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第十二章 基因突变

第十二章 基因突变. 教学目的和要求. 明确基因突变的概念及类型 弄清基因突变的表型特征 掌握基因突变的特征 了解理化诱变因素及其作用机理 了解诱变在育种实践中的应用. 基因突变概况. 基因突变：是基因内所发生的可遗传的结构变化，通常会产生一定的表型效应。 点突变：即基因突变，是指基因内一个或多个位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺失造成移码所导致的突变。 基因突变的类别 自发突变：自然条件下或生物体内生理生化 诱发突变：专门的诱变因素，如药剂、辐射. 基因突变的表型特点. 形态突变型 ：可见突变，指主要影响生物体形态结构的改变，如大小、高矮、色泽及菌落

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第十二章 基因突变

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  1. 第十二章 基因突变 教学目的和要求 • 明确基因突变的概念及类型 • 弄清基因突变的表型特征 • 掌握基因突变的特征 • 了解理化诱变因素及其作用机理 • 了解诱变在育种实践中的应用

  2. 基因突变概况 • 基因突变：是基因内所发生的可遗传的结构变化，通常会产生一定的表型效应。 • 点突变：即基因突变，是指基因内一个或多个位点上的碱基替换或由于碱基的插入、缺失造成移码所导致的突变。 • 基因突变的类别 • 自发突变：自然条件下或生物体内生理生化 • 诱发突变：专门的诱变因素，如药剂、辐射

  3. 基因突变的表型特点 • 形态突变型：可见突变，指主要影响生物体形态结构的改变，如大小、高矮、色泽及菌落 • 致死突变型 ：是导致生物体生活力下降乃至死亡的突变 • 条件致死突变 ：指在许可条件下功能正常，而在非许可条件下活性降低或失活的突变 • 生化突变 ：主要影响生物体的代谢过程，导致某一特定生化功能的改变或丧失的突变，如导致营养缺陷型的突变。

  4. 突变的一般特征 • 突变的频率 动植物10-5∼10-8细菌10-4∼10-10 • 突变发生的时期和部位 • 突变的多方向性 • 突变的重演性 • 突变的可逆性A→a正向突变；a→A回复突变 • 正向突变：由野生型改变为突变型 • 回复突变：使突变型回复为野生型 • 突变的有害性与有利性

  5. 几个概念 • 易变基因：指容易发生突变的基因，其自发、诱发的突变率都比较高。在高等生物，易变基因可导致嵌合体的形成。 • 增变基因：当发生突变后可使其他基因的突变率增加的基因。若某一基因发生突变，会使有关DNA损伤无误修复的酶活性降低或丧失，则可使其他基因的突变率增加。 • 抗变基因：发生突变后会使其他基因的突变不易发生的基因。如果某一基因发生突变后，可使有关DNA损伤易误修复的酶活性降低或丧失，则其他基因的突变更不易发生。

  6. 基因突变的表现和测定 • 大突变：指控制质量性状的基因发生突变，区别很明显。如果蝇长翅→残翅 • 微突变：指控制数量性状的基因发生突变。如影响小麦粒色的基因。 • 显性和隐性突变出现的一般规律

  7. 果蝇性连锁突变的测定—鉴别X染色体上的隐性突变果蝇性连锁突变的测定—鉴别X染色体上的隐性突变 • 常用CLB方法，此法由Muller用了12年时间完成，CLB指一个果蝇品系，即Muller-5品系。 • 在它的X染色体上有一个大的倒位环C，不能与另一条同源染色体之间发生交换 • 同时在这条染色体上有一个致死基因L，使得具有这条染色体的♂死亡，杂合体可以存活 • 还有一个棒眼基因B，使带有CLB X染色体的果蝇从棒眼这个表型上加以鉴别。（见图示）

  8. 果蝇常染色体基因突变的测定—平衡致死系统 • 测定果蝇第二染色体上的基因突变 • 平衡致死品系（balanced lethal stain）

  9. 微生物基因突变的测定 • Beadle and Tatum（1941）对野生型红色面包霉营养缺陷型的侦察P60-62 • Lederberg对细菌抗药突变型的侦察—影印培养法 • 人的突变型的检出，依然要靠家系分析和出生调查。常染色体隐性突变很难检出，而显性突变的检出比较容易。

  10. 诱变因素及其作用机理 • 诱变剂：导致基因突变或染色体畸变的因素，包括物理诱变剂和化学诱变剂。 • 物理诱变剂：可诱发突变的物理因素，如辐射、激光、超声波、温度等。 • 化学诱变剂：具有诱变功能的化学物质，如碱基类似物、烷化剂、吖啶类染料等。可导致碱基替换、插入或缺失，从而产生替换突变或移码突变。

  11. 电离辐射及其作用 • 对细胞的物理学效应 • 对细胞辐射的化学效应 • 对细胞的遗传学效应

  12. 非电离辐射及其作用 • 紫外线 主要是形成胸腺嘧啶二聚体 • 综上所述，总结如下： • 联结 A：T、C：G之间的氢键断裂 • 在DNA单链或双链中，糖与磷酸基断裂 • DNA单链或双链间发生交联 • 在染色体内，DNA与蛋白质之间交联 • DNA分子中胞嘧啶的水合作用 • 相邻T基因、链间T基因二聚化

  13. DNA损伤的修复（一） • 光复活：光修复、光逆转。由光复活酶识别并作用于二聚体，吸收可见光使DNA恢复。 • 暗复活：暗修复，不是利用光能而是利用ATP水解所释放的能量来进行DNA损上修复 • 重组修复：当DNA以半保留复制进行到嘧啶二聚体的部位时，一条子链在该部位出现缺口，在重组蛋白的作用下，有缺口的子链与另一条亲本链发生重组而填补了缺口，而亲本链上所产生的缺口，则可以已复制的子链为模板，在DNA聚合酶的作用下合成DNA单链片段来填补，最后由DNA连接酶将片段相连接。

  14. DNA损伤的修复（二） • SOS修复：倾向错误修复。是在DNA分子损伤范围较大并且以固有的DNA聚合酶所催化的复制被抑制的情况下所出现的一种修复功能，以国际通用的遇难信号SOS比喻细胞所处的危急状态，故名。 • 超快修复：大肠杆菌对X射线等电离辐射所造成的DNA损伤的极快修复机制，在无氧和0℃的条件下，2分钟即可完成，由DNA连接酶单独作用。 • 快修复：细胞经X射线照射后，室温下几分钟，可将超快修复剩下的90%单链断裂修复，需DNApolⅠ • 慢修复：大肠杆菌经X射线照射后，在37℃下培养40-60分钟，可完全修复，需重组修复酶系统参与。

  15. 化学诱变因素及其作用 • 烷化剂：甲基磺酸乙酯（EMS）、硫酸二乙酯（DES）、氮芥、亚硝基胍（NNG）。 • 碱基类似物：5—BU、2—AP等。 • 吖啶类化合物：吖啶橙、吖啶黄、吖啶素和原黄素。ICR化合物。 • 亚硝酸 • 羟胺 • 秋水仙素：可抑制细胞分裂纺锤丝形成 • 断裂剂：可诱发染色体断裂。如丝裂霉素C

  16. 碱基替代 • 转换 • 颠换

  17. 几种突变 • 同义突变：基因突变改变了密码子的组成但没有改变所编码的氨基酸，是由于密码子具有简并性。 • 错义突变：是基因突变改变了所编码的氨基酸的突变。 • 无义突变：由于基因的碱基替代、插入或缺失，使氨基酸密码子变为终止密码子的突变，从而导致翻译的多肽链合成提前终止，所产生的不完全蛋白质一般不具活性。如赭石（UAA）、琥珀（UAG）和乳白（UGA）突变。

  18. 转座遗传因子 • 又称转座基因，、跳跃基因。是以其复本在染色体内或与染色体外遗传因子、病毒之间转移位置的特定DNA序列，可引起插入突变、形成新的基因、调节基因表达、同源序列整合和改变染色体结构等，准确切离后可产生回复突变。对遗传、变异、发育、免疫、肿瘤发生等方面的研究有重要意义。 • 转座遗传因子首先由B.麦克林托克于20世纪40年代发现于玉米，并提出控制因子假说。

  19. 本章小结 1. 基因突变是染色体上的点突变，是基因内部化学性质的变化，可遗传。 2. 基因突变频率低，任何时期都可以发生。 3. 基因突变的特点 重演性、可逆性、多方向性、有害和有利、平行性 4. 基因突变与性状表现的关系 显性和隐性突变、大突变与微突变 5. 基因突变的鉴定 6. 生化突变研究进一步具体说明了基因与性状的关系。 7. 诱变途径：物理因素和化学因素 8. 转座子的结构和特点

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