Vaxtarhormónaskortur

1. Vaxtarhormónaskortur Rúna Björg Sigurjónsdóttir 13.03.2006

2. Inngangur • Algengi milli 1/4000-1/10.000 • 3-30% sjúklinga hafa fjölskyldusögu um vaxtarhormónaskort • Lýst hefur verið nokkrum genagöllum sem valda vaxtarhormónaskorti

3. 3 form • Raunverulegur vaxtarhormónaskortur – lág gildi GH (Growth hormone) • Syndrome of bioinactive GH – eðlileg eða há gildi GH með óeðlilega virkni • Laron syndrome • erft ónæmi (insensitivity) gegn GH • eðlileg eða há gildi GH mælast • Galli í viðtaka fyrir GH

4. Klínísk einkenni • Alltaf vaxtarskerðing – mikilvægast einkenna • Fara eftir aldri við greiningu • Hægt að skipta vaxtarhormónaskorti í 2 flokka • Meðfæddur skortur • Áunninn skortur

5. Meðfæddur skortur - einkenni • Lág fæðingarþyngd • Aukin tíðni vandkvæða við fæðingu • Hypoglycemia –alvarleg ef samfara skortur á TSH og ACTH • Framlengd gula – konjugerað bilirubin • Ef skortur á gonadotropinum líka þá oft microphallus, cryporchidismi og scrotal hypoplasia • Einkenni oft vanþrif á fyrstu mánuðunum • Við 6-12 mánaða aldur er lengd 3-4 SD neðan við meðalgildi

6. Áunninn skortur - einkenni • Skertur vaxtarhraði • Seinkaður beinaldur • Þyngdar/hæðar hlutfall er aukið • Fitudreifing infantile/dúkkuleg • Óþroskað andlit – vanþróuð nefbrú • Ungbarnsleg rödd • Lítill hárvöxtur, þunnt hár • Kynþroski seinkaður

7. Meðfæddur skortur Greinist <2 ára Oft fjölhormónaskortur Alvarlegri GH skortur Svara betur meðferð Áunninn skortur Greinist milli 6 og 8 ára Svara verr meðferð Foreldrar oft lágvaxnir Samanburður

8. Hverja þarf að rannsaka? • Lágvaxin börn, meira en 3 SD frá meðalgildi • Börn með skertan vaxarhraða, innan við 5-10% af eðlilegum vaxtarhraða • Lágvaxin börn með skertan vaxtarhraða, 2-3 SD frá meðalgildi og vaxtarhraði 25% eðlilegs • Vísbendingar um undirstúku-heiladinguls vandamál (dysfunction)

9. Vaxtarhraði • Growth velocity • Reiknaður út frá fleiri en einni hæðarmælingu • Fært inn á viðeigandi kort • Hjá börnum eldri en 2 ára þurfa að líða amk 6 mánuðir milli mælinga til að fá raunverulegan vaxtarhraða

11. Greining • Mæling á GH???? - 24 tíma mælingar?? • IGF-1 og IGFBP-3 • IGF-1 styrkur háður GH seytun • Lengri helmingunartími en GH • Fyrsta greiningarpróf sem notað er • Yfirleitt mjög lág gildi í vaxtarhormónskorti • Gallar IGF-1 mælinga: næring og aðrir sjúkdómar hafa áhrif á gildi

12. GH örvunarpróf • Gert þegar greining ekki klár út frá IGF-1 og IGFBP-3 • Þarf að fá fram minnkaða seytrun á GH við 2 mismunandi örvunarpróf • Oftast notað Arginine og inculin-induced hypoglycemia • Margir gallar við prófið • Ekki vel staðlað próf • Ekki physilogiskt • Reproductibility léleg • Áhætta • Umdeilt

13. Myndgreining • MRI • Greinir vel galla í undirstúku-heiladingulskerfinu • Helstu gallar sem geta verið í vaxtarhormónskorti eru • Anterior pituitary hypoplasia • Pituitary stalk agenesis • Posterior pituitary ectopia

14. Mismunagreiningar • Idiopathic short stature • Hypothyroidismi • Cushing’s syndrome • SGA ungabörn (small for gestational age) • Litningagallar

15. Meðferð • Recombinant human growth hormone –rhGH • Yfirleitt gefið daglega, sprautað subcutant að kvöldi • Skammtastærðir misjafnar eftir einstaklingum – einstaklingsmiðuð meðferð • Árangur á fyrsta ári meðferðar skiptir höfuð máli varðandi loka hæð einstaklinga • Áhrif meðferðar meiri ef greint snemma

16. Aukaverkanir meðferðar • Benign intracranial hypertension • Diabetes mellitus týpa II • Slipped capital femoral epiphysis • GH mótefni - sjaldgæft

17. Árangur meðferðar • Flestir einstaklingar ná hæð innan við 2 SD frá meðalhæð á meðferð • Ýmis sálræn og félagsleg vandamál sem fylgja vaxtarhormónaskorti lagast mjög við meðferð • Vandamál halda áfram á fullorðinsárum og því mælt með ævilangri meðferð í dag

18. Takk fyrir!