1 / 24

Ülevaade rasedate I trimestri kombineeritud sõeluuringust (TÜ Kliinikumi näitel)

Ülevaade rasedate I trimestri kombineeritud sõeluuringust (TÜ Kliinikumi näitel). 06. detsembril 2013. MIKS PAKUTAKSE SÕELUURINGUID RASEDATELE?. Igal naisel on risk sünnitada kromosoomihaigusega last (0,5 -2%) ( Geifman-Holtzman et al ., 2008). Vanuserisk. KUST TULLAKSE, KUHU MINNAKSE ….

mari
Download Presentation

Ülevaade rasedate I trimestri kombineeritud sõeluuringust (TÜ Kliinikumi näitel)

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Ülevaade rasedate I trimestri kombineeritud sõeluuringust (TÜ Kliinikumi näitel) 06. detsembril 2013

  2. MIKS PAKUTAKSE SÕELUURINGUID RASEDATELE? • Igal naisel on risk sünnitada kromosoomihaigusega last (0,5 -2%) (Geifman-Holtzmanet al., 2008)

  3. Vanuserisk

  4. KUST TULLAKSE, KUHU MINNAKSE … • 1956 • esimene amniotsentees (AC) loote soo määramiseks (Fuchs et al.) • 1959 • Tuvastati Downi sündroomi etioloogia, kromosoomide arvuline anomaalia (Lejeune et al. /Jacobs et al.) • 1966 • osati kultiveerida amnionirakke, analüüsida loote karüotüüpi (Steel ja Berg 1966) • 1968 • esimene koorionibiopsia (CVS) • 70-kümnendad • AC pakuti kõrge riskiga rasedatele • 80-kümnendad • hakati kasutama CVS sünnieelses diagnostikas • esimesed II trimestri seerumskriiningu programmid käivitusid • 90-kümnendad • esimesed I trimestri markerite artiklid • kümnendi keskel käivitusid I trimestri skriiningprogrammid • 21. sajand • Skriiningus muutub olulisemaks UH-skriiningu osa • Skriiningtestid ema verest rakuvaba loote DNA analüüsi alusel

  5. RIIKLIKUD PROGRAMMID JA SKRIINING EUROOPAS 2004(EUROCAT, Boydet al, 2008)

  6. ERINEVAD SKRIININGMEETODID Seerumskriining, integreeritud või kombineeritud skriining 3-astmeline skriining (stepwise) Järjestikune skriining (sequential) Sõltuv skriining (contigent) __ __ + ++ + __ ++ __ ++ + __ ++ __ ++ ++ __ __ ++ 2 4 5 7 N.Wald, 2006

  7. FPR 3%

  8. KUST TULEME EESTIS …… 1990 loote kromosoomiuuringute algus 1995 rasedatele > 35 aasta pakuti sünnieelset diagnostikat 1998 rasedate II trimestri seerumskriining nooremale vanusgrupile (esmalt Tartus ja Tartumaal) 2003 rasedate II trimestri seerumskriininguga on hõlmatud praktiliselt kogu Eesti (v.a. Narva, liitus 2006) 2004 rasedatele > 37 aasta pakutakse otse sünnieelset diagnostikat 2005 metoodiline juhend “Sünnieelse diagnostika” 2005 I trimestri kombineeritud skriining Tartu Naistekliinikus (pilootprojekt) 2006 Sõltuvskriiningu protokolli kasutamine Tartu Naistekliinikus 2008 “Sünnieelse diagnostika” juhendi II versioon 2008 I trimestri kombineeritud skriining Erakliinik Fertilitases 2009 I trimestri kombineeritud skriiningu alustamine ITK- s, LTKH-s ja Viljandis 2013 I trimestri skriining laieneb: - kombineeritud skriiningu alustamine - Võru/Valga; - seerumskriining – IVKH; - UH-skriining - Pärnu (integreeritud riskihinnang II trimesteril)

  9. MIKS I TRIMESTRI SKRIINING? Naine saab võimluse varem hinnata riski kromosoomihaigusega lapse sünniks: • Naine saab varem kindlust, et ei kuulu riskigruppi (naised, kelle risk on madal ning ei vaja korduvaid skriiningteste ega invasiivseid uuringuid) • Võimalik diagnoosida ning soovi korral rasedus katkestada varem

  10. VERESEERUMI MARKERID AFP uE3 HCG PAPP-A vaba ß-HCG

  11. NT (CRL 45-84 mm)

  12. NT suurenemine I trimestril Soukaet al., 2005

  13. VAJALIKUD EELDUSED I TRIMESTRI SÕELUURINGUKS • NT mõõtmine peab toimuma vastavalt FMF kriteeriumidele (kombineeritud riskihinnangu andmiseks) • Olemas peab olema riskihinnangu kalkuleerimiseks tarkvara (nt. Prisca, FMF, Viewpoint jt) • Kindlaks on vaja määrata skriiningu meetod/protokoll • Vajadusel peab olema võimalik pakkuda naisele varjast loote kromosomiuuringut e. koorionibiopsiat • Kui ei määrata AFP väärtus II trimestril, vajalik süvendatud UH-uuring 18.-20. rasedusnädalal

  14. 2005-2012 analüüsitud testid SA TÜK Ühendlaboris Seerum srkiining Kombineeritud skriining

  15. I trimestri seerumskriining + I trimestri UH skriining I trimestri seerumskriining NT>2,5 mm Tri 21 risk >1:50 v. Tri 18 risk>1:50 NT <3,0 mm I trim.komb. Tri 21 >1:270 Tri 18 >1:400 NT >3,0mm NT>2,0 mm (<1,5 MoM) I trim.komb.risk: tri 21 >1:5000 või tri 18 >1:10000 või PAPP-A <0,4 MoM või Vaba β-HCG >2,5 MoM NT <2,0 mm (<1,5 MoM) I trim.komb.risk: tri 21 <1:5000 ja tri 18 <1:10000 ja PAPP-A >0,4 MoM ja Vaba β-HCG <2,5 MoM Geneetiku konsultatsioon Näidustatud koorionbiopsia või amniotsentees II trimestri seerumskriining II trimestri seerumskriining VASTUS ARSTILE II trimestri seerumskriiningut ei tee Piirväärtuse lähedased riskihinnangud Geneetiku konsultatsioon Tri 21 <1:270 Tri 18 <1:400 Tri 21 >1:270 Tri 18 >1:400 Tri 21 >1:270 Tri 18 >1:400 Tri 21 <1:270 Tri 18 <1:400 Geneetiku konsultatsioon Geneetiku konsultatsioon; Näidustatud amnio-tsentees VASTUS ARSTILE UH markerid UH markerid EI JAH JAH EI Näidustatud amniotsentees VASTUS ARSTILE VASTUS ARSTILE

  16. I trimestri seerumskriining +NT I trimestri kombineeritud skriining Negatiivne test Cutoff <1:1500 Positiivne test cutoff >1:270 või NT >3 mm II trimestri skriining Negatiivne test cutoff <1:270 Positiivne test cut off>1:270

  17. 2005-2012 • 2005-2012 tehtud 10276 testi • Sel perioodil sõltuvskriiningu protokolli abil diagnoositud patoloogiad: • 33 Downi sündroomi; • 5 Edwardsi sündroomi; • 2 Turneri sündroomi; • 3 triploidiat; • 1 Patau sündroom; • 1 trisoomia 22; • 1 mikrodeletsioon 22q11.2 • 1 balantseeritudtranslokatsioon (denovo) • 1 inversioon • 1 Smith-Lemli-Opitz´i sündroom • Testid, mille korral skriiningu tulemus oli negatiivne: I trim: 1:3611, 1:3534, 1:6831 II trim: 1:2491, 1:607 (Uh leid normi piires) kuid sünnijärgselt diagnoositi Downi sündroom

  18. Kasutatud sõltuvskriiningu programmi avastamise määr (DR) DR - 92% FPR - 2,9% Sõltuvskriiningu DR – 88-91% (FPR 3%) ISPD positionstatement, PrenatDiagn 2011:31: 519-522

  19. I trimestri UH uuring raseduse 11+0 – 13+6 nädalal (CRL 45-84 mm) + I trimestri vereseerumi sõeltest (PAPP-A, vaba ß-hCG) DS risk >1:270 ES risk >1:100 KÕRGE RISK – näidustatud loote kromosoomiuuring DS risk 1:270 – 1:1500 ES risk 1:100 – 1:400 VAHEPEALNE RISK Skriining jätkub vereseerumi sõeltestiga II trimestril (AFP, hCG, uE3) DS risk <1:1500 ES risk <1:400 MADAL RISK – skriininguuringud lõpetatakse, vajalik II trimestri UH uuring (18-20 rasedusnädalal) NT > 3 mm KÕRGE RISK – vajalik geneetiku konsultatsioon DS risk <1:270 ES risk <1:400 MADAL RISK – Skriininguuringud lõpetatakse, vajalik II trimestri UH uuring (18-20. rasedusnädalal) DS risk >1:270 ES risk >1:100 KÕRGE RISK – näidustatud loote kromosoomiuuring ES risk 1:100 – 1:400 uE3 <0,2 MoM VAJALIK geneetiku konsultatsioon AFP väärtus >2,0 MoM VAJALIK UH-uuring spetsialisti juures “Sünnieelse diagnostika” juhend

  20. VÕIMALUSI PALJU, MILLINE PARIM? Millist skriiningmeetodit kasutada: • jätkata ainult II trimestri seerumskriininguga? • pakkuda integreeritud skriiningut (NT + II trimestri seerumskriining) • pakkuda ainult I trimestri kombineeritud skriiningut (NT + I trimestri seerum)? • Süvendtaud I trimestri UH-skriiningu? • sõltuvat/järgnevat skriiningmeetodit? Mida soovib/vajab naine: • varajane/hiline uuring? • sõeltest/diagnostiline test? Milline on parim nõustamisviis: • koolitatud nõustaja? • iga arst/ämmaemand nõustab ise?

  21. Keskused, kus töötavad FMF kvalifikatsiooniga arstid

More Related