RHABDOMYOME

1. RHABDOMYOME

2. Définition • Tumeur intracardiaque plus fréquente chez l’enfant (50%) • Tumeur bénigne • Souvent associé à la STB • Le plus souvent multiples/prédominant sur septum interventriculaire • Fréquent chez le nouveau-né/rare chez les enfants et adolescents

3. Anatomie Pathologique • Tumeur bénigne à différenciation musculaire striée • Nodules intramuraux blanc-grisâtres disséminés, mal limités • Histologique : • Fibres musculaires de grand diamètre • Vacuoles contenant du glycogène • Cellules araignées

5. Clinique : lié au nombre / à la localisation / à la taille • Anténatal • Anasarque foeto-placentaire • RCIU • TDR • Néonatal (variable) • RAS • Détresse respiratoire • Tableau d’insuffisance cardiaque • Mort subite par troubles du rythme (BAV 3/TV)

6. Paraclinique • Radiographie pulmonaire • Normale • Cardiomégalie • Signes d’OAP • ECG (polymorphe) • Hypertrophie auriculaire ou ventriculaire • TDR/TDC (BAV3) • TDRepolarisation/pré excitation • Échographie Cardiaque +++ • Permet de préciser la localisation / l’extension / retentissement hémodynamique • Éléments hyperéchogènes / bien circonscrits

7. Évolution et traitement • Le plus souvent, régression partielle / totale • Exception : oreillette droite • Médical : PGE1 / antiarythmiques • Chirurgical si hémodynamique instable TDR sévères

8. SCLEROSE TUBEREUSE DE BOURBEUILLE

9. Définition • Phacomatoses • Maladie génétique à transmission autosomique dominante • Dans 60% des cas : néomutation • Expression polymorphe • Mutation du gène TSC1 = HAMARTIN ou TSC2 = TUBERIN (chromosome 9)

10. Epidémiologie • Incidence : 1/6000 à 1/25 000 • Sexe ratio = 1 • 50% des rhabdomyomes ont 1 STB • 30 à 50% des STB ont 1 rhabdomyome • FDR = nombre

11. Manifestations cliniques • Cardiaques : rhabdomyome • Cutanées • Taches achromiques sur tronc / racine des membres • Angiofibrome (ailes du nez +++) • Tumeurs de KOENEN des ongles • Ophtalmo • Hamartomes rétiniens

15. Neurologiques • WEST (80%), très résistante aux traitements • Troubles du comportement • HTIC • Rénales • Kystes / tumeurs => insuffisance rénale • Pulmonaires • Lymphangioleiomyomatose • Autresatteintes • Cerveau / tube digestif / os

21. Critères • Certaine : 2 majeurs ou 1 majeur / 2 mineurs • Probable : 1 majeur / 1 mineur • Possible : 1 majeur ou au moins 2 mineurs • Critères majeurs • Rhabdomyome cardiaque unique ou multiple • Angiomyolipome • Taches achromiques • Tumeur KOENEN • Hamartomes rétiniens • 3 naevi plans ou plus • Angiofibrome facial

22. Lymphangioléiomyomatose • Nodules gliaux sous épendymaires • Lésions tubéreuses corticales multiples • Critères mineurs • Polykystose rénale bilatérale • Angiomyolipome • Calcification cortico sous corticale en coup d’ongle • Macules hypomélaniques typiques • Examen radiologique du poumon en nid d’abeille

23. Diagnostic • Si ½ parents atteints : anténatal = amniocentèse et prélèvement des villosités choriales • Si pas de mutation connue : • étude moléculaire du gène • IRM cérébrale • Importance du conseil génétique

24. Traitement • Pas de traitement spécifique • Fibromes (faciaux / cutanés) : laser / chirurgie • Angiomyolipomes rénaux : embolisation sélective par artériographie • Pulmonaire : transplantation • Épilepsie : multirésistante • Prise en charge médico-éducative + soutien psychologique

25. Bibliographie • www.snof.org/maladies/bournoville.htlm • Association sclérose tuvéreuse de bournoville • Néonatal Heart Disease (Freedom) • Heart Disease in Children (Miss and Adams)