Barcelona

1. Barcelona

2. Mendel második törvénye: Dihibrid keresztezés A független kombináció törvénye Mendel első törvénye: Monohibrid keresztezés A szegregáció törvénye A gaméták tisztaságának a törvénye

3. Genetikai arányok számolási módjai „n” szegregáló allélpár beltenyésztése során azutódokban : • a különböző genotípusok száma 3n • a különböző fenotípusok száma 2n A Punnett tábla nagyon szemléletes módszer az F2 nemzedék geno- és fenotípus arányainak leírására, de kettőnél több faktor esetén kényelmetlen.

4. Az „ág” diagram kényelmes módszer az utód geno- és fenotípusok arányainak leírására. AaBb beltenyésztésével szemléltetve:

5. Nagyszámú gén esetén egy bizonyos genotípus létrejöttének valószínűségét egyszerűen számíthatjuk ki: Pl.: Aa Bb Cc Dd Ee Ff x Aa Bb Cc Dd Ee Ff keresztezés utódai között milyen valószínűséggel fordul elő AA bb Cc DD ee Ff genotípus? Az egyes kívánt allél párok létrejöttének valószínűségei: AA¼ bb¼ Cc½ DD¼ ee¼ Ff½ A keresett ganotípus előfordulásának valószínűsége az allél párok valószínűségének szorzata: p(AAbbCcDDeeFf) = ¼ x ¼ x ½ x ¼ x ¼ x ½ = 1/1024.

6. Mendel munkásságának újrafelfedezése (1900) után nagyon sok különböző élőlényen ellenőrizték és találták érvényesnek a törvényszerűségeket. A mendeli arányoknak nevezzük a következőket: 3 : 1 9 : 3 : 3 : 1 1 : 1 : 1: 1

7. Az ember egyszerű mendeli genetikája A mendeli genetika alkalmazása az ember tulajdonságainak öröklésére különleges módszereket igényel. Az ebben a rendszerben alkalmas módszer a pedigré analízis vagy törzsfa szerkesztés. A törzsfa szerkesztéshez egységes jelképrendszert használnak. férfi nő házasság gyerekek

8. A családfa szerkesztésben használt szimbólumok

9. Normális fenotípus változatok Minden populáció mutat változékonyságot. Változatok: • folyamatos, átfedőeloszlás magasság, súly, stb.mennyiségi genetika tárgyai • nem folyamatos, nem átfedőeloszlás - mendeli genetika tárgyai - embernél: barna és kék szem sötét és szőke haj sötét és vörös haj állgödör és állgödör hiánya lenőtt és szabad fülcimpa

10. Polimorfizmus: két vagy több normálisfenotípus előfordulása a populációban A polimorfizmus nagyon gyakori a természetes populációkban ésDNS szintjén is tanulmányozható. Dimorfizmus: csak két fenotípus • feniltiokarbamid(PTC) keserű ízének vagy ízetlennek érzékelése • a PTC keserű izének érzése mint domináns allél öröklődik

11. Orvosi genetika Recesszíven öröklődő allélok és fenotípusaik (rendellenességek) : • fenolketonuria (PKU), a beteg pp, az egészséges ember PPvagyPp • albinizmus, • cisztikusfibrózis, • izomsorvadás. • recesszív rendellenességek örökletességére jellemző: a terheltség egészséges szülők gyermekeiben bukkan fel,nőkben és férfiakban egyaránt jelentkezik • a pedigréből a genotípusok is kikövetkeztethetők • több generációt mutató pedigrékben a terhelt fenotípust mutató egyedek, testvérek között, csoportosan jelennek meg, nem fordulnak elő minden generációban • a recesszív betegségek megjelenése gyakoribb a rokonházasságokban. .

12. Recesszív emberi rendellenesség öröklődését mutató családfa A kis utódszámok miatt nem várunk pontos mendeli arányokat. • nem terhelt szülők utódaiban jelenik meg Ha az utódok mindkét nemében azonos gyakoriságú, az arra utal, hogy nem kötött nemhez.

13. Orvosi genetika Dominánsan öröklődő allélok és fenotípusaik (rendellenességek) : • Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, mindkét nemben. • A dominánsan öröklődő rendellenességek esetén a normális, egészséges allél a recesszív

14. A pseudo-achondropasia fenotípusa • Az öröklésmenetben minden nemzedékben megjelenik a terheltség, mindkét nemben. • A dominánsan öröklődő rendellenességek esetén a normális, egészséges allél a recesszív • akondroplázia, a törpeség egyik formája Az egészséges egyedek genotípusa dd, a betegek Dd vagy DD.

15. Polidaktilia Brachydactylia

16. Mendel munkája a genetikai analízis prototípusa. • Megmutatja, hogyan lehetséges biológiai folyamatokat tanulmányozni genetikai markerek használatával. • Megmutatja, hogyan tisztázható a gének funkciója változataik tanulmányozása segítségével • Messze ható következményei vannak a mezőgazdaságra és a gyógyításra.

17. Törvényszerűségek A gének létezésére öröklődő változatok közötti keresztezések utódai között megfigyelhető bizonyos arányból következtethetünk. Egy bizonyos jelleg különbségét gyakran egyetlen gén különbség okozza. Magasabbrendű szervezetek sejtjeiben minden gén két példányban van meg. A szaporítósejtek kialakulása során a gén-pár minden tagja külön ivarsejtbe kerül. A szaporító sejtek kialakulása során különböző gének viselkedése gyakran egymástól független.

18. Az öröklődés kromoszóma elmélete A kromoszóma elméletmegfogalmazását (1902) W.Suttonés T.Boveri-naktulajdonítják. A gének és kromoszómák párhuzamos viselkedése vezetett a feltételezéshez, hogy a gének a kromoszómákon helyezkednek el.

19. Párhuzamok a mendeli gének és a kromoszómák viselkedése között a meiózisban.

20. Az Öröklődés egyszeriben biztosítja az állandósgot és változatosságot: • a konzervatív mitózis • a“liberális” meiózis (rekombináció) • Sutton és Boveri elméletének korabeli kritikája: • Változatlanok maradnak-e a kromoszómák az interfázis során? • Biztos-e hogy a kromoszómák homológ páronként és nem véletlenszerűen párosodnak? • Biztos-e, hogy a kromoszómák különböző géneket tartamaznak?

21. Az elméletet alátámasztó korabeli megfigyelések: E. Carothers(1913): sáska tesztiszben egy heteromorf kromoszóma párt tanulmányozott. Anafázisban megfigyelte a heteromorf pár eloszlását a pólusokon, és azt egyenlőnek találta. A heteromorf és a páratlan kromoszómák azonos gyakoriságú mintázata kerülnek a gamétákba. Mendel első törvénye: A szegregáció törvénye A gaméták tisztaságának a törvénye

22. Az elméletet alátámasztó korabeli megfigyelések: Az egyes kromoszómák információ tartalma különböző A. Blackeslee (1922) 12 vonalat állított elő Datura növényből (12 kromoszóma párja van), amelyek egy-egy számfeletti kromoszómát tartalmaztak (triszomok). Minden törzs fenotípusa más-más. Ebből arra következtetett, hogy a kromoszómák különböző géneket tartamaznak. Datura növények termései

23. Közvetett bizonyítékok ! Reciprok keresztezések eltérő F1 fenotípusok. ? Th. H. Morgan (1909) nemhez – kötött öröklődés

24. N. Stevens (1905) A heteromorf kromoszóma-pár (X és Y) szegregációja a Tenebrio hímek meiózisa során

25. N. Stevens (1905) Két rovarfaj hímjeinek és nőstényeinek kromoszóma szerelvényei.

26. Fehér és piros-szemű Drosophilák reciprok keresztezéséből származó különböző eredmények magyarázata. A muslicák nemét az X és Y kromoszómák határozzák meg. Közvetett bizonyíték

27. Közvetlen bizonyíték C. Bridges (1913) Az elsődleges és másodlagos kivételeket eredményező Drosophila keresztezések. P xwxwY xw+0 F1 1/2ooo F2

28. Az elsődleges kivétel utódok létrejöttének magyarázata feltételezve, hogy a maternális szülőben az X kromoszómák nem váltak szét (non-diszjunkció). Red = piros-szemű White = fehér szemű

29. A kromoszóma elmélet kísérletes bizonyítéka Az elsődleges kívétel nőstények és vad hímekkel keresztezése eredményeként kapott utódok neme és szem-fenotípusa megfelel annak, amit azon feltételezések alapján várunk, hogy a szemszín gén az X kromoszómán helyezkedik el, és az elsődleges kivétel nőstény XXY kromoszómákat hordoz. Ezen genetikai bizonyítékon túl Bridges megvizsgálta az utódok kromoszómáit is citológiailag, és azokat az elvárásnak megfelelőnek találta. Ezeket az eredményeket a kromoszóma elmélet citogenetikai bizonyítékainak tekintjük.

30. Nemi kromoszómák és a nemhez kötött öröklés Az XY típusú nem-meghatározás:

31. X-hez kötött recesszív allélek pedigréje mutatja, hogy az apákban kifejeződő rendellenesség nem jelentkezik lányaikban, azonban azok fiaiban újra megjelenik. A III-3 és III-4 egyedek fenotípusuk alapján nem különböztethetők meg.

32. X-hez kötött recesszív allél okozza a hemofiliát.A vérzékenységet okozó allél valószínűleg Viktória királynő ivarsejtjeiben keletkezett. A családon belüli házasodások miatt a rendellenesség elterjedt az egész családban.

33. Négy tesztikuláris feminizáció szindrómában szenvedő lánytestvér. Mind a négy paciens kromoszóma szerelvénye 44 autoszóma plusz X és Y kromoszóma. Örököltek egy X kromoszómához kötött recesszív allélt ami miatt érzéketlenek az androgénre (férfi nemi hormon).

34. A férfiakban megjelenő X-hez kötött domináns fenotípust a lányaik öröklik.

35. X kromoszómához kötött domináns rendellenesség öröklődésének családfája. A terhelt nők általában heterozigóták, a rendellenességet a fiaik felére és a lányaikra örökítik. Ilyen rendellenesség a hipofoszfatémia, a D vitamin rezisztens angolkór egy fajtája.

36. DóziskompenzációX kromoszóma inaktiváció A Barr test, kondenzált inaktivált X kromoszóma egy normális nő sejtmagjában. A férfiaknak nincs Barr testük. A Barr testek sejtenkénti száma mindig az összes X kromoszóma száma mínusz egy.

37. X – kromoszóma inaktíváció - egerekben: az egyedfejlődés 3-6 napja során - emberben: korai embrióban, a sejtek differenciálódása előtt. Gén - dózis kompenzáció kromoszóma imprinting genetikai mozaikok The clonal inheritance of a condensed inactive X chromosome that occurs in female mammals.

38. Egy tarka macska. Mind a tarka mind a teknős mintázatú macskák nőstények. Egy X kromoszómához kötött bundaszín gén alléleire, O (orange = vörös) és o (fekete) heterozigóták. A vörös és fekete szektorokat az X kromoszóma inaktivációja okozza. A bunda fehér területeit a tarka macskán egy másik gén okozza.

39. Három egymást követő nemzedéket alkotó, a nemhez kötött ektodermális diszplaziára (verejtékmirigy hiány) heterozigóta nőben megfigyelhető szomatikus mozaicizmus. A verejtékmirigy hiányos terület kékkel jelölt.

40. Szőrös fülcimpa. Ez egy olyan fenotípus, amit valószínűleg egy Y kromoszómához kapcsolt gén okoz.

41. Autoszómális gének és kromoszómák párhuzamos viselkedése

43. Kromatin - DNS • hiszton • nem-hiszton fehérjék - RNS Kromoszóma

44. Egy kromoszóma egyetlen folytonos DNS molekula Milyen módszerrel tömörítődik a DNS a sejtmagban?

45. Kromatin - DNS • hiszton • nem-hiszton fehérjék - RNS Kromoszóma

46. A kromoszóma szakaszok egymástól elkülönülő szerkezeti és működési sajátosságait a nukleoszóma alapszerkezethez kapcsolódó nem-hiszton típusú kromoszómális fehérjék biztosítják. A nem-hiszton fehérjék kapcsolódhatnak - közvetlenül a DNS-hez (pl. topoizomeráz) - a hisztonokhoz, (és módosíthatják azokat pl. hiszton metilázok, foszfatázok). • vagy közvetve másik nem-hiszton fehérjéhez (pl. transzkripciós faktorok).

47. Kétéltűek meiotikus „lámpakefe” kromoszómája. (kétéltűek meiózis diplotén) 30 nm központi váz (scaffold)

48. A Drosophilában az egyik térképezett szakasz hurok egységei. Megfigyelhetők a gének helyei és a scaffold kapcsolódó (SAR) szakaszok.

49. Az eukarióta kromoszóma szerkezet modellje. A scaffold váz további többszörös spiralizációval tömörödik. metafázis interfázis

50. interfázisos kromoszómák nyálmirigy óriáskromoszómák