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HERANÇA MULTIFATORIAL. Influência de vários genes = POLIGÊNICA Influência de agentes ambientais variados. FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE. HERANÇA MULTIFATORIAL. AMBIENTE. normais. afetados. Acúmulo de genes deletérios. Aumento da severidade. limiar. LÁBIO LEPORINO. LÁBIO LEPORINO.
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HERANÇA MULTIFATORIAL • Influência de vários genes = POLIGÊNICA • Influência de agentes ambientais variados FENÓTIPO = GENÓTIPO + AMBIENTE
HERANÇA MULTIFATORIAL AMBIENTE normais afetados Acúmulo de genes deletérios Aumento da severidade limiar
LÁBIO LEPORINO • O fechamento ocorre entre a 5º e a 8º semana de gestação • 1/1000 afetados, sendo 2/3 do sexo masculino e 1/3 feminino ? ? ? ? 1/1000 10 % 4 %
DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL 22º dia de gestação 23º dia de gestação Normal Anencefalia Espinha bífida Período embrionário – fechamento do tubo neural
DEFEITO DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL (DTN) Taxa de Prevalência ao Nascimento de DTNs, Carolina do Norte (EUA), 1989-1998 Total de DTNs Espinha bífida Anencefalia
ANENCEFALIA Freqüência: 1/500
NÃO-FECHAMENTO DA COLUNA VERTEBRAL: ESPINHA BÍFIDA Dura-máter Aracnóide Espaço sub-aracnóideo Medula espinhal Espinha bífida oculta Meningocele Meningomielocele Espinha bífida
ESPINHA BÍFIDA Meningomielocele
ESPINHA BÍFIDA Freqüência: 1/300
DEFEITOS DE FECHAMENTO DO TUBO NEURAL • 2/3 do sexo feminino e 1/3 masculino • Ácido Fólico - preventivo ? ? ? 10 % 4 %