الطفرات الجينية

1. الطفرات الجينية

2. ( الطفرات الجينية :- 1- الجينات تنتقل من الاباء الى الابناء مع انتقال الكروموسومات 2- ان لكل جين موضع ثابت في احد الكروموسومات 3- الجينات تتكون من الحمض النووي دنا 4- لهذا الحمض وظائف اساسية في حياة الكائنات الحية هي التضاعف الذاتي لاستمرار انقسام الخلايا وتخزين المعلومات الوراثيه والتعبير عنها في اشكال ظاهرية من خلال نسخ رنا المرسال 5- وظيفة اخرى هامه هي قدرته على التغير لاستحداث صفات جديدة 6- التغيرات التي تحدث في ترتيب النيو كليوتيدات في جزئ دنا وينشأ عنها صفات ظاهريه جديده تسمى بالطفرات الجينية Gene mutaions. تعريف الطفرات الجينية : نشوء صفات جديده نتيجة التغيرات للاختلاف الوراثية التي تعتبر الاساس الذي تقوم عليه عمليات التطور التي تؤدي الى نشوء انواع واصناف وسلالات جديده من خلال الانتخاب الطبيعي والصناعي تظهر بها صفات جديده كنتيجة للطفرات بالكائنات الطفرةMutants عملية نشوء الطفرات بالطفور Mutagenesis

3. ( انواع الطفرات ) يتم تقسيم الطفرات الى عدة انواع تبعا مختلفه اكثرها شيوعا الانواع التالية : الطفرات التلقائية والطفرات المستحدثة :- تحدث الطفرات بمعناها تلقائيا دون سبب معلوم وستمى مثل : بالطفرات التلقائيه Spontaneousmutations نادرة الحدوث ويختلف معدل تكرارها من كائن الى اخر ويترواح معدل تكرار ( بدائيات النواة ) من 10-8 الى 10-10 ,حقيقيات النواة 10-7 و 10-9 لكل زوج من ازواج قواعد الدنا في الجيل الواحد للجين في الجيل الواحد يترواح بين 10-5 و 10-8 في بدائيات النواة و 10 -4 و 10-6 في حقيقيات النواة وقد تحدث لعوامل فيزيائية مثل الاشاعات الذرية والاشعه فوق البنفسجية وكثير من المواد الكيميائية او المستخلصات السامة من بعض البنات والطفيرات المستحدثة او المستحثة بالطفرات Mutagens .

4. الطفرات الجسديه والطفرات المشيجية: 1- الطفره في أي خلية من الخلايا الانشائية ذات القدرة على الانقسام المستمر في خلايا الجسم عدا الخلايا التكاثر الجنسي بالطفرة الجسدية او الجسمية Somatic mutaions أ_الطفرات في الخلايا الجسدية :- 1-ويقتصر تأثير الخليه على الخلايا التي نشأت من الخلية التي حدثت بها الطفرة ووقت حدوثها 2- ويتحدد مدى تأثيرها بالسياده او التنحى لتعبير الجين الطافر 3- الطفرات الجسدية الى النسل عبر الجاميطات في الحيوانات والبناتات التى لا تتكاثر الا بالتزاوج الجسني لانها تنتهي بموت الكائن الذي تحدثت بها الطفرة 4- الى تكوين براعم بها صفات جديدة من اشجار الفاكهة مثل : التفاح المسمى جولدن والبرتقال ابو سرة الخالي من البذور . الطفرات في الخلايا الجنسية :- 1- اما الطفرات التي تحدث في الخلايا الوالدة للخلايا الجنسية بآعضاء التكاثر وتنتقل الى النسل عبر الجاميطات فتسمى بالطفرات المشيجية او الجرثومية Germinal mutations 2-ينتقل تأثير الطفرة سائدة المشيجية الى النسل اذا كانت غير مميتة اما إذا كانت متنحية فيختفي أثرها في الطراز الخليط للجيل الاول. 3- احتمال ظهور الطفره وتوارثها يعتمد على السيادة او التنحى لحين الطافر والمرحلة التي تظهر بها الطفره بالكائن الحي .

5. الطفرات العكسية والطفرات الكابتة : تنقسم الطفرات الجينية من حيث اثرها على الشكل الظاهرى للصفات مقارنة بالطراز البرى الى فئتين الاولى تسمى طفرة امامية Forward mutation تؤدي الى ظهور طراز طافر البرى وطفرة عكسية Reversemutationاو مرتدة ( رجعية ) Back mutation تؤدي الى عودة ظهور الطراز البرى للصفة من الطرازالطافر. النوع الثاني من الطفرات يسمى بالطفرات الكابتةmutationsSuppressor تنقسم الطفرات الكابتة الى 1- طفرات داخل الجين :وتظهر نتيجة استعادة الشفرة الثلاثية الاصلية او تحوير شفرة ثلاثية مجاورة مما يؤدي لاستادة الإطار الصلي لتتابع النيوكليوتيدات في رنا المرسال المستنسخ من الجين الاصلي وتكوين البروتين . 2- وطفرات بين جينية :نعيد تكوين الجين الاصلي للجين البري عن طريق طفرة في جين آخر وتسمى بالجينات الكابتة وتعمل على ايقاف قراءات شفرات الجين الطافر المستنسخة في رنا المرسال ,

6. الطفرات المميتة : 1- الطفرات المميتة Lethal mutations هي طفرات تسبب موت الافراد التي تحدث بهم . 2- الفطريات الشرطية المميتة Conditional lethal mutationsطافرات العوز الغذائي Autotrophuc mutants وتسبب عدم قدرة الكائن الطافر على تخليق احد المركبات اللازمة لنموه ويلزم اضافة هذا المركب الى الوسط الغذائي لكى ينمو الكائن الطافر ومن امثلة: بكتريا السالونيلا غير ذاتيه التغذية للمثيونين او الثريونين الثاني : يسمى طافرات الحساسية للحرارة طافرات تسبب توقف بعض الافراد عن درجة الحرارة معينة بينما تجيز نمو افراد اخرى الثالث : فهي الطوافر الحساسه للكبت وهذه لا يمكنها النمو الا في وجود جين اخر كابت في الجينوم.

7. (طفرات الاستبدال) عندم تحديث الطفرات في نيو كليوتيدات دنا احد الجينات ينشآ عن ذلك تغيير في تركيب البروتين الذي يشفر له الجين الطافر نتيجة استبدال قاعدة احدالشفرات الثلاثية بما قد يغير احد الاحماض الامينية دون اثر على الاحماض الامينية الاخرى في سلسلة الببتيدية الاستبدال Substitutuons mutations تنشاء الطفرات نتيجة حذف او اضافة احد الثلاثية لرسالة الجين في رنا المرسال وليس في شفرة ثلاثية واحدة كما في طفرات بطفرات ازاحة الاطار Frameghiftmutaions الاسبتدال المتكافئ ( المماثل) Transition mutations وطفرات الاسبتدال في المتكافئ ( غير المماثل) Transversion mutations وتوضيح الامثلة التاليى نماذج لطفرات الاستبدال المتكافئ وغير المتكافئ وطفرات ازاحة الاطار .

8. بطفرات الاستبدال التكافئ : سلسلة الاحماض الامينية للجين البرى سلسلة رنا المرسال للحين البرى سلسلة دانا القلب استبدال الادينين بالجوانين في الشفرة سلسلة شفرات رنا المرسال الطافر سلسلة الاحماض الامينية للحين الطافر - طفرات الاسبتدال غير متكافئ : سلسلة الاحماض سلسلة رنا المرسال للجين البرى سلسلة دنا القالب استبدال الادينين بالسيتوسين في الشفرة سلسلة شفرات رنا المرسال الطافر سلسلة الاحماض الامينية للجين الطافر ج- طفرات ازاحة الاطار بالحذف : سلسلة الاحماض الامينية للجين البرى سلسلة رنا المرسال للجين البرى حذف الجوانين الثالث في الشفرة 3 سلسلة شفرات رنا المرسال الطافر سلسلة الاحماض الامينية للجين الطافر

12. (طفرات ازاحة الاطار بالاضافة) تصنف طفرات الاستبدال حسب تاثيرها على الاحماض الامينية في سلسلة البروتين الطافر الى نوعين : طفرات الايقاف Nonsense mutationsوالطفرات عديمة الاتجاه ( التأثير ) Missensemutations وتنشآ طفرات الايقاف نتيجة تغيير احد ازواج قواعد الشفرات الثلاثية من شفرة لاحد الاحماش الامينية الى شفرة ايقاف أي وقف استطالة السلسة الببتيدية أي تحولها الى اجد الشفرات الثلاث UAA او UAGاو UGA وتنقسم الطفرات عديمة التآثير الى نوعين هما : الطفرات المتعادلة Neutral mutations وهي طفرات تعود الى تغير احد ازواج قواعد احدى الشفرات الثلاثية لحمض اميني الى شفرة لحمض اميني متشابه .بما لا يؤثر في تركيب ووظيفة البروتين الطافر على سبيل تغيير الشفرة الثلاثية AAA للحمض الاميني ليسين في رنا المرسال الى الشفرة الثلاثية AGA للحمض الاميني ارجينين وكلاهما من الاحماض الامينية القاعدية والطفرات الصامتة Silent mutationsوهي طفرات تعود الى تغيير احد ازواج قواعد احدلى الشفرات الثلاثية لا يحولها الى شفرة لحمض اميني اخر كتغيير الشفرة AAA الى الشفرة AGGالتي تشفر ايضا للحمض الاميني ليسين وليس للطفرات المتعادلة او الصامتة تأثير على الطراز البرى للصفه التي يشفر لها الجين الاصلي وتوضح الامثله التالية نماذج لاحد طفرات اليقاف ( أ ) واحد الطفرات ( ب ) واحد الطفرات الصامتة ( جـ )

13. طفرات ازاحة الاطار بالإضافة)

14. نموذج لآحد طفرات الايقاف : سلسلة رنا المرسال في الجين البري سلسلة الاحماض الامينية للجين البري استبدال لجوانين بيوراسيل بالشفرة الخامسة سلسلة الاحماض الامينية للجين الطافر . ب – نموذج لآحد الطفرات المتعادلة : سلسلة رنا المرسال في الجين سلسلة الاحماض الامينية للجين البري استبدال ادينين بجوانين بالشفرة الخامسة سلسلة الاحماض الامينية للجين الطافر . جـ - نموذج لأحد الطفرات الصامته : سلسلة رنا المرسال غي الجين البري سلسلة الاحماض الامينية للجين البري استبدال ادينين بجوانين بالشفرة الخامسة سلسلة الاحماض الامينية للجين الطافر.

24. الطفرات التلقائية : الطفرات تنشأ نتيجة اخطاء حيوية في دنا تعود الى ثلاثة اسباب: 1- الاستبدال او الحذف او الاضافه للقواعد النيتروجينية في نيو كليوتيدات دنا . 2- تغيرات كيميائية في القواعد النيتروجينية المشاركة في تركيب دنا . 3- تغيير احد عناصر دنا الانتقالية لموضعها في الجينوم .

25. الطفرات التلقائية :- نتيجة اخطاء حيوية في دنا تعود الى ثلاث اسباب هي : 1- الاستبدال او الحذف او الاضافة للقواعد النيتروجينية في نيو كليوتيدات دنا. 2- تغيرات كيميائية في القواعد النيتروجينية المشاركة في تركيب دنا القواعد وتغير احد عناصر دنا الانتقالية لموضعها في الجينوم . الكيتو للثيمين والجوانين للآدينين والسيتوسين الاينول للثيمين والجوانين الايمينو للثيمين والسيتو سين Tautomeric shift ويعود ذلك الى تحريك ذرات الهيدروجين بيم مواقع ذرات الكربون بالقواعد النيتروجينية وتحدث الطفرات عند اقتران القواعد الجوانين مع الثيمين او الادينين مع السيتو سين . ب – اما التغيرات الكيميائية وازالة ( حذف ) البيورين Depurination او ازالة الامين Deamination القواعد وازالة البيورين تعنى حذف الادينين والجوانين بسبب انفضال القاعده عن سكر الديؤكسى ريبوز وازالة الامين فتعى حذف مجموعة الامين من القواعد النيتروجينية بما يحولها الى القاعدة مجموعة الامين من السيتوسين يوراسيل بالادينين سيتوسين بذرة الكربون المرقومه فلا توجد الية لتصويب تحول السيتوسين الى يمين الطفرات الناشئة عن تحول السيتوسين الى ثمينين لا يتم اصلاحها اماكن نيو كليوتيدات دنا السيتوسين المثيل نقاط ساخنة للطفرات مواضع ذات معدل عال للطفور.

26. الطفرات المستحدثة : - باغراض الدراسات المستفيضة عن اسبابها وآليات حدوثها عوامل فيزيائية وكيميائية لاستحاث طفرات مستحدثة بأعداد كافية للدراسة الاشعة المؤنية والاشعة فوق البنفسجية وكثير من المواد الكيميائية . اولآ: الطفرات المستحثة بعوامل فيزيائية : 1- كالاشعة السينية واشعة الفا وبيتا وجاما معدلات عالية من الطفرة . 2- تخترق هذه الاشعه الخلايا الحية تصدم ذرات فتنطلق شوارد ( جذور ) Free radicals تستطيع تكسير الروابط الكيميائية 3- ونتيجة لتكسير دنا تنشأ التغيرات التي تؤدي الى الطفرات بآليات الاستبدال او الحذف او الاضافة للقواعد النيتروجينية 4- الاشعة فوق البنفسجية ذات الطاقة الضعيفة فأنها تؤثر على مركبات البريميدين تكوين ثنائيات من القواعد النيترو جينية البريميدينية Pyrimidinedimers عمود السكر والفوفسات يؤدي الى ارتباط بين قاعدتين متتاليتين متاماثلتين في سلسلة النيو كليوتيدات مثل تكوين ثنائيات الثيمين .

27. ثانيا : الطفرات المستحة بمواد كيميائية : مشابهات او نظائر القواعد Base analogs والعوامل المحورة للقواعد Base modifying agents والعوامل المتداخلة او عوامل الولوج ( الادراج ) Interealating agents . ثالثا : الطفرات المستحثة بعوامل احيائية : 1- بالفيروسات وتحرك عناصر دنا متنقلة كعناصر الادخال والايبوسومات 2- الفيروسات الحمة Retroviruses رنا كمادة وراثية 3- فيروسات الحمة Adenoviruses على دنا كمادة وراثية من الفيروسات قدرة على احداث انواع مختلفه من السرطان في الانساس والحيوان . 4- بمهاجمة الخلايا ويلتحم جينوم الفيروس مع جينوم خلايا العائل فيستحث احد جينات دنا الفيروس المسمى بجين السرطنة Oncogeneالخلايا المصابه لانتاج مواد محفزه للآنقسام مما يسبب انقسامها بلا توقف .

28. 5- الفيروسات الخلايا المصابة فنها تتركها في دوامه من الاخطاء الوراثية تظهر كطفرات وراثية او عيوب كروموسومية ااو اخطاء ايضية ز 6- وجود الطفرات الوراثية ي العديد من الخلايا السرطانية الناتجة من الاصابة بالفيروسات في سرطان المثانة وسرطان القولون وسرطان الرئة وانواع من السرطانات الحليمية Papillonomas ومن امثلة الفيروسية يسببها الفيروس البكتيرى Mu عشوائيا في الكروموسوم البكتيرى يعمل كمفطر قوى لان اندماج دنا الفاج في وسط احد الجينات يعطل عمله العناصر الانتقالية وعناصر الادخال تلعب دورا مهما في ظهورها وتشير التقديرات ان معدل الطفور نتيجة تحرك عناصر الادخال في بتكيريا الامعاء يتراوح بين 10-6 و 10 -7 لكل خلية جيل سمات انها طفرات ارتدادية ( رجعية ) لان عناصر الادخال تستطيع ان تزيل نفسها من كرومسوم العائل بدقة بالغة .