基因突变

2. 仅由环境条件的改变而引起的变异，遗传物质没有改变。仅由环境条件的改变而引起的变异，遗传物质没有改变。 不可遗传的变异 变 异 分 类 染色体变异 可遗传的变异 由遗传物质的改变而引起 基因突变 基因重组

3. 精典例题 1、下面叙述的变异现象，可遗传的是　 A．由于水肥充足而造成的小麦粒大粒多性状 B．果树修剪后所形成的树冠具有特定的形状 C．用生长素处理未经受粉的番茄雌蕊，得到的果实无籽 D．开红花的一株豌豆自交，后代部分植株开白花 D

4. 基因突变 建湖一中 高三生物组

5. 热点提示： 1、基因突变的特征、原因与类型的判断(碱基对的增添、缺失或改变)及其对性状影响的结果分析 2、诱变育种的原理、过程、优缺点

6. 复习目标： 1.镰刀型细胞贫血症形成的原因 2.基因突变的概念、原因、特点及其意义

7. 基因突变 一、实例：镰刀型细胞贫血症 一种遗传性贫血症，属常染色体上隐性遗传。

8. 镰刀型红细胞贫血症病因图解 性状 性状 红细胞 圆饼状 镰刀状 血红蛋白 正常 异常 谷氨酸 缬氨酸 直接 _____原因 G AA┷-┷-┷ G UA┷-┷-┷ mRNA ┯-┯-┯C TTG ＡA┷-┷-┷ ┯-┯-┯C ATG TA┷-┷-┷ DNA 根本 _____原因

9. C T T C A T G A A G T A 2、原因分析： 1、直接原因：血红蛋白分子的多肽链上一个谷氨酸被一个缬氨酸替换。 2、根本原因： 控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了改变。 即：镰刀型细胞贫血症是由于基因 ________________发生了改变，导致血红蛋白分子改变而产生的。 分子结构

10. 遗传信息改变 密码子改变 3、具体变化过程: DNA分子中的碱基对发生变化 mRNA分子中的碱基发生变化 相应氨基酸的改变 相应蛋白质的改变 相应性状的改变

11. （1）有的基因突变引起性状改变 如镰刀型细胞贫血病

12. 讨论思考：人类的正常血红蛋白(HbA)β链第63位氨基酸是组氨酸，其密码子为CAU或CAC。当β链第63位组氨酸被酪氨酸(UAU或UAC)替代后，出现异常血红蛋白(HbM)，导致一种贫血症；β链第63位组氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而产生的异常血红蛋白(HbZ)将引起另一种贫血症。讨论思考：人类的正常血红蛋白(HbA)β链第63位氨基酸是组氨酸，其密码子为CAU或CAC。当β链第63位组氨酸被酪氨酸(UAU或UAC)替代后，出现异常血红蛋白(HbM)，导致一种贫血症；β链第63位组氨酸被精氨酸(CGU或CGC)所替代而产生的异常血红蛋白(HbZ)将引起另一种贫血症。 ①写出正常血红蛋白基因中，决定β链第63位组氨酸密码子的碱基对组成。 ②在决定β链第63位组氨酸密码子的DNA三个碱基对中，任意一个碱基对发生变化都将产生异常的血红蛋白吗？为什么？ GTG GTA ① 或 CAT CAC GTA GTG GTG GTA ② 或 突变成 不一定, 如果 突变成 CAC CAT CAT CAC

13. 总结：基因突变与生物性状变化之间的关系 （1）有的基因突变引起性状改变 如镰刀型细胞贫血病 （2）有的基因突变并不引起生物性状的改变 原因：①由于有的氨基酸有多个密码子，所以有的基因突变不能引起性状改变 　　②若基因突变成某基因的隐性等位基因，由于显性基因的显性作用，杂合子仅表现显性性状，隐性性状不表达。

14. 思考感悟: 1、基因突变过程中，一定发生变化的有哪些？不一定发生变化的有哪些？

15. 二、基因突变的概念 改变 DNA分子中发生碱基对的、和，而引起的的改变。 增添 缺失 基因结构 ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＴＧＣＴＡＣＧ┷┷┷┷ 缺失 改变 增添 ┯┯┯ＡＧＣＴＣＧ┷┷┷ ┯┯┯┯ＡＣＧＣＴＧＣＧ┷┷┷┷ ┯┯┯┯┯ＡＴＡＧＣＴＡＴＣＧ┷┷┷┷┷

16. 精典例题 2、在一个DNA分子中如果插入了一个碱基对，则 A.不能转录 B.不能翻译 C.在转录时造成插入点以前的遗传密码改变 D.在转录时造成插入点以后的遗传密码改变 3、若某基因原为303对碱基，现经过突变，成为300个碱基对，它合成的蛋白质分子与原来基因合成的蛋白质分子相比较，差异可能为　　　 A．只相差一个氨基酸，其他顺序不变 B．长度相差一个氨基酸外，其他顺序也有改变 C．长度不变，但顺序改变 D．A、B都有可能 D D

17. 三、基因突变发生的时间 DNA在进行复制时发生错误或由于某种原因断裂后进行修复时发生错误。 A.有丝分裂间期 细胞分裂间期 体细胞 中可以发生基因突变 （一般不能传给后代，但有些植物的体细胞发生基因突变，可以通过无性生殖传递） B.减数第一次分裂间期 生殖细胞 中也可以发生基因突变 （可以通过受精作用直接传给后代）

18. 精典例题 4、人类能遗传给后代的基因突变常发生在 A.减数第一次分裂 B.四分体时期 C.减数第一次分裂的间期 D.有丝分裂间期 C

19. 四、诱发基因突变的因素 X射线、激光等 物理因素 亚硝酸和碱基类似物等 化学因素 基因突变的原因 病毒和某些细菌等 生物因素

20. 五、基因突变的类型 自发突变 人工诱变 1、按来源分__________与__________ 显性突变 2、按表现条件分 __________ 和__________ 隐性突变 ①显性突变：如a→A，该突变一旦发生即可表现相应性状 ②隐性突变：如A→a，突变性状一旦在生物个体中表现出来，该性状即可稳定遗传

21. 精典例题 5、人工诱变与自发突变相比，正确的是　 A．都是有利的 B．都是定向的 C．都是隐性突变 D．诱发突变率高 D

22. 常见突变性状： 棉花 正常枝——短果枝 果蝇 红眼——白眼 长翅——残翅 家鸽 羽毛白色——灰红色 人 正常色觉——色盲 正常肤色——白化病 你认为突变有什么特点？ 讨论与思考 1、 在生物界普遍存在

23. 具根茎叶的植株 胚 幼苗 受精卵 分化出花芽的植株 开花结果的植株 以植物的个体发育为例： 任何时期 基因突变发生在生物个体发育的什么时期？ 哪些细胞能发生基因突变？ 分裂间期的细胞 基因突变发生的时期与突变性状在生物体的表现部位及范围大小有没有关系？ 有什么关系？ 有 突变发生的时间越早，表现突变的部分越多，突变发生的时期越晚，表现突变的部分越少。 2、 在生物体内随机发生

24. 特别提醒： 关于基因突变随机发生的 ①从生物个体发育过程看： ②从细胞类型看： ③从一个细胞看： ④从一个DNA分子看： 可以发生在生物个体发育的任何时期 可以发生在体细胞，也可以发生在生殖细胞中 可以发生在细胞内不同的DNA分子上 可以发生在同一个DNA分子的不同位置

25. 精典例题 6、大丽花的红色( C )对白色( c )为显性，一株杂合的大丽花植株有许多分枝，盛开众多红色花朵，其中有一朵花半边红色半边白色，这可能是哪个部位的C基因突变为c造成的？ C A 、幼苗的体细胞 B、早期叶芽的体细胞 C、花芽分化时的细胞 D、杂合植株产生的性细胞

26. 小资料 3、 突变率低

27. 4、大多数突变是有害的 ,少数是有利的 基因突变的利害性取决于生物生存的环境条件。如昆虫突变产生的残翅性状若在 陆地上则为不利变异，而在多风的岛屿上则为有利变异。 (打破对环境的适应性) 为什么呢？ 白化病 白化苗 任何一种生物都是长期进化过程的产物，它们与环境取得了高度的协调。

28. 5、基因突变是不定向的；一个基因可以产生一个以上的等位基因

29. 精典例题 7、基因A与a1、a2、a3之间的关系如图所示，该图不能表明的是 （ ） A、基因突变是不定向的 B、等位基因的出现是基因突变的结果 C、正常基因与致病基因可能通过突变转化 D、这些基因的传递遵循自由组合定律 D a1 a2 A a3

30. 六、基因突变的特点 ①普遍性: 自然界的物种中广泛存在 ②随机性: 可发生在任何时期 ③低频性: 自然界突变率很低：10－5-10-8 ④多害少利性： (打破对环境的适应性) 多数有害,少数有利 ⑤不定向性： 一个基因可以产生一个以上的等位基因

31. 是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。是生物变异的根本来源，为生物的进化提供了最初的原材料。 突变 七、基因突变的意义 可以产生新的基因 基因 新基因（等位基因） 基因型（改变） 表现型（改变）

32. 八、人工诱变在育种上的应用（诱变育种） 诱变意义: 是创造动、植物新品种和微生物新类型的重要方法 思考：人工诱变一定可以增加有利变异的频率吗？ （1）原理： 基因突变 （2）常用的方法： 物理因素：X射线、γ射线、紫外线、激光等 化学因素：亚硝酸、硫酸二乙酯等 　 ①提高突变率 （3）优点： ②大幅度改良某些性状 ①成功率低,有利个体往往不多 （4）缺点: ②需大量处理材料

33. （5）实例： ①农作物诱变育种方面： 培育出数百个抗病强、产量高、品质好农作物新品种 ②微生物诱变育种方面： 青霉菌高产菌株

34. [考题呈现] 1、 （11年江苏卷）在有丝分裂和减数分裂的过程中均可产生的变异是（多选） ( ) A、DNA复制时发生碱基对的增添、缺失或改变，导致基因突变 B、非同源染色体之间发生自由组合，导致基因重组 C、非同源染色体之间交换一部分片段，导致染色体结构变异 D、着丝点分裂后形成的两条染色体不能移向两极，导致染色体数目变异 ACD

35. 2、（11年安徽卷）人体甲状腺滤泡上皮细胞具有很强的摄碘能力。临床上常用小剂量的放射性同位素131I治疗某些甲状腺疾病，但大剂量的131I对人体会产生有害影响。积聚在细胞内的131I可能直接 （ ） A、插入DNA分子引起插入点后的碱基引起基因突变 B、替换DNA分子中的某一碱基引起基因突变 C、造成染色体断裂、缺失或易位等染色体结构变异 D、诱发甲状腺滤泡上皮细胞基因突变并遗传给下一代 C 解析：考察生物变异。131I作为放射性物质，可以诱导生物变异。但不是碱基的类似物，不能插入或替换DNA的碱基，发生基因突变。放射性物质产生射线，可以诱导基因突变，但发生在甲状腺滤泡上皮细胞基因突变不能遗传给下一代。

36. 3、（11年广东卷）最近，可以抵抗多数抗生素的“超级细菌”引人关注，这类细菌含有超强耐药性基因NDM-1，该基因编码金属β-内酰胺酶，此菌耐药性产生的原因是（多选） ( ) A、定向突变 B、抗生素滥用 C.、金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活 D、通过染色体交换从其它细菌获得耐药基因 BC 【解析】A项，突变是不定向的，故A错。D项，细菌是原核生物，没有染色体，故D错。抗生素的滥用相当于对细菌进行了自然选择，导致了超强耐药性基因NDM-1在该细菌中逐代积累，该NDM-1基因编码金属β-内酰胺酶，由此推测金属β-内酰胺酶使许多抗菌药物失活。

37. 4、(10年江苏)育种专家在稻田中发现一株十分罕见的“一秆双穗”植株，经鉴定该变异性状是由基因突变引起的。下列叙述正确的是 （ ） A．这种现象是由显性基因突变成隐性基因引起的 B．该变异株自交可产生这种变异性状的纯合个体 C．观察细胞有丝分裂中期染色体形态可判断基因突变发生的位置 D．将该株水稻的花粉离体培养后即可获得稳定遗传的高产品系 B 命题立意：本题考查基因突变的特点以及相关知识。 解析：由题意可知，该突变也可能是显性突变，A错；基因突变在光学显微镜下是不可见的，C错；花药离体培养得到的是单倍体，需要用秋水仙素处理单倍体幼苗，才能获得能稳定遗传的纯合子，D错。

38. 5、（08年江苏高考）下列关于育种的叙述中，错误的是(多项) ( ) A．用物理因素诱变处理可提高突变率 B．诱变育种和杂交育种均可形成新的基因 C．三倍体植物不能由受精卵发育而来 D．诱变获得的突变体多数表现出优良性状 BCD [解析]:本题考查诱变育种、杂交育种、多倍体育种的有关知识。 基因突变的诱变因素有物理、化学、生物因素。杂交育种可产生新的基因型，不可产生新基因。三倍体植物不能产生受精卵，但可由受精卵发育而来，如三倍体无籽西瓜。诱变获得的突变体多数表现出有害性状，优良性状少。

39. 今天的你还是很棒哦！ 加油！

42. 练习 1、果蝇约有104对基因，假定每个基因的突变率都是10-5，一个大约有109个果蝇的果蝇群，每一代出现的基因突变数是( ) A 2×109 B 2×108 C 2×107 D 108 B 【解析】 自然界中生物的自发突变率很低，这是对于单个基因而言的，但种群是由许多个个体所组成的，每个个体的每个细胞中都含有成千上万个基因，依据题干所列出的数值，这个果蝇种群每一代出现的基因突变数是2×104×10-5×109＝2×108个。

43. 2、一个碱基可加到DNA分子上或从DNA分子中除去，这种生物体DNA碱基数目的变化是( ) A细菌转化 B基因的自由组合 C基因突变D等位基因的分离 C 【解析】 基因突变的方式至少有两大类：一类是碱基替换，即一个碱基被另一个碱基所代替；另一类是碱基对数目的增减，即增加或减少一个或几个碱基对。 D 3、下列因素中哪个不是诱变剂( ) Aγ射线 B紫外线 C秋水仙素 D吲哚乙酸 【解析】 γ射线和紫外线是常用的诱发基因突变的物理诱变剂，秋火仙素是化学诱变剂，但吲哚乙酸不是诱变剂。

44. 4、某基因片段中一条DNA链在复制时一个碱基由G变为C，该基因复制三次后发生突变的基因占该基因总数的( ) A100% B50% C25% D12.5% B 【解析】 DNA的复制是半保留复制，在DNA双链中，以突变链为模板复制的子代DNA中，每条单链都有基因突变，而以另一条互补链为模板复制的子代DNA分子中，基因都是正常的，因此在后代DNA中，正常基因和突变基因各占一半。 C 5、下列哪种情况能产生新的基因( ) A基因的自由组合 B基因互换 C基因突变 D染色体数目的变异 【解析】 基因的自由组合与互换都是在原有基因中进行的基因重组；染色体数目的增加或减少只会造成原有基因的重复或减少。只有基因突变导致遗传物质的改变才可产生新的基因。

45. 6、昆虫学家用人工诱变方法使昆虫产生基因突变，导致酯酶活性的升高，该酶可催化分解有机磷农药。近年来已将控制酯酶合成的基因分离出来，通过生物工程技术将它导入细菌体内，并与细菌的DNA分子结合起来。经这样处理的细菌能够繁殖。请根据上述资料回答问题： (1)人工诱变在生产实践中已得到广泛的应用，因为它能提高基因突变的频率，通过人工选择。 (2)酯酶的化学本质是蛋白质，基因控制酯酶的合成必须经过两个过程。 (3)通过生物工程产生的细菌，其后代同样能分泌酯酶，这是由于。 (4)请你具体说出一项上述科研成果的实际应用 获得人们所需要的突变性状 转录和翻译 控制酯酶合成的基因，随细菌DNA分子的复制而复制，并在后代中表达 用于降解环境中的有机磷农药，以保护环境

46. 【解析】 (1)在自然状态下，生物基因突变的频率是很低的，但使用人工诱变的方法来处理生物，能大大提高其变异频率，并可从中选出对人类有利的突变性状。 (2)酯酶的本质是蛋白质，蛋白质的合成需要转录和翻译两个过程。 (3)生物工程将“目的基因”整合到细菌的DNA分子中去，并随细菌DNA分子的复制而复制，并在后代中表达出现。 (4)酯酶能分解有机磷农药，可将通过基因工程产生的含酯酶的细菌放到污水中，让其分解有机磷农药，治理有机磷污染。 本题考查人工诱变在基因工程中的应用。基因工程是生物高科技领域，是目前学术研究的前沿，通过题目的考查，使学生了解当代科技发展的趋势和动态，培养学生从事生命科学研究的兴趣，提高他们的能力。

47. 7、玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列题目：7、玉米子粒种皮有黄色和白色之分，植株有高茎、矮茎之分。据此完成下列题目： (1)种皮的颜色是由细胞中的色素决定的，已知该色素不是蛋白质，那么基因控制种皮的颜色是通过控制______________________________来实现的。 (2)矮茎玉米幼苗经适宜浓度的生长素类似物处理，可以长成高茎植株。为了探究该变异性状是否能稳定遗传，生物科技小组设计实验方案如下。请你写出实验预期及相关结论，并回答问题。 有关酶的合成来控制代谢，进而控制性状

48. ①实验步骤： a．在这株变异的高茎玉米雌花、雄花成熟之前，分别用纸袋将雌穗、雄穗套住，防止异株之间传粉。 b．雌花、雄花成熟后，人工授粉，使其自交。 c．雌穗上种子成熟后，收藏保管，第二年播种观察。 ②实验预期及相关结论： a．____________________________________________。 b．____________________________________________。 ③问题： a．预期最可能的结果： ______________________________________________。 b．对上述预期结果的解释： ____________________________________________________。 子代玉米苗有高茎植株，说明生长素类似物引起的变异能够遗传 子代玉米苗全部是矮茎植株，说明生长素类似物引起的变异不能遗传 子代玉米植株全是矮茎 适宜浓度的生长素类似物能促进细胞的伸长、生长，但不能改变细胞的遗传物质

49. 【解析】基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。【解析】基因对性状的控制有两条途径，一个是通过控制蛋白质的合成来直接控制生物性状；另外一条途径是通过控制酶的合成，来控制代谢从而间接控制生物性状。因为色素不是蛋白质，显然基因不能直接控制，只能通过酶间接控制。如果高茎变异是环境引起的变异，遗传物质没有改变则自交后代的植株都是矮茎。如果遗传物质发生了改变，则自交后代仍然会有高茎存在。