（呆小病克汀病）

先天性甲状腺功能减低症Congenital Hypothyroidism （呆小病克汀病）

概述先天性甲状腺功能减低症是一种常见的小儿内分泌疾病，是由于先天因素，使甲状腺激素合成不足，导致小儿代谢低下、生长发育迟缓、智力发育障碍。小儿出生前后发病可致中枢神经系统不可逆损害，终身智力低下。

发病率 美国、欧洲新生儿筛查结果 1/3750 国内统计占出生婴儿 1/7000-8000 国内每年出生婴儿2400万发病人数3000-3500人

分类 散发性：占该病大多数，少数有家族史。地方性：见于甲状腺肿流行山区，因该地区水、土、食品中碘缺乏所致。碘化盐的普及，发病率下降。

血液甲状腺上皮细胞 TSH 过氧化氢酶 I — I — I O + 酪氨酸碘化酶碘化氧化作用单碘酪氨酸+二碘酪氨酸（T1） + （T2） T3、T4 + 溶酶体偶合酶水解甲状腺球蛋白 TG （TG） T3 T4 TSH T2 + T2 甲状腺激素的合成与释放

甲状腺激素的调节 下丘脑促甲状腺激素释放激素（TRH）（+）（—）腺垂体促甲状腺激素（TSH）（+）甲状腺 T3、T4

病因甲状腺不发育或发育不良甲状腺激素合成途径中酶缺陷促甲状腺激素缺陷靶腺体或靶器官反应性低下碘缺乏

甲状腺激素的生理功能 对代谢的作用对生长发育的影响对器官系统的影响

对代谢的作用 • 氧化产热加速细胞内氧化过程，产热↑、基础代谢↑ • 蛋白质促进蛋白质合成，增加酶活力 • 糖促进糖原分解、利用 • 脂肪促进脂肪分解、利用 • 水维持组织间隙大分子物质由淋巴管吸收回血 • 无机盐影响钙、磷的周转率 • 维生素参与维生素代谢，尤其维生素A、B

对生长发育的影响 组织促进组织、细胞生长发育成熟骨骼促进骨、软骨的生长发育、钙磷沉积大脑促进大脑皮层细胞增生、分化、成熟

小儿大脑皮层生长成熟过程 大脑皮层：孕2月形成孕5月分化胎儿期末－出生8月增生、分化高峰 3岁分化完成大脑皮层的分化成熟过程必需有甲状腺激素的参与

对器官系统的影响 循环系统增强心肌收缩力、增加心输出量消化系统促进消化腺分泌、保持正常肠蠕动性腺促进性腺发育成熟及性征出现

临床表现 典型症状新生儿甲低的特殊表现

典型症状 生长发育障碍特殊面容体态智能低下生理功能低下

生长发育障碍 126cm 80cm 7岁6月

特殊面容

特殊面容体态

新生儿甲低的特殊表现 全面代谢低下的表现

新生儿甲低的特殊表现 一，过期产巨大儿体重〉4000g 水肿黄疸持续时间长二，喂养困难吸吮差少吃多睡不动对外界反应迟钝哭声低微体温低末稍循环差易发生硬肿三，出生后即有腹胀肠蠕动少便秘易被误诊为巨结肠

实验室检查 一，新生儿甲低筛查方法：用出生后2-3天新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛结果： TSH >20uU/ml 为阳性再测定血清T4 及TSH确诊

实验室检查二，甲状腺功能测定甲状腺性甲低： T4↓ T3↓ TSH↑ 垂体性甲低： T4↓ T3↓ TSH↓

实验室检查 三，TRH刺激试验检测对象：疑有TSH或TRH分泌不足者方法：TRH 7ug/kg，IV，测定TSH浓度结果判断：正常:30分TSH高峰，90分回至基础值异常:不出现TSH反应峰—垂体病变 TSH反应峰出现延迟—下丘脑病变

实验室检查四，骨龄测定骨龄明显落后，多〉3岁以上 骨龄测定部位:〈6月膝部〉6月手腕部五，诊断性治疗临床表现可疑而无检测条件时选用

诊断强调早诊断早治疗 尽量避免或减轻智能低下的发生诊断标准婴幼儿：典型症状+T4↓ TSH↑+骨龄落后新生儿：新生儿甲低特殊表现+T4↓TSH↑

鉴别诊断先天性巨结肠21-三体症软骨发育不全 贫血继续

21-三体症

21-三体症 返回

软骨发育不全

软骨发育不全 返回

治疗原则一早一旦诊断立即治疗二长 终身替代治疗三小从小剂量开始四差异注意个体差异五调整随着年龄增长，定期调整药物剂量

药物甲状腺素 药物种类成分剂型等效剂量干甲状腺素片 T3 T4 40mg 60mg 左旋甲状腺素钠 T4 25ug、50ug 100ug 100ug

服用方法从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。药物剂量临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。服用方法从小剂量开始（5-10mg）逐渐增加到维持量，调整剂量速度为每1-2周增加一次剂量。药物剂量临床症状消失、生长发育进步、无甲亢症状、血清T4、TSH正常，作为维持量。

治疗反应2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。治疗注意补充营养物质、维生素。治疗反应2周症状开始好转，2-3月症状消失、生长进步。治疗注意补充营养物质、维生素。

（呆小病 克汀病）