Understanding Autism Spectrum Disorder: Symptoms and Diagnosis

1. Prevalentie • Autisme • Tradioneel: 4 à 5 /10.000 (3à4:1) • Recent: 10-20 /10.000 • Meest recent: 30.8/10.000 (Baird et al.,1999) • Atypisch autisme • 4.6/10.000 - 45.8/10.000 (Chakrabarti et al., 1999; Magnusson, 1999) • Syndroom van Asperger • 10-48/10.000 (Gillberg, 1994, 1999) • Spectrum • 57.9/10.000(Baird et al., 1999) • 90/10.000 (?) (Wing, 1997)

2. Profiel van het kind met Rett syndroom • vaak levendige ogen • lijken meer te begrijpen dan ze kunnen uitdrukken • apraxie • 25% loopt niet • een meerderheid beschikt niet over ADL-vaardigheden • 80% heeft epilepsie • risico voor kromming van de ruggegraat • vaak snel geïrriteerd • sterke interesse voor muziek

3. Profiel van het kind met Rett syndroom • oorzaak: afwijkend gen (MECP2) op X-chromosoom • prevalentie:1 op 22.800 • sex-ratio: alleen meisjes • diagnose pas betrouwbaar tussen 3 en 5 jaar • verminderde levensverwachting?

4. Desintegratiestoornis van de kindertijd • (dementia infantilis, Heller's syndrome, disintegrative psychosis, ....) • oorzaak: onbekend • prevalentie: 0.11 op 10.000 (slechts een 100-tal cases bekend) • sex-ratio:4 jongens:1 meisje • gemiddelde aanvangsleeftijd: 3.4 jaar • ! validiteit van historische informatie

5. Desintegratiestoornis van de kindertijd • deterioratie vaak na fase waarin het kind geagiteerd, angstig of dysforisch is • slechts beperkte groep vertoont partieel herstel • levensverwachting is normaal

6. Autistischen Psychopathen im Kindesalter (Hans Asperger, 1944) • stoornis in nonverbale communicatie • ideosyncratische verbale communicatie • egocentrische preoccupatie  verhindert het verwerven van zelfredzaamheids- vaardigheden • ‘intellectualisering’ van emoties • onhandig, beperkt lichaamsbewustzijn • gedragsproblemen • niet vast te stellen vóór 3 jaar. • vooral jongens, familiaal patroon

7. Syndroom van Asperger • oorzaak: onbekend • prevalentie: 10 - 48 op 10.000 (?) • 3-10 jongens : 1 meisje • NLD-profiel? • toch afwijkende communicatie: * prosodie * associatief, incoherent * lange monologen, nooit ‘to the point’ • interesses: * autisme: visuo-spatieel, muziek, objectmanipulatie * Asperger: meer feitelijke informatie, kan veranderen

8. Autismespectrumstoornissen: differentiëren of samenvoegen? • geen objectieve criteria om de validiteit van de diverse diagnostische categorieën te beoordelen • categorieën blijken niet nuttig voor keuze van: * onderwijsvorm * medicatie * gedragsmatige aanpak * andere aspecten van behandeling

9. Autismespectrumstoornissen: differentiëren of samenvoegen? • indeling volgens sociale subtypologie of IQ is wellicht zinvoller • ook omgevingsaspecten gaan keuze van interventie meer bepalen dan diagnose • spectrum benadrukken in klinische praktijk • maar: nog geen legitimiteit ! • taak van wetenschappers om validiteit van verschillende syndromen na te gaan

10. Autismespectrumstoornissen: differentiaaldiagnose • schizofrenie • (s)electief mutisme • taalontwikkelingsstoornissen • mentale retardatie • ADHD • obsessief-compulsieve stoornis • hechtingsstoornissen • ……….

11. Etiologie • Aanvankelijk • Psychogene stoornis (o.m. Bettelheim, 1967) • Nauwelijks onderzoek • Vanaf 1970 • Zoektocht naar medische oorzaken, assocatiatie met medische condities zoals Fragiel X (zie o.m. Coleman & Gillberg, 1985) • Eerste indicatie voor genetische oorzaak (Folstein & Rutter, 1977)

12. Etiologie • Vanaf 1989 • Bevestiging genetische bevindingen (Steffenburg et al., 1989; Bailey et al., 1995) • Concordantie MZ tweelingen: 69%-91% Erfelijkheid van 90% • Autisme bij siblings: 2-6 % (Fombonne, 1998) • Associatie autisme met diverse medische condities, maar weinig replicaties (Rutter, 1999) • Tubereuze sclerose (Smalley, 1999) • Tetrasomie chromosoom 15 (Cook et al., 1997) • Fragiel X (Bailey et al., 1996)

13. Etiologie • Inconsistente bevindingen: neuro-imaging, neurofysiologisch onderzoek, metabolisch onderzoek (Bailey et al., 1996) • Vanaf einde jaren ‘90 • Moleculaire genetica • Verschillende genen verhoogde kans op autisme • IMGSAC (1999): 7q31-7q35 en 16p • Postmortem studies (Bailey et al., 1998) • Grotere hoofdomtrek (Woodhouse et al., 1996, Lelord et al., 1999)

14. (Neuro)psychologische studies • Aanvankelijk • Weinig of geen onderzoek • Vanaf 1970 • Zoektocht naar primaire tekort • Perceptueel, Sensorimotorische integratie, Overselectieve aandacht…..(o.m. Lovaas et al., 1979) • Evidentie voor cognitief deficit • Ongewoon testprofiel (Lockyer & Rutter, 1970) • Weinig betekenisverlening (Hermelin & O’ Connor, 1970)

15. (Neuro)psychologische studies • Vanaf 1980 • Socio-affectieve stoornis (Hobson, vanaf 1982) • Cognitieve stoornis: verstoorde “Theory-of-mind” (Baron-Cohen et al., vanaf 1985) • Vanaf 1990 • ‘Barstjes’ in TOM-theorie • Aandacht voor ‘voorlopers’ TOM • Executive functioning (Ozonoff, 1994) • Centrale coherentie (Frith & Happé, 1994)

16. (Neuro)psychologisch onderzoek • Vanaf einde jaren ‘90 • Geavanceerde onderzoeksmethoden • Functionele imaging

17. Psychologische theorie genetisch-neurobiologisch (neuro-)psychologisch gedrag

18. Goede theorie moet: • secundaire symptomen verklaren • overeenstemmen met onze kennis van de normale ontwikkeling • het beschrijvende niveau overstijgen • universeel en specifiek zijn voor het syndroom

19. Theory-of-mind • de vaardigheid om ‘mental states’ (gedachten, emoties, wensen, kennis,..) toe te schrijven aan zichzelf en anderen • gevolg van onvermogen om meta-representaties te vormen • biedt verklaring voor heel wat sociale en communicatieve symptomen: • geen rekening houden met info waarover toehoorder al beschikt • geen rekening houden met feedback van toehoorder • niet begrijpen van ironie • ………..

20. Theory-of-mind • prestaties afhankelijk van: • chronologische leeftijd • mentale leeftijd • complexiteit van de taak: eerste orde, tweede orde…

21. False belief

22. Theory-of-mind • hulpmiddel bij diagnose • aanknopingspunten voor interventie • problemen: • universaliteit • specificiteit • jonge kinderen • verklaring voor ‘asociale’ deficieten • meetinstrumenten

23. Mogelijke voorlopers van TOM 0 m imitatie lichaamsbewegingen 9-14 m joint- attention (uitgestelde) imitatie van objectmanipulaties 15-18 m symbolisch spel

24. Autisme en imitatie • weinig systematisch onderzocht • vooral problemen bij jonge kinderen (vb. Charman e.a., 1997; Roeyers e.a., 1998) • lijkt te verbeteren met stijgende leeftijd • complexe vormen van imitatie blijven ook op latere leeftijd moeilijk (vb. Rogers e.a., 1996) • kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, als het om echte imitatie gaat • biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Ozonoff & Cathcart, 1998)

25. Autisme en joint-attention • Joint-attention: triadische coördinatie van aandacht tussen kind, ander persoon en voorwerp of gebeurtenis • Onderscheid: • imperatief vs declaratief • volgend vs initiërend

26. Joint-attention: gerapporteerde deficieten • blikrichting volgen (vb. Leekam e.a., 1997; Roeyers e.a., 1998) • protodeclaratief wijzen, tonen(vb. Baron-Cohen, 1989; Mundy e.a, 1994) MAAR: ook niet-replicaties (vb. Willemsen-Swinkels e.a., 1998) • protoimperatief wijzen, enkel bij heel jonge kinderen (vb. DiLavore & Lord, 1995)

27. Joint-attention: gerapporteerde deficieten • reactie op ambigue gedragingen (vb. Phillips e.a., 1992; Roeyers e.a., 1998) MAAR: ook niet-replicatie bij heel jonge kinderen (Charman e.a., 1997) • reactie op ambigu speelgoed (vb. Charman e.a., 1997) • minder expressie van emoties (vb. Kasari e.a., 1990)

28. Joint-attention: conclusies • verbeteringen met stijgende leeftijd: • imperatief > declaratief • volgend > initiërend • contextbepaald • kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, MAAR: • oppassen bij heel jonge of ernstig geretardeerde kinderen • oppassen bij normaal begaafde en oudere kinderen  focus op coördinatie van kijken en gebaren (vb. Phillips e.a., 1995; Willemsen-Swinkels e.a., 1998)  focus op coördinatie van aandacht en affect

29. Joint-attention: conclusies • oppassen met vragenlijsten, observatie (o.m. ADOS) is betrouwbaarder • biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Bondy & Frost, 1995; Mundy & Crawson, 1997)

30. Autisme en symbolisch spel • duidelijke tekorten in ongestructureerde, vrije spelsituaties (vb. Baron-Cohen, 1987; Gould, 1986). • beter in uitgelokte, gestructureerde situaties, maar meer stereotiep, minder creatief (vb. Charman & Baron-Cohen, 1997; Wetherby & Prutting, 1984) • verbetering met stijgende leeftijd

31. Autisme en symbolisch spel • kan aanwijzingen opleveren voor diagnostiek bij jonge kinderen, MAAR: • oppassen bij heel jonge of ernstig geretardeerde kinderen • oppassen bij normaal begaafde en oudere kinderen herhaaldelijke observatie is nodig om “echo-play-lia” uit te sluiten (Wolfberg & Schuler, 1993) focus op creativiteit, complexiteit • biedt aanknopingspunten voor interventie (vb. Wolfberg & Schuler, 1993; Schreibman e.a., 1996) maar dit is niet evident (Hadwin e.a., 1997; Libby e.a., 1997).

32. Imitatie en joint-attention(Roeyers et al., 1998)

33. Executive functioning • cognitief construct dat gebruikt wordt om gedragingen te beschrijven die vermoedelijk gemedieerd worden door de frontaalkwab • de bekwaamheid om een geschikte problem solving set aan te houden om een toekomstig doel te bereiken • omvat o.m. planning, impulscontrole, flexibiliteit, zelf-monitoring • vrij universeel

34. Executive functioning • biedt verklaring voor sociale en communicatieve symptomen, maar niet zo rechtstreeks als TOM • biedt aanknopingspunten voor interventie • probleem • specificiteit: ook EF deficits bij ADHD, TS, CD, …. • meetinstrumenten

35. Centrale Coherentie • de neiging om informatie samen te voegen en een betekenis op hoger niveau af te leiden binnen de context: • essentie van een verhaal wordt onthouden, niet de details • prioriteit voor betekenis, structuur... • predominantie van het geheel • herkennen van de mening van ambigue woorden in de context

36. Centrale Coherentie • evidentie voor deficit o.m.: • piek op WISC-R blokpatronen • canonische vs niet canonische aanbieding stippen • prestatie Embedded Figures Test • homografen

37. Homografentest bij adolescenten en volwassenen (Roeyers et al., 2000)

38. Centrale Coherentie • biedt verklaring voor sociale en communicatieve problemen • van de hak op de tak springen • afgesloten thema in gesprek weer oprakelen • geen samenhandgend verslag kunnen uitbrengen van ervaringen • letterlijke interpretatie van vraag, zonder rekening te houden met context • ……….

39. Centrale Coherentie • biedt aanknopingspunten voor interventie • vrij universeel • problemen: • vooral klinische evidentie • tegenstrijdige onderzoeksresultaten

40. Conclusie m.b.t. psychologische theorievorming • slechts klein deeltje van de puzzel opgelost • wellicht een cluster van cognitieve deficieten • ook rekening houden met aandachtsproblemen, complexiteit van de sociale omgeving • onderzoek over cognitieve tekorten laat toe om de stoornissen beter te begrijpen en belangrijkste symptomen te verklaren • biedt enige aanknopingspunten voor interventie

41. Minimaal diagnostisch protocol • Anamnese (m.i.v. medische anamnese) • Psychodiagnostisch onderzoek • Spelobservatie • Observatie op school en/of thuis • Uitgebreide bevraging van de ouders • Bevraging van de leerkracht • Logopedisch onderzoek • Kinderpsychiatrisch onderzoek • Lichamelijke screening = 20 à 25 uur