1 / 21

Fenilketonüri

Fenilketonüri. Fenilalanin. Fenilalanin hidroksilaz. Fenilalanin. Tirozin. Dopamin. Noradrenalin. Fenilasetik asit. Fenillaktik asit. Adrenalin. Melanin. Fenilketonüri. Fenilalanin metabolize edilemez Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır

nani
Download Presentation

Fenilketonüri

An Image/Link below is provided (as is) to download presentation Download Policy: Content on the Website is provided to you AS IS for your information and personal use and may not be sold / licensed / shared on other websites without getting consent from its author. Content is provided to you AS IS for your information and personal use only. Download presentation by click this link. While downloading, if for some reason you are not able to download a presentation, the publisher may have deleted the file from their server. During download, if you can't get a presentation, the file might be deleted by the publisher.

E N D

Presentation Transcript

  1. Fenilketonüri

  2. Fenilalanin Fenilalanin hidroksilaz Fenilalanin Tirozin Dopamin Noradrenalin Fenilasetik asit Fenillaktik asit Adrenalin Melanin

  3. Fenilketonüri • Fenilalanin metabolize edilemez • Fenilalanin hidroksilaz enzim aktivitesi azalmıştır • Enzim eksiktir ( Geni 12 kromozomda kodlanmıştır -12q22-q24) • BH4 metabolizması bozukluğu enzim aktivitesini azaltır (Ek belirti ve bulgular nörotransmitter eksikliği nedeni iledir)

  4. Fenilketonüri • Otozomal resesif geçişlidir • Sıklığı dünyada 1/15000, ülkemizde 1/4500 • Taşıyıcı sıklığı dünyada 1/50, ülkemizde 1/25

  5. Klinik bulgular • Tarama yapılan bölgelerde hastalık bulguları gelişmeden tanınır • Tarama yapılmayan bebeklerde yaşamın 2-3. ayından itibaren hastalık bulguları belirginleşmeye başlar

  6. Klinik bulgular • Mental gerilik • Mikrosefali • Konvülsiyon • Açık ten, sarı saç • İnatçı ağlama, kusma • Ekzema benzeri cilt lezyonları • İdrar ve vücut sıvılarında küf kokusu

  7. Tanı • Klinik bulgular • Laboratuvar testleri • Fe3Cl testi • İdrar kan amino asit analizi • Kantitatif fenilalanin ölçümü • Tarama testleri

  8. Tarama testi Yeni doğan tüm bebeklere uygulanır. Doğru zamanda, doğru materyalle kan örneği alınmalı ve hızlı transportu sağlanmalıdır. En az 24-48 saat protein içeren bir besinle besleniyor olmalı Özel filtre kağıdına kan alınıyor olmalı Örnekleme hızlı iletilmeli

  9. Tedavi • Ömür boyu diyet tedavisi

  10. Diyet • Vejetaryen diyet • Meyve • Sebze • Tahıllar • Hububat

  11. Neler yenemez? • Süt ve süt ürünleri • Et • Balık • Tavuk • Yumurta • Baklagil

  12. Protein gereksinimi nasıl karşılanır?

  13. Ülkemizde hiperfenilalaninemiler • Ulusal Fenilketonüri Tarama Programı (1986) • İnsidans: 1/4500 (tahmini yıllık vaka sayısı 300) • Akrabalık • Genel ~ %22,1 • Hiperfenilalaninemi ~ %70 Hacettepe Üniversitesi Tıp FakültesiÇocuk Beslenme ve Metabolizma Ünitesince yürütülen 74 ile ait “Fenilketonüri Taraması” son 5yıl sonuçları 2002 yılı 791.126 kan örneği 84 vaka 2003 yılı 804. 357 kan örneği 101 vaka 2004 yılı 843.279 kan örneği 96 vaka 2005 yılı 863.422 kan örneği 179 vaka 2006 yılı*865.390 kan örneği 158vaka *İlk 9 ay

More Related