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骨髓增生异常综合征

骨髓增生异常综合征. myelodysplastic syndrome （ MDS ）. 一、概述. MDS 是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 特点 外周血常有全血细胞减少 骨髓可见病态造血 部分患者可转变为急性白血病. 根据发病原因分为. 原发性 MDS ：无明确发病原因，多见 继发性 MDS ：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。. 二、病因和发病机制. 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等. 确切发病机制不明，有关研究结果：

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骨髓增生异常综合征

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Presentation Transcript

  1. 骨髓增生异常综合征 myelodysplastic syndrome （MDS）

  2. 一、概述 • MDS是一组造血干细胞克隆性疾病，血细胞生成发生质与量的异常。 • 特点 • 外周血常有全血细胞减少 • 骨髓可见病态造血 • 部分患者可转变为急性白血病

  3. 根据发病原因分为 • 原发性MDS：无明确发病原因，多见 • 继发性MDS：有明显发病原因，如长期接触苯，接受烷化剂治疗等。

  4. 二、病因和发病机制 病因尚未被阐明。 发病相关因素有： 电离辐射，高压电磁场，烷化剂，苯，染发剂等

  5. 确切发病机制不明，有关研究结果： 1. 细胞遗传学异常：40%-60%。 • 早期MDS （RA/RAS）发生率相对较 低（15-30%），且多为单一异常； • 晚期MDS发生率高（45-60%)，且复杂 异常（≧3种）增多。

  6. 常见染色体异常 5q-，+8，-7，7q-，9q-，20q-

  7. 2.癌基因与抑癌基因的异常 • Ras家族基因突变： 3-40%，以N-Ras基因突变最为常见。 • p15抑癌基因失活：30-50% • p53基因失活：5-10%

  8. 3.造血干祖细胞增殖分化异常 CFU-GM,CFU-E,BFU-E,CFU-Mk集落数明显减少，CFU-GM集簇增多。

  9. 三、MDS 的分型 1982年 FAB协作组作组正式提出，根据血液学改变特点分为5型。

  10. MDS 的FAB分型及各型特点 FAB分型 血象 骨髓象 （1982年） （原始细胞） （原始细胞） 难治性贫血（RA） <1% <5% Refractory anemia RA伴环状铁粒幼细胞（RAS） <1% <5% RA with ring sideroblasts 环状铁粒幼≥15% RA伴原始细胞过多（RAEB） <5% 5~20% RA with excess blasts 转化型RAEB（RAEB-T） ≥5% 20~30% RAEB in transformation 可有Auer小体 慢性粒单细胞白血病（CMML） <5%，单核细胞 5~20% chronic myelo-monocytic >1.0×109/L leukemia

  11. WHO MDS分型标准

  12. 四、临床表现 发病情况 原发性MDS：多>50岁 男性多于女性（0.86～3:1）。

  13. 不同程度的贫血、出血和感染 • RA、RAS、RCMD一般以贫血为主。 • RAEB常有全血细胞减少。而表现贫血、出血和感染发热；较晚期患者可出现肝脾淋巴结肿大。 • 部分发生白血病转化。

  14. 五、实验室检查 • 血象 多为不同程度贫血，为正色素性或低色素性贫血，红细胞大小不等，形态不一。白细胞正常或减少，可见幼稚粒细胞/伴有形态异常。血小板正常或减低，易见巨大或畸形者，网织红细胞正常或稍高。

  15. 骨髓象增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。骨髓象增生活跃或明显活跃，红系尤为明显。幼红细胞有巨幼变或畸形，可出现双核或多核红细胞，核浆发育不平衡，部分病例铁粒幼红细胞增多，且可见环形铁粒幼红细胞。粒细胞颗粒粗大或缺乏，核分叶过少（Pelger-Huet异常）或过多。巨核细胞异常，易见小巨核细胞，也可见大单个核巨核细胞、多核巨核细胞等。

  16. 血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。血象及骨髓象病态造血是诊断本病的主要依据。

  17. 骨髓增生异常综合征的病态造血

  18. MDS 粒系病态变化

  19. MDS 红系病态造血

  20. MDS 巨系病态变化

  21. MDS环形铁粒幼细胞

  22. 骨髓细胞培养 • CFU-GM集落减少、无生长而集簇增多，集簇/集落比值增大。 • 细胞遗传学检查 • 40%-60%的患者出现染色体异常。常见的有－5、5q－、－7、7q－、20q－、三体8等。

  23. 六、诊断与鉴别诊断

  24. MDS的诊断要点 1)三大临床表现：主要表现为贫血，可有出血、感染； 2)外周血一系二系或全血细胞减少，可有巨大红细胞、巨大血小板、有核红细胞等病态造血表现； 3)BM三系或两系或任一系血细胞病态造血； 4)BM病理活检有ALIP现象； 5)50%左右的患者有染色体异常，－5、5q-、－7、7q-、8三体等； 6)骨髓细胞培养有CFU－GM集落减少而集簇增多。

  25. 鉴别诊断 • 巨幼细胞性贫血　其血象、骨髓象和RA颇为相似。血清维生素B12或叶酸水平明显降低及试验性治疗有效为鉴别要点（见巨幼细胞性贫血）。 • 不典型再生障碍性贫血(AA)　部分AA骨髓增生活跃，但无病态造血，而非造血细胞常增多，藉此可和RA区别。且周围血中不应出现幼稚细胞。

  26. 阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)　不发作组PNH呈全血细胞减少，血片中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、蛇毒溶血试验及尿潜血、含铁血黄素试验阳性可资鉴别。阵发性睡眠性血红蛋白尿(PNH)　不发作组PNH呈全血细胞减少，血片中可见核红细胞，骨髓红系增生明显，易与RA混淆。根据无病态造血，酸化血清试验（哈姆斯氏试验）、糖水试验、蛇毒溶血试验及尿潜血、含铁血黄素试验阳性可资鉴别。 • 红白血病（M6）当骨髓红系〉50％时，难与RAEB或RAEB-T鉴别，应单独进行非红系细胞计数分类，如原始细胞≥30％则为M6，〈30％为MDS。

  27. 低原始细胞性急性白血病　骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30％左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。低原始细胞性急性白血病　骨髓原始细胞较典型急性白血病(AL)明显降低，仅占30％左右，和RAEB-T不易区分。RAEB-T绝大多数在短期内转化为AL，因此，有人认为RAEB-T基本上已处于AL的边缘，不应归属于MDS。

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