МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ

1. МЕТОДИ ВИВЧЕННЯ ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ Вчитель біології Вікнинської ЗОШ І-ІІІ ступенів Катеринопільської районної ради Черкаської області Гончар Світлана Миколаївна

2. Основнийметод генетики – гібридологічний • В чому суть гібридологічного методу? - Вільнесхрещуванняособин, яківідрізняються за певнимиознаками, іаналізотриманого потомства. • Чи можна даний метод застосовувати під час вивчення спадкових ознак у людини? НІ! • Етичнінорми (підбір пар); • Мале число потомків (немаєрозщеплень); • Довгийперіодміжпоколіннями. Даний метод Застосовувати не можна!

3. Генетика людини • Генетика людини вивчає явища спадковості і мінливості у популяціях людей, особливості успадкування нормальних і патологічних ознак, залежність захворювання від генетичної схильності і факторів середовища. • Завданням медичної генетики є виявлення і профілактика спадкових хвороб.

4. Іван Петрович Павлов • АкадемікІ.П. Павлов, визнаючи важливе значення генетики для фізіології і медицини, писав: «Наші лікарі повинні як азбуку знати закони спадковості... Втілення у життя наукової істини про закони спадковості допоможе позбавити людство від багатьох скорбот і горя».

5. С. М. Давиденков • Основоположник медичної генетики • Розпочав свою плідну роботу у двадцятих роках на Україні. • Вперше застосував ідеї генетики у клініці, дав аналіз ряду спадкових хвороб, частина з яких була описана ним також вперше. • Важливою заслугою є розроблення методів медико-генетичного консультування і його практичне застосу­вання.

6. Методи вивчення генетики 1 Генеалогічний 2 Біохімічний Близнюковий 3 4 Популяційно-статистичний 5 Дерматогліфичний 6 Цитогенетичний

7. Генеалогічний метод • Вивченняуспадкуванняознак за допомогоюскладанняродоводу Успадкування ліворукості

8. Аутосомно-домінантнеуспадкуванняАутосомно-домінантнеуспадкування • Веснянки (ластовиння) • Темне волосся • Карі очі • Темний колір шкіри • Товсті губи • Довгі вії • Підборіддя з ямкою • Катаракта • Раннє облисіння

9. Аутосомно-рецесивнеуспадкуванняАутосомно-рецесивнеуспадкування • Руде волосся • Русе волосся • Голубі, сірі очі • Світлийколір шкіри • Тонкі губи • Гладке подборіддя • Альбінізм • Вроджена глухота

10. Зчеплене зі статтю успадкування • Гемофілія • Дальтонізм • Мускульнадистрофія • Відсутність потових залоз • Гіпоплазія зубноїемалі • Пальці з перетинками • Лусковиднашкіра

11. Родовід сім`ї королеви Вікторії Успадкування гемофілії

12. Біохімічний метод • Вивчення складу внутрішньогосередовищаорганізму (групикрові, сироватковихбілківі т.п.) з метою визначеннямісцяі характеру мутацій. Серпоподібна клітиннаанемія N вал-гіс-лей-тре-про-глутамінова к.-глу-ліз-.. * вал-гіс-лей-тре-про-валін-глу-ліз-..

13. Генетична схожість трьох сестер

14. Близнюковий метод • Вивченняблизнятз метою з`ясуванняролінавколишньогосередовищаіспадковості на розвитокрізних ознак.

15. Монозиготні близнюки • Однояйцеві (ідентичні) Одна плацента Одна яйцеклітка

16. Дизиготні близнюки • Різнояйцеві (неідентичні) Дві плаценти Дві яйцеклітини

17. Сіамські близнюки

18. Популяційно – статистичний метод • Дозволяє вивчати поширення окремих генів у популяціях людей

19. Дерматогліфичний метод • Метод дослідження відбитків долонь • Кожна людина має індивідуальний характер малюнка на кінчиках пальців і долонях. • Шкірний малюнок долонь має своєрідні відмінності у хворих із спадковими хромосомними патологіями. • Обстежуючи батьків, можна запідозрити таку хворобу у їхніх дітей.

20. Дерматогліфичний метод • Дерматогліфічний метод, разом з іншими методами генетики використовується в медико-генетичному консультуванні. Подібної допомоги потребують ті люди, які вже мають або родичів, або дітей зі спадковою патологією. • Лікар-генетик уточнює діагноз, встановлює ступінь генетичного ризику, робить прогнози потомс- тва на майбутнє і допомагає прийняти батькам правильне рішення про народження дитини.

21. Цитогенетичний метод • Грунтується на дослідженні особливостей каріотипу - хромосомного набору організмів. Його вивчення дає змогу виявляти мутації, пов’язані зі змінами, як кількості хромосом, так і структури окремих із них. Синдром Клайнфельтера ХХУ Синдром Тернера ХO

22. Атавізми • Від лат. atavis - предок – прояв у окремих представників виду рис, притаманних їхнім предкам

23. Чи знаєте ви, що … • 10% хвороб людинизумовлені патологічними генами • один із 150 новонарождених має структурніабо числовіпорушення хромосом • одна із 10 гамет людининесе генетичніпорушення

24. Список використаних джерел • Біологія. За редакцією Мотузного, 2-ге видання, виправлене. Київ ,,Вища школа” 1995 р. • Г.Д.Бердишев , І.Ф.Криворучко ,,Медична генетика” Київ 1993 ,,Вища школа”. • Біологія . І.В.Барна , М.М.Барна Тернопіль 2000р. • http://bio.1september.ru/ • http://uk.wikipedia.org/ • http://ru.osvita.ua/ • http://www.br.com.ua/ • http://mediclab.com.ua/