide tetraploide 2n = 6 2n = 8 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Nomenclatura POLIPLOIDIE by GP&NA

  4. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Triploidia: Tre genomi (set aplodi) per nucleo Origine: per fusione di un gamete diploide, non ridotto con un gamete aploide, in seguito a doppia fecondazione (polispermia), nell’uomo,in cui la meiosi II viene completata dopo la fecondazione,anche per mancata emissione del globulo polare II La triploidia è comune nelle piante, rara negli animali. Esempi di specie animali sono Drosophila, salamandre. Nell’uomo si ritrova solo negli aborti spontanei by GP&NA

  5. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Tetraploidia Origine: si formano per fusione di due gameti diploidi. mancata divisione dei primi blastomeri Molte piante ornamentali e piante da frutto sono tetraploidi. Nell’uomo sono sempre abortivi ai primissimi stadi di sviluppo embrionale by GP&NA

  6. Metafase tetraploide Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari 92 XXYY by GP&NA

  7. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Aneuploidie Uno o pochi cromosomi in più o in meno rispetto all’assetto cromosomico normale by GP&NA

  8. diploide diploide 2n = 4 trisomia del cromosoma 1 tetrasomia del cromosoma 2 monosomia del cromosoma 1 Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Nomenclatura 2n + 1 = 5 2n + 2 = 6 2n - 1 = 3 by GP&NA

  9. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Non disgiunzione Quando avviene? by GP&NA

  10. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Monosomia nell’uomo 45X0 Se riscontrata nei nati vivi viene anche chiamata Sindrome di Turner. Sesso femminile, amenorrea primaria, bassa statura, “streak gonades” by GP&NA

  11. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Trisomia nell’uomo 47XX+15 trisomia del cromosoma 15 Incompatibile con lo sviluppo Reperto rinvenuto in un aborto spontaneo del primo trimestre by GP&NA

  12. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Doppia trisomia nell’uomo 48XYY +15 15 presenza di due cromosomi Y e di tre cromosomi 15. La presenza di tre cromosomi 15 e’ incompatibile con lo sviluppo. Reperto riscontrato in un aborto spontaneo del primo trimestre 15 15 Y by GP&NA

  13. ABORTI SPONTANEI ANOMALIA NATI VIVI Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Percentuale delle anomalie cromosomiche tra gli aborti spontanei ed i nati vivi by GP&NA

  14. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Anomalie cromosomiche ed eta' gestazionale Eta’ gestazionale (settimane) Percentuale delle anomalie by GP&NA

  15. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Mutazioni cromosomiche di struttura 1. duplicazioni e delezioni 2. inversioni 3. traslocazioni 4. cromosomi ad anello by GP&NA

  16. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari DUPLICAZIONI by GP&NA

  17. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Meccanismo di formazione delle duplicazioni by GP&NA

  18. A B C A B C A B C A B C D E G F F G H D E F G H G H D E F G F G H D E F G H Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Duplicazioni cromosoma normale duplicazione in tandem invertita duplicazione in tandem interstiziale duplicazione in tandem terminale by GP&NA

  19. Normale per reversione da bar B C D E F 15 16 A B Doppio bar bar C Normale cromatidio triplo bar crossing over ineguale in una femmina omozigote “bar” cromatidio normale Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Origine della duplicazione Bar by GP&NA

  20. 1000 16A 16A 16A 16A 350 16A 16A 16A 75 16A 16A 16A 16A 16A 45 16A 16A 16A 16A 25 16A 16A 16A Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze fenotipiche della duplicazione Bar in D. melanogaster by GP&NA

  21. Duplicazione del braccio corto cromosoma 18nell’uomo Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari by GP&NA

  22. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Duplicazione braccio corto del cromosoma Y nell’uomo Yp duplicato crom Y normale Alfoide crom Y SRY 46X -Y + mar(dupYp) Individuo di sesso maschile azospermico by GP&NA

  23. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari DELEZIONI by GP&NA

  24. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Meccanismo di formazione delle delezioni by GP&NA

  25. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Visualizziamo le delezioni by GP&NA

  26. Sc.Biosanitarie Genetica I Universita’ di Bari Conseguenze genetiche delle delezioni letalità in omozigosi 2. assenza di ricombinazione 3. espressione del fenotipo recessivo di geni inclusi nella delezione: mappatura dei geni by GP&NA

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