1 / 20

CARENZA DI FVII ?

CARENZA DI FVII ?. Mario Lapecorella Centro Emofilia e Trombosi U.O. Medicina Interna 2 ed Ematologia Università de L’Aquila – Osp. San Salvatore. Donna, 35 anni, coniugata Intervento di appendicectomia all’ età di 10 aa, senza complicanze Menarca all’età di 13 aa

meda
Download Presentation

CARENZA DI FVII ?

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. CARENZA DI FVII ? Mario Lapecorella Centro Emofilia e Trombosi U.O. Medicina Interna 2 ed Ematologia Università de L’Aquila – Osp. San Salvatore

  2. Donna, 35 anni, coniugata • Intervento di appendicectomia all’ età di 10 aa, senza complicanze • Menarca all’età di 13 aa • Una gravidanza a termine all’ età di 23 aa complicata da grave emorragia post-partum Caso clinico

  3. Anamnesi Familiare • Madre con storia emorragica positiva per menorragie ed emorragia post-partum non a rischio di vita • Padre e due fratelli con storia emorragica negativa

  4. Storia emorragica (I) • Frequenti emorragie muco-cutanee da lievi traumatismi • Menometrorragie fin dall’ epoca del menarca • Profusa emorragia post-partum a rischio di vita all’età di 23 anni, trattata con emotrasfusioni e vitamina K a dosaggi imprecisati

  5. Storia Emorragica (I) • ↑ isolato del PT-INR • ↓ dosaggio del FVII • DIAGNOSI DI CARENZA CONGENITA DI FVII

  6. Storia emorragica (II) • 2002: emoperitoneo da rottura di cisti ovarica • Intervento chirurgico in urgenza • Profilassi con comcentrati di FVII (Provertin) al dosaggio di 40 U/kg

  7. Storia Emorragica (III) • Novembre 2005: ricovero in regime di DH per sottoporsi ad estrazione dentaria • Esecuzione di esami di routine ed assetto emocoagulativo

  8. Dati di laboratorio GLOBULI BIANCHI: 5,940 migl/mmc NEUTROFILI: 3,9migl/mmc EOSINOFILI: 0,1migl/mmc BASOFILI: 0 migl/mmc LINFOCITI: 1,7migl/mmc MONOCITI: 0,2migl/mmc LUC: 1,3% GLOBULI ROSSI: 4,040 mil/mmc EMOGLOBINA:12,7gr/dl MCH: 31,4 pg EMATOCRITO:37,4% PIASTRINE: 231 migl/mmc

  9. Assetto emocoagulativo INR:3,18 (v.n.: 0,8-1,2) aPTT:33 sec (v.n. 25-35) FIBRINOGENO: 313 mg/dl (v.n. 212- 488) FVII: 14%

  10. FVIIC (CI) Sintomi di presentazione nella carenza congenita di FVII

  11. Emorragie genitali e carenza congenita di FVII • Le menorragie si associano a bassi livelli di FVIIc (p< 0.001) • Livelli di FVII del 9-12 % raggiunti con la terapia sostitutiva sono da considerarsi sub-terapeutici

  12. Dosaggio fattori vitamina K-dipendenti • PROTEINA S: 27% (v.n. 53-109) • PROTEINA C: 36% (v.n. 70-120) • FII: 16,6% (v.n. 70-120) • FVII: 14% (v.n. 70-120) • FIX: 26% (v.n. 70-120) • FX: 7,9% (v.n. 70-120)

  13. DIAGNOSI CARENZA COMBINATA DEI FATTORI DELLA COAGULAZIONE VITAMINA K DIPENDENTI • FAMILIAR • MULTIPLE • FACTOR • DEFICIENCY

  14. F.M.F.D. • Rara • Ereditarietà autosomica recessiva • Ridotta gamma-carbossilazione dei residui di acido glutammico • Interessamento di proteine non appartenenti al sistema emostatico

  15. Tempi di infusione di Novoseven Novoseven (1,2ml) Novoseven (1,2 ml)

  16. INR, FATTORE VII E FATTORE IX DOPO INFUSIONE DI VIIa

  17. Substrati del complesso TF/FVIIa Sino agli anni 90: • FXFXa • FIXFIXa • (FVII)FVIIa 1999: • FVFVa APC resistente • FVIIIFVIII inattivo cofattore del FVIII

  18. INR, FATTORE VII E FATTORE IX DOPO INFUSIONE DI VIT.K

  19. GRAZIE CENTRO EMOFILIA E TROMBOSI UNIVERSITA’ DE L’AQUILA

More Related