1 / 12

הצגת מקרה

הצגת מקרה. מחלקה נוירולוגית בי"ח וולפסון. בת 64. ילידת פרג. עלתה בגיל 6 שבועות. בריאה ככלל בעבר. לא מעשנת. מעצבת אופנה. נ+3. משפחה: אם בת 90 עם קושי בהליכה וכנראה פרקינסון. אב נפטר בגיל 60 מסרטן. היא בת יחידה. גרה 25 שנים בדרום אפריקה וחזרה ב1999.

mahon
Download Presentation

הצגת מקרה

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. הצגת מקרה מחלקה נוירולוגית בי"ח וולפסון

  2. בת 64. ילידת פרג. עלתה בגיל 6 שבועות. בריאה ככלל בעבר. לא מעשנת. מעצבת אופנה. נ+3. משפחה: אם בת 90 עם קושי בהליכה וכנראה פרקינסון. אב נפטר בגיל 60 מסרטן. היא בת יחידה. גרה 25 שנים בדרום אפריקה וחזרה ב1999. תולדות עבר: היא נולדה עם רגל דמוית pes cavus ונבדקה על ידי אורתופד כתינוקת יש לה כאבי גב תחתון זה 3 שנים. היו כאבי גב קלים שנים רבות. הכאב באזור הגבי התחתון. תלונתה העיקרית: קושי בהליכה

  3. לפני מספר שנים היא נבדקה על ידי נוירולוג בארץ ואובחנה כלוקה ב-CMT נבדקה על ידי נוירולוג בארה"ב. בבדיקה הוא מצא pes cavus, אצבע פטיש, אטרופיה דיסטלית, סימן רומברג, החזרים ערים. בNCV נוירופתיה דמיאלינטיבית. ב- MRI הצרות ספינלית צווארית ומותנית עם לחץ על החוט הצווארי.

  4. בדיקה: פטוסיס קלה משמאל ואסימטריה של הפנים (ישנות). היפומימיה קלה. בגפיים העליונות כוח תקין. החזרים תקינים. הליכה ספסטית ללא הרמת הרגלים מהרצפה. Pes cavus עם hammering של הבהונות. אטרופיה קלה של האינטראוסאי בידים , ללא אטרופיה משמעותית בשוקיים. כוח תקין בגפיים התחתונות פרט למיישרי ומכופפי הבהונות, אך עם חוסר יכולת לעמוד על עקבים ובהונות. ירידה בתחושת מגע ודקירה בצורת גרביים גבוהות. חוסר רטט עד הברכיים. סימן רומברג בבינסקי דו צדדי יותר בולט יותר מימין.

  5. בדיקות דם שגרתיות, כימיה, אלקטרופרסיס של חלבונים, B12, TSH תקינות. MRI צווארי: אין לחץ משמעותי על החוט אלא בלט דיסק המשיק לחוט. החוט נראה דק. MRI מוח תקין. בNCV: נוירופתיה אקסונלית סנסורימוטורית.

  6. בדיקות גנטיות מולקולריות: SCA 1-3,6 תקינות אטקסיה ע"ש פרידרייך – תקין DRPLA - תקין

  7. אבחנה???

  8. branching enzyme בלימפוציטים – נמצאה רמה נמוכה 9 (180-360). אבחנה: Polyglucosan body disease

  9. Polyglucosan body disease: Adult-onset • Glycogen branching enzyme; Chromosome 3; Recessive • Genetics: Missense mutations • Ashkenazi Jewish patients: Tyr329Ser • German & Italian: Arg515His & Arg524Gln • Epidemiology • Mostly in Ashkenazi Jewish patients • Non Ashkenazi Jewish patients: German, Italian

  10. Clinical features: CNS + Polyneuropathy Onset: Adult: > 40 yrs, Slowly progressive Other forms in childhood with myopathy & hepatic disease Polyneuropathy: Legs > Arms, Motor: Weakness, Distal Sensory loss: Large fiber modalities Myelopathy: Spasticity: Legs Neurogenic bladder Tendon reflexes: Brisk in legs Extensor plantar responses Dementia (67%): Cortical & Subcortical MRI: Cortical atrophy; White-matter disease

  11. Ann Neurol. 1991 Nov;30(5):655-62 Hereditary branching enzyme dysfunction in adult polyglucosan body disease: a possible metabolic cause in two patients.Lossos A, Barash V, Soffer D, Argov Z, Gomori M, Ben-Nariah Z, Abramsky O, Steiner I.Department of Neurology, Hadassah University Hospital, Hebrew University-Hadassah Medical School, Jerusalem, Israel.

  12. Ann Neurol. 1998 Dec;44(6):867-72 • Adult polyglucosan body disease in Ashkenazi Jewish patients carrying the Tyr329Ser mutation in the glycogen-branching enzyme gene.Lossos A, Meiner Z, Barash V, Soffer D, Schlesinger I, Abramsky O, Argov Z, Shpitzen S, Meiner V. • Department of Neurology, Hebrew University-Hadassah Medical School and Hadassah University Hospital, Jerusalem, Israel.

More Related