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Distonía

Distonía. Distonía: definición. Sindrome de contracciones musculares sostenidas , que frecuentemente causan movimientos de torsión , repetitivos y posturas anormales. Diferencias con otros movimientos anormales: Mioclonus: rápido, no sostenido, no produce posturas

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Distonía

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Presentation Transcript

  1. Distonía

  2. Distonía: definición Sindrome de contracciones musculares sostenidas, que frecuentemente causan movimientos de torsión, repetitivos y posturas anormales Diferencias con otros movimientos anormales: • Mioclonus: rápido, no sostenido, no produce posturas • Corea: azaroso, no sostenido, sin posturas • Tremor: regular, rítmico, oscilatorio, no sostenido • Tics: habitualmente impulsivo, rápido o lento, con postura o no

  3. Características de distonía: • Tarea-específica: activación selectiva de movimientos involuntarios por tareas específicas (p. ej. escritura, uso de instrumento, tocar instrumento musical) • Gesto antagonista: truco sensorial que mejora el movimiento distónico mientras es aplicado (tocar el mentón, tocar los ojos, sostener un objecto entre los dientes) • Estado: variación en severidad de distonía con acciones específicas (caminar hacia atrás pero no hacia adelante, hablar pero no comer).

  4. Estas características típicas de la distonía pueden desaparecer con el tiempo Activación selectiva de distonía Tarea-específica Gesto antagonista beneficia Inducida por acción Distonía en cualquier acción Pérdida de eficacia del gesto antagonista Presente en reposo

  5. La Distonía de tarea específica es una forma inusual, mal diagnosticada de distonía. La ocurrencia selectiva en una tarea específica puede conducir a un diagnóstico psiquiátrico incorrecto • Escritura • Costura • Tipeo Manualidades • Cerrajería • Ordeñadores • Golf • Deportes de raqueta • Músicos

  6. Causa de la distoníaTres factores claves: • Edad de inicio de síntomas • Distribución de síntomas en el cuerpo • Presencia o ausencia de otros trastornos neurológicos.

  7. Blef-oromand 55.7 DisEsp 43.0 Torticolis 40.8 CEsc 38.4 DYT-1 11.3 yrs Distonía focal: edad de inicioO’Riordan S, Raymond D, Lynch T et al. Neurology 2004;63:1423-6.

  8. 2. Distribución de distonía • Focal • Blefaroespasmo • Meige • Mandibular: opening/closing • Cervical: torticolis • Disfonía Espasmódica: add/abd • Brazo: hombro/brazo/mano • Pierna: cadera/pierna/pié • Segmentaria • Hemidistonía • Generalizada • (Multifocal)

  9. Edad de inicio: puntos importantes • La mayoría de las distonías comienzan como focales • La mayoría de las distonías primarias comienzan en la infancia. Raramente después de los 26 años • Cuando la Distonía comienza temprano en la vida, se deben descartar causas heredodegenerativas

  10. Clasificación de Distonía por etiología (S Fahn) • Distonía Primaria (genética): la distonía está presente pura, sin otros trastornos neurológicos • Distonía-plus: la distonía se acompaña de alguna otra anormalidad neurológica (en general, parkinsonismo o mioclonus) • Distonía Secundaria: debida a causa externa, toxina o droga • Distonía Heredodegenerativa: la distonía es parte de un trastorno neurológico generalizado, hereditario

  11. Clasificación de distonía por etiología(S Fahn) DYT 1—9q34, Distonía de Oppenheim DYT 2—AR, Gitanos españoles DYT 3—Xq13.1, distonía-parkinsonismo ligada-X DYT 4—disfonía de susurro DYT 5—14q22.1, Distonía dopa-responsiva DYT 6—8p21, Mennonitas DYT 7—18p, torticolis familiar DYT 8—2q33, Distonía paroxística no-kinesigénica DYT 9—1p, Diskinesia paroxística con espasticidad DYT 10—16p11.1, Diskinesia paroxística kinesigénica DYT 11—7q21, Distonía-mioclónica DYT 12—19q, Distonía-parkinsonismo de inicio rápido DYT 13—1p36, Distonía craneal-cervical-braquial DYT 14—Distonía dopa-responsiva DYT 15—18p, mioclonus-distonía

  12. Distonía Primaria—DYT-1 • DYT-1: Autosómica dominante • Penetrancia 30-40% • Todos los casos se deben a única deleción GAG (glutamic acid) en torsina A en cromosoma 9q34.1 • Torsina A es una proteina ligada-ATP • Inicio en primera década, afectando a un miembro (pierna o brazo). El riesgo de extensión de la distonía se relaciona con la edad (mayor en jóvenes), y con el sitio de comienzo (mayor si comenzó en pierna) • Incremento de metabolismo lenticular y disminución del talámico en FDG-PET

  13. Distonía Responsiva a L-Dopa (DYT-5) • Autosómica dominante con reducida penetrancia • Inicio en primera década de vida, típicamente afectando piés, a menudo con variación diurna (peor al final del día, mejorando luego del sueño) • Exquisita respuesta a baja dosis de levodopa o anticolinérgicos • Mayoría de casos debidos a mututación en gen de GTP- ciclohidrolasa I

  14. Distonía-Mioclonus (DYT-11) • Autosómica dominante • Inicio de síntomas en primera o segunda década de vida. Tiende a afectar parte proximal de miembros superiores y cuello con “sacudidas” mioclónicas. Puede haber distonía focal de brazo o piernas • Respuesta a etanol casi universal • Alta incidencia de TOC, trastornos psiquiátricos • Asociada a mutaciones en el gen de sarcoglicano epsilon

  15. Distonías Heredodegenerativas Metabolismo Metal y Mineral Acidurias Amino Orgánicas Sind Parkinsonianos Enf de Parkinson Enf de Wilson Acidemia Glutárica tipo I Parálisis supranuclear progresiva Neurodegeneracion con acumulacion de Fe Tipo I (antes Hallervorden-Spatz) Homocistinuria Atrofias Multsistemicas Neuroferritinopatías Acidemia Priopionica Deg Corticobasal Calcificación idiopática de ganglios basales (Enf de Fahr) Acidemia Metilmalonica Parkinsonismo Juvenil Enf de Acumulación Lisosomal Aciduria 4-hidroxibutirica Parkinsonismo-distonia ligado a X (Lubag) Aciduria 3-metilglutaconica Distonia-parkinsonismo de inicio rápido Aciduria 2-oxoglutarica Niemann-Pick tipo C Enf de Hartnup Otros trastornos degenerativos GM1 Gangliosidosis Enf Mitocondriales GM2 Gangliosidosis Leucodistrofia Metacromática Ataxia-telangiectasia Enf de Krabbe Corea-acantocitosis Enf de Leigh Pelizaeus-Merzbacher Sind de Rett Neuropatia Optica Hereditaria de Leber Lipofuscinosis Ceroidea (Enf de Batten) Fucosidosis Sind de Mohr-Tranenberg Enf de inclusiones Neuronales Errores Congénitos del Metabolismo Ataxia por deficit de vitamina E Deg Palidal Progresiva Trast de Repetición de Trinucleotidos Sind Sjogren-Larsson Lesch-Nyhan Deficiencia de Decarboxilasa de Aminoacidos aromáticos Sind Ataxia-Amiotrofia-Retraso Mental-Distonia Enf de Huntington Deficiencia de Triosefosfato Isomerasa Deficiencia de Guanidinoacetato Metiltranferasa Ataxia espinocerebelosa 3 (Machado-Joseph disease) otras SCAs Deficiencia cofactor Molibdeno Defectos Transportador Glucosa

  16. 3. Evaluación de Distonía • Revisar medicación: bloqueantes D2? • Tests Genéticos en pacientes selectos • Hemidistonía requiere siempre de RMN de cerebro • La cacería heredodegenerativa: excluir Enf de Wilson primero, luego buscar características asociadas antes de solicitar estudios costosos

  17. 3. Evaluación de Distonía • Distonía Primaria: clínica, genética (DYT 1) • Distonía-plus: diagnóstico clínico, confirmado por respuesta a tratamiento. • Distonía Secundaria: RMN de cerebro • Distonía Heredodegenerativa: RMN de cerebro, ceruloplasmina, Lámpara de hendidura, screening lisosomal, frotis sangre periférica, EMG, CPK, PAMO, Esterificación colesterol en fibroblastos • Psicogénica: evaluación psiquiátrica

  18. 4. Tratamiento de distonía • Tratar el trastorno neurológico subyacente • Tratamiento médico: usualmente para distonía generalizada, Sind distonia-plus, tratamiento sintomático de heredodegenerativas. • Inyecciones de toxina botulinica: tratamiento de elección para distonías focales • Estimulación Cerebral Profunda: para casos severos de Distonía generalizada refractaria;

  19. 4. Medicaciones orales • Todo niño con distonía debe recibir una prueba con levodopa, para descartar Distonía dopa-responsiva. Casos atípicos de DRD incluyen hipotonía, crisis oculógiras, leve trastorno del desarrollo • “ABCs” de medicación para distonía: • trihexifenidilo, baclofen, clonazepam • Agregar una droga por vez, titular hasta eficacia o efectos adversos • La Polifarmacia suele ser la regla • Distonía Tardía responde particularmente bien a tetrabenazina • Tratamiento de status dystonicus---anticolinérgicos, baclofen, tetrabenazina, pimozida

  20. Otras drogas: la selección es empírica • trihexifenidilo • Baclofen • Clonazepam • Diazepam • Tetrabenazina • Levodopa • Amantadina • Agonistas DA • Antiepilépticos Farmacoterapia para Distonía

  21. 4. Toxina botulínica • Inyección de toxina botulínica es tratamiento de elección para blefarospasmo, distonía mandibular, disfonía espasmódica, torticolis, y distonía focal de la mano • Efectos adversos mínimos; duración de beneficio 3-4 meses • Para minimizar la resistancia a la toxina, dosis total en cada sesión < 300 unidades de tipo A o 15000 unidades de tipo B. • Las inyecciones son menos útiles para distonía proximal de miembros, axial, posturas distónicas fijas y distonía post-traumática

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