1 / 28

Biocheminiai chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defektų žymenys nėščiosios kraujo serum e

Biocheminiai chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defektų žymenys nėščiosios kraujo serum e. Kamilė Plėšnytė Greta Žindžiūtė LSMU MA. Prenatalin ė diagnostika.

maitland
Download Presentation

Biocheminiai chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defektų žymenys nėščiosios kraujo serum e

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Biocheminiai chromosominių ligų ir nervinio vamzdelio defektų žymenys nėščiosios kraujo serume Kamilė Plėšnytė Greta Žindžiūtė LSMU MA

  2. Prenatalinė diagnostika Genetinių konsultacijų tikslas – diagnozuoti paveldimąsiasligas arba įgimtas raidos anomalijas iki gimimo, kad: • šeima galėtų pasiruošti sergančio vaiko gimimui; • laiku suteiktų jam kvalifikuotą pagalbą; • kai yra apsigimimas, nesuderinamas su gyvybe, laiku nutraukti nėštumą bei suteikti kuo tikslesnę genetinę prognozę būsimiems palikuonims.

  3. Prenatalinė diagnostika • Gali būti atliekama:I nėštumo tirmestre :(11-13savaitė +6d)II nėštumo trimestre(14+3 -22 savaitės) Kad tyrimas būtų veringas, reikalingi: • pastovūs klinikiniai stebėjimai; • stiprūs statistiniai sąryšiai; • biologinis patikimumas.

  4. Sąsajos tarp motinos amžiaus ir vaisiaus patologijos tikimybės

  5. PRISCA Prenatalinė diagnostika atliekama Lietuvoje Prenatal Risc Calculation- neinvazinis nėščiųjų kraujo tyrimas, kuriame vertinama vaisiaus apsigimimo tikimybė. PRISCA I – I trimestre(β-hCG (lasvas žmogaus chorioninis gonadotropinas beta); PPAP-A ( nėštuminis plazmos baltymas A)PRISCA II – Antram trimestreAFP (alfa fetoproteino); HCG (žmogaus chorioninio gonadotropino); u-Estriolio (nekonjuguoto laisvo estriolio) reikšmės. Tiriant dėl Dauno ir Edvardsono sindromų rekomenduojama atlikti abu kartus

  6. hCG H-hCG

  7. hCG Oestriol

  8. PAPP-P • Struktūriškai – tai cinko metaloproteinazė, turinti 400kDa domeną, kurios genų lokalizacija - 9q chromosomoje. Žinduoliuose 91procentų atveju – homologinė. • Skaldomas substratas IGFβP-4.IGF jungiantis baltymas geba inhibuoti IGFs, kuris yra labai svarbus vaisiaus augimui ir tropoblastų invazijai.

  9. Kaip vertinami gauti duomenys MoMs • Žymenų koncentracija yra išreiškiama MoMs. • MoM: sudėtinės medianos (Multiple of median) • Kadangi biocheminių žymenų kiekis nėštumo metu kinta (daugėja arba mažėja), tokia išraiška galima stebėti raišką nepriklausomai nuo nėštumo savaitės.

  10. PAPP-A: adekvatesni rezultatai tiriant aknstyvesnį nėštumą Rekomenduojama: 1-jojo trimestro metu: 8-10 savaitę: PAPP-A, ADAM-12 Po to 12-13 savaitę NT + Fb-hCG D. Rizos, Antalya 2007

  11. Geriausi I trimestro žymenys: NT irPAPP-A Wald et al, J Med Screen 2003

  12. Žymenų patikimumas nustatantDauno sindromą

  13. Dauno sindromas Vaisių, paveldėjusių Dauno sindromą mediana statistiškai patikimai skirasi nuo sveikų vaisių: Laisvojo estriolio kiekis(uE3) - sergant D.S. (~ 0.6 MoM) .5 1 1.5 2 MoM

  14. Dauno sindromas Alfafetoproteinas (AFP) - sergant D.S. (~ 0.7 MoM) .5 1 1.5 2 MoM

  15. Dauno sindromas Chorioninis gonadotropinas (hCG) -  jei vaisius paveldi D.s.(~ 2.2 MoM) .5 1 1.5 2 MoM

  16. Dauno sindromas -hCG –  in DS (1.8 MoM) .5 1 1.5 2 MoM

  17. Dauno sindromas PAPP-A –  in DS (~ 0.4 MoM) .5 1 1.5 2 MoM

  18. Dauno sindromas % Nustatymas 93% 80% 63% 60% 2.4% 4.4% 2.9% 7.6% Pirmas trimestras Antras trimestras A: freeBeta/PAPP-A/NT (11w 0d - 13w 6d) B: freeBeta/PAPP-A (9w 0d - 13w 6d) C: AFP/freeBeta (13w 4d - 22w 3d) D: Triple / Quad (16w - 20w)

  19. Dauno sindromas Procedures needed Sensitivity to detect one case 30% (Age) 100 60% (BC) 55 80% (NT) 40 90% (NT+BC) 35

  20. Skirtingų testų efektyvumo palyginimas nustatant Dauno sindromą

  21. Žymenų koncentracijų 2-trame nėštumo trimestre palyginimas Žymenų koncentracija išreikštaMoMs

  22. Žymenų koncentracijų 1- mojo nėštumo tirmestro metu palyginimas Žymenų koncentracija išreikšta MoMs D. Rizos, Antalya 2007

  23. 2-o trimestro žymenys D. Rizos, Antalya 2007

  24. Dauno ir Edvardso sindromai:I trimestrasPAPP-A ir β-hCG • 1999 Krantz et al<35m.87,5 % Dauno s. 4,5% teigiamas, kai vaisius sveikas100% Edvardso s. 0,4%teigiamas, kai vaisius sveikas>35m.92% Dauno.s. 14, 3% teigiamas, kai vaisius sveikas100 % Ed.s. 1,4% teigiamas, kai vaisius sveikas

  25. Nervinio vamzdelio defektas • Pastebėti ar įtarti nervinio vamzdelio defektą galima nėštumo metu atliekant ultragarsinį vaisiaus tyrimą. Lietuvoje jis atliekamas 18-20 nėštumo savaitę. • Įtarus nervinio vamzdelio defektą, tiriamas alfa-fetoproteino kiekis mamos kraujo serume. Šis tyrimas atliekamas II-ojo nėštumo trimestro pradžioje (geriausiai 16-21 nėštumo savaitę) ir, jei vaisius turi atvirą spinabifida, padidėjęs alfa-fetoproteino kiekis nustatomas 70-75%. • Norint diagnozę patikslinti, atliekama amniocentezė ir vaisiaus vandenyse nustatomas alfa-fetoproteino bei acetilcholinesterazės kiekis.

  26. AČIŪ UŽ DĖMESĮ

More Related