Hirschsprung ´s sjúkdómur

1. Hirschsprung´s sjúkdómur Anna Gunnarsdóttir MD, PhD Barnaskurðlæknir Barnaspítali Hringsins, Landspítali

2. MbHirschsprung-Megacolon • Megacolon • Aganglionosis • 1:5000, 80% strákar (4:1) • Kemur oftast fyrir sporatiskt (5-15% fjölskyldusaga) • Algengara hjá Trisomy 21 (5-15%) • RET mutation á litningi 10 • 30% meðaðra galla

3. 1901 Karl von Tittel Vöntun á ganglia-frumum í ristli 1948 Whitehouse & Kernohan Aganglionosis í myenteric plexus og nervhypertrophy. Meðfæddur sjúkdómur 1691 Frederick Ruysch, anatomist. Fyrsta lýsing á post mortem megakolon, 5 ára stúlka 1964 Franco Soave Pull-through með muscular cuff 1956 Bernard Duhamel Retrorectal transanal pull-through 1955 Swenson ráðl. ”fullveggs” sýni 1965 Dobbins & Bill Vefjasýni með sogi 1887 Harald Hirschsprung, CPH Cong. dilatation of the colon 1948 Swenson & Bill Fjarlægja distal hluta ristils 1960 Gherardi Aganglionosis einnig í submucous plexus

4. 1972 Karnovsky & Roots Acetylcholinesteras staining, 2 timmar 1995 Georgeson, USA Lap assisted pull-through 1993 Rintala & Lindahl Transanal endorectal coloanal anastomosis (TECA) 2003 Rintala TERPT með short cuff 1998 De La Torre-Mondragón Transanal endorectal pull-through (TERPT) 1980´s 3-staged til 1-stage 1994 Kobayashi Rapid Ach-staining, 10 mín

5. General organisation of the gastrointestinaltract- ENS Epithelia Endocrine cells Immune cells Neurons Cajal cells Submucouslayer Meissner´s (submucous) plexus Musclelayer Auerbachs (myenteric) plexus

6. Etiologia • Taugaplexusarnir koma frá Crista neuralis • Neuroblastar ganga niður eftir Vagus tauginni inn í þarmavegginn • Á 6. fósturviku hafa neuroblastarnir náð Cardia • Á 12. fósturviku hafa þeir náð til anus • Truflun verður á framrás neuroblastanna- af hverju?? • Sérhæfing yfir í ganglionfrumur verður eftir framrásina

7. 15-20% 5% 75-80%

9. Klinisk einkenni • Ekkert meconium fyrstu 24 klst eftir fæðingu • Þaninn kviður • Uppköst – galllituð uppköst • Hægðatregða frá fæðingu • Illa lyktandi linar hægðir, hiti, slappleiki.......AKÚT

10. Mismunagreining • Meconium ileus • Neonatal small left colon syndrome • Anal stenosa • Sepsis, adrenal insufficiens, hypothyroidismus

11. Greining • Saga, klínisk einkenni • Innhelling með skuggaefni (Anografia) • Anorectal manometria • Rectal biopsia • Aganglionosis • Hypertrophic nerve trunks

12. Aðgerðir Lengdaganglionosis Stomiaeðaekki Resektion / Rekonstruktion Duhamel, Swenson, Soave Transanal EndoRectalPull-Through, TERPT Lap assistedpull-through(Georgeson)

14. TERPT Transanal EndoRectalPull-Through

18. Áranguraðgerða • EftirfylgnieftirTERPT aðgerðhafa í samanburðimeðopnaaðgerð -styttrilegutíma -minniverki post op -byrjaaðborðafyrr -hægðalosunfyrr -enginsýnileg ör -færrienduraðgerðir -sambærilegarniðurstöðurhvaðvarðarhægðatregðu, hægðalekaeðaenterocolitis

19. Langtímaárangureftiraðgerð • Hægðatregða • Hægðaleki (soiling) • Enterocolitis (0-40%) • Starfrænartruflanir í görn • Internalsphincterachalasia -Botulinum toxin, myectomy • Betrifunction á unglingsárum • QoLverra á unglingsárum, betrahjáfullorðnum

20. HirschsprungsRelatedEnterocolitis • Illa lyktandilausarhægðir • Þaninnkviður • Uppköst • Hiti • Hækkun á CRP oghvblk • Ofthundveik, septískbörn • Mortalitet Aflasta, fasta ogMetronitrazol