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第二章 遗传的细胞基础

第二章 遗传的细胞基础. Cellular basis of genetic. 第一节 染色质与染色体. 染色质 (chromatin) : 间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA 、 组蛋白 、 非组蛋白 及 少量 RNA 组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 —— 有利于遗传信息的复制和表达 染色体（ chromosome ）： 在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是 DNA 螺旋化的最高形式。 —— 有利于遗传物质的平均分配. 一、染色质的化学组成. 1 、 DNA 2 、组蛋白 3 、非组蛋白 4 、 RNA.

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第二章 遗传的细胞基础

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Presentation Transcript

  1. 第二章 遗传的细胞基础 Cellular basis of genetic 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  2. 第一节 染色质与染色体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  3. 染色质(chromatin):间期细胞核内能被碱性染料染色的物质，由 DNA、组蛋白、非组蛋白及少量RNA组成，是间期细胞遗传物质存在的形式。 ——有利于遗传信息的复制和表达 • 染色体（chromosome）：在有丝分裂或减数分裂过程中，由染色质聚缩而成的棒状结构，是DNA螺旋化的最高形式。 ——有利于遗传物质的平均分配 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  4. 一、染色质的化学组成 • 1、DNA • 2、组蛋白 • 3、非组蛋白 • 4、RNA 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  5. 一、染色质的化学组成 • 1、DNA ① DNA是染色质的主要组成成分，也是遗传信息的携带者。 ② 人体一个成熟生殖细胞中的DNA序列约含3.2×109个核苷酸对，构成了人类细胞中约2万~2.5万个编码蛋白质的基因 。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  6. 一、染色质的化学组成 • 1、DNA • 2、组蛋白 ① 组蛋白是构成染色质的主要蛋白质成分，富含精氨酸和赖氨酸带正电荷的碱性蛋白。 ② 可分为H1、H2A、H2B、H3和H4五类。 ③ 生物体可以通过调控组蛋白的化学修饰，达到调控遗传信息转录的目的。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  7. 一、染色质的化学组成 • 1、DNA • 2、组蛋白 • 3、非组蛋白 ① 非组蛋白是一类酸性蛋白质，含天门冬氨酸，谷氨酸等酸性氨基酸，带负电荷。 ② 非组蛋白数量少但是种类多 。 ③ 非组蛋白是真核细胞转录调控因子，与基因的选择性表达有关；非组蛋白可以被磷酸化，是基因表达调控的重要环节。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  8. 一、染色质的化学组成 • 1、DNA • 2、组蛋白 • 3、非组蛋白 • 4、RNA 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  9. 二、染色质的分子结构 • 核小体（nucleosome）： 是构成染色质的基本结构单位。（ Kornberg等，1974） 五种组蛋白: H2A、H2B、H3、H4 H1 DNA: 200bp 组成 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  10. 三、染色质的类型 常染色质(euchromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲程度小，分散度大，染色较浅且具有转录活性的染色质。 异染色质(heterochromatin)：细胞间期核内纤维折叠盘曲紧密，呈凝集状态，染色较深且没有转录活性的染色质。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  11. 常染色质与异染色质的比较 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  12. 异染色质的分类： 结构异染色质：指各类细胞的全部发育过程中都处于凝缩状态的染色质。大多位于着丝粒区和端粒区，不具有转录活性 。 兼性异染色质：指在某些特定细胞类型或一定发育阶段，细胞原来的常染色质凝缩，并丧失基因转录活性变为异染色质，称为兼性异染色质。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  13. DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 内11nm 组蛋白 外30nm 10nm核小体 30nm染色质纤维螺线管模型 四、染色体的组装 （一）四级结构模型 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  14. DNA 核小体 螺线管 超螺线管 染色体 压缩7倍 压缩6倍 压缩40倍 压缩5倍 四、染色体的组装 （一）四级结构模型 7 倍 6 倍 40倍 5 倍 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  15. 四、染色体的组装 （二）染色体的支架—放射环结构模型 螺线管折叠成袢环 沿染色体纵轴伸出放射环 非组蛋白支架上 18个袢环形成微带 106个微带构成染色单体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  16. 四、染色体的组装 （二）染色体的支架—放射环结构模型 染色体的包装支架－放射环结构模式图 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  17. 放射环结构模型（袢环模型，loop model） 染色单体 袢环（30nm螺旋管）总长520nm 30000-100 000万个bp 着丝点 7 微 带 6 染色体支架 （非组蛋白） 一条染色单体约有106个微带 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  18. 第二节 人 类 染 色 体 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  19. 一、人类染色体形态结构 着丝粒(centromere) 主缢痕(primary constriction) 短臂(p)& 长臂(q) 端粒(telomere) 副缢痕(secondary constriction) 随体(satellite) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  20. 近端着丝粒 (13, 14, 15, 21, 22, Y) 亚中央着丝粒 (2, 4-12, 17, 18, X) 中央着丝粒 (1, 3, 16, 19, 20) 人类染色体的类型： 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  21. 二、人类正常核型 • 核型与核型分析 核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。 核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型完全一致，称为核型分析。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  22. 二、人类正常核型 （一）丹佛体制 人类非显带染色体的分组及各组形态特征 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  23. 二、人类正常核型 （一）丹佛体制 正常核型的记录的格式是： 染色体总数，性染色体构成，二者间用逗号隔开。 例如，46，XX代表正常女性核型；46，XY代表正常男性核型。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  24. 二、人类正常核型 （二）染色体显带技术 1、Q 显带（Q banding） 2、G 显带（G banding） 3、R 显带（R banding） 4、T 显带（T banding） 5、C 显带（C banding） 6、N 显带（N banding） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  25. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  26. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  27. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) • G带：胰酶＋Giemsa 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  28. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  29. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) • G带：胰酶＋Giemsa • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  30. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  31. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  32. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) • G带：胰酶＋Giemsa • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange • T带：染色体末端结构异常 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  33. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  34. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) • G带：胰酶＋Giemsa • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange • T带：染色体末端结构异常 • C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  35. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  36. 人类的染色体显带核型 • Q带：氮芥喹吖因(QM) • G带：胰酶＋Giemsa • R带：经处理的标本＋Giemsa or Acridine Orange • C带：Y染色体 着丝粒 副缢痕 • T带：染色体末端结构异常 • N带：AgNO3＋Giemsa, NOR 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  37. 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  38. 二、人类正常核型 （三）G显带染色体的识别与命名 人类显带染色体模式图 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  39. 二、人类正常核型 （三）G显带染色体的识别与命名 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 1q32 显带染色体（人类1号染色体） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  40. 二、人类正常核型 （四）染色体高分辨显带及命名 带的描述： ① 染色体号 ② 臂的符号 长臂q;短臂p ③ 区的序号 ④ 带的序号 10q23.33 10q23 ⑤ 亚带 10q23.3 ⑥ 次亚带 高分辨显带染色体（人类10号染色体） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  41. 三、性染色质 是间期细胞核中性染色体的异染色质所显示出来的一种特殊结构，包括X染色质(X—chromatin)和Y染色质(Y-chromatin)两种。 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  42. 四、人类的性别决定机制 • 性染色体学说 • 性染色体在性别决定中起决定作用 • 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  43. 四、人类的性别决定机制 • 性染色体学说 • 性染色体在性别决定中起决定作用 • 两条性染色体形态、结构和大小均有明显差别 • 女性核型为XX，男性核型为XY（XY型性别决定） • 男性决定后代性别 • 基因决定性别 • Y染色体 • TDF：testis-determining factor • SRY：sex-determining region of Y chromosome 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  44. Y染色体的功能区域 • 拟常染色质区 • (pseudo-autosomal region，PAR) • Y特异区 （SRY） 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  45. 小 结 • 掌握： • 染色体形态结构；人类的正常核型（Denver体制）;G显带染色体的识别与命名；人类性别决定； 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  46. 复习思考题 • 一、名词解释 1．核小体（nucleosome） 2．核型（karyotype） • 二、问答题 常染色质与异染色质在结构和功能上有何差异？ 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

  47. [下次课预习要点] 第三章遗传的分子基础 泸州医学院医学生物学与遗传学教研室

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