הצגת מקרה- גסטרו ילדים

הצגת מקרה- גסטרו ילדים פגישת מכונים- מרץ 2006

הצגת מקרה • בן שנתיים וחודשיים. • הריון ולידה – תקינים. • גיל 8 ימים – צהבת ילוד, פוטותרפיה- אלבומין תקין. • גיל 7 שבועות – אירוע השתנקות. לויקופניה אקראית(WBC-2800) • גיל 3 חודשים - עליה במשקל ,בצקת בולטת.יציאות רכות .

בדיקה גופנית • בצקת בולטת בעפעפיים ובגפיים, גומתית. • דיסמורפיות בפנים. • היפוטוניה. • INVERTED NIPPLES • פזור שומן פרינאלי תקין. • חיך גבוה.

בירור ראשוני • אלבומין – gr%1.5 . • תפקודי כליה וכבד – תקינים. • לויקופניה (3000). • לימפופניה (500).

אובדן חלבון ממערכת העיכול

בירור מערכת העיכול ( 1) • Stool 1AT-300 • Stool elastase1- normal • Cholesterol-250,TG-68 • Vitamin A,D,E-Normal • אנדוסקופיה עליונה ( 2) – תקינה כולל electron microscopy • צילום מעיים דקים +CT בטן ואגן–תקינים למעט עיבוי דופן פיתולי מעי דק ( בצקת משנית).

מאין בורח החלבון ?

המשך בירור • לימפוסינטגרפיה- תקינה . • מיפוי אלבומין מסומן- לא הודגם דלף.

פגיעה רב מערכתית?

מערכת עצבים מרכזית • פגור פסיכומוטורי. • עיוורון מרכזי.

המטולוגית • נויטרופניה עם תנודות עד לערכים שלANC 100 • לימפופניה קבועה – עד ערכים של 200. • משטח דם- תקין. • מח עצם- צלולריות תקינה. • קרישה -תקינה. • מקבל GCSF עם תגובה טובה של כדוריות לבנות.

מטבולית • גזים תקינים . • אמוניה , לקטט ופירובאט – תקינים. • חומצות אמינו בדם –תקינות. • חומצות אורגניות בשתן – תקינות. • VLCFA- תקין.

אימונולוגית • היפוגמאלבומינמיה עד לערכים של 100-300 . • לא היו זיהומים חוזרים. • מקבל מנות ציקליות של IVIG.

קרדיאלית • אקו לב + תפקוד קרדיאלי – תקין.

נסיונות טיפוליים • נסיונות כלכלה כולל פורמולות אלמנטליות –ללא הצלחה. • מתן עירויים חוזרים של אלבומין . • וריד מרכזי עם TPN . • לא מצליחים לשמור על רמת אלבומין תקינה.

ההורים מיואשים –דיאטה אלטרנטיבית!

Kombu seaweeds contain sulfated fucose, low fat.

מצליחים למנוע אשפוזים למתן אלבומין במשך 3-4 חודשים!

Protein losing enteropathy ?

Disease with enteric protein loss • Intestinal lymphatics. • Inflamed mucosa. • Vasculitis. • Congenital Disorder of Glycosylation.

PLE Hepatic fibrosis Mental Retardation Epilepsy Hypotony Inverted nipples Congenital Disorder of Glycosylation

Glycosylation

Heparan Sulphate Deficiency • Enterocyte heparan sulphate deficiency is a rare cause of severe congenital PLE. • The pathogenesis seems similar to congenital nephrotic syndrome. In both syndromes protein leakage occurs because of decreased expression of the negatively charged heparan sulphate. Murch et al. J Pediatr Gastroenterol Nutr. 2002

Submitting information to -EUROGLYCANET: a European network focused on congenital disorders of glycosylation. • www.euroglycanet.org. • CDG Patient Submission Form

החולה מתאים קלינית ל-CDG

תוצאת הבדיקה... • Isoelectric focusing of transferrin-normal

מאבד חלבון,אימונגלובולינים,לימפוציטים • לימפאנגיאקטזיה שלא נתגלתה?

Primary intestinal lymphangiectasia(1) • הנגע יכול להיות דיפוזי או ממוקם. • תתכן מעורבות כלי לימפה מחוץ למערכת העיכול. • מיקום הנגע ברירית, תת רירית או תת סרוזה. • יכול להתחיל בכל גיל בילדות.

Primary intestinal lymphangiectasia(2) • קליניקה- שלשול, בחילה, הקאה ,כאב בטן ובצקת (גומתית אם משנית לאלבומין נמוך). • ישנם מיקרים שהינם חלק מתסמונת Noonan.

Primary intestinal lymphangiectasia(3) • אובדן חלבון, לימפוציטים, אימונוגלובולינים. • אובדן תאי T גורם לשינוי בתגובת עור מאוחרת או תגובה למיטוגנים. • תוארו שינויים בתפקוד נויטרופילים,תימוס . • למרות זאת לא חשופים יותר לזיהומים. • אין צורך במתן אימונוגלובולינים.

Primary intestinal Lymphangiectasia-Diagnosis • שלוב של לימפופניה והיפואלבומינמיה. • רמת 1AT גבוהה בצואה. • מיקום נגע ודליפה-לימפאנגיוגרפיה, לימפוסינטגרפיה. • מראה חשוד באנדוסקופיה. היסטולוגיה אופיינית. • כל הממצאים בולטים פחות כאשר החולה ניזון בכלכלה דלת שומן.

כלכלת מונוגן MCT -90%

מה קורה הלאה... • עליה הדרגתית אך יציבה בערכי אלבומין עד 3.8gr% . • הוצאת צנתר וריד מרכזי. • הפסקת מתן IVIG. • הפסקת מתן GCSF

דרכי אבחון נוספות • ENTEROSCOPY • VCE

טיפולים נוספים • הפרין. • סומטוסטאטין. • טיפול כירורגי.

אבחנה של מחלת הילד? • CDG –עם בדיקה תקינה של טרנספרין? • Lymphangiectasia – עם פגיעה מרכזית?

תודה רבה על ההקשבה.

הצגת מקרה- גסטרו ילדים