UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI

1. UNIVERSITÀ DEGLI STUDI DI BARI FACOLTÀ DI SCIENZE MATEMATICHE, FISICHE E NATURALI CORSO DI LAUREA IN INFORMATICA TESI DI LAUREAINMETODI AVANZATI DI PROGRAMMAZIONE REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Relatori: Prof. Donato Malerba Correlatore: Dr. Corrado Loglisci Laureando: Pietro La Grotta

2. Information Extraction • Un sistema di Information Extraction(IE) : Dato un testo scritto in un linguaggio naturale e contenente informazione non strutturata, IE identifica informazione di interesse e la rappresenta in forma strutturata. • Tale informazione può essere utilizzata in processi di Text Mining (TM) ovvero il Data Mining applicato a collezioni di testi. • TM – Algoritmi: • Classificazione • Clustering • Scoperta di trend • Scoperta di pattern • Summarization • Scoperta di dipendenze • IE – Attività: • Named Entity Recognition (NE) • Coreference Resolution (CO) • Template Element Construction (TE) • Template Relation Construction (TR) • Scenario Template Production (ST) REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

3. NamedEntityRecognition e TemplateFilling TF: riconoscere un insieme di entità nominate e legate tra loro concettualmente e rappresentare questa informazione in strutture pre-definite NER: riconoscere entità nominate di interesse presenti all’interno dei testi. Il processo di identificazione impiega features morfologiche, sintattiche e semantiche delle entità. … The authors describe a novel pathogenic G5540A transition in the mitochondrial transfer RNA (tRNA)Trp gene of a sporadic encephalomyopathy characterized by spinocerebellar ataxia. Clinical features also included neurosensorial deafness, peripheral neuropathy, and dementia” … gene malattia … starting approximately 35kb upstream (telomeric) to the GJB2 gene was identified in 7 patients from 4 unrelated Jewish Ashkenazi families with non-syndromic hearing loss. These patients were heterozygous for one of the common mutations 167delT or 35delG … diseasesymptomsclinics mutazione REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

4. Ambito della Tesi • Named Entity Recognition per un task di • Textual Profile Clustering • Named Entity Recognition per un task di • Semantic Search Engine • Template Filling con strutture • Predicato-Argomento per un task di • Pattern Discovery REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

5. Named Entity Recognition per Textual Profile Clustering Textual Profile Clustering (TPC): Tecnica di raggruppamento di testi basata su similarità tra testi rappresentati in forma di textual profile: un profile tiene conto di keyword presenti nel testo e di loro caratteristiche (posizione, frequenza,…) Ruolo di NER per TPC: • …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… • …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different • connexins; connexin 26 and connexin 30, or it may abolish… GJB6 GJB2 REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

6. Named Entity Recognition per Textual Profile Clustering Soluzione Proposta • 1. Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti • Normalizzazione di nomi varianti (sinonimie, abbreviazioni, acronimi) con nomi canonici • Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio …35kb upstream to the GJB2 gene …connexin 26 and connexin 30, or it may abolish… GJB6 …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

7. Named Entity Recognition per Textual Profile Clustering 2. Normalizzazione di varianti con canonici 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 3. Interpretazione delle entità • Impiego di librerie di Text Analytics (GATE) REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

8. Named Entity Recognition per Textual Profile Clustering Risultati Sperimentali • Dataset: 10 artificiali + 10 reali • Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di • 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali) • Valutazione manuale Precision & Recall REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

9. Named Entity Recognition per Textual Profile Clustering Risultati Sperimentali input Mutations in the gene GJB2 encoding connexin 26 (Cx26), a gap junction protein, have been shown to be responsible for a majority of recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment in children. Over 60 different mutations in Cx26 have been reported. To obviate the need for direct sequencing of each specimen, a variety of screening techniques have been used to detect mutations in Cx26. output Mutation CD44 the Genes GJB2 encoding GJB2 , a RGS6PL-5283, have been shown to be responsible WWOX a majority BRIP1 recessive nonsyndromic hereditary hearing impairment CD44 children. Over 60 different Mutation CD44 GJB2 have been reported. To obviate the need WWOX direct sequencing BRIP1 each specimen, a variety BRIP1 screening techniques have been used to detect Mutation CD44 GJB2. REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

10. Named Entity Recognition per Semantic Search Engine Semantic Search Engine (SSE): Tecnica di Information Retrieval basata su indicizzazione semantica dei termini rappresentativi del documento (index term): operazioni di trasformazione del testo sono necessarie per ridurre il numero degli index term Ruolo di NER per SSE: • …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… • …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different • connexins; connexin 26 and connexin 31, or it may abolish… GJB6 REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

11. Named Entity Recognition per Semantic Search Engine Soluzione Proposta • 1. Riconoscimento delle Entità Biomediche di interesse presenti nei documenti • Interpretazione delle entità secondo conoscenza di dominio • Labeling di entità riconosciute • Rappresentazione in formalismo standard IOB-2 …35kb upstream to the GJB2 gene • …35kb upstream (telomeric) to the GJB2 (CX26) gene was identified… Genes • …of inheritance of GJB2 and GJB6 genes that encode two different • connexins; connexin 26 and connexin 31, or it may abolish… Connexins GJB6 B – Genes  Index Term Singoli ConnexinB – Connexins 31 I  Index Term Multi-Word REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

12. Named Entity Recognition per Semantic Search Engine 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 1. Riconoscimento di Entità Biomediche di interesse 2. Interpretazione delle entità 3.& 4. Labeling & Rappresentazione IOB-2 • Impiego di librerie di Text Analytics (GATE) REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

13. Named Entity Recognition per Semantic Search Engine Risultati Sperimentali • Dataset: 10 artificiali + 10 reali • Sperimentazioni condotte per il riconoscimento di • 1)entità del problema specifico, 2)entità biomediche generali) • Valutazione manuale Precision & Recall REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

14. Template Filling basato su Strutture Predicato-Argomento per Pattern Discovery Pattern Discovery (PD): Estrazione di regolarità statistiche nella forma di co-occorrenze di items/eventi. L’uso di strutture Predicato-Argomento (PAS) supporta la scoperta di co-occorrenze di items in termini di predicati verbali che li mettono in relazione. Ruolo di Template Filling per PD: • …A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)… • PAS-truncate template Pubblicazioni Scientifiche Pattern Discovery Relazionale Estrazione di PAS Template Filling REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

15. Template Filling basato su Strutture Predicato-Argomento per Pattern Discovery Soluzione Proposta • Estrazione di PAS dai testi • Filling di Templates pre-definiti sulla base di PAS di background • Rappresentazione in formalismo relazionale (Datalog) …A 342-kb deletion truncating the GJB6 gene (encoding connexin-30)… ["truncate" "342-kb deletion" "GJB6 Gene“] chromosomal name gene name locus name ["truncate" "342-kb " "GJB6 “] predicate pas(paper_1,structure_1). predicate(structure_1,truncate). chromosomal_name(structure_1,342-kb). gene_name(structure_1,GJB6). locus_name(structure_1,generic_locus_name). REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

16. Template Filling basato su Strutture Predicato-Argomento per Pattern Discovery 3.Rappres. in formalismo relazionale 1.Estrazione di PAS dai testi 2. Filling di PAS templates • Impiego di librerie di Text Analytics (MontyLingua, GATE) REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

17. Template Filling basato su Strutture Predicato-Argomento per Pattern Discovery Risultati Sperimentali • Pubblicazioni con minimo 5 istanze PAS • 13 PAS templates di background • Dataset: 6584 • Minsup: 2% • 2382 Pattern relazionali in termini di PAS • Pattern più informativi (4) con PAS-structure inhibit abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit), homosapiens_gene_role0(B,prkab1), chemicals_and_drugs_role2(B,metformin), biological_sciences_role1(B,growth) supporto:2.9% abs(A),pas(A,B),verb_rule(B,inhibit),organisms_role2(B,brucella_abortus), homosapiens_gene_role1(B,sema6a), homosapiens_gene_role0(B,taf8) supporto: 2.9% REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

18. Conclusioni & Sviluppi Futuri • Sviluppo di tre strumenti di IE a supporto della investigazione di biomedicina basata su analisi di dati testuali. • Valutazione dell’ accuratezza mostra buona performance degli strumenti di NER. • Applicazione dello strumento di TF per PD ad insiemi di testi più voluminosi e ad altri domini (esempio, web news). REALIZZAZIONE DI STRUMENTI DI INFORMATION EXTRACTION PER TASK DI TEXT-MINING IN BIOINFORMATICA Laureando: Pietro La Grotta

19. GRAZIE PER LA VOSTRA CORTESE ATTENZIONE