Sócháin (mutations)

1. Sócháin(mutations)

2. Sócháin – athrúistructúrgéine, DNA nócrómasóm. Is féidir le sócháintarlú I 2 slí: • Oidreachtúil ó tuismeothóir • Faighte I rithsaol an duine Is féidir le sócháin a tharla go randamachi géinnócrómasómarbith. Nímhaireannmóransócháin (is féidirle ceallaídamáiste do DNA a dhéisiúdegnáth).

3. Sochán- tairbheachnódochrach?? 1. Uaireantabíonnnasócháintairbheach m.s: OiriúntE.coli. Do teochtannaéagsúla. m.s:árdtoirciúleachtI mná, bíonncúplaíionannarandamach, ACH cúplaíeile a mbíonnarfáil I clannarís & aríseile. Bíonnsochán a dtarlaíonnabhfuiltioncaraige I scaoileadhnaiolraitheuibheacha I rithubhsceitheadh. 2. Mátharlaíonn an sóchánigcill a chuireanngaiméitíarfáil is féidir an sóchán a churaraghaidhó ghlúin go glúin. De toradhseo is féidiréalanggéiniteacha (genetic defect) a bheith san páiste.

4. 3. Ach bíonnroinntdóibhdochrach(m.sh. Sócháin a chuireannisteacharnagéinte a rialaíonntimthriallnacilleagustarlaíonncilldeighiltgansrian ____________ • Samplaí: I daoineóntSínetá an sochán a ligeanndúinetáirgídéiríochta a dílea in easnamh. • ‘The evidence clearly indicates that our ancestors came originally from Africa. All Australopithecus species were entirely confined to Africa, as was Homo habilis. In most of Africa sunlight, which contains potentially harmful ultraviolet radiation, is very direct and intense. UV causes sunburn, but it also causes skin cancer. Our skin pigmentation (melanin) absorbs UV. Thus, human ancestors living outdoors in Africa evolved to have very dark skin — lots of melanin to absorb enough UV to prevent them from getting skin cancer. Selective pressure in a situation like this strongly favors dark skin and makes any mutation for lighter colored skin harmful, since it reduces UV protection. So in this situation, mutations which decrease the amount of pigmentation in the skin are harmful.’ http://www.youtube.com/watch?v=efstlgoynlk

5. SócháinGhéine = athrúiordnabunannaI móilínde DNA • Tuganngéinte an cód do dhéantuspróitéiní. • Mátharlaíonndamáistenóathrú don ghéin cuirfear an phróitéinmhíceartarfáil.

6. Samplaí de sócháingéine; Fiobroischisteach– Cuireann an géin lochtachpróitéinmícheartarfáilsascamhóg a chuireannisteacharghluaiseachtiain chlóirídeaguslíontarnascamhóga le múicin. (2)Ainéimechorráncheallach(sickle-cell anaemia) – bíonn an haemaglóibinmínormálta agus de toradh sin bíonncruthmíceartagna fuillcheallaídearga. Bíonnnaceallaíseorighinagus greamaitheach. Cuireannsiad bac le sreabhadhfola.

7. Tarlaíonn tom ceallaí (cells clump) agus de toradh sin is féidircliseadhcroí a tharlúagusdamáiste don inchinn, ae, duáin etc. (3) Ailbíneachas (albinism) – níchuirtear meilininarfáil (lícraiceann). Firicsuimúil: tá an sochán do ailbíneachasníoscomónta I daoinegormanáaon cine eile

8. SócháinChrómasómacha • Athrúistruchtúran chrómasóm • Scrios(deletion) – cailltearpíosa den crómasóm (DNA). • Ionlocadh(insertion) – briseannpíosa den • crómasóm, casannsé bun oscionn& ansinathceanglaíonn an píosacrómasóm. • (ii) Athrúilíonnagcrómasóm. • Bíonncrómasómbreisenócailleadhcrómasóm. • m.sh Siondróm Down –

9. I gcásSiondróm Down bíonncrómasómuimhir 21 breiseag an bpáistei.ebíonn 2n = 47. Tarlaíonnséseotoiscnachscarannpéirecrómasóm21 le linnméóise

10. Cúiseanna le Sócháin. Só-ghineacha(mutagens) cosúil le; • Radaíocht- X-ghathanna, U.V ghathanna. • Ceimiceáináirithe m.sh. toittabac, beinséin, aispeist, mearcair, drugaí. • Vírisí