第九章 遗传物质的改变 （一）染色体畸变

1. 第九章 遗传物质的改变（一）染色体畸变

2. 第一节 染色体结构变异

3. 一、染色体结构的改变 （一）概述 1. 定义：染色体结构变异的产生是由于染色体断裂，断裂重接时发生差错造成的。这种情况常称为染色体畸变。

4. 2. 变异途径：染色体断裂后，断裂端可以沿下面三条途径中的一条发展。 (1)保持原状，不愈合，没有着丝粒的染色体片段最终消失。 (2)同一断裂的两个断裂端重新愈合或重建，回复到原来的染色体结构。 (3)某一断裂的一个或两个断裂端，可以跟另一断裂所产生的断裂端连接，引起非重建性愈合。

5. 3. 染色体结构变异种类 依据断裂的数目和位置，断裂端是否连接，以及连接的方式，可以分为：缺失、重复、倒位、易位这四种主要情况。

6. （二）缺失及其遗传效应 缺失(Deletion)是由于染色体失去了某个带有基因的片段。它有两种形式：顶端缺失和中间缺失。

7. （二）缺失及其遗传效应 • 缺失的类型 • 顶端缺失 • 中间缺失

8. 2. 缺失的细胞学效应 • 配对 • 缺失环

10. 玉米缺失杂合体粗线期缺失环

11. 果蝇唾腺染色体的缺失圈

12. 3. 缺失的遗传学效应 • 影响个体的生活力 成活困难 性状丢失 性状异常 • 拟显性

13. 缺失纯合体： • 致死或半致死。 • 缺失杂合体： • 缺失区段较长时，生活力差、配子(尤其是花粉)败育或竞争不过正常配子； • 缺失区段较小时，可能会造成假显性现象或其它异常现象。 • 缺失区段上基因丢失导致： • 基因所决定、控制的生物功能丧失或异常； • 基因间相互作用关系破坏； • 基因排列位置关系改变。 • 影响缺失对生物个体危害程度的因素： • 缺失区段的大小； • 缺失区段所含基因的多少； • 缺失基因的重要程度； • 染色体倍性水平。

14. 猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）： 婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。

15. 缺失杂合体的假显性现象

16. 断裂—融合—桥 顶端缺失的形成(断裂) 复制 姊妹染色单体顶端断头连接(融合) 有丝分裂后期桥(桥) 新的断裂

17. （三）重复及其遗传效应 定义： 重复(duplication)是指细胞的染色体中存在两段或两段以上的相同片段。通常是由于同源染色体间发生非对等交换而产生的。

19. （三）重复及其遗传效应 1、重复的类型 • 顺接重复(tanden duplication) ； • 反接重复(reverse duplication ) • 相关术语： • 重复染色体； • 重复杂合体(duplication heterozygote)； • 重复纯合体(duplication homozygote) 。

20. 重复的类别 • 顺接重复(tandem duplication) 染色体某区段按照自己染色体的正常直线顺序重复。ab. cdef→ab.cdcdef • 反接重复 (reverse duplication) 染色体某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。ab. cdef→ab.cdeedf

21. 重复的细胞学鉴定 • 重复圈(环)：如果重复较长，在联会时，重复区段被排挤，成为二价体的一个突出的环或瘤，同时也要对照正常染色体组型，以免与缺失杂合体的环或瘤混淆。 • 染色体末端不配对突出。如果重复的区段很短，联会时重复部分 收缩一点，正常的延伸一点，看不出，难以鉴定。 • 重复纯合体

22. （三）重复的细胞学特征

23. 3.重复的遗传学特征 • 重复的剂量效应 • 位置效应

24. 重复的遗传效应 • 重复对个体综合表现的影响： • 重复区段内的基因重复，影响基因间的平衡关系； • 会影响个体的生活力(影响的程度与重复区段的大小有关)。 • 剂量效应(dosage effect)： • 果蝇眼色遗传的剂量效应，红色(V+)对朱红(V)为显性； • 杂合体(V+V)表现为红色； • 但(V+VV)的表现型却为朱红色（重复隐性基因的作用超过与之相对应的显性基因的作用）。

25. 重复的遗传效应 • 位置效应(position effect)： • 果蝇的棒眼遗传——是重复造成表现型变异的最早和最突出的例子。棒眼表现型的果蝇只有很少的小眼数，其眼睛缩成狭条。这种表现型是由X染色体16A横纹区的重复所产生的。

26. 重复的遗传效应 • 野生型果蝇：每个复眼由780个左右红色小眼组成。 • 变异型之一（重复杂合体） ：No. 1染色体(X染色体)16区A段因不等交换(unequal crossover)而重复了。每个复眼的平均小眼数→358 • 变异型之二（重复纯合体）：每个复眼的平均小眼数→69

27. 果蝇X染色体上16A区段重复的形成

28. 重复的遗传效应 • 重复区段的位置不同，表现效应也不同。这就是所谓的位置效应。 • 例如：果蝇棒眼遗传 • “b”代表一个16区A段 • “B”代表两个16区A段 • 则“Bb”是三个16区A段 • B//B雌蝇=Bb//b蝇的16区A段有4个重复，然而，B//B为小眼数为68个左右，Bb//b却只有45个。 →说明有位置效应。

29. 果蝇眼面大小遗传的位置效应

30. （四）倒位（inversion) 1.定义：倒位是染色体片段倒转180度，造成染色体内的重新排列。倒位发生于减数分裂的细线期。

31. 2.倒位的形成机理

32. 倒位(inversion) (一)、倒位的类别与形成： • 臂内倒位(paracentric inversion)：倒位区段在染色体的某个臂的范围内。abc.defg→abc.dfeg • 臂间倒位(pericentic inversion)：倒位区段内有着丝点，即倒位区段涉及染色体的两个臂。abc.defg→abed.cfg

33. 3.倒位的种类

34. 倒位的细胞学鉴定 • 倒位杂合体减数分裂前期 • 倒位区段过长：如果倒位片段很长,则倒位染色体就可能反转过来，使其倒位区段与正常的同源区段配对，而倒位的外区段则保持分离。 • 倒位区段较短时—倒位圈：如果倒位片段不长，则倒位染色体与正常的染色体所联会的二价体就会在倒位区段内形成“倒位圈”。 • 臂内倒位杂合体 • 后期 I 桥和染色体断片：

35. 倒位杂合体的联会

36. 臂内倒位形成的“后期 I 桥”

37. 倒位杂合体的“倒位圈”

39. 5. 倒位的遗传学效应

40. 倒位的遗传效应 • 倒位杂合体的部分不育现象： • 倒位圈内发生交换后，产生的交换型配子(50%)含重复缺失染色单体，这类配子是不育的; • 只有部分孢母细胞在减数分裂时倒位圈内会发生非姊妹染色单体间的交换； • 倒位点可以当作一个显性基因位点看待，其性状表现就是倒位杂合体部分不育。

41. 倒位的遗传效应 2.倒位改变了基因在染色体上的排列： • 基因间距离关系发生改变； • 可能引起倒位区段基因的位置效应； • 倒位杂合体的基因间交换值降低： • 倒位圈的结构影响联会复合体的正常形成； • 倒位圈内发生交换后产生的交换型配子是不育的。 3. 是物种进化的重要因素之一。 倒位可能导致新物种的产生。

42. 倒位会改变基因间相邻关系􀂨 造成遗传性状变异􀂨 种与种之间的差异常由多次倒位所形成。 • 果蝇（n=4）：不同倒位特点的种，分布在不同地理区域； • 百合（n=12）：两个种（头巾百合、竹叶百合）之间的分化是由M1、M2、S1、S2、S3、S4等6个相同染色体发生臂内倒位形成的（两个种的S5、S6、S7、S8、S9、S10染色体仍相同）。

43. （五）易位(translocation) 1. 定义：一条染色体的一端搭到另一条非同源染色体上去，叫做易位，如果两条非同源染色体互相交换染色体片段，叫做相互易位。

44. 易位的类别与形成 • 相互易位(reciprocal translocation) ：两个非同源染色体都折断了，而且这两个折断了的染色体及其断片随后又交换地重新接合超来，称之相互易位。 • ab.cde和wx.yz→ab.cz和wx.yde就是相互易位染色体。 • 简单易位(simple translocation)(转移)：某染色体的一个臂内区段，嵌入非同源染色体的一个臂内的现象，如wx.ydez。少见。

45. 易位的细胞学鉴定 易位纯合体与简单易位 相互易位杂合体：在易位杂合体中，在粗线期时，由于同源部分的紧密配对，出现了富有特征性的十字形图像。以后随着分裂过程的进行，十字形图像逐渐开放，成为一个圆圈或8字形（图9－10）。在花粉母细胞中，大约有50％的图形呈圆形，50％的图形呈8字形，说明4个着丝粒趋向两极是随机的。

47. 例如雄蝇对第2和第3染色体的易位（2—3）是杂合体，而在非易位的第2和第3染色体上分别带有基因bw（brown eye，褐眼）和e（ebony body，黑檀体）。当易位杂合体雄蝇用纯合的隐性雌蝇回交时，只产生野生型（bw／+e/+）和双突变体（bw/bwe／e）；而单一突变型褐眼（bw/bwe/+），黑檀体（bw/+e/e）都不会在子裔中出现的。因为它们有缺失和重复，所以不能存活（图9-11）。

49. 易位的遗传效应 • 1. 半不育现象（semisterility）——易位杂合体最突出的特点（遗传效应）： • 即花粉有50%不育，胚囊有50%不育，结实率50%。