Хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия

1. Хроническая наружная прогрессирующая офтальмоплегия (CPEO – Chronic progressive external ophtalmoplegia) Дудин Виктор Кладов Алексей Рассохин Владислав Соса Екатерина

2. Что такое офтальмоплегия? Офтальмоплегия – паралич глазодвигательных мышц. Прогрессирующая наружная офтальмоплегия – синдром, характеризующийся постепенной атрофией и параличом глазодвигательных мышц, а также мышцы, поднимающей верхнее веко.

3. Причины CPEO возникает в результате делеций и др. мутаций в митохондриальной ДНК. В следствие чего митохондрии не могут нормально участвовать в дыхательных процессах, и чем больше ткань насыщена кислородом, тем больше последствия повреждения, например, мышцы. Наружные глазные мышцы страдают больше всего.

4. Симптомы • Прогрессирующий птоз • Прогрессирующая симметричная слабость наружных мышц глаз, ограничение подвижности глаза • Слабость круговой мышцы глаза • Двусторонняя наружная офтальмоплегия

5. Особенности заболевания • Заболевание может являться офтальмоплегической формой: • Миодистрофии • По мере прогрессирования заболевания в патологический процесс, помимо глазодвигательных мышц, также вовлекаются мышцы глотки, гортани, мягкого неба, мышцы лица, мускулатуры плечевого пояса. • Миастении • Проявляется патологической утомляемостью и слабостью глазодвигательных мышц и мышцы, поднимающей верхнее веко.

6. Связанные заболевания • Заболевания с митохондриальной дисфункцией: • Доминантная атрофия зрительного нерва • Атаксия Фридрейха • Наследственная спастическая параплегия • Болезнь Вильсона • Как часть процесса старения • Нарушение структуры мтДНК: • Синдром Альперса-Гуттенлохера

7. Генетика заболевания Расположение генов: POLG1 – 15q25 ANT1 – 4q35 PEO1 – 10q23.3-10q24.3 С – спорадический М – материнский АД – аутосомно-доминантный АР – аутосомно-рецессивный

8. Белки

9. Белки

10. Лечение В настоящее время не существует определенных методов для улучшения мышечной слабости, вызванной CPEO.Методы, используемые для лечения патологий, вызывающих офтальмоплегию, также не дают результатов. Птоз, связанный с CPEO, может быть исправлен посредством хирургического поднятия века. Однако после этого закрыть веко становится невозможным, что приводит к кератопатии – поражению роговицы.

11. Спасибо за внимание Спасибо за внимание!