LA GENETICA

1. Mutazioni genetiche Scoperte scientifiche in campo della genetica LA GENETICA Vari tipi di gemelli Riproduzione cellulare Malattie de DNA Seghezzi Mattia Ghislotti Gianluca 3°D A. Scolastico 2013-2014 genetica

2. La genetica La genetica è la scienza, branca della biochimica, che studia i geni, l'ereditarietà e la variabilità genetica degli cromosomi. Il campo di studio della genetica si focalizza dunque sulla comprensione dei meccanismi alla base di questi fenomeni degli organismi, noti sin dall'antichità, assieme alla embriologia, ma non spiegati fino al XIX secolo, grazie ai lavori pionieristici di Gregor Mendel, considerato per questo il padre della genetica. Egli infatti per primo, pur non sapendo dell'esistenza dei cromosomi e della meiosi, attribuì ai 'caratteri' ereditati in modo indipendente dai genitori, la proprietà di determinare il fenotipo dell'individuo. Di cosa si occupa la genetica

3. DI COSA SI OCCUPA LA GENETICA? La genetica è la scienza che studia l’ ereditarietà dei geni. Si occupa dello studio del DNA e delle malattie genetiche. La genetica

4. IL DNA L'acido desossiribonucleico è una doppia elica chiamata (DNA). E’ un acido nucleico che contiene le informazioni dellagenetica necessarie alla biosintesi diRNA, proteine e molecole indispensabili per lo sviluppo ed il corretto funzionamento della maggior parte degli organismi viventi. Dove si trova il dna

5. Dove si trova il DNA? Il DNAsi trova in tutte le cellule (eccettuate alcune, come i globuli rossi dei mammiferi che, infatti, dovrebbero essere considerati come dei derivati cellulari piuttosto che delle cellule). Nelle cellule eucarioti, il DNA si trova nel nucleo, associato a proteine basiche dette istoni con le quali forma i cromosomi. I cromosomi, quindi, sono costituiti da DNA e proteine e sono visibili solo durante la divisione cellulare. Durante l'interfase, cioè quando la cellula non è in divisione, i cromosomi non sono visibili: il DNA è visibile come una sostanza filamentosa detta cromatina. Struttura del dna

6. LA STRUTTURA DEL DNA STRUTTURA DNA (acido deossiribonucleico) Si forma un legame tra le BASI AZOTATE: adenina (A)citosina(C)guanina(G)timina(T). Adenina e guanina sono composti eterociclici chiamati .Purine, mentre citosina e timina sono anelli pirimidinici. Doppia elica antiparallela Una sequenza di DNA è definita Senso se la sua sequenza è la stessa del relativo RNA. La sequenza posta sul filamento opposto è invece detta antisenso.

7. Le basi azotate Le basi azotate sono quattro: • Adenina (A) • Timina (T) • Citosina (C) • Guanina (G) Queste quattro basi possono essere infrante con delle combinazioni che provocano malformazioni o patologie anche gravi: T+A=OK C+G=OK T+C/A+G=malattie

8. Adenina L'adenina è una delle due basi azotate (insieme alla guanina) che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNAe RNA. La sua struttura è caratterizzata, essendo una purina, da un anello pirimidinico fuso con una molecola di imidazolo. Tramite due legami a idrogenomolto fragili, nel DNA si lega alla timina (T). Le basi azotate

9. Citosina La citosina è una delle tre basi azotateche formano i nucleotidi degli acidi nucleiciDNA e RNA. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla guanina. E’ un co-fattore di alcuni enzimi e può trasferire un'unità fosfato. Le basi azotate

10. Guanina La guanina che formano i nucleotidi degli acidi nucleici DNA. La sua struttura, essendo una purina, è caratterizzata da un anello pirimidino fuso ad un imidazolo. Tramite tre legami a idrogeno, nel DNA e nell'RNA si lega alla citosina (C), che è la sua base complementare. Le basi azotate

11. Timina La timina è una delle due basi azotate  che formano ilDNA. Tramite due legami a idrogeno, nel DNA si lega all‘ adenina (A), formando una specifica coppia di basi. L'RNA, essendo utilizzato solo come trasporto momentaneo di informazione, è meno suscettibile alla mutazione, che avrebbe anche conseguenze minori. Le basi azotate

12. Cellule somatiche Le cellule somatiche sono le cellule che costituiscono il corpo di un organismo. un insieme di cellule somatiche forma i vari tessuti che, in organismi complessi (l'uomo) , vanno a costituire organi e a loro volta apparati(insieme di organi),Le cellule somatiche possono essere caratterizzate anche in base al numero di cromosomi contenuti, che, nella stessa specie, è sempre doppio rispetto a quello delle cellule della linea germinale. Queste cellule servono per il fenomeno di mitosi.

13. Cellule sessuali Le cellule sessuali, che nell'uomo corrispondono a spermatozoi questi cormosomi attaccati tra loro si dividono si che in ogni cellula sessuale possa andare meta dei cromosomi di una cellula somatica, ma non è che in due cellule figlie si hanno 23 cromosomi diversi tra loro in entrambe. Ognuna mantiene 23 cromosomi fratelli dei 46 complessivi che si avevano con i cromosomi.L'unico cromosoma che fa differenza e che è diverso nella cellula sessuale è proprio quello sessuale che sono X e Y. Queste cellule servono per il fenomeno di meiosi.

14. Mitosi La mitosi consiste : • Duplicazione delle cellule somatiche, racchiuse in un unico cromosoma formato da 46 cellule. • Il passo successivo consiste nel raddoppiare le cellule facendole diventare 92, in un unico cromosoma. • Il terzo e l’ultimo passo consiste nel dividere in due cromosomi da 46 cellule ciascuno. meiosi

15. Meiosi La meiosi consiste nel: • Duplicazione delle cellule sessuali racchiuse in un unico cromosoma da 46 cellule. • Secondo passo è raddoppiare le cellule facendole diventare 92. • Terzo passo è dividere le 92 cellule in due cromosomi da 46 cellule ciascuno. • Il quarto ed ultimo passo è creare 4 cromosomi da 23 cellule sessuali. mitosi

16. Le mutazioni Per mutazione si intende ogni modifica stabile ed ereditabile nella sequenza geneticadovuta ad agenti esterni, ma non alla ricombinazione genetica. Una mutazione modifica quindi il genotipo di un individuo e può eventualmente modificarne il fenotipo a seconda delle sue caratteristiche e delle interazioni con l'ambiente.

17. La biston betulla La biston betulla è un farfalla che vive sui tronchi delle betulle, gli uccelli predatori si nutrivano di queste farfalle; ed infatti le biston betulla si posava sui tronchi delle betulle perché erano di un colore chiaro, e quindi si mimetizzavano. Però in seguito alla seconda rivoluzione industriale, l’inquinamento ambientale fece diventare i tronchi delle betulle scuri, così ci fu una mutazione di questa farfalla, che adesso era facile preda sui tronchi degli alberi. Infatti tulle le biston bianche furono mangiate, quelle scure rimasero. Però quando le macchine diventarono più tecnologiche e non c’era più così tanto inquinamento atmosferico, continuò a sopravvivere la biston bianca.

18. Ecco la differenza della biston betulla nel tempo: Le mutazioni La biston betulla

19. Le malattie del dna • Talassemia • Sindrome di down • Diabete • Cancro

20. La talassemia La talassemia è causata da un'alterazione genetica del midollo osseo: esso non può produrre emoglobina normale (l'emoglobina è una proteina contenuta nei globuli rossi con la funzione vitale di trasporto e scambio di ossigeno/anidride carbonica nell'organismo). Malattie del dna

21. A sinistra i casi che un figlio possa essere malato di talassemia. In alto l’immagine dell’ emoglobinia malata di talassemia. TALASSEMIA

22. La sindrome di down La sindrome di Down – individuata dal medico John LangdonDown nel 1866 – è causata quasi sempre nel 95% dei casi, per la precisione dalla presenza di una copia di troppo del cromosoma 21 le persone sane ne possiedono due, attribuibile a un difetto nella meiosi: i cromosomi non si separano correttamente e quindi i gameti ne presentano uno in più Malattie del dna

23. Ecco l’ immagine del dna malato di sindrome di down, c’è una coppia di troppo del cromosoma 21 Sindrome di down Malattie del dna

24. CANCRO Il cancro non è una malattia unica, non ha un'unica causa né un unico tipo di trattamento: esistono oltre 200 tipi diversi di cancro, ognuno con un suo nome e un suo trattamento. Di norma, la divisione delle cellule avviene in maniera ordinata e controllata, ma se, per un qualsiasi motivo, questo processo si altera, le cellule ‘impazziscono' e continuano a dividersi senza controllo, dando origine a una massa che si definisce "tumore". Malattie del dna

25. Ecco l’immagine di un dnamalato di cancro Malattie del dna

26. DIABETE Il termine diabete è piuttosto generico, perché ne esistono diversi tipi: Uno molto conosciuto è il "diabete giovanile", caratterizzato da una carenza di insulina. Ma la maggior parte dei diabetici hanno la variante chiamata “di tipo II” (o "dell'adulto"). Questa forma di diabete (che colpisce quasi un milione di persone solo in Italia) è del tutto senza sintomi e non di rado viene scoperto solo quando si manifestano delle complicazioni. Le persone a rischio di diabete sono innanzitutto coloro che hanno avuto un diabetico in famiglia. La scoperta di questo tipo di diabete è spesso una sorpresa: colpisce di preferenza persone adulte (dopo i 30 anni) e in perfetta salute, magari in sovrappeso, ma che non hanno alcun sintomo e quindi portano avanti il diabete magari per anni. Si tratta anzi spesso di persone piene di energia. Malattie del dna

27. Vari tipi di gemelli • Monozigoti • Dzigoti • Siamesi

28. I gemelli monozigoti I gemelli monozigoti, conosciuti come i gemelli identici, nascono perché l’ovulo fecondato in seguito si divide in due, sviluppando così due embrioni separati in questo caso l’ovulo è fecondato da un unicospermatozoo.  Vari tipi di gemelli

29. Ecco un’ immagine di gemelli monozigoti Vari tipi di gemelli

30. Gemelli dzigoti I più comuni gemelli dizigoti si generano come due uova separatamente, fecondata da due spermatozoi, e quindi non condividono lo stesso identico DNA. Vari tipi di gemelli

31. Ecco un’ esempio di gemelli dzigoti Vari tipi di gemelli

32. Gemelli siamesi L'evento dipende dalla divisione tardiva dell'embrione, e la coppia di gemelli è sempre monozigote e quindi dello stesso sesso. Le cause del ritardo nella scissione al momento non sono scientificamente accertate ma si ipotizza sia influenzato da alcuni fattori ambientali e dall'attivazione di determinati programmi genici (ma non sembra essere un carattere ereditario).La nascita di gemelli siamesi è un'eventualità molto rara, circa una ogni 120.000 nascite, e nei tre quarti dei casi porta a morti premature a causa delle malformazioni degli organi interni. Vari tipi di gemelli

33. Ecco un’ esempio di gemelli siamesi • Vari tipi di gemelli

34. Le scoperte scientifiche nel campo della genetica • 1850 Gregor Mendel osserva i caratteri ereditari e li studia. • 1869 Friedrich Mieschercopre un acido debole all'interno dei globuli bianchi, che poi sarà identificato come DNA. • 1900 quando furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, vari collegamenti genetici. • 1903 Si scopre che i cromosomi sono delle unità ereditarie • 1927 Alterazioni fisiche dei geni vengono chiamate mutazioni. • 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeode MaclynMcCartydimostrano che è il DNA ad essere la molecola che contiene l'informazione genetica. Gli esperimenti si basano sulla scoperta del processo di trasformazione batterica. • 1958 L'esperimento di Meselson e Stahl dimostra che per il DNA la replicazione è semiconservativa. • 1972 Walter Fierse il suo gruppo di lavoro determinano per la prima volta la sequenza di un gene • 2001 – Il Progetto Genoma Umano e Celera Genomicsannunciano il sequenziamento del genoma umano. • 2003 – Completato con successo il Progetto genoma umano: il 98% del genoma è sequenziato con un livello di precisione del 99.99%

35. Friedrich Miescher Johan Friedrich Miescher è stato un biologo svizzero, che isolò per la prima volta gli acidi nucleici. Data di nascita: 13 agosto 1844, Basilea, Svizzera Data di morte: 26 agosto 1895, Davos Svizzera Studi: Università di Basilea

36. Oswald Theodore Avery Oswald Theodore Avery è stato un medico canadese. Spese la maggior parte della sua carriera come ricercatore nell'ospedale dell'Istituto Rockefeller a New York. Data di nascita: 21 ottobre 1877, Halifax, Canada Data di morte: 20 febbraio 1955, Nashville, Tennessee, Stati Uniti d'America Studi: Colgate University, Columbia University College of Physicians and Surgeons Premi: Medaglia Copley

37. Colin Munro MacLeod Colin Munro MacLeod è stato un genetista canadese, noto per il celebre esperimento del 1944 svolto insieme ad Oswald Theodore Averye MaclynMcCartyche lo portò ad identificare il DNA come principio di malattie. Data di nascita: 28 gennaio 1909 Data di morte: 11 febbraio 1972 Studi: Università McGill

38. MaclynMcCarty MaclynMcCarty è stato un genetista statunitense. MaclynMcCarty è noto soprattutto per aver messo a punto nel 1943 con Oswald Averye Colin MacLeodun celebre esperimento. Data di nascita: 9 giugno 1911, South Bend, Indiana, Stati Uniti d'America Data di morte: 2 gennaio 2005, New York, New York, Stati Uniti d'America Studi: Università Johns Hopkins, Johns Hopkins University School of Medicine, Università di Stanford Premi: Premio Wolf per la medicina

39. Matthew Meselson Matthew Stanley Meselson è un genetista statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Franklin Stahlnel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA. Data di nascita: 24 maggio 1930 (età 83), Denver, Colorado, Stati Uniti d'America Studi: California Institute of Technology (1957), Università di Chicago (1951) Premi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

40. Franklin Stahl Franklin William Stahl è un biochimico statunitense. Noto per l'esperimento condotto insieme a Matthew Meselsonnel 1958, fondamentale per determinare il meccanismo semiconservativo di replicazione del DNA. Data di nascita: 8 ottobre 1929 (età 84), Boston, Massachusetts, Stati Uniti d'America Studi: Università di Rochester (1956), Università di Harvard (1951), California Institute of Technology Premi: Guggenheim Fellowship per le scienze naturali, USA e Canada

41. Walter Fiers Scienziato Walter Fiers è un biologo belga. Noto per essere stato il primo a determinare la sequenza nucleotidica completa di un gene e la sequenza nucleotidica completa del fago ad RNA MS2. Data di nascita: 1931, Ypres, Belgio Studi: Museo di Belle Arti di Gand

42. Celera Genomics Azienda La Celera Genomics è un'azienda statunitense fondata nel 1998 da Craig Venter, con lo scopo di sequenziare il genoma umano. Fondatore: Craig Venter Anno di fondazione: maggio 1998

43. GREGOR MENDEL Gregor Johann Mendel è stato un naturalista, matematico e frate agostiniano ceco, considerato il precursore della moderna genetica per le sue osservazioni sui caratteri ereditari. Data di nascita: 20 luglio 1822 Data di morte: 6 gennaio 1884 Studi: palackyuniversity, olomouc

44. ReginaldCrundallPunnett Nato a Tonbridge, 20 giugno 1875 è stato un genetista britannico. Punnett nacque a Tonbridge e fu educato al Gonville and CaiusCollege di Cambridge, dove iniziò a studiare medicina ma si laureò nel 1898 in zoologia. Rimase a Cambridge per eseguire ricerche sulla fisiologia di vermi nemertini. Quando, nel 1900, furono riscoperti i lavori di Mendel sulla genetica, Punnett con l'aiuto di William Bateson riuscirono a introdurre la nuova genetica a Cambridge, scoprendo, sempre con Bateson, vari collegamenti genetici. Punnett fu anche il creatore del Quadrato di Punnett, uno strumento ancora utilizzato dai biologi odierni per calcolare le probabilità dei possibili genotipi in un incrocio. Il quadrato di punnet

45. QUADRATO DI PUNNET Il quadrato di Punnett è un diagramma ideato dal genetista britannico ReginaldPunnette utilizzato in biologia per determinare la probabilità con cui si manifestano i diversi fenotipi derivati dall'incrocio di diversi genotipi. Il diagramma, una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori. Il quadro di Punnett è uno schema semplice che permette di mettere in pratica le leggi di Mendel. In pratica la tavola di Punnett serve a determinare gli incroci tra alleli, che possono appunto essere Dominanti (lettera maiuscola) o recessivi (lettera minuscola).

46. Un’ immagine che riassume il funzionamento del diagramma di Punnetrappresentando la possibilità che nasca un fiore mschio o femmina Come funziona il qudrato di punnet